Sindrom Muenke dicirikan secara konduktif oleh kraniosyostosis jahitan koronari akibat mutasi pada FGFR3 gen. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan dan sering disertai secara simtomatik oleh ekstremitas yang tidak normal. Rawatan biasanya sesuai dengan campur tangan pembedahan.
Apa itu sindrom Muenke?
Dalam kraniosynostosis, satu atau lebih jahitan kranial muncul sebelum waktunya semasa perkembangan embrio, mencegah pertumbuhan fisiologi tengkorak and otak. Banyak penyakit dalam kumpulan sindrom malformasi kongenital dengan penglibatan wajah yang dominan termasuk kraniosyostosis. Salah satu penyakit tersebut adalah sindrom sindrom jahitan koronal, juga dikenal sebagai sindrom Muenke. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1997, dan M. Muenke dan rakan-rakannya dianggap sebagai perihal pertama. Sindrom Muenke dicirikan oleh craniosynostosis jahitan koronal dan merangkumi perubahan rangka tambahan tarsal dan karpal tulang. Penyebaran sindrom tidak diketahui setakat ini. Manifestasi berlaku pada masa neonatal awal atau selambat-lambatnya pada awal bayi. walaupun keadaan belum dikaji secara konklusif, penyebabnya sekarang telah dijelaskan.
Punca
Sindrom Muenke telah dikaitkan dengan pengelompokan keluarga dalam banyak kes. Dalam kes-kes ini, kaedah pewarisan paling hampir sama dengan kaedah pewarisan autosomal yang dominan. Walau bagaimanapun, kes-kes juga telah didokumentasikan di mana sindrom tersebut kelihatan sporadis. Penyebabnya adalah mutasi genetik, yang dalam kes sporadis mungkin sesuai dengan mutasi baru. Lokasi mutasi juga dianggap telah dikenal pasti. Khususnya, penyakit ini diduga disebabkan oleh mutasi pada FGFR3 gen, yang terletak di lokus gen 4p16.3. Sindrom lain juga dikaitkan dengan FGFR3 gen. Salah satu contohnya ialah sindrom Apert yang disebut. Gen mengekod dalam DNA untuk reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 3. Tidak banyak yang diketahui mengenai kesan fisiologi faktor pertumbuhan FGF-3. Spekulasi menunjukkan bahawa FGF-3 adalah faktor kritikal, terutama untuk perkembangan embrio. Mutasi reseptor mungkin mengakibatkan pengikatan faktor pertumbuhan yang tidak mencukupi semasa perkembangan embrio.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Muenke mengalami pelbagai gejala. Kerana penutupan awal jahitan koronal mereka secara pramatang, individu yang terkena mengalami abnormal kepala bentuk, yang juga menampakkan kelainan wajah. Selain anterio-posterior yang dipendekkan tengkorak diameter, biasanya terdapat kedalaman orbit yang berkurang. Selalunya gejala ini dikaitkan dengan hipoplasia rahang atas. Apabila terdapat penutupan jahitan koronal secara sepihak, orbit diratakan pada sisi yang sesuai. Biasanya, kecerdasan pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom. Pada anggota badan, pelekapan tangan tulang or tarsal tulang dijumpai. Malregasi juga dapat dibayangkan pada tulang karpal. Sebagai tambahan, epifisis kerucut adalah antara gejala yang mungkin berlaku. Dalam beberapa kes, gambaran klinikal pesakit juga dikaitkan dengan osteochondromas. Fenotipik dan pertindihan simptomatik dengan sindrom lain seperti sindrom Pfeiffer, sindrom Jackson-Weiss, atau sindrom Saethre-Chotzen adalah manifestasi yang dapat difahami secara klinikal.
Kursus diagnosis dan penyakit
Diagnosis sindrom Muenke biasanya dibuat pada masa neonatal kerana penyakit ini dapat dikenali lebih awal dengan diagnosis visual. Kira-kira satu pesakit dalam 15,000 bayi yang baru lahir menderita sinostosis jahitan koronal. Walau bagaimanapun, fenomena ini tidak secara automatik disebabkan oleh sindrom Muenke. Oleh itu, diagnosis memerlukan pengesanan mutasi patogen pada gen FGFR3. Tangan dan kaki pesakit mungkin kelihatan normal secara radiografi, jadi mencari kelainan dalam hal ini tidak mencukupi untuk diagnosis. Pada prinsipnya, semua kanak-kanak dengan sinostosis jahitan kranial dapat diperiksa untuk mutasi P250R tertentu. Pemeriksaan ini sesuai dengan analisis genetik molekul. Pengecualian mutasi tidak semestinya pesakit tidak mengalami sindrom Muenke. Dalam beberapa kes, mutasi tidak dapat dikesan pada individu yang terjejas. Walau bagaimanapun, pengesanan dianggap diagnostik. Pesakit wanita mempunyai prognosis yang kurang baik.
