Sindrom Kostmann adalah neutropenia kogenital dan teruk yang dicirikan oleh ketiadaan granulosit neutrofil. Tanpa komponen ini sistem imun, pesakit dengan sindrom jauh lebih mudah dijangkiti daripada rata-rata. Jangka panjang pentadbiran G-CSF boleh dianggap sebagai langkah terapi.
Apakah sindrom Kostmann?
Sebilangan kecil warna putih darah sel dikenali sebagai granulosit neutrofil. Ini leukosit adalah sebahagian daripada yang tidak spesifik dan semula jadi sistem imun dan terlibat dalam fagositosis dan eksositosis butiran. Oleh itu, granulosit neutrofil menelan dan mengeluarkan zarah ekstraselular yang lebih besar. Mereka juga mengeluarkan bahan dan pencemar asing dan dengan itu melakukan tugas penting dalam pertahanan imunologi terhadap patogen. Sindrom Kostmann adalah kompleks gejala yang disebabkan oleh granulosit neutrofil yang tidak ada. Penyakit ini wujud sejak lahir dan mempunyai sebab genetik. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada abad ke-20 oleh doktor Sweden Kostmann. Kes keterangan pertama berkaitan dengan keluarga di mana enam anak-anak terkena penyakit ini. Kostmann memanggil sindrom genetik bayi agranulositosis pada masa itu. Nama sindrom Kostmann kemudian diadopsi untuk menghormati penghilang pertama. Sindrom Kostmann tergolong dalam kumpulan neutropenias. Oleh itu, pengurangan granulosit neutrofil diringkaskan. Dalam neutropenias, sindrom Kostmann dianggap sebagai bentuk yang teruk dan kongenital yang berkaitan dengan penurunan daya tahan terhadap jangkitan.
Punca
Sebagai neutropenia kogenital, sindrom Kostmann mempunyai asas yang diwarisi secara genetik. Terdapat kurang dari satu kes untuk setiap 300,000 bayi baru lahir. Oleh itu, kompleks gejala digambarkan sebagai sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, Kostmann sendiri dapat merangkum faktor-faktor dalam kes-kes yang diperiksa yang berlaku secara turun-temurun. Faktor yang paling menentukan dalam konteks ini adalah hakikat bahawa keluarga yang dikaji oleh Kostmann tidak kurang dari enam orang anak dengan kompleks gejala. Kes sindrom yang seterusnya juga menunjukkan bahawa keturunan penyakit ini sering mengakibatkan banyak kes dalam keluarga yang sama. Hanya sebilangan kecil kes sporadis terpencil. Pakar pediatrik Jerman Klein mengenal pasti penyebabnya gen untuk sindrom Kostmann selepas penerangan awal Kostmann. Ini gen adalah HAX 1, yang dipengaruhi oleh mutasi pada pesakit dengan sindrom, mengganggu proses yang ditetapkan dalam sel. Yang dikenal pasti gen mengatur apoptosis dan dengan demikian memprogram kematian sel. Atas sebab ini, mutasi gen menghasilkan sekatan teruk yang berkaitan dengan myelopoiesis dan dengan itu pematangan putih darah sel-sel.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit sindrom Kostmann mengalami jangkitan lebih kerap daripada purata kerana kekurangan granulosit neutrofil. Kerana kekurangan imun ini, sindrom Kostmann menjadi jelas dalam kebanyakan kes sejurus selepas kelahiran. Beberapa hari selepas kelahiran, penyebaran bakteria dengan cepat dan sangat teruk patogen sering berlaku. Dalam kebanyakan kes, abses juga terbentuk. Selepas tahun kedua kehidupan, gejala yang menyertainya seperti menghakis gingivitis or periodontitis agresif sering berkembang di kaviti oral pesakit. Demam adalah gejala bersamaan proses ini. Sebilangan daripada mereka yang terjejas juga menderita osteoporosis. Sejauh mana hubungan antara kedua penyakit tersebut belum dapat dijelaskan secara konklusif. Pertahanan pesakit yang lemah juga dapat dinyatakan sebagai kelemahan dan kelonggaran umum, yang hanya ditinggalkan oleh kerentanan yang disebutkan di atas terhadap jangkitan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis untuk sindrom Kostmann dibuat dengan ujian makmal. Pada diagnosis makmal, sindrom Kostmann menjelma sebagai neutropenia yang teruk. Untuk mengesahkan kecurigaan sindrom, pemeriksaan genetik molekul dapat dilakukan, yang memberikan bukti mutasi gen HAX 1 dan dengan demikian mengesahkan diagnosis yang disyaki. Pesakit dengan sindrom Kostmann kini dianggap mempunyai diagnosis yang baik. Namun, korelasi ini hanya berlaku sejak penemuan antibiotik terapi. Sebelum kejayaan ini, sindrom ini dikaitkan dengan prognosis yang tidak baik dan kebanyakannya mematikan.
