Pakar perubatan mengetahui sindrom Lenz-Majewski sebagai sejenis hiperostotik perawakan pendek dikaitkan dengan cutix laxa dan osteosclerosis. Sindrom ini berdasarkan pada mutasi gen PTDSS1 pada lokus gen 8q22.1. Bersebab terapi belum tersedia untuk individu yang terjejas.
Apakah sindrom Lenz-Majewski?
Sindrom Lenz-Majewski adalah bentuk spesifik dan jarang berlaku perawakan pendek. Kompleks gejala telah dijelaskan dalam hanya sembilan kes sehingga kini. Sebagai sindrom yang tergolong dalam kumpulan hiperostotik perawakan pendek, kompleks ini dicirikan oleh ciri khas wajah dan cutis laxa selain perawakan pendek. Sklerosis tulang progresif juga diperhatikan dalam kes baru yang dijelaskan. Sklerosis progresif juga dikenal sebagai osteosclerosis dan sesuai dengan pengerasan tisu tulang. Sebagai kelaziman, sindrom Lenz-Majewski dianggap hanya mempunyai satu kes per juta orang. Sinonim untuk kompleks gejala adalah istilah klinikal sindrom Braham-Lenz dan kerdil hiperostotik Lenz-Majewski. Sinonim yang terdahulu dapat ditelusuri kembali ke penghulu pertama, Braham. Pada abad ke-20, dia masih menyebut sindrom itu sebagai sindrom Camurati-Engelmann. Tidak lama kemudian, ahli genetik manusia Jerman Lenz, bersama dengan pakar pediatrik Majewski, membuat persempadanan pertama. Penetapan penyakit ini sebagai sindrom Lenz-Majewski merujuk kepada persempadanan awal ini menjelang akhir abad ke-20.
Punca
Sindrom Lenz-Majewski mempunyai sebab genetik yang mendasari. Kes-kes yang diperhatikan sehingga kini nampaknya tidak berlaku secara sporadis tetapi tertakluk kepada pewarisan autosomal yang dominan. Terutama usia bapa bapa yang terjejas menunjukkan mutasi baru yang dominan autosomal sebagai penyebab utama gejala. Sementara itu, walaupun terdapat beberapa kes yang dijelaskan, penyebabnya gen dapat dikenal pasti. Oleh itu, mutasi PTDSS1 gen, terletak di lokasi gen 8q22.1, mungkin mendasari sindrom. Gen memberi kod untuk protein yang disebut phosphatidylserine synthase 1. Mutasi gen menyebabkan protein kehilangan fungsinya, iaitu untuk membentuk fosfatidilserin. Fosfatidilserin adalah penting Phospholipid yang dikira antara komponen membran. Hubungan ini seolah-olah mencetuskan perawakan pendek yang pendek dengan badan vertebra yang berubah secara patologi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Lenz-Majewski menderita pelbagai kriteria klinikal. Contohnya, penyakit ini muncul pada awal usia dan muncul sebagai kegagalan untuk berkembang dalam tempoh ini. Pesakit kelihatan pra-usia dan progeroid. Jahitan kranialnya lebar secara luar biasa. Perkara yang sama berlaku untuk mereka fonanelle. Selalunya, dysmorphia kraniofasial sudah nyata sejurus selepas kelahiran. Sebilangan besar pesakit mempunyai dahi yang menonjol dan sangat luas. Di samping itu, hipertelorisme sering berlaku. Saluran air mata orang yang terlibat sering kali kurang sejajar dalam perjalanan mereka. Aurikel kelihatan sangat besar dan jelas lembik. The enamel gigi yang terkena biasanya cacat, yang kemudiannya mengembang karies. Penampilan pra-usia mereka yang terjejas disebabkan oleh apa yang disebut cutis laxa. Fenomena ini sesuai dengan kurus dan layu kulit, yang semakin ditandai oleh urat dan dikaitkan dengan hernia, Kriptorkismus atau hypospadias. Sebilangan besar pesakit mengalami masalah mental terencat akal. Pada jari, sindrom dimanifestasikan oleh sindaktil membran, biasanya mempengaruhi ruang antara jari kedua dan kelima. Perawakan pendek yang teruk adalah gejala sindrom Lenz-Majewski yang paling khas. Dalam beberapa keadaan, anggota badan individu yang terjejas juga terkena brachydactyly dan kelihatan pendek.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Untuk membuat tentatif awal diagnosis sindrom Lenz-Majewski, gambaran klinikal biasanya mencukupi untuk doktor. Di samping itu, sebuah x-Ray boleh dipesan. Pencitraan menunjukkan kriteria khas seperti osteosclerosis progresif kranial tulang dan badan vertebra. Tanda ini mungkin dikaitkan dengan luas tulang rusuk atau klavikula. Di samping itu, sklerosis diafyseal dengan pelebaran tulang boleh dilihat di radiografi. Hipoplasia pada falang tengah juga menunjukkan sindrom. Secara berbeza, doktor mesti membezakan sindrom dari kompleks gejala dengan penampilan yang serupa, seperti sindrom Camurati-Engelmann, displasia craniodiaphyseal, atau displasia kraniometaphyseal. Untuk mengesahkan diagnosis yang disyaki tidak diragukan, ujian genetik molekul dapat dilakukan. Sekiranya pesakit memang menghidap sindrom Lenz-Majewski, analisis ini memberikan bukti mutasi penyebab genetik.
