Sindrom Miller-Dieker: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Miller-Dieker adalah gangguan perkembangan kongenital yang jarang berlaku otak dan menyebabkan kerosakan serius pada pembentukan struktur otak. Sindrom Miller-Dieker disebabkan oleh kecacatan genetik. Penyakit ini tidak dapat diubati dan memerlukan perawatan seumur hidup dan penuh kasih sayang.

Apakah sindrom Miller-Dieker?

Sindrom Miller-Dieker adalah kecacatan pada otak, juga dikenali sebagai lissencephaly. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani untuk “lancar otak, ”(Lissos = halus dan encephalon = otak). Struktur otak normal mempunyai banyak alur (sulci) dan konvolusi (gyri), yang mula terbentuk sekitar minggu ke-22 mengandung. Dalam sindrom Miller-Dieker, perkembangan ini terganggu dan otak tetap lancar. Gangguan ini boleh berlaku dalam pelbagai peringkat, dari penurunan jumlah hingga ketidakhadiran lengkap otak. Sindrom Miller-Dieker sering juga tidak mempunyai bar (corpus callosum), struktur yang menghubungkan dua hemisfera otak dan memastikannya penyelarasan. Kemerosotan otak menyebabkan banyak ketidakupayaan bayi yang baru lahir dan menyebabkan jangka hayat yang rendah. Sindrom Miller-Dieker sangat jarang berlaku, dengan kejadian 1 dari 50,000.

Punca

Penyebab sindrom Miller-Dieker terletak pada susunan genetik dan merupakan mutasi kromosom 17, yang bertanggungjawab untuk pembentukan korteks serebrum. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan bahawa gangguan itu dipicu oleh pendedahan kepada bahan berbahaya semasa trimester kedua pada bulan Oktober mengandung. Perubahan bahan genetik mungkin berbeza dalam tahap keparahan. Kadang-kadang lengan kromosom terlalu kecil, kadang-kadang mereka sama sekali tidak hadir. Kromosom 17 biasanya memastikan penghijrahan sel saraf dari rongga dalaman (ventrikel) otak ke bahagian luar korteks. Dalam sindrom Miller-Dieker, migrasi ini terganggu (gangguan migrasi) dan sel-sel saraf tidak sampai ke korteks serebrum. Akibatnya, banyak sambungan yang diperlukan di antara neuron tidak berlaku, alur dan konvolusi tidak terbentuk, dan permukaan otak yang licin khas sindrom Miller-Dieker berkembang.

Gejala, keluhan, dan tanda

Ciri kelainan kongenital yang jarang berlaku ini ialah otak tidak berkembang secara normal. Biasanya, alur dan lipatan korteks serebrum, yang terdapat di otak yang sihat, hampir tidak ada. Permukaannya hampir licin. Dalam beberapa kes, beberapa alur kasar terdapat di beberapa kawasan. Sudah dilahirkan, bayi jelas mendapat skor Apgar yang rendah; gangguan pernafasan juga mungkin berlaku. Terdapat mental yang ketara terencat akal. Bayi itu tengkorak tidak mempunyai bentuk yang normal. Manakala bahagian belakang kepala biasanya terbentuk dengan kuat, kepala secara keseluruhan terlalu kecil dan sangat sempit, yang disebut microcephaly. Temporal tulang sering menunjukkan kemurungan kecil, dahi agak tinggi dan mungkin menunjukkan kerutan meningkat. The hidung juga menunjukkan keabnormalan. Hanya pendek, mempunyai akar hidung yang luas dan lubang hidung dihala ke hadapan dan bukannya ke bawah. Telinga duduk lebih rendah dan menyimpang dari norma dalam bentuk dan berkerut. Jarak antara hidung dan bibir berlebihan. The Rahang bawah kecil dan bergeser ke belakang, mengakibatkan dagu surut. Kanak-kanak yang terjejas mungkin mengalami sawan, serta otot yang terlalu kendur atau terlalu tegang. Kelainan pada alat kelamin, kecacatan organ dalaman, kesukaran memberi makan, dan gangguan pertuturan juga berlaku.

