Sindrom limfoproliferatif adalah penyakit yang merangkumi sejumlah gangguan yang berbeza. Sindrom limfoproliferatif mewakili penyakit autoimun. Kelainan ini kadang-kadang disebut dengan singkatan ALPS atau istilah sinonim Canale-Smith syndrome. Dalam banyak kes, sindrom limfoproliferatif bermula zaman kanak-kanak. Biasanya, pelbagai sindrom limfoproliferatif, walaupun tidak malignan, adalah kronik.
Apa itu sindrom limfoproliferatif?
Sindrom limfoproliferatif tergolong dalam kumpulan penyakit di mana limfosit meningkat dengan banyak apabila pengeluaran mereka meningkat. Istilah perubatan untuk fenomena ini adalah percambahan. Dalam kebanyakan kes, ini adalah gangguan fungsi manusia sistem imun. Pada dasarnya, sindrom limfoproliferatif tergolong dalam apa yang disebut penyakit limfoproliferatif. Ini termasuk, misalnya, hepatosplenomegali, limfadenopati, dan hipergammaglobulinemia. Dalam sindrom limfoproliferatif, terdapat peningkatan kepekatan ganda negatif Limfosit T. Sekiranya orang dewasa mengalami sindrom limfoproliferatif, contohnya risiko limfoma malignan Penyakit Hodgkin atau limfoma sel-T, meningkat. Kejadian penyakit ini tidak diketahui pada masa ini. Sindrom limfoproliferatif diwarisi oleh kanak-kanak dengan cara autosomal resesif atau autosomal dominan. Pada prinsipnya, penyakit ini boleh berlaku pada mana-mana kumpulan umur. Di samping itu, mutasi genetik yang berbeza bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom limfoproliferatif.
Punca
Penyebab sindrom limfoproliferatif terutamanya genetik. Ini kerana penyakit ini diturunkan kepada keturunan melalui mutasi pada spesifik gen. Ini biasanya merupakan autosomal dominan atau kaedah resesif autosomal. Di samping itu, gangguan autoimun sedang dibincangkan berkaitan dengan perkembangan penyakit ini. Pembentukan limfosit meningkat melebihi nilai normal yang biasa, sehingga kepekatan bahan-bahan ini dalam organisma manusia meningkat. Seiring dengan ini, pelbagai gejala dan corak gangguan mungkin berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Aduan yang berlaku dalam konteks sindrom limfoproliferatif adalah pelbagai dan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Sehingga kini, lebih daripada 220 kes telah dilaporkan di mana individu telah mengalami sindrom limfoproliferatif. Penyakit ini merebak ke seluruh dunia. Gejala khas sindrom limfoproliferatif termasuk pembengkakan teruk limfa nod, yang bersifat umum dan biasanya terletak di axillary atau serviks. Di samping itu, pembengkakan pada limfa simpul juga mungkin berlaku di rantau intra-perut atau mediastinal. Gejala ciri penyakit ini terutama dilihat pada kanak-kanak. Jangkitan sekejap boleh menyebabkan pembengkakan teruk limfa simpul atau pengurangan saiz. Di samping itu, ciri sindrom limfoproliferatif adalah sebilangan besar individu yang terkena menderita hepatomegali. Gangguan autoimun lain juga berlaku pada banyak pesakit yang terjejas. Ini selalunya bersifat hemolitik anemia atau hipergammaglobulinemia poliklonal. Selain itu, trombositopenias dan neutropenias autoimun yang disebut kadang-kadang dilihat. Pada masa manifestasi gejala pertama penyakit ini, pesakit yang terkena berusia rata-rata antara sepuluh bulan dan lima tahun. Sekiranya sindrom limfoproliferatif bermula kemudian, misalnya, tidak sampai dewasa, kebarangkalian berlakunya limfoma malignan meningkat sangat banyak.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya gejala khas sindrom limfoproliferatif muncul, disarankan untuk memberitahu doktor mengenai gejala tersebut. Dalam konteks ini, doktor penjagaan primer adalah titik kontak pertama yang sesuai, yang akan merujuk pesakit ke doktor khusus jika perlu. Langkah pertama untuk membuat diagnosis adalah dengan mengambil pesakit sejarah perubatan. Ini adalah perbincangan intensif antara doktor yang hadir dan pesakit. Gejala, ciri gaya hidup seseorang, dan penyakit masa lalu dibincangkan dan berkorelasi antara satu sama lain. Sekiranya terdapat gejala yang sangat tipis, sudah tentu membuat diagnosis sementara. Petunjuk penting di sini adalah, misalnya, limfositosis relatif atau mutlak sel T atau B dan hipergammaglobulinemia poliklonal. Analisis makmal menunjukkan peningkatan frekuensi jenis tertentu Limfosit T. Pemeriksaan sitometrik aliran yang digunakan digunakan. Di samping itu, banyak individu yang terkena menunjukkan eosinofilia juga autoantibodies. Ini terutamanya antinuklear dan antikardiolipin antibodi. Sebagai tambahan, antibodi dibentuk sebagai tindak balas kepada polisakarida hanya pada tahap terhad.