Komplikasi
Akibat sindrom Lenz-Majewski, individu yang terjejas terutamanya mengalami perawakan pendek. Pada kanak-kanak, aduan ini boleh berlaku membawa kepada masalah psikologi atau buli dan mengusik. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad oleh ini keadaan. Tambahan pula, ini tidak biasa bagi karies dan kecacatan lain yang berlaku pada gigi. Tanpa rawatan, orang yang terjejas menderita parah sakit gigi dan ketidakselesaan yang tidak menyenangkan di kaviti oral. Tidak jarang, sindrom Lenz-Majewski juga membawa kepada mental terencat akal, supaya pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Selalunya, ibu bapa dan saudara-mara orang yang terlibat juga mengalami ketidakselesaan mental atau kemurungan akibat daripada gejala tersebut. Selanjutnya, ekstremiti individu juga dapat dipendekkan kerana penyakit ini, yang juga boleh membawa kepada pelbagai sekatan dalam kehidupan. Tidak mustahil untuk merawat sindrom Lenz-Majewski secara kausal. Atas sebab ini, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala individu. Komplikasi tidak berlaku, tetapi perjalanan penyakit ini tidak sepenuhnya positif. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Lenz-Majewski bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Pesakit dengan sindrom Lenz-Majewski mengalami pelbagai gejala yang perlu diperjelaskan. Kerana ia keadaan turun temurun, gejala dapat didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Ibu bapa harus berunding rapat dengan doktor sekiranya terdapat gejala atau komplikasi. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami masalah mental akibat daripada kecacatan dan perubahan kulit, ahli terapi mesti berunding. Komplikasi dari sebarang penyakit mental juga harus dijelaskan oleh seorang profesional. Sebaiknya ibu bapa sentiasa berhubung dengan klinik pakar untuk penyakit genetik. Doktor lain mesti berjumpa sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda gangguan penglihatan atau ketidakselesaan mulut. Perawakan pendek ciri mesti diperlakukan oleh pakar ortopedis. Sekiranya sindrom Lenz-Majewski dirawat lebih awal, gejala dapat diatasi. Oleh itu, diagnosis awal diperlukan, walaupun gejala hipertostotik pendek mungkin tidak dapat dinyatakan pada awalnya. Kanak-kanak itu akan terus memerlukan bantuan ahli terapi fizikal, psikologi, dan doktor setelah menjalani rawatan awal.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada pendekatan terapi sebab untuk pesakit dengan sindrom Lenz-Majewski. Walau bagaimanapun, pada masa ini, gen terapi laluan rawatan adalah subjek penyelidikan perubatan. Bergantung pada kemajuan bidang penyelidikan ini, mungkin ada gen terapi- pilihan rawatan kausal berdasarkan sindrom pada masa akan datang. Namun, pada masa ini, mereka yang terjejas mesti berpuas hati dengan rawatan simptomatik. Rawatan simptomatik ini boleh merangkumi, sebagai contoh, pembetulan kerosakan pada pembedahan. Pembetulan sedemikian tidak selalu berlaku, tetapi terhad kepada sindaktil yang menyekat kehidupan harian pesakit. Pengerasan progresif tulang mungkin diperlahankan oleh campur tangan diet dan ubat-ubatan. Osteosklerosis harus dipantau secara berterusan dan rapi agar sebarang patah tulang yang berlaku dapat diubati dengan cepat. Kerana kekurangan mental dan intelektual, campur tangan awal biasanya disyorkan untuk pesakit yang terkena. Dalam kerangka ini campur tangan awal, sebarang kekurangan intelektual dapat dikurangkan dengan ideal sehingga sederhana dan hampir tidak dapat dilihat. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas idealnya mendapat kaunseling mendalam mengenai kemungkinan pilihan sokongan.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Lenz-Majewski tidak baik. Menurut pengetahuan perubatan dan saintifik semasa, tidak ada pilihan terapi yang membawa kepada pemulihan. Penyebabnya kesihatan gangguan didasarkan pada kecacatan genetik. Sejak berubah menjadi manusia genetik mungkin tidak dibuat atas alasan undang-undang, tidak ada cara untuk memperbaiki mutasi. Perjalanan penyakit selanjutnya bergantung kepada keparahan gejala individu. Walaupun begitu, kualiti hidup pesakit dengan sindrom pada dasarnya sangat terhad. Walaupun terdapat manifestasi simptom yang ringan, terdapat kelainan dalam proses pertumbuhan. Ciri khas penyakit ini adalah perawakan pendek. Ini tidak dapat diperbetulkan walaupun oleh pentadbiran of hormon. Kecacatan visual membawa kepada keadaan emosi tekanan. Atas sebab ini, risiko sekuel psikologi meningkat pada mereka yang terjejas. Dalam penyakit yang teruk, gangguan kognitif terdapat selain kelainan fizikal. Yang mental terencat akal boleh disokong oleh campur tangan awal sudah berada di tahun-tahun pertama kehidupan. Prestasi kognitif kemudian ditingkatkan secara keseluruhan, tetapi ada kemungkinan batasan dalam tahap prestasi akan tetap ada sepanjang hayat. Kekurangan dapat dikurangkan dengan bantuan ahli terapi dan sokongan daripada ahli keluarga. Ini membolehkan sebilangan pesakit untuk membawa kehidupan yang baik.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom Lenz-Majewski tidak dapat dicegah kerana kompleks gejala disebabkan oleh mutasi genetik baru dengan alasan yang tidak dikenali.
Susulan
Oleh kerana sindrom Lenz-Majewski tidak dapat disembuhkan, diperlukan rawatan susulan secara berkala dan menyeluruh. Individu yang terjejas biasanya mengalami sejumlah komplikasi dan ketidakselesaan, yang mana dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian individu yang terkena proses tersebut. Oleh itu, penyakit ini harus diakui dengan cepat agar dapat mengatasi keluhan atau komplikasi selanjutnya. Orang yang terjejas harus berjumpa doktor secara berkala untuk memeriksa keadaan ubat serta kemungkinan kesan sampingan. Oleh kerana penyakit ini boleh memberi tekanan kepada orang yang terkena dan saudara-mara, maka rawatan psikologi mungkin disarankan untuk mengurangkan penderitaan secara umum.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tidak mustahil untuk mengubati sindrom Lenz-Majewski dengan cara menolong diri sendiri. Sebagai peraturan, rawatan sindrom langsung, perubatan juga tidak mungkin dilakukan, kerana ia adalah turun-temurun keadaan. Sekiranya orang yang terlibat menunjukkan kekurangan intelektual, ini mesti diatasi dengan sokongan intensif. Semakin awal sokongan ini bermula, semakin tinggi kemungkinan untuk mengimbangi kekurangan ini. Ibu bapa juga boleh melakukan pelbagai latihan bersama anak di rumah untuk mempromosikan dan menguatkan minda. Walau bagaimanapun, promosi intensif kanak-kanak juga harus dilakukan di tadika dan di sekolah. Pengerasan tulang dapat diatasi dengan mengambil ubat. Di sini, pengambilan secara teratur harus dijamin, dan ibu bapa harus memperhatikan keteraturan ini, terutama dalam hal anak-anak. Pengerasan juga dapat dihentikan oleh penyesuaian diet. Walau bagaimanapun, arahan doktor yang tepat mengenai khas diet mesti diikuti. Kecacatan diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan dan tidak dapat diatasi dengan bantuan diri.
