Sindrom Klinefelter (sinonim: sindrom kecacatan seks kromosom dalam fenotip lelaki; anomali kromosom seks pada fenotip lelaki; ketiadaan kromosom seks pada fenotip lelaki; kariotip 47, XYY; Klinefelter anomali kromosom seks; Sindrom Klinefelter-Reifenstein; Sindrom Klinefelter; Sindrom Klinefelter, karyotype 47, XXY; Sindrom Klinefelter, fenotip lelaki, dengan kariotip 46, XX; Sindrom Klinefelter, fenotip lelaki, dengan lebih daripada dua kromosom X; Fenotip lelaki dengan mozek gonosom; Fenotip lelaki dengan kariotip 47, XYY; Fenotip lelaki dengan kelainan struktur kromosom seks; Fenotip lelaki dengan kelainan struktur gonosom; Mozek ank kromosom seks lelaki; Sindrom XXXXY; Sindrom XXY; Sindrom XYY; ICD-10-GM Q98.-: Kelainan gonosom lain dalam fenotip lelaki, tidak dikelaskan di tempat lain) merujuk kepada kelainan gonosom (kromosom seks) seks lelaki yang mengakibatkan hipogonadisme primer (hipofungsi gonad).
Sindrom Klinefelter adalah salah satu penyimpangan kromosom berangka (kelainan kromosom). Ia dicirikan dalam kebanyakan kes oleh kromosom X supernumerary (47, XXY), dalam kes yang jarang berlaku dua atau lebih X kromosom mungkin terdapat atau di bahagian sel tubuh buruj mosaik (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX) mungkin ada.
Individu yang terkena adalah fenotipikal (= penampilan, yang bermaksud di sini: Tingginya tinggi, testis kecil, gynecomastia (pembesaran kelenjar susu lelaki), azoospermia (ketiadaan spermatozoa dalam air mani)) dan lelaki secara sosial. Pada akhir remaja (tempoh hidup antara lewat zaman kanak-kanak dan dewasa), mereka mengalami peningkatan testosteron defisit (kekurangan hormon lelaki).
Sindrom Klinefelter ditemui sebelum kelahiran (sebelum kelahiran) pada sekitar 10% kes dan di zaman kanak-kanak dan dewasa sekitar 25%. Walau bagaimanapun, majoriti tetap tidak dapat dikesan.
Kelaziman (kekerapan penyakit) adalah sekitar 80,000 lelaki / lelaki di Jerman, sebilangan besar dari mereka tidak didiagnosis.
Kejadian (kekerapan kes baru) adalah sekitar 1-2 kes setiap 1,000 bayi lelaki yang baru lahir.
Kursus dan prognosis: Kejayaan testosteron penggantian terapi (contohnya pencegahan osteoporosis/ kehilangan tulang) sangat bergantung pada bagaimana sindrom Klinefelter awal dikesan. Pesakit Klinefelter mempunyai kadar morbiditi (kadar penyakit) yang meningkat secara signifikan untuk jenis 2 kencing manis melitus, patah tulang, varicosis (urat varikos), trombosis, embolisme, epilepsi, dan gangguan neurologi dan psikologi lain berbanding dengan populasi lelaki am. Ini menyebabkan jangka hayat berkurang 11.5 tahun berbanding dengan populasi lelaki am. Gambaran klinikal sering disertakan dengan kemandulan lelaki.
