Sindrom myasthenic kongenital adalah genetik dan tergolong dalam kumpulan sindrom myasthenic. Ia dicirikan oleh gangguan dalam penghantaran isyarat antara sel saraf dan otot. Gejala kumpulan gangguan ini sangat berbeza. Pada beberapa pesakit, fenotip myasthenia anggota badan-girdle diperhatikan.
Apakah sindrom myththenic kongenital?
Sindrom myasthenic kongenital adalah istilah kolektif untuk pelbagai gangguan genetik yang dimanifestasikan oleh gangguan dalam penghantaran isyarat antara sel saraf dan otot. Ini adalah sekumpulan myasthenias kongenital (kelemahan otot) yang membawa peningkatan keletihan otot rangka, terutamanya di bawah fizikal tekanan. Perkataan "kongenital" bermaksud "kongenital" dan sudah menunjukkan penyebab genetik. Secara keseluruhan, sindrom myasthenic kongenital adalah salah satu sindrom myasthenic bersama dengan myasthenia gravis, myasthenia neonatal, dan sindrom Lambert-Eaton-Rooke. Walau bagaimanapun, sementara sindrom myasthenic kongenital adalah genetik, semua sindrom myasthenic lain disebabkan oleh proses autoimun. Gangguan sindrom myththenic kongenital tidak konsisten. Satu-satunya ciri yang biasa adalah gangguan penghantaran isyarat dari sistem saraf ke otot rangka, mengakibatkan kelemahan otot. Kira-kira 2000 hingga 3000 kes yang disahkan diketahui di seluruh dunia. Namun, disyaki bahawa dua kali jumlah orang ini menderita sindrom ini. Oleh itu, dikatakan ada kelaziman dua dalam satu juta.
Punca
Sindrom myasthenic kongenital mungkin disebabkan oleh pelbagai mutasi gen yang terlibat dalam proses penghantaran eksitasi. Sekurang-kurangnya 14 gen terlibat. Oleh itu, kedua-dua warisan autosomal resesif dan autosomal dominan telah diperhatikan. Penghantaran isyarat dari sel saraf ke sel otot berlaku melalui neurotransmitter asetilkolina di plat hujung motor. Plat hujung motor mewakili sinaps kimia antara serat saraf dan otot. Untuk menghantar pengujaan, asetilkolina pertama kali memasuki sinaps ini dan mengikat reseptor asetilkolin yang terletak di permukaan sel otot. Pengikatan ini menyebabkan pembukaan saluran ion serat otot, mengakibatkan depolarisasi potensi membran kerana kemasukan kalsium and natrium ion ke bahagian dalam sel. Perubahan potensi mencetuskan pengecutan otot. Asetilkolina kemudian dihidrolisiskan dari celah sinaptik untuk asetat dan kolin dengan bantuan enzim asetilkolinesterase. Oleh kerana asetat menyebar keluar dari celah, kolin diserap kembali oleh sel presinaptik dan digunakan lagi untuk membentuk asetilkolin. Proses transduksi isyarat boleh terganggu oleh kekurangan atau kekurangan pembentukan reseptor asetilkolin, dan juga oleh masalah dalam pengangkutan asetilkolin. Dalam kes ini, transmisi pengujaan tidak berlaku atau berlaku dengan tidak betul. Reseptor asetilkolin atau presinaptik kalsium saluran dihancurkan oleh proses autoimun dalam bentuk sindrom myththenic yang diperoleh seperti myasthenia gravis atau sindrom Lambert-Eaton-Rooke. Walau bagaimanapun, dalam sindrom myasthenic kongenital, kecacatan genetik dalam pembentukan reseptor asetilkolin atau kolin asetiltransferase membawa kepada kecacatan transduksi isyarat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Corak gejala dalam sindrom myththenic kongenital berbeza-beza. Walaupun sama gen mutasi, terdapat banyak variasi dalam ekspresi gejala. Sebagai peraturan, gejala-gejala itu bermula sebelum kelahiran atau pada bulan-bulan pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, mereka muncul untuk pertama kalinya pada masa remaja atau bahkan pada masa dewasa. Spektrum gejala berkisar dari hampir tanpa gejala hingga perkembangan gejala yang paling teruk. Simptom utama yang terdapat pada semua penderita adalah keletihan otot rangka yang cepat. Ini terutamanya mempengaruhi kelopak mata (ptosis), otot