Sindrom Kindler adalah dermatosis dan merupakan salah satu keturunan fotodermatosis. Peka cahaya kulit bertindak balas dengan melepuh. Pesakit dirawat dengan photoprotective langkah-langkah dan, dalam kes-kes akut, dengan tusukan lepuh individu, walaupun kanopi lepuh harus dipelihara untuk melindungi dari jangkitan.
Apakah sindrom Kindler?
Kumpulan penyakit dermatosa bulosa merangkumi pelbagai gangguan dengan manifestasi dermal. Salah satu gangguan tersebut adalah sindrom Kindler. Pada tahun 1954, penyakit ini dijelaskan untuk pertama kalinya. Doktor Theresa Kindler dianggap sebagai penghilang yang pertama. Perbincangan kedua mengenai sindrom ini dibuat oleh P. Weary pada tahun 1971. Sindrom Kindler sangat jarang berlaku. Sejak keterangan awalnya, hanya sedikit lebih daripada 100 kes yang didokumentasikan di seluruh dunia. Satu kumpulan itu ada di suku etnik di wilayah Bocas del Toro berhampiran pantai Caribbean Panama. Sindrom ini tergolong dalam keturunan fotodermatosis dan oleh itu dikaitkan dengan asas keturunan, yang menjelaskan pengelompokan keluarga. Nampaknya, warisan resesif autosomal mendasari dermatosis.
Punca
Penyebab utama sindrom Kindler adalah genetik. Nampaknya, mutasi bertanggungjawab terhadap kompleks gejala. Mutasi penyebab terletak pada kromosom 20 in gen lokus 20p13, mempengaruhi gen KIND1 yang disebut. Ini gen kod dalam DNA untuk apa yang disebut protein Kindlin-1. Oleh kerana mutasi tersebut, individu yang terjejas tidak lagi dapat menyatakan Kindlin-1. Kindlin-1 terdiri daripada 677 asid amino dan sepadan dengan protein penghubung sitoskeletal intraselular. Keratinosit basal serta polarisasi dan percambahan sel bergantung pada protein. Proses yang disebutkan di atas mengalami gangguan yang ketara dalam kekurangan atau ketiadaan mutlak ungkapan Kindlin-1. Atas sebab ini, sebilangan besar sel memulakan kematian sel. Semua gejala sindrom Kindlin dapat dikesan kembali ke hubungan ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Kindler mengalami kompleks gejala kulit. Kompleks ini merangkumi lepuh selepas bersalin yang terutama mempengaruhi tangan dan kaki pesakit. The kulit individu yang terkena kering dan kelihatan sedikit bersisik. Di samping itu, pigmentasi orang yang terjejas terganggu. Gangguan ini boleh berlaku untuk hipopigmentasi dan hiperpigmentasi. Dalam kebanyakan kes, gejala di atas dikaitkan dengan atrofi kulit, yang pada dasarnya tidak sensitif fotosensitif dan dengan demikian menunjukkan hiperaktif terhadap Radiasi UV. Selain itu, pesakit sindrom Kindler sering menderita pendarahan gingiva atau mengalami penyakit periodontal yang sudah ada pada masa remaja. Dalam beberapa kes, penyakit ini juga menampakkan diri dalam erosi mukosa atau patah patologi di kawasan intim genital dan dubur. Selanjutnya, gejala yang menyertainya seperti stenosis uretra atau (semula jadi/physiological phimosis) sering dapat diperhatikan. Kerana melampau kepekaan fotosensitif, Pesakit sindrom Kindler juga cenderung mengembangkan karsinoma sel skuamosa sepanjang hayatnya. Gejala sindrom dikaitkan dengan kursus yang membawa kepada pengampunan dengan usia.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Doktor mungkin mengalami kecurigaan awal sindrom Kindler pada bayi baru lahir. Walaupun pada peringkat kehidupan ini, penyakit ini menjelma sebagai kulit yang melepuh. Kulit hiper atau hipopigmentasi pesakit biasanya kering dan bersisik. Juga, atrofi dan kerapuhan kulit boleh berlaku sejurus selepas kelahiran. Oleh itu, diagnosis tentatif pertama sindrom dibuat oleh doktor lebih kurang dengan diagnosis mata berdasarkan gejala yang berkaitan secara klinikal. Untuk mengesahkan tentatif diagnosis, dia biasanya berkonsultasi dengan mikroskop elektron, yang membuat gangguan membran bawah tanah dan percabangan individu dapat dilihat. Analisis genetik molekul boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Secara umum, pesakit dengan sindrom Kindler mempunyai jangka hayat yang normal. Sejak risiko kulit kanser and karsinoma sel squamous meningkat, prognosis bertambah buruk apabila ini berlaku. Dalam perjalanannya, gejala sindrom Kindler sering menurun. Walau bagaimanapun, risiko kanser kekal.
