Sindrom Klinefelter adalah nama untuk pembahagian seks yang tidak baik kromosom. Ia secara eksklusif mempengaruhi lelaki dan dicirikan oleh kromosom X supernumerary. Ekspresi gejala sangat berubah-ubah. Oleh itu, rawatan tidak diperlukan dalam semua kes ketika Sindrom Klinefelter berlaku.
Apakah sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah perlembagaan keturunan berdasarkan pembahagian kromosom, dan pesakit adalah lelaki secara eksklusif. Inti individu yang terkena mempunyai kromosom X berlebihan, sehingga memiliki 2, bukan kromosom X tunggal. Kes dengan 3 atau 4 X kromosom asal tidak diketahui juga dijelaskan dalam literatur. Kromosom X adalah unsur wanita dalam penentuan seks. Sindrom Klinefelter tergolong dalam fenomena penyimpangan kromosom atau aneuploidi, kerana penyimpangan dari konstelasi rata-rata juga disebut. Istilah variasi genetik ini, kadang-kadang juga disebut penyakit keturunan, kembali kepada doktor AS-Amerika Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), yang bekerja di Baltimore sebagai profesor perubatan bersekutu. Dia adalah orang pertama yang menggambarkan sindrom Klinefelter, yang kemudian dinamakan selepasnya, pada tahun 1942.
Punca
Sindrom Klinefelter timbul semasa perkembangan sel kuman. Masa kecacatan yang berlaku adalah bahagian pematangan (meiosis), di mana set ganda kromosom dibahagi dua. Dalam proses ini, kromosom X tidak dapat mencapai sel sasarannya dengan cara "betul" secara fisiogenetik, tetapi tetap berada di belakang. Ini menghasilkan sel kuman dengan kromosom X yang berlebihan. Kedua-dua oosit dan sperma, yang menyumbang kromosom Y dalam penentuan jantina pada lelaki, boleh terjejas. Oosit normogenetik mempunyai kromosom 1 X, normogenetik sperma mempunyai kromosom 1 X atau 1 Y. "Oosit Klinefelter" mempunyai buruj XX, jarang juga XXX atau XXXX. "Klinefelter spermatozoa" mempunyai kumpulan kromosom seks berikut: XY, XXY atau XXXY. Selepas telur dan sperma fius, komposisi menghasilkan XXY (jarang juga XXXY atau XXXXY) dan membawa kepada sindrom Klinefelter.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom Klinefelter sering tidak dapat diperhatikan sehingga akil baligh. Sebelum itu, mereka biasanya sangat ringan. Gejala utama dari keadaan adalah testis yang kurang maju dan sangat rendah testosteron tahap. Hormon seks testosteron mencetuskan akil baligh pada anak lelaki yang sihat dan memastikan bahawa ciri seksual sekunder berkembang. Sekiranya terdapat kekurangan, perkembangan ini tidak berlaku atau berjalan lebih perlahan daripada pada remaja pada usia yang sama. Simptom yang ketara juga kemandulan. Bergantung pada keparahannya, permulaan akil baligh mungkin ditangguhkan dengan teruk. Individu yang terjejas biasanya hanya mempunyai tubuh lelaki yang jarang atau tidak rambut. Pertumbuhan janggut tidak ada. Suara suara remaja dengan sindrom Klinefelter tinggi dan hampir tidak berubah. Pada akhir akil baligh, mungkin terdapat perkembangan payudara yang berlebihan. Zakar kelihatan kecil. Kadang-kadang terdapat testis yang tidak turun. Secara amnya, individu yang terkena cenderung mempunyai libido yang rendah. Gejala sering merangkumi tinggi badannya, osteoporosis, menurun ketumpatan tulang, scoliosis, nada otot yang rendah, keletihan, Atau anemia. dalam zaman kanak-kanak, beberapa individu yang terjejas mengalami gangguan kognitif, perkembangan bahasa yang tertunda, atau masalah fungsi motor. Akibatnya, pembelajaran kesukaran mungkin berlaku kemudian. Di samping itu, individu yang terjejas sering mengalami masalah pergigian seperti maloklusi atau pereputan gigi.
