Sindrom L1CAM adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Kaedah pewarisan sindrom L1CAM berkait x. Gejala khas sindrom L1CAM dinyatakan sebagai spastik, ibu jari tambah, dan pelbagai otak kelainan pada pesakit yang terjejas.
Apakah sindrom L1CAM?
Sindrom L1CAM juga dikenali dengan nama sinonim sindrom CRASH, sindrom MASA, dan sindrom Gareis-Mason. Ini masing-masing manifestasi berbeza dari sindrom L1CAM, yang dikaitkan dengan gejala penyakit keturunan yang berbeza. Pada prinsipnya, pembawa kecacatan genetik menyebarkan sindrom L1CAM kepada keturunan mereka dengan cara yang berkaitan dengan x. Keterukan gejala berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Oleh itu, kursus ringan dan komplikasi teruk mungkin berlaku disebabkan oleh sindrom L1CAM. Pada prinsipnya, sindrom L1CAM adalah gangguan perkembangan pesakit yang terjejas yang wujud sejak lahir. Khas untuk sindrom L1CAM adalah hidrosefalus dengan keparahan yang berbeza-beza dalam kes individu. Di samping itu, pesakit yang menderita sindrom L1CAM menderita mental terencat akal, ditambah ibu jari dan kekejangan di bahagian bawah kaki. Sindrom L1CAM boleh dibahagikan kepada beberapa subtipe yang berbeza dari segi keluhan utama mereka. Yang paling relevan adalah sindrom MASA dan agenesis corpus callosum. Sindrom L1CAM mendominasi lelaki. Sindrom HSAS mempunyai frekuensi yang dianggarkan sekitar 1: 30,000, menjadikannya ungkapan hidrosefalus kongenital yang paling biasa. Penyebaran subtipe sindrom L1CAM yang lain belum dikaji.
Punca
Penyebab sindrom L1CAM dijumpai pada kecacatan genetik. Oleh itu, mutasi genetik spesifik terdapat pada individu yang terkena sindrom L1CAM yang membawa kepada perkembangan gejala khas. The gen mutasi berlaku pada gen yang disebut L1CAM, dari mana nama penyakit ini berasal. Mutasi terletak di gen lokus Xq28. L1CAM gen bertanggungjawab untuk pengekodan tertentu molekul untuk lekatan sel, yang memainkan peranan penting dalam proses perkembangan pada sistem saraf. Pada masa ini, lebih daripada 240 mutasi gen yang berbeza diketahui, yang mengakibatkan pelbagai gejala sindrom L1CAM. Di samping itu, kajian menunjukkan bahawa sindrom L1CAM berpunca daripada mutasi baru pada kira-kira tujuh peratus kes.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom L1CAM berlaku lebih kerap pada lelaki. Pesakit menderita hidrosefalus, yang berbeza-beza dalam keparahan dari individu ke individu. Mental terencat akal juga berbeza-beza dalam tahap keparahan. Kekejangan pada anggota bawah dan hipotonia umum berkembang pada usia muda. Gejala biasanya bertambah buruk seiring bertambahnya usia, sehingga atrofi berkembang pada otot kaki. Ditambah ibu jari juga khas untuk sindrom L1CAM dan dilihat pada kira-kira separuh daripada semua pesakit. Kadang-kadang, individu dengan sindrom L1CAM juga mengalami sawan epilepsi. Jarang, sindrom L1CAM dikaitkan dengan penyakit Hirschsprung. Pada pesakit wanita, sindrom L1CAM biasanya muncul dalam gejala yang lebih ringan.