Komplikasi
Kerana sindrom Kostmann, individu yang terjejas biasanya mengalami kelemahan yang teruk sistem imun. Jangkitan dan keradangan berlaku lebih kerap, sehingga kualiti hidup mereka yang terjejas berkurang akibatnya. Penyembuhan dari luka juga dihalang dan ditangguhkan oleh sindrom Kostmann. Tidak biasa bagi sindrom ini membawa kepada pembentukan abses. Mereka yang terjejas sangat kerap menderita demam dan dengan demikian juga dibatasi dalam kehidupan seharian mereka. Terutama pada kanak-kanak, sindrom Kostmann boleh membawa kepada sekatan dalam pembangunan dan melambatkannya dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, terdapat juga kelemahan umum dan keupayaan untuk mengatasi dengan ketara tekanan. Mereka yang terjejas sering kelihatan letih dan letih dan tidak lagi mengambil bahagian aktif dalam kehidupan seharian. Rawatan sindrom Kostmann berlaku dengan bantuan antibiotik dan ubat-ubatan lain. Tidak ada komplikasi atau aduan yang berlaku. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas juga bergantung pada sumsum tulang pemindahan untuk menyelesaikan rawatan. Jangka hayat pesakit tetap tidak berubah sekiranya rawatan berjaya. Walau bagaimanapun, tidak jarang ibu bapa mereka yang terkena menderita gejala psikologi atau kemurungan dan juga memerlukan sokongan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Kostmann belum dapat diubati secara kausal. Walaupun begitu, keadaan mesti diperjelaskan dan dirawat pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi lewat. Ibu bapa yang melihat abses, berulang demam, dan tanda-tanda lain sindrom Kostmann pada anak mereka sebaiknya segera berjumpa dengan pakar pediatrik mereka. Sekiranya gejala lain berkembang, seperti gingivitis or periodontitis, nasihat perubatan juga diperlukan. Sekiranya terdapat tanda-tanda osteoporosis, pakar mesti berunding. Oleh kerana penyakit ini adalah beban yang sangat besar bagi anak-anak, rawatan fisioterapeutik juga selalu diperlukan. Doktor keluarga boleh merujuk ibu bapa kepada pakar dan, jika perlu, juga melibatkan ahli psikologi. Ini amat diperlukan dalam kes penyakit serius, kerana ini juga memerlukan banyak penyakit kekuatan dari saudara mara. Sekiranya kanak-kanak kehilangan kesedaran atau mengalami jangkitan serius, doktor kecemasan mesti dipanggil. Perkara yang sama berlaku dalam kes jatuh kerana serangan lemah. Walau apa pun, sindrom Kostmann memerlukan penjelasan dan rawatan segera oleh doktor. Sebarang kemurungan dan perubahan keperibadian mesti dirawat oleh ahli terapi.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal belum tersedia untuk sindrom Kostmann. Walau bagaimanapun, jalan terapi kausal untuk mutasi genetik kini menjadi subjek penyelidikan perubatan. Oleh itu, gen terapi jalan rawatan mungkin wujud pada masa akan datang. Hingga kini, sindrom ini telah dirawat terutamanya secara simptomatik. Sekiranya terdapat jangkitan akut, antibiotik rawatan diberikan untuk meletakkan patogen di luar tindakan. Sebagai jangka masa panjang terapi, pesakit dengan sindrom Kostmann dapat dirawat dengan G-CSF. Ini adalah faktor perangsang koloni granulosit. Hormon peptida ini adalah sitokin dan dihasilkan oleh pelbagai tisu tubuh manusia. G-CSF terutama menunjukkan kesan merangsang pembentukan granulosit, yang berlaku di sumsum tulang. Dalam jangka masa panjang, sumsum tulang pemindahan boleh dianggap sebagai pilihan terapi bagi mereka yang terkena sindrom Kostmann. Ini pemindahan berlaku sama ada melalui pengumpulan sel stem dari derma sumsum tulang, periferal darah derma sel induk, atau tali pusat derma darah. Walau bagaimanapun, transplantasi sumsum tulang pada pesakit yang mengalami gangguan imun berisiko tinggi mendapat jangkitan, seperti jangkitan dengan cytomegalovirus, pneumokokus, atau jangkitan gastrousus. Di samping itu, reaksi penolakan mungkin berlaku. Atas sebab-sebab ini, doktor mesti mempertimbangkan risiko dan faedah pemindahan dalam setiap kes dengan teliti. Sebagai contoh, jika keadaan pesakit stabil kerana terapi jangka panjang dengan G-CSF, risiko transplantasi melebihi faedah yang akan diperoleh individu.