Komplikasi
Terutama, sindrom ini mengakibatkan pembengkakan pesakit yang agak teruk kelenjar limfa. Bengkak ini juga boleh dikaitkan dengan kesakitan, supaya kualiti hidup orang yang terjejas dikurangkan. Kanak-kanak khususnya boleh menghidap penyakit ini. Selanjutnya, gangguan autoimun juga berlaku, sehingga jangkitan atau keradangan berlaku lebih kerap dan lebih mudah. Akibatnya, jangka hayat orang yang terjejas juga mungkin terhad. Selanjutnya, penyakit ini juga boleh membawa akibat kerosakan pada masa dewasa dan dalam kes ini menimbulkan pelbagai aduan. Oleh kerana aduannya sangat pelbagai, penyakit ini biasanya tidak dapat diramalkan. Mereka yang terjejas dapat dirawat dengan bantuan ubat, dan tidak ada komplikasi tertentu. Dengan rawatan awal dan lengkap, jangka hayat orang yang terjejas tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Sekiranya pesakit menderita tumor, ia mesti dikeluarkan. Adakah ini akan membawa komplikasi atau aduan lain secara amnya tidak dapat diramalkan. Tambahan pula, pesakit bergantung pada pelbagai pemeriksaan pencegahan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom limfoproliferatif mesti didiagnosis dan dirawat dengan segera oleh doktor. Sekiranya kesakitan, pembengkakan kelenjar limfa, dan gejala khas penyakit lain berlaku, nasihat perubatan diperlukan. Jangkitan atau perubahan kulit berlaku sementara itu juga harus diperjelaskan, kerana terdapat peningkatan risiko darah keracunan. Orang yang terjejas disarankan untuk berjumpa dengan [[doktor keluarga]] mereka secara langsung, selambat-lambatnya apabila gejala menjadi lebih teruk atau kesejahteraan mereka terganggu akibat gejala tersebut. Nasihat perubatan sudah semestinya diperlukan pada tanda pertama gangguan autoimun. Orang yang menderita gangguan limfoproliferatif harus berjumpa dengan doktor yang bertugas dan mengatur diagnosis menyeluruh. Sekiranya penyakit penyebab didiagnosis pada peringkat awal, komplikasi serius masih dapat dielakkan. Atas sebab ini, nasihat perubatan harus dicari sebaik sahaja tanda-tanda pertama penyakit muncul. Orang yang mengalami mutasi genetik, limfoma malignan seperti Penyakit Hodgkin, atau penyakit lain dari sistem limfa mesti segera berjumpa doktor. Bergantung pada gambaran simptom, hubungan yang betul adalah ahli limfologi, pakar intern atau pakar dalam penyakit genetik.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom limfoproliferatif adalah spesifik bergantung kepada kes individu. Gangguan autoimun mendapat rawatan standard. Dalam proses ini, pesakit yang terjejas biasanya menerima kortikosteroid. Untuk mengesan kemungkinan tumor tepat pada waktunya, pemeriksaan berkala dengan pakar diperlukan. The kelenjar limfa juga mesti diukur pada selang waktu yang ditetapkan dan diperiksa untuk perubahan. Dengan bertambahnya usia pesakit yang terjejas, limfoproliferasi jinak semakin bertambah baik. Pada masa yang sama, kemungkinan ganas limfoma meningkat, itulah sebabnya rawatan cytoreductive harus ditimbang dengan teliti.
