Sinonim dalam erti kata yang lebih luas
Fibrillopathy jenis 1; sindrom arachnodactyly; keceriaan labah-labah; Sindrom Achard-Marfan; Sindrom MFA Marfan adalah penyakit genetik yang jarang berlaku tisu penghubung dengan perubahan tidak normal pada jantung, kapal, mata dan kerangka dengan gejala utama anggota badan yang panjang, sempit atau labah-labah. Asas sindrom Marfan adalah mutasi gen fibrillin 1, yang boleh diwarisi secara autosomal-dominan dari ibu bapa atau boleh berlaku sebagai mutasi baru dalam kes terpencil. Dengan kelaziman 1:10.
000 dan sekitar 8000 orang yang terjejas di Jerman, sindrom Marfan boleh dikira antara penyakit yang jarang berlaku. Lelaki dan wanita sama-sama terjejas, kerana penyakit ini tidak mempengaruhi jantina kromosom. Sindrom Marfan mendapat namanya dari salah satu perihal pertamanya, Antoine Marfan, yang pada tahun 1896 memerhatikan jari-jari panjang dan sempit yang tidak normal pada seorang gadis kecil.
. tisu penghubung tubuh manusia terletak di luar sel, juga dikenali sebagai matriks ekstraselular, yang terdapat di seluruh badan. Ia terutamanya terdapat di tulang, rawan, tendon and darah kapal, tetapi juga di semua sistem organ lain, tisu penghubung mempunyai tugas mengikat, menyelubungi dan berfungsi sebagai struktur panduan. Tisu penghubung terdiri daripada protein (asid amino) dan rantai gula (sakarida).
Ini protein boleh bergabung dengan rantai gula untuk membentuk agregat besar dan kemudian membentuk, sebagai contoh, kolagen fibril (blok bangunan serat kolagen) dari tulang or rambut. Mikrofibril tisu penghubung juga merupakan agregat seperti itu, yang terdiri daripada komponen fibrilin, lain-lain protein dan gula. Mikrofibril ini terdapat di kebanyakan tisu penghubung dan selalu dijumpai di permukaan gentian elastik, yang memberikan tisu pada kulit, misalnya, keanjalannya.
Tetapi mereka juga mempunyai tugas di serat rawan and tendon. Dari setiap fibrilin berbeza yang membentuk tulang belakang mikrofibril, maklumat genetik yang diperlukan untuk menghasilkan protein ini terdapat pada kromosom. Salah satu tugas fibrillin-1 adalah pembentukan mikrofibril, tetapi untuk melakukan ini mestilah dilipat dengan betul semasa penghasilannya (sintesis) di dalam sel (fibroblast), iaitu ia mesti mempunyai struktur yang betul.
Dalam pembentukan mikrofibril, fibrillin memerlukan pelbagai molekul pembantu, yang diperlukan untuk penstabilan semasa penyambungan silang fibril. Ini termasuk kalsium. Oleh itu dapat difahami bahawa ketiadaan mikrofibril berfungsi dapat menyebabkan dilatasi aorta (dilatasi aorta), kerana fungsi penstabilannya hilang kerana kecacatan pada fibrillin.
Pertumbuhan anggota badan yang berlebihan adalah disebabkan oleh kurangnya fungsi pengatur mikrofibril dalam pertumbuhan tubulus membujur tulang. Hal yang sama berlaku untuk serat zonula mata (alat gantung lensa mata), yang sangat kehilangan kestabilan dan seterusnya menyebabkan "penutup lensa". Untuk mencapai lipatan fibril yang betul dan pengagregatannya, mereka mesti diikat kalsium, yang melindungi mereka dari kemerosotan pramatang.
Namun, sering kali, tepatnya kawasan di fibrila yang dipengaruhi oleh mutasi yang bertanggungjawab kalsium mengikat. Akibatnya, lipatan kemudian gagal dan mikrofibril terdedah kepada penurunan yang dipercepat. Ringkasnya, mikrofibril yang lemah atau bahkan hilang bertanggungjawab untuk pelbagai gejala sindrom Marfan, yang tidak dapat dibangun dengan betul kerana gen fibrillin yang rosak.
Langkah pertama dalam terapi sindrom Marfan biasanya adalah penyesuaian gaya hidup segera setelah diagnosis. Kecederaan teruk seperti whiplash (trauma akselerasi) atau bertabrakan dengan orang lain, seperti bola keranjang, bola tampar atau bola sepak, harus dielakkan jika memungkinkan dalam hal sindrom Marfan yang ada, kerana ini dapat meningkatkan risiko perpecahan aorta (pembedahan). Ini sangat bermasalah kerana banyak pesakit dengan sindrom Marfan telah memilih sukan seperti bola keranjang kerana ketinggiannya.