Komplikasi
Akibat sindrom Kindler, dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami ketidakselesaan yang teruk, terutama pada kulit. Kulit ditutupi oleh banyak vesikel dan penampilan estetiknya berkurang. Selanjutnya, terdapat juga peningkatan kepekaan terhadap cahaya, yang dapat membawa kepada had hidup yang agak teruk. Oleh kerana lepuh, tidak jarang mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Mereka yang terjejas sering tidak lagi merasa cantik dan mungkin menderita kemurungan atau aduan psikologi yang lain. Tambahan pula, tidak jarang berlaku gangguan pigmentasi, yang menyebabkan hiperpigmentasi. Walau bagaimanapun, ini tidak berbahaya dan tidak membawa untuk komplikasi tertentu. Oleh kerana peningkatan kepekaan terhadap cahaya, orang yang terkena mesti menggunakan pelbagai krim and salap untuk mengelakkan kerosakan akibat yang tidak dapat dipulihkan pada kulit. Risiko kulit kanser meningkat dengan ketara oleh sindrom Kindler. Sindrom Kindler dirawat dengan bantuan ubat-ubatan dan produk penjagaan kulit. Gejala dapat dibatasi, walaupun tidak dihilangkan sepenuhnya. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom Kindler.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya penampilan kulit tidak normal, doktor harus berjumpa untuk mengetahui penyebabnya. Melepuh pada lapisan atas kulit kerana kepekaan fotosensitif, dianggap tidak biasa dan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terbuka luka muncul di badan akibat membuka lepuh, doktor harus berunding. Tanpa steril penjagaan luka, ada risiko penyakit lebih lanjut, yang dalam kes yang teruk boleh membawa maut. Sindrom Kindler boleh berlaku pada bayi, kanak-kanak dan orang dewasa. Sekiranya individu yang terkena menderita kulit kering atau bersisik, mereka memerlukan rawatan perubatan. Kekhususan pigmentasi adalah petunjuk lain yang menunjukkan kelainan dan perlu diselidiki. Individu yang terkena seks lelaki sering mengalami penyempitan uretra begitu juga kulup. Oleh itu, jika ketidakselesaan berlaku semasa kencing atau aktiviti seksual, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Oleh kerana pesakit dengan sindrom Kindler mempunyai risiko meningkat kanser kulit, mereka harus selalu menghadiri pemeriksaan kulit mereka setiap tahun keadaan. Sekiranya tahi lalat, pigmen atau keadaan kulit lain yang ada berubah, doktor harus berunding. Pendarahan berulang dari gusi atau paradontosis juga menunjukkan penyelewengan yang harus diperiksa oleh doktor. Penyelewengan di kawasan dubur, kesakitan ketika duduk atau semasa melakukan pergerakan, dan peningkatan kepekaan pada kawasan dubur badan, harus ditunjukkan kepada doktor.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Kindler adalah gejala. Oleh kerana asas genetiknya, tidak ada pilihan rawatan penyebab yang tersedia, dan penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan hingga kini. Rawatan akut sindrom serupa dengan terapi dari semua dermatosis ringan. Langkah konservatif seperti ubat dengan topikal glukokortikoid and antihistamin boleh dipertimbangkan. Pesakit disarankan menggunakan photoprotection yang berkesan sebagai langkah pencegahan. Pendedahan UV harus dielakkan, kerana pendedahan yang tidak perlu kepada sinar matahari dapat mendorong kanser kulit. Pakaian menawarkan perlindungan secara sederhana dan merupakan salah satu perlindungan cahaya yang paling berkesan langkah-langkah dengan kesan sampingan yang paling sedikit. Fotoprotektan kimia yang digunakan untuk menyerap sinar UV menjauhkan radiasi dari lapisan sel hidup. Ejen perlindungan cahaya fizikal juga dipertimbangkan, seperti pigmen yang terbuat dari besi oksida atau zink oksida. Di samping itu, terapi menekankan pengaktifan mekanisme perlindungan cahaya badan sendiri. Dalam konteks ini, fototerapi sebelum bermulanya musim yang cerah sangat wajar disebut. Gejala individu sindrom Kindler dapat dirawat secara pembedahan, misalnya, sebarang lekatan. Walau bagaimanapun, kerengsaan dan kerengsaan mekanikal pada kulit mesti dielakkan sejauh mungkin untuk mengelakkan lecet. Jangkitan sekunder sindrom terutama dipantau dan dirawat hanya setelah jangka waktu tertentu. Penggunaan antiseptik penyelesaian seperti larutan quinolinol disyorkan kepada pesakit. Lepuh dililit dan dikempiskan secara steril untuk mencegah pengembangan dan mendorong melegakan tekanan. The pundi kencing bumbung dibiarkan di tempat untuk melindungi daripada jangkitan.