Sindrom Marfan adalah penyakit keturunan tisu penghubung. Kiri tidak didiagnosis, Sindrom Marfan boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba dan jumlah kes yang tidak didiagnosis masih dianggarkan tinggi. Penyakit genetik dianggap tidak dapat disembuhkan, dan pilihan rawatan juga sangat terbatas, selalu bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terkena.
Apa itu sindrom Marfan
Sindrom Marfan adalah genetik dan berlaku secara statistik pada kira-kira 1 hingga 2 individu di seluruh dunia dalam kumpulan 10,000 orang. Perbezaan geografi atau jantina tidak wujud; ini telah ditunjukkan dengan jelas dalam kajian. Ini adalah warisan autosomal-dominan yang disebut, jadi kebarangkalian seseorang yang berpenyakit akan mewarisi penyakit ini adalah 50 peratus. Walau bagaimanapun, sindrom Marfan juga berlaku sebagai mutasi spontan, di mana kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai penyakit ini. Ini dianggap pasti bahawa mutasi pada gen untuk fibrillin adalah penyebab penyakit ini. Fibrillin dijumpai hampir di mana-mana organisma dan merupakan faktor penting bagi gentian elastik tisu penghubung. Sekiranya struktur asas ini hilang, kesan pada fungsi sokongan dari tisu penghubung drastik, yang menjadi jelas dalam gangguan semua organ dan sistem organ. Penyakit ini dinamakan sempena Perancis Antoine Marfan, seorang pakar pediatrik.
Punca
Punca genetik sindrom Marfan terletak secara spesifik gen segmen. Anggaran menganggap bahawa di Jerman sahaja kira-kira 8000 orang terjejas, kerana sebilangan besar kes yang tidak didiagnosis atau salah didiagnosis, jumlah kes yang tidak dilaporkan mungkin tinggi. Penyebab perkembangan sindrom Marfan sebagai fenotip adalah penyimpangan dan mutasi kromosom pada apa yang disebut gen FBN1, yang dilokalisasikan pada lengan panjang kromosom ke-15. Sehingga kini, lebih daripada 500 jenis mutasi yang mungkin diketahui, semuanya boleh membawa kepada fenotip sindrom Marfan, iaitu gambaran klinikal penuh penyakit ini. Gen FBN1 bertanggungjawab untuk menyahkod mikro-protein fibrillin, yang seterusnya merupakan komponen penting dalam mikrofibril matriks ekstraselular; istilah matriks ekstraselular merujuk kepada semua jenis tisu penghubung. Tujuh puluh lima peratus kes sindrom Marfan adalah keluarga, dan selebihnya disebabkan oleh mutasi spontan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pelbagai simptom penyakit ini mempengaruhi setiap organ dan sistem organ dan oleh itu sangat kompleks. Yang paling sering dipengaruhi oleh perubahan pada tisu penghubung adalah sistem muskuloskeletal, yang sistem kardiovaskular, dan mata. Lebih langsing, panjang fizikal dengan hujung jari dan jari yang memanjang, yang disebut arachnodactyly, sangat menyerlah. Semua besar dan kecil sendi sering mudah meregang kerana fungsi tisu penghubung yang rosak. Tulang belakang orang yang terjejas cacat dan berbentuk punggung bulat atau posisi miring, scoliosis. Sendi siku biasanya menunjukkan kepanjangan yang menurun kerana pemendekan otot. The jantung injap sebahagian besarnya terdiri daripada tisu penghubung dan tidak terbentuk dengan betul dalam sindrom Marfan. Oleh itu, pesakit juga sering menderita akibat kekurangan aorta atau vaskular dari aorta, aneurisma aorta. Kerana kekurangan fiksasi tisu penghubung di kawasan mata, orang yang terkena mengalami penglihatan yang cacat, paling sering myopia. Ini kerana lensa mata tidak dapat mengambil kedudukan fisiologinya kerana kekurangan serat tisu penghubung. Gejala umum sindrom Marfan yang lain adalah otot yang kurang berkembang sepenuhnya, kulit stretch mark, dan kecenderungan untuk apa yang dikenali sebagai spontan pneumothorax. Walau bagaimanapun, diagnosis visual hanyalah kriteria diagnostik yang tidak mencukupi kerana tahap ekspresi fenotip Marfan boleh kelihatan sangat berbeza.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis yang disyaki sudah berpunca dari penampilan klinikal, tetapi mesti selalu disahkan oleh pemeriksaan tambahan. Diagnosis akhir dibuat mengikut pedoman nosologi gen, katalog kriteria diagnostik yang sangat menekankan diagnostik gen di samping pemeriksaan fizikal. Selain itu, nosologi gen bertujuan untuk memastikan pembezaan sindrom Marfan daripada yang serupa penyakit genetikUntuk mematuhi semua kriteria diagnostik, disarankan untuk mengunjungi klinik yang berpengalaman dalam bidang sindrom Marfan apabila diagnosis yang disyaki dibuat; rawat inap selama beberapa hari biasanya diperlukan di sana untuk mengesahkan diagnosis dan diagnosis pembezaan.