Komplikasi
Akibat sindrom Muenke, individu yang terkena mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan, terutama pada pesakit kepala dan muka. Kerana malformasi ini, tidak jarang pesakit mengalami gejala psikologi dan kemurungan. Mereka yang terjejas sering mengalami kompleks rendah diri dan penurunan harga diri. Selalunya ada perasaan malu kerana ada keluhan dan terutamanya kanak-kanak boleh terkena buli dan mengusik akibat sindrom Muenke. Walau bagaimanapun, kecerdasan tidak terganggu, sehingga perkembangan mental pesakit berlangsung tanpa komplikasi. Begitu juga, terdapat kecacatan anggota badan, sehingga dalam kehidupan sehari-hari mungkin terdapat sekatan dalam pelbagai aktiviti atau pergerakan yang terbatas. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Muenke. Rawatan sindrom Muenke tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Sebagai peraturan, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan, tetapi beberapa campur tangan pembedahan mesti dilakukan untuk mencegah kerosakan akibat selanjutnya. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak terhad. Rawatan juga boleh berlaku secara langsung selepas kelahiran. Dalam beberapa kes, ibu bapa kanak-kanak juga dipengaruhi oleh gejala psikologi akibat sindrom Muenke.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ciri ciri kecacatan kepala dan wajah adalah petunjuk yang jelas mengenai sindrom Muenke dan biasanya membawa untuk diagnosis sejurus selepas kelahiran. Sekiranya simptomnya ringan, doktor yang bertanggungjawab harus diberitahu mengenai sebarang gejala. Sebagai contoh, mungkin terdapat kes terpencil yang terpencil pergelangan tangan or tarsal tulang, mengakibatkan kiprah khas penyakit ini. Orang yang sudah mempunyai sejarah keluarga penyakit ini harus menjalani ujian genetik pada peringkat awal. Kemudian langkah rawatan yang diperlukan dapat dimulakan segera setelah kelahiran. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas juga harus memberitahu doktor keluarga mengenai sebarang gejala baru yang timbul dan tingkah laku lain yang menyimpang dari pihak anak. Di samping itu, tutup pemantauan oleh pakar selalu diperlukan. Dalam kebanyakan kes, rawatan dilakukan di hospital atau di klinik khusus untuk penyakit genetik. Sebagai tambahan kepada doktor am, pakar ortopedis atau internis boleh berunding. Sekiranya terdapat aduan kronik, terapi and fisioterapi juga merupakan sebahagian daripada rawatan.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Muenke. Gen terapi pendekatan menawarkan harapan untuk terapi kausal, tetapi ini belum mencapai tahap klinikal. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala dan dengan itu bergantung pada gejala dalam setiap kes. Hanya pendekatan rawatan pembedahan yang boleh dipertimbangkan untuk membetulkan anomali kranial. Prosedur pembedahan dirancang untuk membantu mengurangkan tekanan pada otak disebabkan oleh penutupan awal jahitan kranial. Dengan cara ini, kranial saraf melegakan tekanan dan, idealnya, kurang dimampatkan atau tidak dimampatkan sama sekali selepas pembedahan. Untuk kraniosynostosis yang kurang teruk, terdapat pilihan rawatan konservatif. Contohnya, kanak-kanak yang terkena penyakit ringan mungkin menerima tengkorak acuan yang mesti mereka pakai untuk jangka masa panjang. Acuan tengkorak ini berusaha membentuk semula tengkorak dengan secukupnya. Oleh kerana sindrom Muenke biasanya didiagnosis pada masa neonatal, pembentukan semula konservatif sedemikian sangat sesuai: bentuk kepala bayi masih dapat disesuaikan. Pembentukan semula konservatif akhirnya mempunyai tujuan yang sama dengan pemodelan pembedahan. Fisiologi otak pertumbuhan harus diaktifkan dengan rawatan. Selain itu, penampilan kepala diselaraskan dengan rata-rata. Gejala yang menyertainya seperti kecacatan bahagian hujung kaki dapat dirawat secara pembedahan. Sekiranya mereka tidak menghadkan atau mematikan orang yang terkena, rawatan seperti itu tidak wajib dilakukan.