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Kindler tidak baik. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen. Para saintis dan penyelidik tidak dibenarkan mengubahnya kerana alasan undang-undang. Oleh itu, rawatan simptomatik pesakit berlaku. Kebebasan dari gejala atau pemulihan tidak dicapai kerana panduan semasa. Penyakit ini dikaitkan dengan sejumlah gangguan serius dalam kehidupan seharian. Yang tinggi kepekaan fotosensitif orang yang terkena itu menyukarkan untuk mengambil bahagian dalam kehidupan sosial dan masyarakat dan memenuhi tanggungjawab profesional. Sebagai tambahan, pesakit berisiko tinggi terkena barah. Oleh itu, sindrom dengan keluhannya dan juga akibatnya menimbulkan beban yang berat bagi orang yang terjejas. Bergantung pada keparahannya, gejala individu dirawat oleh doktor yang hadir dalam jangka masa panjang terapi. Pemeriksaan berkala perlu dilakukan walaupun pesakit tidak mengalami kemerosotan kesihatan. Dalam banyak kes, penjagaan emosi tambahan diperlukan untuk mencegah penyakit sekunder psikologi daripada disebabkan oleh gangguan emosi. Sekiranya penyakit barah merebak, prognosis akan merosot dengan teruk. Sebagai tambahan kepada terapi barah, dalam kebanyakan kes jangka hayat pesakit menjadi lebih pendek kerana pembentukan tumor dan juga penyebaran sel-sel barah. Perubahan sistem rangka diperbaiki dalam prosedur pembedahan dengan cara yang terbaik.
pencegahan
Sehingga kini, satu-satunya cara untuk mencegah sindrom Kindler adalah melalui kaunseling genetik semasa merancang keluarga.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, tiada penjagaan khas langkah-langkah disediakan untuk orang yang terkena sindrom Kindler. Atas sebab ini, doktor harus berjumpa dengan tanda dan gejala pertama sindrom Kindler untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Dalam penyakit ini, tidak ada penyembuhan bebas, dan gejala sering bertambah buruk jika tidak ada perawatan yang dimulai. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pengambilan pelbagai ubat untuk penyakit ini. Di sini, selalu penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan juga dos yang betul untuk mengurangkan gejala secara kekal dan betul. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Sekiranya gejala sindrom Kindler dirawat dengan pembedahan, disarankan agar orang yang terkena itu berehat dan merawat tubuhnya selepas prosedur. Senaman fizikal atau aktiviti tekanan lain harus dielakkan. Bantuan dan sokongan daripada keluarga juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom Kindler.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Beberapa aduan sindrom Kindler dapat dibatasi oleh langkah-langkah pertolongan diri dan kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan dengan ketara sebagai hasilnya. Oleh kerana kulit orang yang terkena sensitif terhadap cahaya, ia harus selalu dilindungi dari sinar matahari langsung. Oleh itu, pesakit mesti selalu memakai pakaian pelindung atau matahari untuk melindungi kulit. Sekiranya sindrom Kindler juga menyebabkan lepuh terbentuk, mereka mesti muncul dan mengempis. Untuk mengelakkan jangkitan dan keradangan dalam proses, steril penyelesaian hendaklah selalu digunakan untuk membersihkan luka. Sebagai peraturan, prosedur ini juga dapat dilakukan sendiri oleh orang yang terkena atau oleh saudara-mara. Selepas lancing, penggunaan antiseptik penyelesaian juga disyorkan. Walau bagaimanapun pundi kencing atap itu sendiri tidak boleh dilepaskan, kerana sering berfungsi sebagai perlindungan dari jangkitan. Selanjutnya, sindrom Kindler juga boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi atau kompleks rendah diri, jadi bercakap dengan pasangan atau ibu bapa dan rakan-rakan dapat sangat membantu dalam hal ini. Hubungan dengan pesakit lain juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini, kerana ini sering menyebabkan pertukaran maklumat.