Prospek dan prognosis
Sindrom limfoproliferatif mempunyai prognosis yang tidak baik. The sistem imun gangguan adalah berdasarkan gangguan pada manusia genetik. Kerana ini tidak dapat diubah atas alasan undang-undang, doktor memberi tumpuan kepada rawatan dan terapi dari gejala yang berlaku. Tidak ada pemulihan pada pesakit dengan penyakit ini. Sebagai ciri khas sindrom, manifestasi individu mesti diambil kira semasa membuat prognosis. Sekiranya terdapat penyakit ringan, pentadbiran ubat biasanya mencukupi untuk melegakan simptom. Pemeriksaan berkala dan juga jangka panjang terapi dapat diaplikasikan agar kualiti hidup pesakit ditingkatkan. Sekiranya terdapat penyakit yang teruk, gangguan sekunder berkembang. Penyakit tumor boleh berkembang, berpotensi membahayakan nyawa pesakit. Sekiranya tidak dirawat, kanser sel dapat membahagi dan merebak dalam organismenya. Metastasis bentuk dan akhirnya orang yang terjejas mati sebelum waktunya. Dengan terapi, prospek mengurangkan gejala yang ada dikaitkan dengan tahap penyakit tumor. Semakin lama diagnosis dibuat, semakin sukar rawatannya. Terlepas dari perjalanan penyakit ini, keadaan tekanan emosi dapat terjadi. Ini meningkatkan risiko perkembangan gangguan mental. Keadaan ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis.
pencegahan
Sindrom limfoproliferatif diwarisi dan disebabkan oleh kecacatan genetik. Atas sebab ini, tidak ada cara yang berkesan untuk mencegah penyakit ini. Sebaliknya, sangat penting untuk berjumpa doktor sekiranya terdapat gejala. Ini akan bermula sesuai langkah-langkah untuk terapi setelah menetapkan diagnosis.
Penjagaan selepas itu
Pelbagai komplikasi dan aduan mungkin berlaku dengan sindrom ini. Dalam kes ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal supaya aduan tidak bertambah buruk dan tidak ada komplikasi lagi. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak mungkin dilakukan. Sebilangan besar mereka yang terkena menderita mengalami pembengkakan kelenjar getah bening yang teruk. Mereka juga mengalami gejala umum selesema atau sejuk, sehingga kebanyakan pesakit merasa tidak sihat dan selalu letih atau lesu. Begitu juga, pesakit sering tidak lagi mengambil bahagian aktif dalam kehidupan seharian dan oleh itu menderita penurunan kualiti hidup yang ketara. Dalam sindrom ini, gangguan pada sistem imun juga berlaku. Oleh itu, orang yang terjejas sering menderita pelbagai penyakit dan jangkitan. Gangguan ini biasanya juga mengurangkan jangka hayat hingga sekitar sepuluh tahun. Pada masa yang sama, ibu bapa atau saudara-mara juga mengalami gangguan psikologi yang teruk atau kemurungan. Oleh itu, jika ada keinginan untuk mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling dapat dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut berulang pada keturunan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit yang menderita sindrom limfoproliferatif dapat menyokong terapi perubatan dengan menguatkan sistem imun. Jeneral terkenal langkah-langkah seperti senaman, seimbang diet, dan mengelakkan tekanan berkesan. Sekiranya, pada waktu yang sama, perhatian diberikan pada ubat yang disesuaikan secara optimum, mungkin juga membawa kehidupan yang agak bebas gejala walaupun sindrom. Dalam ALPS jenis I dan jenis II, bagaimanapun, pada dasarnya hanya ada peluang kecil untuk bertahan hidup. Sebilangan besar kanak-kanak mati pada bulan-bulan pertama kehidupan. Oleh itu, rawatan memberi tumpuan kepada ibu bapa dan saudara-mara, yang dapat menjalani terapi trauma atau berkongsi strategi untuk mengatasi kesedihan dengan ibu bapa yang terjejas. Menghadiri pusat khusus meningkatkan pemahaman tentang penyakit dan dengan itu memudahkan penerimaan penderitaan yang teruk. Sekiranya ubat yang ditetapkan menyebabkan kesan sampingan atau interaksi, doktor keluarga mesti berunding. Ubat harus disesuaikan secepat mungkin untuk mengurangkan risiko kesan jangka panjang dan juga untuk menyokong pemulihan secara optimum. Sekiranya pertumbuhan atau tidak biasa kesakitan diperhatikan, doktor mesti dimaklumkan. Mungkin ada ketumbuhan yang perlu disingkirkan.
