Sindrom Leschke adalah gangguan keturunan yang nampaknya sesuai dengan bentuk ringan neurofibromatosis jenis 1. Tumor ringan dan jinak kulit, bersama dengan kerosakan organik dan obesiti, gambarkan gambaran klinikal. Terapi adalah semata-mata tanpa gejala dan dengan itu bergantung pada gejala dalam setiap kes individu.
Apa itu sindrom Leschke?
Sindrom neurokutaneus adalah penyakit keturunan yang melibatkan displasia neuroectodermal dan mesenchymal. Sindrom Leschke tergolong dalam kumpulan gangguan ini dan sesuai dengan penyakit kongenital dengan gejala utama bintik-bintik café-au-lait dan pelbagai kerosakan pada organ. Di samping itu, sering terdapat kekurangan tertentu hormon. Penyakit ini dinamakan Erich Friedrich Wilhelm Leschke. Internis Jerman pertama kali menggambarkan penyakit ini pada abad ke-20. Istilah sinonim adalah distrofi pigmen kongenital dan dystrophia pigmentosa. Beberapa sumber menyebut penyakit ini sebagai bentuk neurofibromatosis generalisata yang menggugurkan, yang menyebutkan terutamanya pigmentasi makula sebagai manifestasi kulit.
Punca
Sehingga kini, hanya beberapa kes sindrom Leschke yang dilaporkan. Agaknya, penyakit ini mempunyai sebab genetik secara turun-temurun. Warisan dianggap autosomal dominan. Ada kemungkinan banyak kes yang didokumentasikan sejauh ini adalah pola penyakit berdasarkan mutasi baru di NF-1 gen. Untuk lebih tepat, penyebab penyakit gen kecacatan terletak pada kromosom 17. NF-1 gen kod untuk neurofibromin dalam DNA. Ini adalah protein yang mengatur protein transduksi isyarat RAS. Kecacatan gen mengakibatkan kekurangan peraturan. Peningkatan pengaktifan RAS mendorong perkembangan pelbagai neoplasma. Hubungan ini juga mendasari neurofibromatosis jenis 1. Atas sebab ini, sindrom Leschke kadang-kadang disebut sebagai bentuk ringan neurofibromatosis jenis 1 yang berlaku tanpa tumor yang ketara kulit.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sebagai kanak-kanak, pesakit dengan sindrom Leschke menunjukkan pelbagai café-au-lait yang berbeza dan berbeza pada kulit yang dilarang secara tidak teratur. Hanya pada tahun-tahun kemudian gejala lain bergabung dengan kelainan kulit. Banyak orang yang terjejas kemudian melaporkan, sebagai contoh, keletihan atau serangan hiperglikemik biasa. Dalam beberapa kes, gangguan perkembangan mental dan fizikal berlaku. Biasanya, kerosakan organ tambahan berlaku sejak lahir. Distrofi genital atau kekurangan adrenal juga mungkin berupa gejala. Kekurangan adrenal mengakibatkan kekurangan hormon, yang seterusnya boleh mempengaruhi pelbagai organ dan, lebih-lebih lagi, mood pesakit. Dalam banyak kes, individu yang terjejas juga berkembang obesiti sepanjang hayat mereka, yang secara klinikal menampakkan banyak gejala yang menyertainya. Perubahan rangka jenis neurofibromatosis I biasanya tidak berlaku pada sindrom Leschke. Tengah sistem saraf perubahan juga tidak semestinya diperhatikan.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis sindrom Leschke sangat mencabar bagi doktor. Dalam kebanyakan kes, keadaan tidak didiagnosis sejurus selepas kelahiran kerana hampir tidak ada gejala. Ia tidak sampai zaman kanak-kanak bahawa bintik-bintik pertama dan gejala kerosakan organ muncul, yang jelas ditunjukkan pada pencitraan. Diagnosis kemudian boleh dibuat dengan analisis genetik molekul. Untuk mengecualikan tumor malignan pada kulit, a biopsi kadang-kadang diambil terlebih dahulu. Dalam kes sindrom Leschke, yang biopsi adalah negatif. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Leschke dianggap baik.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Leschke, pesakit mengalami tompok pada kulit. Bintik-bintik ini berwarna coklat dalam kebanyakan kes, dan dalam prosesnya juga dapat mengurangkan estetika orang yang terkena. Akibatnya pesakit tidak mengalami penurunan harga diri atau kompleks rendah diri. Tambahan pula, pesakit juga menderita keletihan and keletihan. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Leschke. Perkembangan pesakit organ dalaman juga terganggu, sehingga pelbagai kerosakan akibatnya dapat terjadi pada masa dewasa, yang dapat menjadikan kehidupan sehari-hari lebih sukar. Sebagai peraturan, perkembangan mental mereka yang terjejas juga ditangguhkan oleh sindrom Leschke, sehingga pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Tambahan pula, tanpa rawatan, kekurangan buah pinggang berlaku, yang boleh membawa hingga mati sekiranya tidak dirawat. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas obesiti dan mungkin juga mengalami lumpuh. Rawatan penyebab sindrom Leschke tidak mungkin dilakukan. Aduan individu boleh dihadkan sebahagiannya. Walau bagaimanapun, ini tidak menyebabkan perjalanan penyakit ini benar-benar positif. Ada kemungkinan jangka hayat pesakit terhad kerana sindrom Leschke.