Prospek dan prognosis
Sindrom Kostmann adalah gangguan genetik. Oleh kerana doktor dan doktor tidak dibenarkan mengubahnya genetik manusia kerana keperluan undang-undang, mereka menghadapi skop tindakan yang terhad dalam menyediakan kesihatan menjaga orang yang terjejas. Pesakit mesti mendapatkan rawatan perubatan sepanjang hayat mereka jika mereka ingin mencapai perubahan kesihatan keadaan. Sekiranya ubat-ubatan yang diberikan dihentikan atau dosnya diubah sepanjang hayat dan tanpa berunding dengan doktor, kemerosotan am keadaan dan peningkatan aduan diharapkan. Dengan kerjasama doktor yang hadir, sistem kekebalan tubuh yang lemah dapat stabil. Walaupun penawar tidak berlaku, pelbagai keluhan dapat dikurangkan. Gejala-gejala yang diakui juga dirawat secara simptomatik sepanjang hayat. Ini boleh membawa kepada komplikasi. Di samping itu, pentadbiran ubat dikaitkan dengan kesan dan risiko sampingan. Sekiranya doktor dan pesakit memutuskan untuk memindahkan sumsum tulang berdasarkan keadaan keseluruhan, prospek untuk kemudian kesihatan pembangunan bertambah baik. Walaupun begitu, prosedurnya sukar dan dikaitkan dengan banyak komplikasi. Sebagai tambahan kepada reaksi penolakan organisma dan jangka masa yang lebih lama untuk penderma yang sesuai, mungkin terdapat penurunan kualiti hidup dan kesejahteraan yang ketara.
pencegahan
Kerana sindrom Kostmann adalah gangguan kogenital dan penyebab sebenar mutasi penyebab HAX 1 belum ditentukan, kompleks gejala tidak dapat dicegah.
Susulan
Sebagai peraturan, pilihan untuk rawatan susulan dalam sindrom Kostmann terbukti agak sukar, kerana ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dalam prosesnya. Walau bagaimanapun, doktor harus berkonsultasi pada tahap awal sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lagi yang dapat terjadi, kerana penyakit ini biasanya tidak dapat disembuhkan sendiri. Sekiranya ingin mempunyai anak, orang yang terkena harus menjalani pemeriksaan genetik dan kaunseling sehingga sindrom itu sendiri tidak dapat terjadi lagi pada keturunan. Dalam banyak kes, mereka yang terkena sindrom Kostmann bergantung pada pengambilan antibiotik. Arahan doktor harus selalu dipatuhi, dan perhatian harus diberikan kepada dos dan penggunaan yang betul. Selanjutnya, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor adalah penting untuk mengesan kerosakan lebih lanjut pada organ dalaman pada peringkat awal. Mereka yang terkena sindrom Kostmann harus berhati-hati untuk melindungi diri daripada jangkitan dan penyakit lain. Dalam beberapa kes, walaupun mendapat rawatan, jangka hayat orang yang terkena penyakit ini berkurang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kebanyakan kes, penghidap sindrom Kostmann bergantung pada terapi sepanjang hayat, jadi pertolongan diri biasanya bukan pilihan. Keluhan sistem kekebalan tubuh yang lemah dapat dibatasi dengan baik oleh dadah dalam kes ini, supaya penyakit dan jangkitan berlaku lebih jarang. Walau bagaimanapun, aduan ini juga dapat dielakkan dengan kebersihan sederhana langkah-langkah. Memakai pakaian hangat pada musim sejuk juga dapat mencegah penyakit yang kerap. Oleh kerana mereka yang terjejas sering menderita keletihan atau kelemahan umum, kanak-kanak khususnya memerlukan banyak rehat di tempat tidur dan mesti menjaga badan mereka. Ini dapat mencegah penyakit dan komplikasi, terutamanya di zaman kanak-kanak. Selain itu, bercakap dengan orang lain yang terkena sindrom juga dapat membantu mengatasi aduan psikologi atau kemurungan. Pada remaja atau anak-anak, penyakit ini dapat menyebabkan buli atau menggoda, sehingga terapi juga dapat dilakukan dalam kes ini. Namun, sebagai peraturan, gejala dapat dibatasi dengan bantuan ubat-ubatan, sehingga tidak ada harapan hidup yang berkurang pada pasien. Malangnya, sindrom Kostmann tidak dapat dicegah.