mata, otot peniru, faring atau otot pernafasan. Selalunya terdapat juga kelumpuhan batang dan hujung kaki. Dalam suasana ptosis, kelopak mata terkulai. Sebilangan pesakit juling atau melihat penglihatan berganda. Wajah mungkin kelihatan tanpa ekspresi. Gejala lain termasuk kesukaran menelan dan kelemahan minum. Sebilangan pesakit juga mempunyai suara yang lemah. Kadang-kadang kelumpuhan pernafasan berlaku. Namun, sebagai peraturan, tidak semua otot dipengaruhi oleh kelemahan otot pada setiap pesakit. Biasanya, simptom tersebut berlaku terutamanya selepas senaman fizikal atau pada waktu petang. Pada sesetengah pesakit, jangkitan atau kegembiraan boleh berlaku membawa kepada gejala yang semakin teruk. Dalam beberapa kes, penyakit ini terus berlanjutan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Walaupun kebanyakan individu yang terjejas dapat berjalan, ada juga pesakit yang hanya dapat bergerak di kerusi roda.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Sindrom myasthenic kongenital didiagnosis berdasarkan sejarah, ujian serologi, analisis genetik, dan diagnosis penyempitan oleh pentadbiran of kolinesterase perencat. The pentadbiran of kolinesterase perencat boleh mengecualikan tertentu gen mutasi. Pengecualian perbezaan bagi penyakit autoimun mungkin dengan ujian serologi.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom ini muncul segera setelah kelahiran, sehingga diagnosis dan rawatan dapat dimulai lebih awal. Mereka yang terjejas mengalami kemampuan berkurang untuk bekerja di bawah tekanan dan kelihatan sangat letih dan lelah. Sebagai peraturan, terdapat juga kelumpuhan otot dan orang yang terkena tidak dapat melakukan aktiviti atau sukan tertentu. Selain itu, ada juga keluhan mata, sehingga dapat menimbulkan masalah penglihatan, gambar berganda atau apa yang disebut penglihatan tudung. Bukan perkara biasa bagi pesakit yang mengalami kekurangan minum, yang boleh menyebabkan dehidrasi. Begitu juga, kelumpuhan pernafasan berlaku, yang memberi kesan negatif terhadap kehidupan harian orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, perkembangan mental dan motor pesakit berjalan tanpa sebarang keluhan atau komplikasi tertentu. Dalam kebanyakan kes, gejala hanya muncul pada waktu petang atau selepas melakukan aktiviti yang berat. Rawatan penyebab sindrom ini tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, gejalanya dapat dibatasi dengan bantuan ubat atau pelbagai terapi, sehingga kehidupan sehari-hari dipermudah bagi pesakit. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan dalam prosesnya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Ibu bapa yang menyedari keletihan cepat, tanda-tanda berterusan keletihan, atau gejala lain yang tidak biasa pada anak mereka harus berjumpa dengan pakar pediatrik. Tanda-tanda amaran lain yang memerlukan penilaian dalam hal apa pun termasuk pergerakan mata yang tidak biasa seperti juling atau penglihatan berganda, atau wajah tanpa ekspresi. Kelemahan minum, gangguan otot pernafasan dan kelemahan otot juga antara tanda-tanda sindrom myasthenic kongenital. Sekiranya ini dan gejala lain berlaku dan mempengaruhi kesejahteraan anak, doktor mesti berjumpa. Perubahan yang tidak spesifik dalam tingkah laku kanak-kanak juga dapat dijelaskan dengan segera. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat mesti berunding dengan doktor semasa rawatan dan, jika perlu, juga berunding dengan ahli terapi. Sekiranya ubat yang ditetapkan menyebabkan kesan sampingan atau interaksi, doktor harus dimaklumkan. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, internis atau klinik pakar untuk penyakit genetik boleh dirujuk untuk myasthenia kongenital. Gejala individu mesti dirawat oleh pakar yang berbeza (contohnya, pakar oftalmologi dan ortopedis).