jangka hayat orang yang terjejas. Juga, ibu bapa dan saudara-mara tidak jarang terjejas oleh sindrom Leschke gangguan mental atau kemurungan dan memerlukan rawatan yang sesuai.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya tanda-tanda sindrom Leschke diperhatikan, pakar pediatrik harus dimaklumkan dengan segera. Yang khas perubahan kulit adalah tanda amaran yang jelas yang perlu dijelaskan. Di samping itu, jika terdapat gangguan perkembangan fizikal dan mental, doktor mesti segera berjumpa dengan simptomnya. Oleh kerana kerosakan organ hampir selalu terdapat dalam sindrom Leschke, penyakit ini mesti didiagnosis lebih awal untuk mengelakkan komplikasi serius atau kematian kanak-kanak. Sekiranya kanak-kanak itu mudah marah atau berkelakuan tidak biasa dengan cara lain, lebih baik berjumpa dengan ahli terapi. Rawatan yang sesuai juga berguna bagi ahli keluarga, kerana sindrom Leschke memberikan beban yang besar kepada semua yang terlibat. Gangguan organ berterusan pemantauan oleh pakar perlu. Oleh itu, individu yang terjejas harus selalu berjumpa doktor keluarga mereka dan mendapatkan rawatan di hospital sekiranya mereka menunjukkan tanda-tanda penyakit yang tidak biasa. Kenalan lain adalah pakar bedah dalaman, pakar dermatologi, ahli nefrologi dan pakar gangguan hormon. Diagnosis awal boleh dibuat di klinik pakar untuk penyakit keturunan.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Leschke. Gejala hanya dapat diatasi secara simptomatik. Oleh itu, tepat terapi bergantung kepada simptom pada setiap kes individu. Sebagai peraturan, manifestasi pada kulit tidak memerlukan rawatan lebih lanjut, kerana ia adalah perubahan jinak. Sekiranya pesakit terganggu oleh bintik-bintik kulit, mereka disarankan untuk menutupi kosmetik. Sekiranya ini tidak memuaskan mereka, eksisi mungkin dilakukan dalam beberapa keadaan. Walau bagaimanapun, pemotongan seperti itu hanya masuk akal dalam kes-kes manifestasi yang sangat besar dan ketara. Obesiti individu yang terjejas, tidak seperti tompok kulit, mungkin memerlukan rawatan. Program asas menentang kegemukan merangkumi diet terapi, terapi senaman dan terapi tingkah laku. Diet langkah-langkah Oleh itu digabungkan dengan peningkatan penggunaan tenaga dan latihan kawalan diri. Terapi untuk kekurangan adrenal sekali lagi berdasarkan kekurangan hormon dalam kes individu. Kortisol kekurangan diatasi oleh terapi penggantian hormon. Kekurangan aldosteron dikompensasikan oleh pentadbiran fludrocortisone. Kekurangan DHEA tidak semestinya dapat diimbangi, kerana tidak ada persiapan yang diluluskan secara rasmi. Semua lelaki juga dilayan testosteron. Wanita boleh diberi pil jenis khas yang mengandungi yang hilang hormon. Lebih sukar daripada membetulkan kekurangan adrenal ternyata menjadi rawatan kerosakan organ. Dalam kebanyakan kes, malformasi ini hanya dapat diatasi dengan pembedahan. Pemindahan organ yang terkena juga mungkin diperlukan. Sekiranya gangguan perkembangan fizikal berlaku, rawatan fisioterapeutik dapat membantu. Dalam kes gangguan perkembangan mental, sokongan awal untuk orang yang terkena mungkin dipertimbangkan. Pilihan rawatan simptomatik adalah luas.