Sindrom Menkes adalah gangguan resesif kromosom X tembaga metabolisme di mana usus tidak cukup menyerap unsur surih. Kekurangan bekalan tembaga menjelma pada otot, sistem saraf, dan rangka. Penyakit ini masih belum dapat diubati dan tidak dapat diprediksi.
Apakah sindrom Menkes?
Sindrom Menkes juga dikenali sebagai penyakit Menkes. Penyakit ini sesuai dengan gangguan keturunan. Penyakit ini terutamanya merangkumi penyakit tembaga metabolisme. Tembaga adalah unsur jejak ketiga paling banyak dalam tubuh manusia. Kerangka dan otot serta otak and hati mengandungi tembaga. Di samping itu, bahan tersebut terlibat dalam pembentukan tisu penghubung. Sebagai komponen enzim seperti superoxide dismutase, unsur surih juga melindungi tubuh daripada radikal bebas dan oksidatif tekanan. Selain fungsi ini, tembaga juga berperanan dalam pengeluaran tenaga. Oleh itu, kekurangan tembaga mempunyai kesan negatif pada badan. Kekurangan tembaga kronik terdapat pada penyakit Menkes. Sindrom ini dinamakan sempena penghilang pertamanya, JH Menkes, yang mendokumentasikan penyakit ini pada abad ke-20. Gangguan lain dengan kekurangan tembaga sebagai gejala utama termasuk yang seperti Penyakit Wilson, yang dikaitkan dengan gejala yang serupa. Dengan prevalensi satu dari 100,000, penyakit Menkes sedikit kurang biasa daripada penyakit Wilson.
Punca
Penyebab penyakit Menkes adalah kecacatan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada ATP7A gen. ATP7A gen adakah pengekodan protein intraselular untuk pengangkutan tembaga. Sekiranya tembaga biasa penyerapan, mutasi ini menyebabkan pembebasan tembaga terganggu. The penyerapan tembaga dalam usus terjejas dan unsur surih tidak tersebar dengan betul. Kepekatan menurun terdapat di hati and otak, sementara kepekatan meningkat di sel usus, jantung, pankreas dan buah pinggang. Penyakit menkes terdapat secara genetik di tapak X 13.3 dan oleh itu hanya menyerang kanak-kanak lelaki. Gadis boleh membawa kecacatan itu tanpa menghadapi masalah. Tidak seperti kanak-kanak lelaki, mereka dikurniakan kromosom X kedua. The gen produk kedua, kromosom sihat dapat membatalkan kerosakan yang pertama. Warisan sindrom Menkes adalah resesif kromosom X.
Gejala, keluhan, dan tanda
Selama lapan hingga 10 minggu pertama kehidupan, bayi dengan sindrom Menkes biasanya tidak simptomatik. Kelemahan otot yang teruk tidak berlaku sehingga usia sekitar dua bulan. Masalah makan dan masalah perkembangan berlaku. Kekurangan tembaga di otak dapat menjelma dalam serangan epilepsi dan pergerakan terhad. Ruam bersisik sering muncul pada pesakit yang kurang anjal kulit. Yang rambut, bulu mata dan kening menjadi bengkok, rapuh dan mengambil warna putih menjadi perak-warna kelabu. Wajah biasanya kelihatan tanpa ekspresi dan tenggelam. Di samping itu, perubahan rangka seperti corong dada mungkin berlaku. Hernia inguinal dan hernia umbilik sering menyertai gambaran klinikal. Bergantung pada jalannya, patah tulang yang teruk dan perubahan vaskular mungkin sudah berlaku pada masa ini.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya disyaki penyakit Menkes, doktor akan mengambil sampel air kencing dan plasma. Makmal memeriksa plasma protein penyimpanan tembaga caeruloplasmin. Tahap tembaga umum juga ditentukan dalam kedua-dua sampel. X-ray mengesahkan kecurigaan penyakit Menkes dengan anomali vertebra dan beralih tulang. Kematian sel di Thalamus or cerebellum juga dapat mengesahkan kecurigaan tersebut. Sekiranya perlu, fenomena ini dapat diperhatikan oleh MRI. Pemeriksaan genetik molekul gen ATP7A dapat memberikan bukti mutasi mutasi. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Menkes umumnya tidak baik. Sebilangan besar individu yang terjejas tidak mencapai usia dewasa. Dalam kes-kes yang sangat teruk, pesakit mati ketika bayi. Jenis dan penyetempatan mutasi gen mempunyai kesan terbesar pada prognosis. Pengesanan awal penyakit boleh memberi kesan prognostik positif.