Diagnosis dan kursus
Dalam sindrom Klinefelter, testis tidak berkembang pada tahap biasa. Ini, yang dikenal sebagai "hipogonadisme," juga mengakibatkan rembesan tidak mencukupi hormon yang menentukan kejantanan. Ini cenderung menghasilkan ekspresi ciri seksual sekunder yang biasanya dikaitkan dengan wanita. Peningkatan pertumbuhan payudara serta pelvis yang lebih lebar dan badan kecil rambut adalah ciri-ciri lelaki yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, mereka juga tidak dapat melahirkan, walaupun tidak ada gangguan dalam kehidupan seksual mereka. Gejala kadang-kadang lebih, kadang-kadang kurang jelas, kadang-kadang begitu diskrit sehingga tidak pernah ada diagnosis atau rawatan. Sekiranya sindrom Klinefelter disyaki semasa remaja, doktor akan mengatur jumlah kromosom mikroskopik ringan. Ini juga akan menunjukkan sama ada salah satu "kes mosaik" yang jarang berlaku, penyebabnya tidak diketahui. "Jenis mosaik" disebut varian ini kerana hanya bahagian tubuh yang dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Hasilnya adalah sindrom Klinefelter yang tidak lengkap.
Komplikasi
Sindrom Klinefelter boleh menyebabkan pelbagai gejala dan komplikasi pada pesakit. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, ada yang teruk tinggi badannya, yang terutama mempengaruhi kaki dan lengan. Otot orang yang terkena juga lemah, sehingga pesakit kurang dapat menanggung berat badan. Ini juga boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan anak. Perkembangan motor juga ditangguhkan, sehingga orang yang terkena itu mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Tidak jarang pesakit mudah marah dan menderita parah perubahan emosi. Ini boleh memberi kesan negatif pada persekitaran sosial, yang menyebabkan ketidakselesaan yang teruk. Kemandulan juga berlaku dan lelaki itu tidak dapat melahirkan. Lelaki itu juga mengalami pertumbuhan janggut yang sedikit ketara, yang boleh membawa kepada kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri. Sindrom Klinefelter sering dikaitkan dengan gejala psikologi. Rawatan sindrom Klinefelter berlaku dengan bantuan pelbagai terapi, walaupun tidak semua keluhan dapat dibatasi. Selalunya mustahil untuk meramalkan sama ada akan ada penurunan jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat kecurigaan bahawa kanak-kanak itu menderita sindrom Klinefelter, doktor harus berunding. Gejala seperti tinggi badannya, kelemahan otot dan kecil buah zakar menunjukkan yang serius keadaan yang perlu didiagnosis. Doktor dapat menentukan sama ada sindrom Klinefelter mendasari tanda-tanda dan, jika perlu, memulakan rawatan secara langsung. Awal terapi adalah mustahak untuk mengelakkan jalan yang teruk dengan kerosakan kekal. Atas sebab ini, semua kelainan harus dijelaskan dengan cepat, terutamanya kecacatan atau kelainan tingkah laku yang dapat dilihat. Kanak-kanak yang menarik diri dari kehidupan sosial atau mudah marah memerlukan rawatan perubatan dan terapi. Gejala individu biasanya dapat diatasi dengan baik, asalkan mereka dikenali dan dirawat pada peringkat awal. Sekiranya gejala psikologi telah berkembang, rawatan oleh ahli psikologi ditunjukkan. Sokongan terapi juga berguna untuk orang tua, kerana penyakit ini boleh menjadi beban besar dalam jangka panjang. Orang hubungan yang tepat adalah doktor keluarga atau klinik pakar untuk penyakit genetik.
Rawatan dan terapi
Lelaki yang terkena sindrom Klinefelter biasanya paling menderita akibat testosteron kekurangan. Oleh itu, hormon "lelaki" ditambah dengan ubat-ubatan pada beberapa pesakit. Doktor juga mesti mengambil kira bahawa sindrom Klinefelter juga sering menyebabkan kencing manis mellitus. Sekiranya perlu, dia akan memulakan yang sesuai diet atau juga mengambil tindakan perubatan. osteoporosis adalah komplikasi lain dari sindrom Klinefelter. Akibat dari "pelunakan tulang"Mesti ditangani oleh ortopedis. Perkembangan pertuturan yang tertunda, yang didiagnosis pada beberapa orang yang terjejas, dapat dikompensasi dengan pengajaran pemulihan awal. Masalah psikologi juga berkaitan dengan sindrom Klinefelter. Ini kerana sebilangan individu yang terjejas mengalami gangguan identiti yang berkaitan dengan peranan jantina mereka. Seorang ahli psikoterapi boleh memberikan pertolongan yang sesuai di sini. Diskriminasi sosial dinyatakan, misalnya, dalam beberapa gambaran bahkan dalam literatur khusus. Di sana, penurunan kecerdasan masih disebabkan oleh sindrom Klinefelter, yang tidak berlaku menurut kajian yang lebih baru. Di sini pekerjaan pendidikan dituntut untuk menghilangkan prasangka yang berkaitan dengan sindrom Klinefelter.
