Sindrom Maroteaux-Lamy adalah salah satu mucopolysaccharidoses, yang merangkumi pelbagai penyakit penyimpanan lisosom. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan aktiviti enzim tidak mencukupi dan membawa kepada penyimpanan dermatin sulfat. Terapi terutamanya terdiri daripada terapi penggantian enzim.
Apakah sindrom Maroteaux-Lamy?
Mukopolisakarida adalah kumpulan gangguan yang berbeza yang merangkumi penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit simpanan lysosomal datang dalam jumlah bulat. Kesemuanya adalah penyakit metabolik genetik yang disebabkan oleh kerosakan fungsi lisosom. Salah satu penyakit ini adalah sindrom Maroteaux-Lamy yang disebut. Kesalahan metabolisme yang lahir membawa kepada penyimpanan dermatin sulfat. Sinonim adalah mucopolysaccharidosis type VI, kekurangan arylsulfatase B, kekurangan ARSB dan kekurangan ASB, dan kekurangan N-asetilgalaktosamin-4-sulfatase. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963, dan ahli genetik dan pediatrik manusia Paris P. Maroteaux dan M. Lamy dianggap sebagai perihal pertama. Penyebaran penyakit ini adalah antara satu hingga sembilan orang yang terkena per 100,000 orang. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Warisan sindrom adalah autosomal resesif. Mutasi genetik dianggap sebagai penyebab penyakit ini.
Punca
Sindrom Maroteaux-Lamy berpunca daripada mutasi keturunan. Mutasi penyebab kini telah dilokalisasikan ke ARSB gen. Oleh itu, mutasi pada gen lokus 5q13 hingga 5q14.1 dianggap menyebabkan kompleks gejala. Gen yang terdapat di sana memberi kod dalam DNA untuk protein tertentu. Mutasi gen dianggap menghasilkan aktiviti abnormal dari mutan arylsulfatase B, juga dikenal sebagai ASB atau N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Aktivitinya dikurangkan sebagai sebahagian daripada mutasi. Oleh kerana pengurangan ini, terdapat gangguan dalam penurunan bahan seperti chondroitin sulfate dan dermatan sulfat. Oleh kerana bahan-bahan tersebut tidak lagi dipecah sampai tahap yang mencukupi kerana mutasi penyebabnya, tubuh menyimpan sisa-sisa bahan tersebut. Gejala khas sindrom Maroteaux-Lamy adalah akibat penyimpanan ini. Masih belum diketahui sama ada pengaruh luaran berperanan dalam perkembangan mutasi selain faktor genetik. Namun, sekurang-kurangnya untuk mutasi baru, dapat diandaikan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Maroteaux-Lamy mengalami kompleks kriteria ciri klinikal. Antara simptom yang paling penting adalah tidak seimbang perawakan pendek dicirikan oleh batang pendek. Ketidakseimbangan pesakit dikaitkan dengan wajah kasar yang mengingatkan pada gejala penyakit Hurler. Dalam kebanyakan kes, kornea pesakit diburamkan. Di samping itu, hepatosplenomegali, herniasi, atau kontraktur sendi mungkin hadir. Pesakit jantung injap semakin menebal kerana serpihan. Selanjutnya, terdapat displasia kerangka, menyerupai pesakit dengan multipleks dysostosis. Gambaran klinikal dan perjalanan sindrom dianggap berubah-ubah dan individu. Selain kursus lambat, kursus cepat juga telah didokumentasikan. Sekiranya gejala pertama muncul sejurus selepas kelahiran, fenomena ini menunjukkan jalan yang agak cepat. Ini berlaku terutamanya untuk peningkatan gycosaminoglycan dalam air kencing, untuk multipleks dan manifestasi dysostosis yang teruk perawakan pendek. Individu yang mengalami masalah lambat biasanya menunjukkan simptom pertama kemudian. Peningkatan GAG jauh lebih rendah dan multipleks dysostosis lebih ringan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Maroteaux-Lamy tidak semestinya nyata sejurus selepas kelahiran dan dalam banyak kes didiagnosis kemudian, ketika gejala pertama muncul. Diagnosis berdasarkan kriteria khas penyakit ini dan terutamanya berdasarkan aktiviti ASB yang menurun secara signifikan, yang dapat dikesan pada fibroblas kultur dan leukosit. Sebaliknya, aktiviti normal terdapat berkaitan dengan sulfatase lain. Dalam air kencing, doktor juga memberikan bukti peningkatan dermatan sulfat yang diekskresikan sebagai sebahagian daripada diagnosis. Secara berbeza, sindrom Maroteaux-Lamy mesti dibezakan dari kekurangan sulfatase berganda dan bentuk lain dari mucopolysaccharidosis. Sialidosis atau mucolipidosis juga merupakan penyakit pembezaan. Prognosis pesakit berbeza dari satu kes ke kes dan bergantung terutamanya pada usia manifestasi dan keparahan gejala pertama.