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Leschke tidak baik. Ini adalah penyakit yang, hingga kini, tidak dapat disembuhkan. Atas sebab undang-undang, doktor dan doktor tidak dibenarkan menukar genetik organisma manusia. Oleh itu, terapi simptomatik dimulakan, yang mesti seumur hidup bagi orang yang terkena. Oleh kerana jangka hayat purata pesakit dengan penyakit ini dipendekkan, pertolongan perubatan harus dicari. Sekiranya tidak dirawat, sindrom ini boleh membawa kepada kekurangan buah pinggang dan dengan demikian mencetuskan kematian pramatang orang yang terjejas. Di samping itu, disfungsi organ adalah mungkin, yang juga boleh berlaku membawa kehilangan aktiviti fungsional dalam kes-kes yang teruk. Penyakit ini mempunyai peningkatan risiko gangguan sekunder kerana kesukaran. Oleh kerana tekanan emosi, ada kemungkinan gangguan psikologi juga berkembang. Untuk meningkatkan kualiti hidup, pendekatan rawatan yang berbeza dilakukan secara serentak. Oleh kerana terdapat gangguan perkembangan mental dan fizikal, terapi yang sesuai harus dimulakan pada tahap awal. Secara selari, perkembangan aktiviti organ mesti dipantau agar penyelewengan dapat didokumentasikan secepat mungkin. Prognosis bertambah baik jika latihan dan unit latihan untuk meningkatkan mobiliti juga dilakukan secara bebas di luar terapi yang ditawarkan. Dorongan juga dapat diberikan oleh ahli keluarga untuk menyokong prestasi kognitif.
pencegahan
Sehingga kini, tiada pencegahan langkah-langkah tersedia untuk sindrom Leschke. Penyebab pasti kompleks gejala belum dapat ditentukan secara pasti. Walau bagaimanapun, jika mutasi genetik dan keturunan memang menjadi penyebab sindrom, kompleks gejala dapat dicegah dengan baik kaunseling genetik semasa mengandung. Walau bagaimanapun, mutasi baru masih dapat dibayangkan walaupun tidak ada kecenderungan genetik terhadap penyakit dalam keluarga.
Susulan
Penjagaan susulan biasanya sangat sukar untuk penyakit keturunan. Kecacatan genetik atau mutasi boleh membawa akibat serius, menyebabkan kecacatan teruk. Kadang kala mereka yang terlibat terpaksa berjuang selama ini seumur hidup. Atas sebab ini, penjagaan selepas ini memberi tumpuan terutamanya kepada menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas. Ini dilakukan di satu pihak dengan kaedah fisioterapeutik atau psikoterapi langkah-langkah. Sejauh mana kejayaan rawatan dapat dicapai bergantung pada keparahan penyakit. Pernyataan umum mengenai jenis penjagaan selepas itu hanya dibenarkan sehingga kehidupan dibuat semudah mungkin bagi pesakit yang berkenaan. Walau bagaimanapun, kualiti hidup dan jangka hayat mungkin sangat terhad. Dalam banyak penyakit keturunan, pembedahan tidak banyak melegakan. Sekiranya perlu, rawatan susulan selepas operasi diperlukan. Penjagaan psikoterapi bersama mungkin berguna sekiranya kemurungan, perasaan rendah diri, atau gangguan psikologi lain berlaku kerana berlanjutan tekanan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Leschke, pilihan pertolongan diri agak terhad. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan simptomatik, kerana sindrom ini tidak dapat dirawat secara kausal. Oleh kerana sindrom ini boleh menyebabkan kegemukan yang teruk, pesakit bergantung pada penyakit yang ketat diet rancang, yang mesti dikendalikan dan dipantau dengan berunding dengan doktor yang hadir atau pakar pemakanan. Terapi latihan juga membantu mengatasi masalah kegemukan dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Sebagai peraturan, latihan dari terapi juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Ini juga berlaku untuk aspek terapi tingkah laku, di mana ibu bapa dan saudara-mara khususnya harus memberi semangat dan sokongan kepada pesakit. Oleh kerana sindrom Leschke sering menyebabkan kekurangan buah pinggang, pesakit harus menjalani pemeriksaan berkala untuk menyingkirkan komplikasi tersebut. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga dapat sangat membantu dan membawa kepada pertukaran maklumat, yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Sekiranya terdapat aduan psikologi, saudara-mara mesti menyokong pesakit, dan perbualan dengan rakan karib juga dapat memberi kesan positif kepada pesakit. keadaan.
