Sindrom Meckel-Gruber (FMD) adalah gangguan yang diwarisi. Ia dicirikan oleh kecacatan kongenital yang paling teruk. Bayi baru lahir yang dijangkiti biasanya mati dalam dua minggu pertama selepas kelahiran.
Apakah sindrom Meckel-Gruber?
Sindrom Meckel-Gruber adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh buah pinggang sista, keabnormalan perkembangan, dan pusat sistem saraf gangguan. The keadaan juga dikenali sebagai sindrom Meckel. Di Jerman, penyakit ini secara statistik mempengaruhi 0.7 hingga 7.5 bayi baru lahir setiap 100,000 kelahiran. Di Finland, penyakit ini kerap berlaku. Di sini, satu daripada 9,000 bayi baru lahir terjejas. Jika tidak pengguguran berlaku, bayi sering mati dalam tempoh perinatal, sebelum hari ketujuh kehidupan.
Punca
Penyakit ini diwarisi melalui kecacatan genetik resesif autosomal. Dalam pewarisan resesif autosomal, gen kecacatan terletak pada salah satu daripada 22 pasang autosom yang disebut. Autosom adalah kromosom yang, berbeza dengan gonosom, tidak mempengaruhi seks. Oleh itu, sindrom Meckel-Gruber diwarisi secara bebas daripada seks. Reseptual bermaksud bahawa penyakit ini hanya berlaku ketika dua gen yang berpenyakit, satu dari bapa dan satu dari ibu, diturunkan kepada anak. Oleh itu, bagi seorang kanak-kanak untuk menghidap sindrom Meckel-Gruber, kedua-dua bapa dan ibu anak itu mesti menjadi pembawa penyakit ini. Ibu bapa tidak menunjukkan simptom kerana mereka masing-masing hanya membawa seorang yang sakit gen. Yang kedua berpenyakit gen hilang untuk permulaan penyakit ini. Ibu bapa juga dipanggil konduktor, iaitu pembawa gen yang rosak. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah konduktor, kebarangkalian dijangkiti sindrom Meckel-Gruber secara statistik adalah 25 peratus. Sekiranya ibu bapa ada kaitan, kebarangkalian meningkat. Gen penyebab penyakit ini hanya dijumpai sebahagiannya setakat ini. Nampaknya perubahan dalam tiga lokasi gen yang berbeza bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Mereka terletak di kromosom 17, 11, dan 8.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ginjal sista adalah ciri sindrom Meckel-Gruber. Di dalam ini keadaan, banyak vesikel berisi cecair terbentuk di buah pinggang, sehingga fungsi penyaringan buah pinggang terjejas teruk. Pembentukan buah pinggang sista adalah wajib, iaitu jika tidak terjadi sista ginjal, itu tidak boleh menjadi sindrom Meckel-Gruber. Hati sista juga boleh berlaku. Ini kadang-kadang membawa kepada hati fibrosis. Kanak-kanak juga menderita encephalocele. Dalam kes ini, yang otak dibentangkan secara cacat dan tengkorak sering tidak ditutup dengan betul, sehingga bahagian otak keluar dari tengkorak. Yang lain otak kepincangan telah diperhatikan. Celah bibir dan lelangit, kekurangan pembangunan mulut, juga boleh berlaku pada sindrom Meckel-Gruber. Bayi yang baru lahir juga sering menderita mikrofthalmia. Pada mikrofthalmia, mata tidak normal kecil atau mungkin tidak sempurna. Satu lagi gejala sindrom Meckel-Gruber adalah polydactyly. Ini bermaksud terdapat lebih dari sepuluh jari atau sepuluh jari kaki. Ibu jari berganda di kedua-dua sisi sangat biasa, sehingga orang yang terkena mempunyai dua belas jari dan bukannya sepuluh. Fenomena lain penyakit keturunan adalah laman inversus. Dalam kes ini, semua organ terletak secara terbalik cermin di bahagian lain badan. Sebagai contoh, jantung berada di sebelah kiri dan hati di sebelah kanan. Gejala lain dari sindrom Meckel-Gruber termasuk malformasi bile saluran dan paru-paru yang kurang berkembang.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Ginjal sista adalah petunjuk penting dalam diagnosis sindrom Meckel-Gruber. Kriteria diagnostik minimum untuk FMD adalah perubahan sista di buah pinggang, perubahan fibrotik di hati, dan ensefalocele atau malformasi pusat lain sistem saraf. Diagnosis pranatal penyakit dilakukan oleh ultrasound. Dalam keadaan berpenyakit janin, rongga kranial yang diubah sista dijumpai, kadang-kadang kecacatan kranial lain. Di samping itu, buah pinggang membesar. Petunjuk sindrom Meckel-Gruber ini sudah dapat dijumpai pada akhir trimester pertama mengandung. Sebagai mengandung berterusan, keabnormalan lain dapat dikesan secara sonografi. Seorang amniosentesis mendedahkan tahap alpha-fetoprotein yang tinggi. Ini disebabkan oleh tengkorak dan kelainan CNS dan merupakan petunjuk pasti kecacatan tengkorak yang teruk.