Komplikasi
Dalam banyak kes, gejala pertama sindrom Menkes tidak muncul sehingga beberapa bulan selepas kelahiran, jadi rawatan langsung dan awal terhadap aduan ini tidak mungkin dilakukan. Dalam kes ini, pesakit terutamanya mengalami kelemahan otot yang sangat ketara dan oleh itu berkurangnya kemampuan untuk menanggung berat badan. Terutama pada kanak-kanak, kelemahan otot ini dapat membawa kepada sekatan perkembangan yang ketara dan dengan itu juga dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Tambahan pula, tidak jarang berlaku kejang epilepsi, yang boleh berlaku membawa hingga teruk kesakitan. Yang kulit orang yang terjejas biasanya kemerahan dan bersisik. Otot-otot di bahagian muka hampir tidak dapat digerakkan, sehingga orang-orang yang terjejas sering kelihatan tidak apik dan lesu. Tidak jarang, ibu bapa juga terkena sindrom Menkes dan mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Malangnya, rawatan sindrom langsung dan kausal tidak mungkin dilakukan, sehingga rawatan hanya bertujuan untuk membatasi pelbagai keluhan. Walau bagaimanapun, ini tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Orang yang terlibat bergantung pada ubat. Begitu juga, pelbagai terapi dapat mengurangkan simptomnya. Sebagai peraturan, sindrom Menkes tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya penyelewengan berlaku pada anak yang baru lahir pada bulan kedua atau ketiga kehidupan, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sindrom Menkes dicirikan oleh kelemahan otot yang teruk, dan ada juga masalah dengan makan. Gejalanya tidak muncul dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran, tetapi menjadi jelas dalam lapan minggu pertama kehidupan. Sekiranya ibu bapa melihat penurunan otot kekuatan pada keturunan mereka, doktor harus berunding secepat mungkin. Sekatan dalam pergerakan atau keabnormalan dalam corak pergerakan adalah tanda-tanda kelainan yang ada sekarang. Mereka harus segera dinilai oleh pakar pediatrik. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami sawan epilepsi, rawatan yang paling baik harus diambil. Seorang doktor harus berunding setelah mengalami gangguan sawan agar pemeriksaan perubatan yang menyeluruh dapat dilakukan. Sekiranya terdapat gangguan pertumbuhan atau ketidakteraturan dalam perkembangan anak, doktor harus berunding. Keretakan tulang yang kerap atau perubahan dalam sistem rangka menunjukkan ketidakkonsistenan dan harus disiasat. Keabnormalan kulit penampilan, pelupusan kulit atau keunikan rambut, kening serta bulu mata harus ditunjukkan kepada doktor. Oleh kerana penyakit ini mempunyai prognosis yang buruk, lawatan ke doktor dianjurkan secepat mungkin sekiranya berlaku perubahan. Semakin cepat simptom dirawat, profesional perubatan yang lebih optimum dapat menjadikan kualiti hidup anak sesuai dengan kemungkinan yang diberikan.
Rawatan dan terapi
Sindrom Menkes tidak dapat diubati. Hanya terapi simptomatik yang tersedia setakat ini. Penyakit ini menghalang penyerapan kuprum di dalam usus. Oleh itu, tidak ada yang dapat diarahkan secara terapeutik melalui tembaga oral pentadbiran. Sebaliknya, tembaga mesti diberikan secara parenteral, kerana dengan cara ini bahan tersebut tidak harus melalui saluran gastrointestinal. Tembaga histidinat biasanya diberikan. Bahan ini telah terbukti sebagai bentuk yang paling bertoleransi dan pada masa yang sama merupakan bentuk yang paling berkesan terapi. Histidinate tembaga disuntik ke dalam subkutan tisu lemak. Sebagai protein pengangkutan tembaga, ia terdapat dalam darah dan menembusi penghalang darah-otak untuk sampai ke otak. Sebaik-baiknya, rawatan bermula sebelum sistem saraf dipengaruhi oleh kerosakan. Sekiranya terapi tidak dimulakan sehingga kemudian, bahan tersebut biasanya tidak lagi dapat melambatkan proses progresif penyakit ini. Perkembangan neurologi mereka yang terjejas dipengaruhi oleh awal pentadbiran histidinat tembaga dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, manifestasi penyakit di tisu penghubung tidak boleh dipengaruhi oleh bentuk ini terapi. Terapi kausal belum tersedia. Pada masa akan datang, ubat dapat mengembangkan rawatan yang asli dengan menggantikan gen yang bermutasi. Dalam percubaan haiwan, penyembuhan telah dicapai dengan penambahan gen ATP7A.