Risiko yang sama dijumpai dalam sukan di mana maksimum darah nilai tekanan (tekanan darah puncak) dinaikkan, seperti halnya dengan bina badan, sebagai contoh. Berkala pemantauan daripada keadaan dari yang terjejas kapal selalu ditunjukkan dalam sindrom Marfan. Sekiranya diameter aorta kurang dari 40 milimeter, cek tahunan mencukupi. Sekiranya terdapat risiko pecahnya aorta, pembedahan tidak dapat dielakkan.
Sekiranya terdapat keinginan mendesak untuk anak-anak, sejarah keluarga dengan pemisahan aorta atau kekurangan penutupan serentak jantung injap (aorta atau injap mitral kekurangan), pembedahan dapat dilakukan walaupun aorta (aneurisma) selebar 50 milimeter. Kadar kematian campur tangan meningkat dari 1% untuk operasi yang dirancang kepada 27% untuk operasi kecemasan. Sebagai peraturan, teknik ini terdiri dalam menghilangkan bahagian aorta yang melebar (operasi Bentall).
Dalam prosedur ini, aorta menaik dan injap aorta digantikan oleh prostesis "komposit" yang mengandungi injap. Kelemahan prosedur ini adalah penggunaan antikoagulan (antikoagulan) seumur hidup. Untuk mengelakkan ini, teknik pengawalan injap menurut David atau Yacoub semakin banyak digunakan, dimana hanya aorta yang diganti dengan prostesis.
Walau bagaimanapun, selalunya injap yang dipelihara merosot selama bertahun-tahun, menjadikan operasi kedua diperlukan. Sekiranya, sebaliknya, terdapat kelemahan kiri jantung injap (injap mitral kekurangan), ia harus diganti dengan prostesis injap untuk mengelakkan pelebaran aorta menaik lebih lanjut. Di sini juga, penghambatan seumur hidup darah pembekuan menjadi tidak dapat dielakkan.
Sekiranya pembinaan semula injap mitral berlaku, ubat ini dapat dikeluarkan, yang sangat bermanfaat bagi pesakit muda. Terapi dislokasi lensa biasanya terdiri daripada pembuangan lensa secara pembedahan dan penyediaan pembinaan cermin mata yang sangat kuat atau penyingkiran gentian lensa yang terlalu panjang sambil melindungi lensa dan cahaya mata. Walau bagaimanapun, selalunya pembetulan myopia dengan memasang gelas or kanta lekap juga mencukupi.
Di kawasan sistem rangka, the scoliosis tulang belakang, yang berlaku pada separuh pesakit, dapat dibantu oleh korset, terutama pada kanak-kanak. Tujuannya adalah untuk mencegah kemerosotan tulang belakang yang bengkok semasa pertumbuhan. Walau bagaimanapun, ia tidak mempunyai kesan meluruskan kekal.
Jika scoliosis berada di atas 40 darjah, pembedahan meluruskan tulang belakang oleh pakar bedah ortopedik harus dipertimbangkan untuk mencegah paru-paru masalah dan belakang kesakitan. Dalam kebanyakan kes, corong dada atau terapi dada merpati hanya dijalankan atas sebab kosmetik. Hanya dalam kes yang paling jarang terdapat pemampatan paru-paru, jantung atau aorta yang mesti diperbaiki secara pembedahan.
Sekiranya kaki rata, sol dan kasut yang sesuai dapat meringankan kesakitan dan meningkatkan keselesaan berjalan. Jarang dilakukan pembedahan pembedahan lengkungan kaki dalam sindrom Marfan. Penonjolan asetabulum hanya diperlukan untuk dirawat pada sekitar 5% orang dewasa yang terkena akibat pinggul kesakitan dan pergerakan terhad dan diperlakukan dengan tiruan sendi pinggul.
Penggunaan profilaksis tekanan darah- ubat penurun, beta-blocker, untuk melambatkan pelebaran aorta terbukti berkesan, terutama pada pesakit muda yang tidak menjalani pembedahan dengan sindrom Marfan. Pada pesakit tua atau pesakit yang sudah dirawat, tidak ada keberkesanan yang dapat ditentukan. Endokarditis profilaksis, iaitu terapi antibiotik untuk mencegah keradangan pada lapisan dalam jantung, mesti dilakukan pada pesakit Marfan untuk semua operasi atau kecederaan besar, kerana mereka sangat terdedah kepada ini kerana saluran yang rosak dan injap jantung.
Jangka hayat sindrom Marfan dikurangkan dengan ketara pada pesakit yang tidak dirawat. Dengan terapi yang optimum, hidup hingga 60 tahun dapat dicapai, dengan syarat penyakit dan komplikasi yang mengancam nyawa didiagnosis lebih awal. Walau bagaimanapun, penilaian prognostik bermasalah pada pesakit yang tidak memenuhi semua kriteria penyakit. Oleh kerana sindrom Marfan adalah kesinambungan fenotipik yang boleh berkisar dari sindrom Marfan neonatal dengan jangka hayat kurang dari satu tahun hingga bentuk ringan tanpa manifestasi luaran dan hampir tidak ada komplikasi kardiovaskular, selalunya sukar untuk menilai perjalanan masa dengan tepat.