Diagnosis dan kursus

Gejala khas sindrom Müller-Dieker adalah berat lahir rendah dan kecil kepala disebabkan oleh microencephaly (otak kecil). Semasa kelahiran, bernafas kesukaran mungkin berlaku dan skor Apgar, sistem pemarkahan yang menilai bayi keadaan sejurus selepas kelahiran, sangat rendah. Bayi dengan sindrom Miller-Dieker mempunyai kelainan pada wajah, seperti dahi tinggi, lebar hidung dengan lubang hidung yang terbalik, telinga yang rendah, dagu yang surut dan bahagian atas yang sempit bibir. Dalam sindrom Müller-Dieker, terdapat juga kerosakan organ, seperti jantung, perut, organ pembiakan atau saluran kencing. Bahagian kaki sering mempunyai lebih banyak jari atau jari kaki daripada biasa (polydactyly) atau anggota badan individu menyatu bersama (syndactyly) Di samping itu, kejang dan gangguan pergerakan berlaku dalam sindrom Miller-Dieker. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan gejala. Sonografi (ultrasound peperiksaan) melalui yang masih terbuka fonanelle and pengimejan resonans magnet (menghasilkan gambar keratan rentas) mendedahkan perkembangan otak yang tidak baik. Perubahan khas dapat dilihat pada EEG (pengukuran gelombang otak). Akhirnya, ujian genetik dapat memberikan kepastian akhir untuk diagnosis sindrom Müller-Dieker.

Komplikasi

Sindrom Miller-Dieker menyebabkan batasan hidup dan rutin harian pesakit yang sangat teruk dan serius. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas bergantung pada perawatan sepanjang hayat kerana sindrom tersebut dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri dalam proses tersebut. Kerosakan otak terutamanya membawa kepada pelbagai gangguan dan batasan mental dan motor. Sebagai peraturan, ini tidak dapat dirawat atau diatasi, kerana malformasi ini tidak dapat dipulihkan. Pesakit tengkorak kecil dan terdapat gangguan ketara dalam perkembangan pesakit. Begitu juga, a jantung kecacatan boleh berlaku, menyebabkan orang yang terkena mati akibat kematian jantung. Jangka hayat dikurangkan oleh sindrom Miller-Dieker. Dalam beberapa kes, kerosakan otak juga berlaku membawa kepada gangguan pergerakan atau kejang. Tidak jarang pesakit menderita spastik dan pelbagai kelainan wajah. Terutama pada kanak-kanak, sindrom Miller-Dieker boleh membawa membuli atau mengusik. Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom Miller-Dieker. Individu yang terlibat bergantung pada jangka hayat terapi dan menjaga. Komplikasi khas biasanya tidak berlaku. Jangka hayat itu sendiri berkurang menjadi kira-kira sepuluh tahun kerana sindrom tersebut.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Miller-Dieker adalah penyakit kongenital, ia harus selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dalam hal ini, jadi keluhan dan gejala hanya dapat diatasi dengan campur tangan profesional perubatan. Seorang doktor biasanya mesti mendapatkan nasihat untuk sindrom Miller-Dieker sekiranya orang yang terkena itu mengalami masalah pernafasan dan perkembangan. Sebilangan besar pesakit juga menunjukkan kekurangan di pelbagai kawasan sekolah dan dapat mengambil bahagian dalam kehidupan seharian hanya pada tahap yang sangat terhad. Begitu juga, sindrom Miller-Dieker boleh menyebabkan kepala cacat, supaya aduan ini juga harus diperiksa oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, sindrom itu sendiri didiagnosis oleh doktor sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Selanjutnya, doktor harus dikunjungi sekiranya pesakit mengalami sawan atau gangguan pertuturan. Tidak jarang, sindrom ini juga menyebabkan keluhan psikologi, yang boleh berlaku bukan hanya pada orang yang terkena, tetapi juga pada saudara-mara atau orang tua. Dalam kes ini, lawatan ke psikologi adalah disyorkan. Sindrom Miller-Dieker itu sendiri dirawat oleh pelbagai pakar.

Rawatan dan terapi

Tidak ada kuratif terapi untuk sindrom Miller-Dieker kerana kerosakan otak tidak dapat dipulihkan. Setelah otak mengalami perkembangan yang cacat, otak tidak dapat dibalikkan. Seseorang hanya boleh mengubati secara bersamaan untuk mengurangkan gejala. Antikonvulsan dadah membantu melawan sawan dan fisioterapi dapat mengurangkan gangguan pergerakan. Sekiranya organ rosak, rawatan yang sesuai diberikan. Secara keseluruhan, kanak-kanak dengan sindrom Müller-Dieker memerlukan penjagaan yang menyeluruh dan sepanjang hayat. Jangka hayat bergantung kepada keparahan penyakit, tetapi kebanyakan kanak-kanak mati dalam enam bulan pertama, dan sebilangan kecil hidup hingga sepuluh tahun.