Kursus diagnosis dan penyakit
Diagnosis sindrom L1CAM mesti dibuat di pusat khusus. Pertama, sejarah diambil bersama pesakit dan ibu bapanya, dengan memberi tumpuan kepada gejala dan riwayat keluarga. Selepas temu ramah pesakit, doktor menggunakan banyak teknik pemeriksaan, terutamanya kaedah pencitraan. Pada lelaki yang menderita sindrom L1CAM, diagnosis juga dibuat berdasarkan pemeriksaan neuropatologi. Pemeriksaan MRI juga digunakan sebagai prosedur standard. Diagnosis sindrom L1CAM yang boleh dipercayai adalah mungkin melalui ujian genetik yang mengesan mutasi gen L1CAM. The diagnosis pembezaan mempunyai kaitan tertentu. Dengan berbuat demikian, doktor membezakan sindrom L1CAM dari, misalnya, spastik paraplegia serta gangguan hidrosefalus yang lain. Diagnosis pranatal adalah mungkin dan berguna pada embrio wanita jika gen yang sesuai terdapat dalam keluarga. Pemeriksaan ultrasonografi juga digunakan.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom L1CAM membawa kepada mental yang sangat teruk terencat akal pada pesakit. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka dan tidak lagi dapat melakukan banyak tugas sehari-hari sendiri. Perkembangan anak juga diperlambat dan dibatasi oleh sindrom L1CAM, sehingga terdapat juga kerusakan dan komplikasi yang cukup besar pada masa dewasa. Dalam perjalanan selanjutnya, kelemahan otot dan kejang epilepsi berlaku. Orang yang terjejas menderita teruk kesakitan dan mungkin mati akibat sawan dalam keadaan terburuk. Tambahan pula, orang yang terlibat juga boleh menjadi mangsa buli atau mengusik di sekolah. Komunikasi dan kebolehan berkonsentrasi orang yang terjejas juga terganggu. Malangnya, rawatan penyebab sindrom L1CAM tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, individu yang terlibat bergantung pada pelbagai terapi untuk mengurangkan ketidakselesaan dalam kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak berlaku. Selanjutnya, dalam keadaan terburuk, pesakit mungkin akan lahir mati. Jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan oleh sindrom L1CAM.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa yang menyedari kekejangan atau rendah darah tekanan pada anak mereka harus memberitahu pakar pediatrik. Sekiranya sindrom L1CAM dirawat lebih awal, perkembangan penyakit ini sekurang-kurangnya dapat diperlahankan. Jika tidak terapi diberikan, gejala bertambah buruk sehingga kelemahan otot dan kejang epilepsi akhirnya berlaku. Nasihat pakar diperlukan paling lambat apabila tanda-tanda gejala ini diperhatikan. Sindrom L1CAM yang didiagnosis mesti dirawat secara kekal. Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas mesti berjumpa doktor dengan kerap dan, bergantung kepada gejalanya, pelbagai pakar. Sekiranya kejang, kejang atau kejang epilepsi berlaku semasa terapi, ibu bapa mesti menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan. Anak itu kemudian mesti dirawat di klinik, kerana sawan dapat berulang dalam jangka waktu yang singkat. Di samping itu, sebarang kecederaan dan penyebab komplikasi mesti diperiksa dan dirawat. Sindrom L1CAM dirawat oleh pakar pediatrik dan juga pakar ortopedik, pakar neurologi, pakar internis, dan ahli terapi fizikal. Sekiranya terdapat aduan psikologi, profesional perubatan yang bertanggungjawab juga akan berunding dengan psikoterapis.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, kausal terapi untuk sindrom L1CAM tidak mungkin berlaku kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik dan ubat-ubatan pada masa ini tidak dapat mengawal gangguan tersebut. Walau bagaimanapun, gejala sindrom L1CAM dapat dirawat secara simptomatik, bergantung pada kes masing-masing. Pertama, keluarga dengan kes sindrom L1CAM harus mencari kaunseling genetik. Sindrom L1CAM itu sendiri dirawat oleh pelbagai pakar, seperti pakar bedah saraf, pakar pediatrik, dan pakar ortopedik. Tekanan intrakranial dapat dikurangkan dengan cara pemindahan cecair serebrospinal. Ditambah ibu jari biasanya tidak memerlukan terapi. Pesakit dengan sindrom L1CAM menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala dengan pelbagai pakar untuk memantau perkembangan fizikal dan mental dan mencegah komplikasi. Prognosis sindrom L1CAM sangat bergantung pada keparahan gejala. Contohnya, hidrosefalus boleh mengakibatkan kelahiran mati atau kematian anak pada usia muda. Gejala yang kurang teruk biasanya mengakibatkan prognosis yang lebih baik bagi pesakit dengan sindrom L1CAM. Di samping itu, kualiti rawatan juga mempengaruhi perjalanan sindrom L1CAM.