Prospek dan prognosis
Sindrom Klinefelter berlaku secara eksklusif pada individu jantina lelaki. Kerana ia adalah gangguan kromosom, tidak ada penawar untuk keadaan. Pesakit menghadapi a
jangka panjang terapi untuk melegakan gejala. Orang yang terjejas didapati kekurangan hormon testosteron. Ini mesti seimbang sepanjang hayat agar gejala dapat diatasi. Sebaik sahaja hormon terapi yang digunakan dihentikan atas tanggungjawab seseorang, kemungkinan gejala yang berulang. Sekiranya pentadbiran hormon dapat berjaya dilaksanakan secara kekal, pesakit sering melaporkan kebebasan dari gejala. Kerana sindrom, penyakit sekunder biasanya didiagnosis. Ini biasanya mempunyai kursus kronik. Dalam menentukan prognosis, gangguan sekunder mesti diambil kira. Mereka memburukkan keadaan keseluruhan dan membawa kepada peningkatan beban bagi orang yang terjejas. Selain gangguan fizikal, emosi dan mental tekanan memang diharapkan. Ini boleh memberi kesan negatif terhadap kesejahteraan umum pesakit dan seterusnya memburukkan lagi keadaan pesakit kesihatan. Dalam kes yang teruk, gangguan psikologi berkembang akibat sindrom Klinefelter. Sekiranya terapi digunakan, dalam kebanyakan kes terdapat peningkatan dalam kualiti hidup. Walaupun begitu, banyak pesakit enggan mencari psikoterapi.
pencegahan
Sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah dengan berkesan kerana sebab genetiknya. Paling banyak, pasangan yang ingin mempunyai anak harus ingat bahawa aneuploidi meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Ini juga dapat dikesan dalam sindrom Klinefelter.
Susulan
Sebagai peraturan, tidak ada pilihan khusus atau langsung untuk perawatan selepas ini yang tersedia untuk pesakit dalam sindrom Klinefelter, sehingga diagnosis awal dengan rawatan berikutnya harus dilakukan pada awalnya dalam penyakit ini. Tidak ada penyembuhan diri, dan penyembuhan lengkap biasanya juga tidak mungkin. Oleh itu, sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan sindrom tersebut berulang. Gejala itu sendiri biasanya dapat diatasi dengan bantuan ubat. Penjagaan mesti diambil untuk memastikan bahawa dos yang betul diambil dan diambil dengan kerap. Dalam kes anak-anak, ibu bapa harus memastikan bahawa ubat itu diambil dengan betul. Begitu juga, doktor boleh menetapkan a diet merancang untuk mengatasi gejala sindrom Klinefelter. Rancangan ini harus diikuti, dan gaya hidup sihat dengan seimbang diet akan memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga memerlukan sokongan psikologi. Dalam konteks ini, perbincangan yang penuh kasih sayang dan intensif dengan ibu bapa dan saudara-mara mempunyai kesan yang sama positif terhadap keadaan psikologi orang yang terjejas. Sebagai peraturan, sindrom Klinefelter tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Klinefelter, kemungkinan penyembuhan diri sangat terhad. Atas sebab ini, individu yang terjejas terutamanya bergantung pada rawatan perubatan untuk mengelakkan komplikasi dan ketidakselesaan lebih lanjut. Oleh kerana penyakit ini dalam banyak kes meningkatkan risiko kencing manis, perhatian harus diberikan kepada gaya hidup sihat dengan diet yang sihat dan banyak bersenam. Diet masing-masing boleh diresepkan oleh doktor atau pakar pemakanan. Disebabkan oleh osteoporosis berlaku, senaman harus dilakukan secara sederhana dan berhati-hati. Perkembangan pertuturan yang perlahan juga dapat dikurangkan dengan pelbagai latihan. Di sini, terutamanya ibu bapa mesti menunjukkan inisiatif dan juga dapat mempromosikan perkembangan ini dengan pelbagai latihan di rumah. Gejala psikologi sindrom Klinefelter tidak semestinya segera dirawat oleh ahli psikologi. Selalunya perbualan dengan orang lain yang terjejas atau dengan rakan terdekat atau dengan bantuan keluarga. Kompleks rendah diri juga dapat dikurangkan dengan cara ini. Kerana pengurangan kecerdasan, mereka yang terjejas bergantung pada perawatan intensif dan penyayang. Terutama penjagaan orang dekat mempunyai kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini.