Prospek dan prognosis

Prognosis untuk bayi dengan sindrom Miller-Dieker (MDS) mungkin tidak baik. Atas sebab ini, sebilangan besar wanita memutuskan untuk menghentikan mengandung sebelum kelahiran. Di negara-negara berbahasa Jerman, menurut tinjauan statistik, ini dikatakan lebih dari 95 peratus ibu mengandung. Kedua-dua jangka hayat dan kualiti hidup menderita dengan sindrom Miller-Dieker (MDS). Sebilangan besar bayi mati sekitar usia enam bulan. Heart kecacatan khususnya menyebabkan kematian bayi awal. Mereka berlaku pada dua pertiga daripada semua kanak-kanak dengan MDS. Outliers ke atas jarang berlaku. Anak yang paling tua mungkin berusia sepuluh tahun. Sejak kecacatan ada, kehidupan bergantung pada sokongan perubatan intensif sejak awal. The terapi hanya mampu mengurangkan simptom. Penyembuhan, sebaliknya, tidak dapat dipastikan. Keadaan itu bukan sahaja memberi tekanan kepada anak itu sendiri. Ibu bapa khususnya sering mengalami kecacatan. Ada yang memerlukan rawatan psikologi untuk mengatasi. Penting untuk menganggap anak dalam usia yang singkat sebagai pengayaan. Hanya dengan cara ini, pendamping dalam menghadapi sindrom Miller-Dieker (MDS) dapat berjaya.

pencegahan

Seseorang tidak dapat mencegah sindrom Miller-Dieker kerana penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, seseorang boleh menjalani ujian pranatal (pra-kelahiran). Sekiranya terdapat sindrom Müller-Dieker, kemungkinan untuk menghentikan kehamilan.

Penjagaan susulan

Dalam kebanyakan kes, individu yang terjejas mempunyai sedikit, jika ada, penjagaan selepas ini langkah-langkah tersedia untuk mereka untuk gangguan otak. Namun diagnosis awal biasanya selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini dan dapat membatasi komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Oleh kerana rawatan sindrom Miller-Dieker agak kompleks dan panjang, rawatan susulan memberi tumpuan kepada pengurusan penyakit yang baik. Individu yang terjejas harus berusaha membentuk sikap positif asas untuk meningkatkan rasa kesejahteraan mereka. Dalam hal ini, kelonggaran latihan dan meditasi dapat menolong menenangkan dan menumpukan minda. Oleh kerana penyakit otak juga boleh menyebabkan gangguan psikologi, kemurungan atau keperibadian yang berubah, kebanyakan pesakit juga bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga dan rakan mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Kadang kala, terapi yang disertai dengan ahli psikologi dapat mengurangkan tekanan dan memulihkan mental seimbang. Kursus selepas rawatan lanjut sangat bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Pesakit yang terkena sindrom Miller-Dieker mengalami kecacatan mental yang teruk dan biasanya juga mengalami kecacatan atau gangguan fizikal yang teruk. Sebilangan besar pesakit mati pada masa bayi sebelum ulang tahun kesepuluh mereka. Pesakit ini tidak mampu mengatasi kehidupan seharian yang normal dan juga tidak mempunyai kemampuan untuk menolong diri sendiri. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa diberi kepercayaan untuk menjaga dan mengasuh anak-anak mereka yang sangat cacat. Ini memberi ibu bapa kepada situasi yang sangat sukar yang sering kali mereka tidak dapat persiapkan, dan yang mereka sering merasa tidak mampu menanganinya. Ini semua boleh difahami. Walau bagaimanapun, ibu bapa atau pengasuh keluarga yang lain boleh mendapatkan bantuan pakar dan tidak perlu teragak-agak untuk melakukannya. Maklumat awal mengenai pilihan ini sudah tersedia di hospital, dan pakar pediatrik juga boleh memberi nasihat kepada ibu bapa. Kanak-kanak yang terkena sindrom Miller-Dieker sering menderita parah kesakitan sejak lahir akibat dari mereka kesihatan masalah. Banyak bentuk gangguan pernafasan, sukar bernafas dan pengambilan makanan yang sangat sukar juga biasanya berlaku. Oleh itu, sangat penting bagi pesakit untuk mendapatkan rawatan dan perhatian yang bertanggungjawab dan penuh kasih sayang, serta rawatan pakar. Dalam kebanyakan kes, penjagaan paliatif digunakan, yang juga boleh disediakan di rumah.