Komplikasi
Terutamanya, sindrom Maroteaux-Lamy mengakibatkan perawakan pendek pada pesakit. Dalam proses ini, kanak-kanak, terutama pada usia muda, mungkin mengalami buli dan menggoda dan mengalami gejala psikologi atau kemurungan Akibatnya. Sebagai peraturan, pertumbuhan selanjutnya pesakit juga tidak sebanding dan berbagai aduan dan malformasi terjadi, juga di wajah. Selanjutnya, sindrom Maroteaux-Lamy juga merosakkan dan melucutkan jantung injap, menyebabkan ketidakselesaan atau batasan di jantung. Dalam beberapa kes, ini juga mengurangkan jangka hayat pesakit, sehingga kematian jantung dapat terjadi. Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom ini. Atas sebab ini, rawatan terutamanya bertujuan untuk membatasi dan mengawal gejala sehingga orang yang terkena dapat membawa kehidupan biasa. Rawatan psikologi juga mungkin diperlukan. Tidak ada komplikasi tertentu, walaupun tidak semua gejala dapat dibatasi sepenuhnya. Sebagai peraturan, jangka hayat juga tidak dikurangkan oleh sindrom Maroteaux-Lamy sekiranya tiada gejala jantung.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat gangguan atau perubahan dalam proses perkembangan fizikal pada anak yang sedang membesar, doktor mesti mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat perawakan pendek atau kerosakan sistem kerangka yang ketara, kanak-kanak itu memerlukan rawatan perubatan. Sekiranya kelainan atau keunikan bentuk badan dapat dilihat secara langsung berbanding dengan kanak-kanak pada usia yang sama, doktor harus berunding untuk menjelaskan keluhan. Gangguan pergerakan atau fungsi motor umum harus ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya terdapat pengaburan kornea atau penurunan penglihatan, doktor juga diperlukan. Penyelewengan jantung irama menunjukkan a kesihatan gangguan, yang mesti diperiksa dalam pelbagai ujian perubatan. Dalam kebanyakan kes, keabnormalan pertama penyakit dapat dikesan sejurus selepas kelahiran disebabkan oleh perubahan sistem kerangka. Oleh kerana bayi diperiksa secara terperinci oleh doktor yang hadir setelah melahirkan, tidak perlu tindakan pihak ibu bapa. Sekiranya aduan seperti muntah or kesakitan berlaku pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan kehidupan, doktor mesti berunding. Sekiranya kanak-kanak menangis dan menangis terus menerus, ini adalah tanda penyelewengan yang perlu dijelaskan. Sekiranya terdapat gangguan pernafasan atau akut kesihatan-mengancam keadaan, ambulans harus dimaklumkan. Sehingga mereka tiba, pertolongan cemas langkah-langkah harus diberikan untuk memastikan kelangsungan hidup anak.
Rawatan dan terapi
Penyebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Maroteaux-Lamy dalam pengertian yang ketat, kerana aktiviti enzim yang diubah oleh individu yang terjejas disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diperbaiki secara eksklusif oleh gen terapi. Walau bagaimanapun, terapi penggantian enzim dalam arti luas adalah sejenis terapi yang menangani gejala penyakit pada sumbernya. Dalam terapi penggantian enzim, pesakit menerima galsulfase dalam bentuk naglazim. Penggantian enzim ini mengakibatkan penurunan bahan-bahan yang berkaitan dengan lebih baik dan dengan itu menunda perjalanan penyakit. Walau bagaimanapun, gejala yang berlaku setakat ini tidak dapat dibalikkan sepenuhnya. Penebalan injap jantung dapat dirawat secara simptomatik dan mungkin memerlukan penggantian pembedahan injap jantung dalam keadaan tertentu. Hernia akut dirawat oleh teksi. Tujuannya adalah pengurangan, yang membolehkan doktor mendapatkan masa untuk mencari penyelesaian pembedahan. Kelegapan kornea yang teruk mengakibatkan buta boleh diterbalikkan oleh cantuman kornea. Gejala seperti perawakan pendek akhirnya tidak dapat dibalikkan, tetapi sering terjadi hanya dalam bentuk ringan dengan perawatan awal dengan ubat pengganti enzim.