Komplikasi
Sindrom Marfan biasanya menyebabkan pesakit mengalami pelbagai batasan dan gejala yang mempengaruhi setiap organ. Pertama sekali, sindrom ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap sistem peredaran darah jantung masalah juga mungkin berlaku. Penglihatan orang yang terjejas juga dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Marfan, dan lengkap buta pesakit mungkin berlaku. Tidak berlayar juga terdapat kelumpuhan dan gangguan kepekaan yang lain. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena sindrom Marfan untuk kelihatan kekok dan dibatasi dalam kehidupan seharian. Pelbagai keluhan dan mood psikologi juga boleh berlaku. Orang muda khususnya boleh menderita keluhan psikologi yang teruk akibat buta. Sebagai peraturan, rawatan kausal sindrom Marfan tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan selalu bersifat simptomatik dan bertujuan untuk membatasi gejala. Sebagai peraturan, tidak dapat diramalkan secara universal apakah ini akan menghasilkan penyakit yang positif. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, penglihatan tidak dapat dipulihkan, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada bantuan visual dalam kehidupan seharian mereka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat perubahan yang berkaitan dengan usia yang ketara dan tidak semula jadi dalam tisu penghubung, doktor harus mendapatkan nasihat untuk menjelaskan gejala. Sekiranya terdapat keunikan dalam penampilan kulit, ketidakteraturan bentuk dan warna kulit, dan gangguan pada sistem muskuloskeletal, ada yang perlu dikhawatirkan. Sekatan pergerakan, masalah penglihatan atau sistem kardiovaskular harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya ada penglihatan yang menurun, ada yang perlu dikhawatirkan. Ciri khas sindrom Marfan adalah pandangan dekat serta penyelewengan dalam aktiviti jantung. Sekiranya berlaku keletihan yang cepat semasa melakukan aktiviti fizikal dan keletihan, disarankan berjumpa doktor. Gangguan tidur, kegelisahan batin atau ketidakselesaan psikologi akibat aduan harus dibincangkan dengan doktor. Orang yang mempunyai kepanjangan fizikal harus berjumpa doktor. Sekiranya ekstremitas panjang yang luar biasa berlaku di bahagian badan, ini adalah tanda penyakit yang ada yang harus didiagnosis. Keterlaluan berlebihan dari sendi serta kecacatan dari pelbagai bahagian badan dianggap sebagai penyebab kebimbangan dan harus diperiksa oleh doktor. Gangguan sistem otot, ketidakupayaan memanjangkan sendi sepenuhnya, dan masalah semasa melakukan tugas harian harus dinilai oleh doktor. Sekiranya kulit stretch mark yang tidak dapat dijelaskan muncul atau jika ada pengumpulan udara di bahagian atas badan, diperlukan doktor.
Rawatan dan terapi
Sebab, yang berkaitan dengan sebab, terapi untuk sindrom Marfan tidak diketahui; Oleh itu, semua bentuk rawatan adalah simptomatik dan bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Penjagaan antara disiplin sangat penting untuk kejayaan terapi, kerana semua sistem organ selalu dapat terjejas pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah oleh kesihatan sekatan. Pakar kardiologi, pakar oftalmologi, ortopedis dan fisioterapi sangat penting dalam penjagaan profesional pesakit dengan sindrom Marfan. Perubahan aorta mesti dipantau dengan teliti, kerana pada tahap keparahan tertentu terdapat petunjuk untuk pembedahan atau jantung penggantian injap. Dengan rawatan perubatan yang mencukupi, bukan sahaja kualiti hidup yang dapat diterima, tetapi juga jangka hayat yang hampir normal dapat dijamin. Sekiranya berlaku perubahan penglihatan secara tiba-tiba, a pakar mata harus segera berunding. Penyingkiran lensa atau pemasangan lensa khas sudut lebar tidak jarang berlaku pada pesakit Marfan.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom Marfan, prognosis tidak baik. Walaupun semua upaya, penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Bersebab terapi tidak mustahil kerana campur tangan pada manusia genetik tidak dibenarkan kerana alasan undang-undang. Doktor dan doktor memberi tumpuan kepada rawatan simptomatik. Walau bagaimanapun, pilihan terapi yang ada tidak mencukupi untuk mencapai kebebasan sepenuhnya dari gejala. Sekiranya penyakit ini tidak diingini, orang yang terjejas mungkin mati sebelum waktunya. Oleh itu, sangat penting untuk perkembangan selanjutnya apabila diagnosis dibuat. Sebagai tambahan kepada peningkatan risiko pengembangan a sakit mental, sindrom sering menyebabkan aduan sistem kardiovaskular. Ini boleh berkembang menjadi serangan jantung dan dengan itu mengancam nyawa keadaan sekiranya keadaan sukar. Di samping itu, pesakit mungkin mengalami lengkap buta kerana sindrom Marfan. Akibatnya, kualiti hidup orang yang terjejas sangat terjejas seumur hidup. Sekiranya terapi dimulakan lebih awal, penambahbaikan dan dengan itu prognosis yang lebih optimis dapat dicapai. Walaupun tidak dapat mencapai kebebasan dari gejala, penyakit sekunder pada sistem kardiovaskular dapat dicegah. Di samping itu, perubahan positif dalam penglihatan dapat dicapai jika diagnosis dibuat pada tahap awal. Semakin cepat terapi dimulakan, semakin tinggi kemungkinan mencapai jangka hayat purata.