Komplikasi
Malangnya, dalam kebanyakan kes, sindrom Meckel-Gruber menyebabkan kematian pesakit beberapa minggu selepas kelahiran. Atas sebab ini, terutama saudara-mara dan ibu bapa kanak-kanak itu dipengaruhi oleh ketidakselesaan fizikal yang teruk atau kemurungan dan oleh itu juga memerlukan rawatan psikologi. Orang yang terjejas sendiri mengalami kecacatan yang sangat teruk kerana sindrom Meckel-Gruber dan tidak dapat bertahan dengan sebab ini. Khususnya, malformasi ginjal dan hati pesakit berlaku, mengakibatkan kekurangan dan seterusnya kematian. Pesakit juga menderita apa yang disebut sumbing dan oleh itu terdapat sekatan dalam pengambilan makanan. Jangka hayat pesakit secara jujur dibatasi dan dikurangkan oleh sindrom Meckel-Gruber. Sayangnya, tidak mustahil untuk merawat sindrom Meckel-Gruber atau menyelesaikan simptomnya. Dalam kes ini, anak-anak mati sangat awal selepas kelahiran. Malangnya, lebih jauh langkah-langkah untuk memelihara nyawa tidak mungkin dilakukan, sehingga tidak ada lagi komplikasi. Biasanya, ibu bapa memerlukan rawatan psikologi setelah kematian anak.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Orang yang mengalami sindrom Meckel-Gruber menunjukkan teruk kesihatan kecacatan sebaik sahaja dilahirkan. Kecacatan dan disfungsi sering dapat dikesan semasa proses kelahiran. Sebilangan besar pesakit yang dilahirkan dilahirkan dengan sumbing bibir dan lelangit dan harus mendapat rawatan perubatan secepat mungkin. Sekiranya kelahiran pesakit dalam, jururawat dan doktor yang hadir memberi rawatan awal untuk bayi yang baru lahir. Selalunya, campur tangan pembedahan segera diperintahkan untuk memastikan kelangsungan hidup bayi. Dalam kelahiran di rumah atau kelahiran di pusat kelahiran, bidan dan pakar obstetrik memikul tanggungjawab ini. Tanggungjawab mereka adalah mengatur pengangkutan bayi ke hospital terdekat. Oleh itu, ibu bapa tidak perlu aktif dalam bentuk kelahiran ini. Sekiranya kelahiran secara spontan tanpa kehadiran kakitangan jururawat yang terlatih secara perubatan, perkhidmatan ambulans harus segera diberitahu. Sekiranya melengkung atau ubah bentuk kepala, tengkorak terbuka atau penyelewengan anggota badan, doktor sangat diperlukan. Ciri sindrom adalah kehadiran lebih dari sepuluh jari atau jari kaki. Sekiranya aktiviti pernafasan terganggu, tambahan pertolongan cemas langkah-langkah diperlukan sehingga doktor kecemasan tiba untuk memastikan bayi tidak mati dalam beberapa minit pertama kehidupan. Sahaja mulut-dengan mulut resusitasi dapat menjamin kelangsungan hidup.
Rawatan dan terapi
Sindrom Meckel-Gruber tidak dapat diubati. Sekiranya didiagnosis sebelum kelahiran, penghentian mengandung sering dipertimbangkan. Kerana cacat kranial dan organ yang teruk, kadar kematian untuk sindrom Meckel-Gruber adalah 100 peratus, yang bermaksud bahawa semua bayi baru lahir yang terjejas tidak dapat bertahan lama. Sebilangan besar bayi mati dalam tujuh hari pertama, dan tidak ada bayi yang biasanya hidup dalam usia dua minggu.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Meckel-Gruber sangat tidak baik. Sindrom ini berdasarkan kecacatan genetik. Ini tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan semasa. Anak dilahirkan dengan kecacatan teruk dan hampir tidak mempunyai peluang untuk bertahan hidup. Oleh kerana peraturan perundangan, doktor dan penyelidik tidak dibenarkan mengubah manusia genetik dalam apa-apa cara. Oleh itu, doktor hanya boleh fokus menggunakan pilihan rawatan yang membawa untuk melegakan pelbagai gejala. Walau bagaimanapun, kerana banyak teruk kesihatan batasan perlu didokumentasikan dalam penyakit ini, pilihan rawatan semasa tidak mencukupi untuk menstabilkan individu yang terkena. Dalam beberapa hari atau minggu selepas melahirkan, semua kes sindrom Meckel-Gruber yang diketahui hingga kini mengakibatkan kematian pesakit pramatang. Tidak kira seberapa awal diagnosis dibuat dan seberapa cepat perubatan yang luas langkah-langkah diambil, jangka hayat rata-rata orang yang terjejas terletak pada jangka masa antara satu hingga dua minggu selepas kelahiran. Kecacatan fizikal mempengaruhi beberapa kawasan sistem rangka dan juga organ. Tubuh bayi yang baru lahir terlalu lemah untuk bertahan dalam banyak operasi yang diperlukan untuk menstabilkan organisma. Oleh itu, di sebalik semua usaha, kegagalan organ pasti mengakibatkan kematian pramatang.