Prospek dan prognosis
Ini jarang berlaku keadaan berlaku dengan pelbagai manifestasi dan kursus. Terima kasih kepada kursus individu dan pelbagai ekspresi sindrom Maroteaux-Lamy atau mucopolysaccharidosis type 6, biasanya sukar untuk memberikan prognosis yang boleh dipercayai untuk pesakit tertentu. Secara amnya, prognosis bertambah buruk apabila gejala pertama sindrom Maroteaux-Lamy muncul sejurus selepas kelahiran. Ini biasanya menunjukkan perkembangan penyakit yang lebih cepat. Oleh yang demikian, dapat dikatakan bahawa usia orang yang terkena adalah kesimpulan mengenai prognosis yang diharapkan seperti ketika gejala pertama sindrom Maroteaux-Lamy muncul. Selain itu, pandangan pesakit juga bergantung pada kualiti rawatan. Masa di mana terapi penggantian enzim dimulakan sering kali sangat penting. Terapi penggantian enzim boleh memecah bahan seperti chondroitin sulfate dan dermatan sulfat. Dengan demikian melambatkan perkembangan penyakit ini. Namun, bermasalah bahawa kerosakan yang telah berlaku pada organisma biasanya tidak dapat dipulihkan. Ini mengurangkan kualiti hidup, tetapi juga dapat mengakibatkan kematian orang yang terkena dini. Perjalanan sindrom Maroteaux-Lamy boleh menjadi cepat jika ia berlaku lebih awal. Namun, pesakit juga dapat merespon dengan baik terhadap ubat-ubatan yang diberikan. Dalam kes ini, perjalanan sindrom Maroteaux-Lamy akan menjadi perlahan.
pencegahan
Sehingga kini, tidak ada faktor luaran yang diketahui untuk perkembangan sindrom Maroteaux-Lamy. Pada masa ini, satu-satunya langkah pencegahan adalah kaunseling genetik semasa merancang keluarga.
Susulan
Oleh kerana rawatan sindrom Maroteaux-Lamy adalah kompleks dan berterusan, rawatan susulan tradisional tidak diperlukan. Sebaliknya, individu yang terjejas harus menumpukan perhatian dalam menguruskan keselamatan keadaan dan membina sikap positif walaupun menghadapi kesukaran. Sampai habis, kelonggaran latihan dan meditasi dapat menolong menenangkan dan menumpukan minda. Oleh kerana perawakan pendek dikaitkan dengan penurunan estetika, setiap kompleks rendah diri dan harga diri rendah yang timbul harus dibincangkan dengan ahli terapi, jika perlu. Yang terakhir ini dapat membantu menerima keadaan dengan lebih baik dan meningkatkan kualiti hidup dalam jangka masa panjang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan pertolongan diri tidak tersedia untuk orang yang terkena sindrom Maroteaux-Lamy. Penyakit ini hanya dapat diubati secara simptomatik; terapi kausal tidak dapat diberikan dalam kes ini. Untuk mengurangkan gejala penyakit, mereka yang terkena bergantung pada pengambilan enzim dan pelbagai ubat. Pengambilan secara teratur dan ditetapkan harus dipastikan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan pada jantung adalah perlu. Untuk mengelakkan tekanan yang tidak perlu pada jantung, senaman yang tidak perlu harus dielakkan. Ini berlaku terutamanya untuk permulaan tiba-tiba atau tiba-tiba tekanan. Sekiranya pesakit atau ibu bapa ingin terus mempunyai anak, kaunseling genetik mungkin berguna dalam konteks ini untuk mencegah berulang sindrom Maroteaux-Lamy. Selalunya, perbualan dengan orang yang terdekat atau dengan rakan dapat mengurangkan ketidakselesaan psikologi atau kemurungan. Hubungan dengan pesakit sindrom Maroteaux-Lamy yang lain juga sering memberi kesan positif terhadap penyakit ini, dan dalam prosesnya dapat menyumbang kepada pertukaran maklumat yang akhirnya dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap untuk sindrom tidak dapat dicapai.