pencegahan
Malangnya, pencegahan langsung tidak mungkin dilakukan sehingga kini kerana keturunan. Diagnosis genetik juga tidak praktikal setakat ini kerana sebilangan besar mutasi gen yang berbeza. Faktor penentu dalam membendung penyakit kronik adalah mendiagnosisnya seawal mungkin, seawal usia bayi, dengan bantuan analisis genetik darah. Dengan pengetahuan awal ini, mereka yang terjejas kemudian dapat melakukan banyak usaha untuk mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif. Ini berkisar dari pilihan pekerjaan yang sesuai hingga aplikasi untuk penentuan pengurangan kemampuan memperoleh untuk menghadiri acara kuliah atau kumpulan pertolongan diri.
Penjagaan selepas itu
Oleh kerana rawatan sindrom Marfan agak kompleks dan panjang, rawatan selepas ini memberi tumpuan kepada melegakan gejala. Individu yang terkena harus berusaha membina sikap positif walaupun menghadapi kesusahan. Dalam hal ini, kelonggaran latihan dan meditasi dapat menolong menenangkan dan menumpukan minda. Ini adalah prasyarat asas untuk mengatasi penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, sindrom Marfan dikaitkan dengan pelbagai aduan dan komplikasi, yang biasanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena dan terus mengurangkannya. Tidak ada penawar yang lengkap untuk penyakit ini, oleh itu pesakit selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Oleh kerana mereka yang terjejas sering tidak lagi dapat menguruskan kehidupan seharian mereka sendiri dan bergantung pada bantuan orang lain, ini dapat mengurangkan harga diri mereka. Kadang kala sindrom Marfan membawa kepada gangguan psikologi atau kemurungan, itulah sebabnya dapat membantu menjelaskan perkara ini dengan ahli psikologi. Terapi yang menyertainya dapat membantu menghidupkan mental seimbang keluar dari ketidakseimbangan dan menguatkan kesejahteraan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dengan sindrom Marfan, perkara paling mustahak adalah melakukan pemeriksaan berkala dengan pakar. The keadaan boleh menyebabkan komplikasi serius sekiranya pesakit tidak dipantau dengan teliti dan gejala dirawat secara perubatan. Di samping itu, terdapat bantuan diri yang sangat terhad langkah-langkah tersedia untuk penyakit genetik. Di atas semua itu, adalah penting bahawa anak itu diperhatikan setiap masa. Sekiranya terdapat gejala yang ketara, contohnya pening atau berdebar-debar, doktor mesti segera berjumpa. Rawatan fisioterapeutik boleh digunakan untuk merawat malformasi. Selain itu, mereka yang terjejas harus berhati-hati dalam kehidupan seharian untuk mengelakkan kecederaan dan patah tulang yang serius. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Marfan harus mencari alat bantu seperti gelas, tongkat atau kerusi roda pada peringkat awal. Kadang kala kediaman mesti disesuaikan untuk orang kurang upaya agar kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terjejas. Oleh kerana keluhan psikologi biasanya juga berlaku, kaunseling terapi yang komprehensif ditunjukkan. Orang yang terkena belajar menerima penyakit dan akibatnya dan dapat mengatasi ketakutan yang berkaitan dengannya. Lawatan ke kumpulan bantuan diri juga merupakan pilihan.
