Apakah sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter berlaku pada setiap lelaki ke-750. Ini adalah salah satu penyakit kromosom kongenital yang paling biasa di mana lelaki yang terkena mempunyai satu kromosom seks terlalu banyak. Mereka biasanya mempunyai kariotip 47XXY dan bukannya 46XY biasa. X berganda dalam set kromosom membawa kepada a testosteron kekurangan, yang terus menyebabkan gejala khas sindrom Klinefelter. Ketahui lebih lanjut mengenai perkara ini.
Apa yang menyebabkan sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter bukanlah penyakit yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Ia lebih mungkin berlaku secara tidak sengaja kerana gangguan semasa meiosis. Semasa ini meiosis, sperma dan telur dihasilkan.
Ia penting dalam meiosis bahawa satu kromosom masing-masing diedarkan kepada lelaki dan wanita sperma sel. Ini tidak berlaku dengan sindrom Klinefelter. Sama ada sperma atau telur mempunyai kromosom X tambahan.
Ini bermaksud bahawa satu kromosom seks terlalu banyak ketika disenyawakan. Ini juga disebut penyimpangan kromosom. Gambaran klinikal hanya dapat dilihat pada lelaki, yang biasanya mempunyai kariotip 47XXY dan bukannya 46XY.
Tambahan X kromosom menyebabkan a testosteron kekurangan, yang mempunyai akibat selanjutnya. Penyakit, yang juga berdasarkan jumlah yang diubah kromosom, adalah Sindrom Turner. Sindrom Klinefelter adalah penyakit kromosom kongenital.
Penyebab penyakit ini adalah gangguan semasa pematangan sperma dan sel telur - juga disebut meiosis. The kromosom tidak diedarkan secara sama rata, sehingga satu sel sperma atau sel mengandungi kromosom X tambahan. Sindrom Klinefelter bukanlah penyakit yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Ia berkembang secara kebetulan. Oleh itu, ia tidak boleh diwarisi atau menular.
Gejala ini mungkin menunjukkan sindrom Klinefelter
Gejala khas yang berlaku dalam sindrom Klinefelter disebabkan oleh a testosteron kekurangan. Biasanya menghasilkan penampilan berikut: kecil buah zakar: Pada masa bayi, sebuah testis bawah sering dilihat pertama kali, yang boleh menjadi sepihak atau dua hala. Orang dewasa dengan sindrom Klinefelter biasanya mempunyai testis kecil.
Zakar kecil: Selain itu, orang yang terkena biasanya mempunyai zakar kecil. Kekurangan sperma juga boleh menyebabkan kemandulan.
- Zakar kecil: Selalunya testis bawah berlaku pertama pada masa bayi, yang boleh menjadi sepihak atau dua hala.
Orang dewasa dengan sindrom Klinefelter biasanya mempunyai testis kecil.
- Zakar kecil: Selain itu, orang yang terkena biasanya mempunyai zakar kecil. Kekurangan sperma juga boleh menyebabkan kemandulan.
Jisim otot dan lemak yang diubah: Testosteron menyokong pertumbuhan otot. Dalam sindrom Klinefelter, tahap testosteron yang rendah mengakibatkan penurunan jisim otot yang memihak kepada jisim lemak.
Mereka yang terjejas mempunyai simpanan lemak yang meningkat dan cenderung berat badan berlebihan. Pertumbuhan tinggi: Kerana kekurangan testosteron, pertumbuhannya sendi tutup kemudian, menyebabkan pertumbuhan panjang meningkat. Orang yang terkena ukurannya melebihi ukuran rata-rata.
- Jisim otot dan lemak yang diubah: Testosteron menyokong pertumbuhan otot. Dalam sindrom Klinefelter, tahap testosteron yang rendah mengakibatkan penurunan jisim otot yang memihak kepada jisim lemak. Mereka yang terjejas mempunyai simpanan lemak yang meningkat dan cenderung berat badan berlebihan.
- Pertumbuhan tinggi: Kerana kekurangan testosteron, pertumbuhannya sendi ditutup kemudian, mengakibatkan pertumbuhan panjang meningkat.
Mereka yang terkena saiznya melebihi purata.
- Ini adalah gejala ADHS
- Masalah di sekolah
Orang yang terjejas sering mempunyai testis bawah, kelemahan anggota badan dan otot yang kecil sudah di peringkat awal. Perkembangan pertuturan biasanya ditangguhkan. Pembelajaran dan kesukaran membaca boleh berlaku pada kanak-kanak sekolah.
Pada masa remaja biasanya terdapat permulaan akil baligh, pertumbuhan payudara dan pertumbuhan yang panjang. Orang dewasa juga mungkin mengalami masalah ereksi dan mati pucuk. Sekiranya tidak dirawat, ia juga boleh menyebabkan pengembangan berat badan berlebihan dengan perkembangan kencing manis penyakit melitus 2 dan vaskular. Diagnosis sindrom Klinefelter dapat dibuat di rahim dengan memeriksa cecair amnion atau mengambil sampel dari plasenta.Selanjutnya, diagnosis dapat dibuat dengan cara a darah sampel, di mana set kromosom diperiksa. Walau bagaimanapun, ini memerlukan kepakaran genetik manusia.