Prospek dan prognosis
Sindrom Muenke jarang berlaku keadaan, tetapi kini boleh dirawat dengan baik melalui pembedahan. Sekiranya penutupan jahitan koronari pada waktunya dikesan pada waktunya, prognosisnya baik. Segala kepincangan boleh dirawat secara pembedahan. Ubat-ubatan yang sesuai boleh diresepkan untuk gejala seperti kesakitan atau gangguan deria. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom sinostosis jahitan koronari. Kualiti hidup mungkin sedikit terhad kerana ketidakselesaan yang disebutkan dan mungkin parut di kawasan muka dan kepala. Secara umum, prognosisnya positif. Kanak-kanak yang menderita sindrom Muenke sangat rentan terhadap sensorineural hilang pendengaran. Pendengaran yang lemah membawa menghadapi masalah, terutama di kemudian hari, apabila, misalnya, pesakit tidak lagi dapat memahami arahan atau menjalani kehidupan seharian. Kerana pengecualian dan penurunan harga diri, sebilangan mereka yang menghidap penyakit ini mengalami keluhan psikologi. Kesejahteraan dapat diturunkan jika penghidapnya tidak mempunyai jaringan sokongan yang baik dalam bentuk ibu bapa, saudara, rakan dan ahli terapi. Walau apa pun, kanak-kanak yang menderita sindrom Muenke memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian agar dapat kekal sihat dari segi mental dan fizikal walaupun ada penyakit.
pencegahan
Sindrom Muenke tidak dapat dicegah kerana dipengaruhi oleh faktor genetik dan bukannya faktor luaran. Satu-satunya langkah pencegahan adalah kaunseling genetik semasa mengandung.
Susulan
Dalam kebanyakan kes sindrom Muenke, hanya sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah penjagaan segera disediakan untuk individu yang terjejas. Pertama sekali, diagnosis awal dan cepat penyakit ini harus dibuat supaya tidak ada komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana sindrom Muenke adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, bagi mereka yang ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik mungkin berguna untuk mencegah berulang sindrom ini. Sebilangan besar orang yang terjejas harus menjalani campur tangan pembedahan. Walau apa pun, pesakit harus berehat dan menenangkannya selepas operasi seperti ini, dengan idealnya berehat di tempat tidur. Begitu juga, aktiviti berat atau fizikal harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan. Dalam banyak kes, mereka yang terkena sindrom juga bergantung pada bantuan dan sokongan dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Dalam konteks ini, perbualan yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga dan rakan sendiri juga mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Tidak jarang, perkembangan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain dapat dicegah dengan cara ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Muenke biasanya dirawat secara pembedahan dan dengan ubat-ubatan. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah mengambilnya dengan mudah pada badan selepas prosedur dan berunding dengan doktor yang bertanggungjawab. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memerhatikan kanak-kanak itu dan memberitahu doktor yang bertanggungjawab mengenai sebarang kelainan. Secara umum, sindrom Muenke dapat diubati dengan baik dan tidak mengakibatkan batasan kekal dalam kualiti hidup. Walau bagaimanapun, kecacatan dan kecacatan hampir selalu ada, yang kadang-kadang boleh menjadi beban psikologi yang besar bagi mereka yang terjejas. Atas sebab ini, rawatan perubatan harus disokong oleh terapi langkah-langkah. Kanak-kanak yang terjejas teruk dengan perbezaan perkembangan biasanya dinasihatkan untuk menghadiri majlis khas tadika dan kemudian sekolah khas. Hari ini, rujukan dibuat untuk dimasukkan ke sekolah biasa. Anak-anak yang tidak mempunyai kelainan lebih lanjut dapat bersekolah di sekolah normal dan lebih tinggi pula. Terutama dalam kes gangguan pergerakan yang teruk, komprehensif terapi ia perlu. Ibu bapa boleh menyokong perkara ini langkah-langkah dengan mendorong anak dalam kehidupan seharian. Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah fisioterapeutik lebih lanjut juga ditunjukkan. Oleh kerana penyakit ini juga dapat membebankan anggota keluarga, ibu bapa dan rakan juga harus mendapatkan bantuan terapi. Ahli terapi juga dapat menjalin hubungan dengan penderita lain dan merujuk ibu bapa ke kumpulan pertolongan diri jika perlu.