Prospek dan prognosis
Sindrom Menkes mempunyai prognosis yang tidak baik. Pesakit menderita gangguan metabolik keturunan. Sejak perubahan dalam genetik tidak mungkin, doktor hanya dapat merawat gejala yang berlaku dengan sebaik mungkin. Ciri penyakit ini adalah gangguan perkembangan dan gangguan sawan. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, biasanya tidak ada kesihatan kemerosotan. Ini membawa kepada fakta bahawa penyakit keturunan muncul dan dapat didiagnosis hanya setelah beberapa tahun. Ubat diberikan kerana penyerapan tembaga dalam usus dicegah. Tanpa rawatan perubatan, teruk kesihatan kemerosotan boleh dijangkakan. Kelemahan otot, kesakitan, penurunan kualiti hidup dan banyak gangguan sekunder berlaku. Untuk mengurangkan simptom, orang yang terjejas bergantung pada ubat sepanjang hayatnya. Sebaik sahaja yang ditetapkan dadah dihentikan, regresi penyimpangan mesti didokumentasikan dengan segera. Prognosis jauh lebih teruk sekiranya sistem saraf sudah terkena kerosakan. Ini benar terutamanya jika diagnosis dibuat pada peringkat lanjut. Dalam kes ini, perkembangan neurologi tidak lagi dapat dipengaruhi. Sekiranya diagnosis dibuat pada tahap awal, perjalanan penyakit ini dapat disokong secara positif. Walaupun begitu, saat ini tidak ada pilihan pengobatan untuk mengobati penyakit dengan baik di tisu penghubung.
pencegahan
Kerana sindrom Menkes sesuai dengan mutasi gen keturunan, penyakit ini tidak dapat dicegah hingga kini. Risiko untuk anak yang berpenyakit dapat dinilai semasa merancang anak dengan analisis urutan genetik molekul.
Susulan
Oleh kerana rawatan sindrom Menkes agak kompleks dan panjang, rawatan susulan memberi tumpuan untuk menguruskan penyakit dengan yakin. Individu yang terkena harus berusaha mengekalkan sikap positif walaupun menghadapi kesukaran. Untuk membina ini, kelonggaran latihan dan meditasi dapat menolong menenangkan dan menumpukan minda. Sindrom Menkes dikaitkan dengan pelbagai komplikasi dan ketidakselesaan yang serius, semuanya boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan juga kehidupan seharian orang yang terjejas. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama penyakit ini untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Kelemahan dan gangguan otot yang berterusan dalam perkembangan anak boleh menyebabkan buli atau menggoda dalam kehidupan seharian. Sekiranya gangguan psikologi menjadi jelas yang bertahan lebih lama, seorang psikologi harus berunding untuk menjelaskan perkara ini. Kadang kala terapi dapat membantu menerima penyakit dan proses rawatan dengan lebih baik.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tidak ada penawar untuk sindrom Menkes setakat ini. Terapi memberi tumpuan untuk merawat gejala dan ketidakselesaan. Ibu bapa yang melihat masalah perkembangan dan gejala kelemahan otot pada anak mereka harus terlebih dahulu bercakap kepada doktor. Setelah berunding dengan doktor, terapi individu boleh dimulakan. Langkah pertama adalah mengurangkan gejala melalui ortopedik dan fisioterapeutik langkah-langkah. Anak-anak yang terjejas memerlukan banyak sokongan dan kasih sayang, terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan. Di samping itu, penjagaan harus diambil untuk memastikan bahawa penghidapnya banyak bersenam dan makan dengan sihat diet. Walaupun ini tidak mengurangkan simptom, ia meningkatkan kesejahteraan dan kualiti hidup anak. Perkara ini harus disertakan dengan bercakap dengan kanak-kanak mengenai penyakit ini. Dengan cara ini, kanak-kanak belajar memahami gejala dan kesannya, dan dalam kebanyakan kes lebih mampu mengatasinya. Sekiranya perjalanan penyakit ini teruk, sokongan terapi ditunjukkan, kerana dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terkena bunuh mati sebelum mencapai usia dewasa. Perincian mengenai apa langkah-langkah harus diambil harus ditentukan berdasarkan cahaya anak keadaan dan berunding dengan doktor yang sesuai.