Prospek dan prognosis
Prognosis pada pesakit yang didiagnosis dengan sindrom L1CAM tidak baik. Penyakit ini dicirikan oleh kerusakan yang tidak dapat diperbaiki yang tidak dapat diubah secara memadai walaupun ada banyak usaha. Sindrom ini berdasarkan kecacatan genetik. Oleh kerana, untuk alasan undang-undang, saintis tidak dibenarkan mengubah manusia genetik, doktor mempunyai sedikit pilihan untuk merawat gejala. Walaupun intensiti gejala individu berbeza dari pesakit ke pesakit, mereka tidak dapat dipulihkan dan sangat mengganggu gaya hidup. Orang yang terjejas mempunyai jangka hayat yang lebih pendek. Kerosakan pada otak berlaku, mengakibatkan kerugian kognitif yang besar dan pelbagai gangguan fungsi. Mengatasi kehidupan seharian tidak mungkin dilakukan tanpa bantuan terapi dan juga sokongan harian. Berbagai terapi digunakan untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena. Penyakit ini merupakan cabaran besar bagi orang yang terjejas dan saudara-mara. Kerana emosional tekanan, gangguan sekunder dijangka. Sindrom L1CAM mempunyai kursus progresif. Dalam perjalanan hidup, keluhan lebih lanjut dan tidak menyenangkan kesihatan perkembangan berlaku. Sistem otot menjadi lemah dan kejang epilepsi berlaku. Sebagai tambahan, spastik adalah sebahagian daripada gambaran klinikal kesihatan kecelaruan. Walaupun ubat diberikan untuk meredakan gejala, pemulihan tidak berlaku.
pencegahan
Pencegahan penyebab sindrom L1CAM belum praktikal. Sindrom L1CAM adalah kongenital dan berlaku akibat mutasi genetik. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik keluarga di mana kes sindrom L1CAM telah berlaku atau diketahui terdapat kecacatan genetik yang sesuai. Sebaik-baiknya, kaunseling dilakukan semasa merancang keluarga supaya risiko penyakit pada anak-anak dikurangkan.
Susulan
Dalam sindrom L1CAM, sangat sedikit, dan kadang-kadang tidak, penjagaan selepas langkah-langkah terdapat pada orang yang terlibat dalam kebanyakan kes. Dalam penyakit ini, doktor harus berjumpa dengan lebih awal untuk mengelakkan gejala atau komplikasi lain yang semakin teruk. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, sehingga orang yang terkena sindrom L1CAM bagaimanapun bergantung pada pemeriksaan dan rawatan perubatan. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, dia harus menjalani ujian genetik dan kaunseling terlebih dahulu untuk mencegah kambuhnya sindrom L1CAM. Sebilangan besar individu yang terjejas bergantung pada pelbagai prosedur pembedahan untuk mengurangkan gejala penyakit ini. Selepas campur tangan seperti itu, orang yang terjejas pasti harus berehat dan menjaga badannya. Aktiviti berat dan fizikal harus dielakkan, dan tekanan juga harus dicegah secara umum. Banyak orang yang terjejas juga bergantung pada rawatan psikologi. Hubungan dengan penghidap sindrom L1CAM yang lain juga boleh berguna di sini. Ini tidak jarang menghasilkan pertukaran maklumat, yang dapat menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih mudah.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sebagai peraturan, sindrom L1CAM tidak dapat dirawat dengan pilihan bantuan diri, jadi pesakit selalu bergantung pada rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, ini hanya boleh berlaku tanpa gejala dan bukan sebab. Sekiranya sindrom L1CAM mengakibatkan kelahiran mati atau kematian anak yang sangat cepat pada usia muda, ibu bapa yang terjejas memerlukan sokongan psikologi yang luas. Perbincangan dengan rakan dan saudara terdekat sangat membantu, dan hubungan dengan ibu bapa lain yang terkena sindrom L1CAM juga dapat membantu dan membawa untuk pertukaran maklumat. Oleh kerana pesakit itu sendiri sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka, mereka selalu bergantung pada penjagaan kasih sayang oleh orang. Di sini, terutamanya penjagaan oleh keluarga dan rakan sendiri memberi kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini. Kerencatan mental juga dapat diatasi. Ini mungkin dapat diatasi dengan pelbagai pembelajaran latihan, yang juga boleh dilakukan di rumah. Sekiranya kejang epilepsi berlaku akibat sindrom L1CAM, namun ia mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Secara amnya, individu yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala dengan doktor untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut.