pencegahan
Pada prinsipnya, sindrom Meckel-Gruber tidak dapat dicegah. Diagnosis awal tidak mencegah penyakit, tetapi hanya memungkinkan penghentian kehamilan lebih awal. Penyelidik telah mengenal pasti tiga lokasi gen di mana perubahan yang bertanggungjawab terhadap penyakit yang diwarisi teruk mungkin berada. Lokasi ini dipanggil lokus gen FMD:
- FMD1 terletak pada kromosom 17.
- FMD2 terletak pada kromosom 11
- FMD3 pada kromosom kelapan.
Perubahan pada gen FMD3 telah dikesan pada orang dari Pakistan. Perubahan gen FMD1 juga berlaku di Finlandia dan Eropah. Setakat ini, perubahan gen FMD1 telah dikenal pasti menyebabkan penyakit ini. Terdapat diagnostik genetik yang menguji kehadiran gen yang rosak ini. Prasyarat untuk diagnosis ini adalah bahawa diagnosis pasti sindrom Meckel-Gruber telah dibuat. Sekiranya sindrom Meckel-Gruber juga dapat dikesan dengan diagnostik genetik pada anak yang terkena ini, diagnostik genetik dapat dilakukan secara pranatal pada kehamilan selanjutnya. Dengan cara ini, ibu bapa dapat diberitahu dengan pasti sama ada anak mereka yang belum lahir adalah pembawa kecacatan genetik. Anda juga boleh menguji ibu bapa jika disyaki FMD. Untuk ini, a darah ujian akan menentukan sama ada mereka adalah pembawa kecacatan genetik dan sama ada terdapat risiko menyebarkan penyakit ini kepada keturunan masa depan.
Susulan
Sebagai peraturan, sindrom Meckel-Gruber juga mengurangkan jangka hayat kanak-kanak dengan ketara, menyebabkan mereka mati hanya beberapa minggu selepas kelahiran. Dalam kes ini, penjagaan selepas rawatan memberi tumpuan kepada keluarga yang berkabung. Kadang kala, rawatan psikologi profesional dapat membantu menangani kehilangan anak dan kesedihan. Ini mengembangkan langkah-langkah terapeutik bersama-sama dengan yang terkena untuk mengurangkan psikologi yang teruk tekanan. Sekiranya ibu bapa, yang pernah menderita sekali, mempunyai keinginan untuk mempunyai anak lagi, mereka disarankan untuk berunding dengan pakar sakit puan yang merawat mereka untuk menentukan terlebih dahulu kemungkinan mendapat anak lain dengan penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Meckel-Gruber merupakan penyakit teruk yang dalam kebanyakan kes menyebabkan kematian anak. Kerana prognosis negatif ini, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah mencari sokongan terapi. Pakar sakit puan boleh merujuk ibu bapa kepada profesional yang sesuai, dengan pertolongan ketakutan dan kebimbangan yang biasa dapat dibincangkan dan ditangani. Dikehendaki menghadiri kumpulan pertolongan diri. Bercakap dengan saudara-mara lain yang terjejas menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit dan akibatnya biasanya negatif. Bersama dengan pakar sakit puan yang bertanggung jawab, keputusan juga harus dibuat sama ada anak itu harus dibawa ke hukuman atau dibatalkan. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa memutuskan untuk memilih pengguguran, kerana kemungkinan penyembuhan sangat tipis, tetapi dalam beberapa kes kelahiran normal juga mungkin dan masuk akal. Alternatif adalah penyampaian paliatif. Tidak kira apa yang diputuskan oleh ibu bapa, sokongan psikologi dan pertolongan rakan dan saudara diperlukan. Sekiranya wanita itu kemudian ingin hamil lagi, pemeriksaan menyeluruh mesti dilakukan untuk menentukan kemungkinan membawa anak yang sihat ke dunia.