Rawatan dan terapi
Rawatan bergantung pada penyebab genetik tertentu. Walau bagaimanapun, hanya simptomatik terapi adalah mungkin kerana genetik keadaan. Dalam beberapa kes, kejayaan yang baik dapat dicapai melalui penggunaan ubat-ubatan. Ini termasuk kolinesterase perencat (pyridostigmine), efedrin, quinidine or salbutamol. Malangnya, dalam banyak kes, gejala hanya membaik sebahagian atau tidak sama sekali dengan rawatan ubat. Selanjutnya, seperti itu langkah-langkah as fisioterapi, pengudaraan, terapi ucapan dan pembekalan pelbagai bantuan sering diperlukan. Prognosis perkembangan penyakit tidak pernah dapat diberikan kerana kursus adalah individu.
Prospek dan prognosis
Sindrom myasthenic kongenital ternyata menjadi mutasi yang boleh menghasilkan pelbagai gambaran klinikal. Doktor menyebutnya sebagai kumpulan gangguan heterogen yang dapat diubati yang boleh diwarisi sama ada autosomal resesif atau autosomal dominan. Mereka dicirikan oleh gangguan penularan neuromuskular. Sehingga kini, hanya maksimum 3,000 kes sindrom myththenic kongenital yang diketahui di seluruh dunia. Ini menjadikannya salah satu penyakit jarang yang hanya ada pilihan rawatan terhad. Salah satu sebabnya ialah terdapat lebih daripada 20 gen yang berbeza yang dapat bermutasi. Sejauh ini diketahui bahawa gen yang bermutasi bertanggungjawab terhadap kekurangan reseptor asetilkolin yang menyebabkan penyakit. Akibatnya, isyarat neuromuskular tidak cukup dihantar ke otot dan saraf. Kerana gejala otot genetik keletihan muncul lebih awal dan terus bertambah buruk seiring bertambahnya usia, rawatan ubat mesti bermula seawal mungkin. Prognosis tidak seragam pada sindrom myasthenic kongenital. Kesan daripada dadah ditadbir berbeza-beza. Penyebabnya mungkin jenis mutasi. Selain masalah otot yang berkaitan dengan ketegangan pada kaki dan lengan, orang yang terkena mungkin terganggu bernafas masalah atau peniruan sekatan. Dia mungkin menderita kesukaran menelan dan kelemahan minum, perkembangan motor yang tertunda, atau gejala lain yang berkaitan dengan sindrom myasthenic kongenital.
pencegahan
Sekiranya terdapat sejarah keluarga sindrom myththenic kongenital, manusia kaunseling genetik dan ujian harus dilakukan sekiranya kanak-kanak diinginkan untuk menilai risiko keturunan. Namun, cadangan pencegahan tidak dapat dibuat.
Susulan
Kerana sindrom ini adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat diubati sepenuhnya. Oleh itu, pesakit harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini untuk mencegah gejala yang semakin teruk, kerana ini juga tidak boleh menyebabkan penyembuhan diri. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dan ujian mungkin berguna untuk mencegah penyakit ini berulang pada kanak-kanak. Sebagai peraturan, diagnosis awal selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Sindrom ini dirawat dengan mengambil pelbagai ubat. Selalu penting untuk mengambil dos yang betul dan minum ubat secara berkala untuk membatasi gejala. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau kesan sampingan, doktor harus dihubungi terlebih dahulu. Begitu juga, langkah-langkah a fisioterapi boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, di mana banyak latihan yang dilakukan seperti itu terapi boleh dijalankan di rumah. Perjalanan penyakit selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis, sehingga ramalan umum tidak dapat dibuat dalam hal ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan sindrom myththenic kongenital menderita dalam pelbagai tahap dari otot rangka mereka yang agak lemah. Ini menghasilkan keluhan biasa, beberapa di antaranya dapat diatasi dengan pertolongan diri tertentu langkah-langkah. Otot mata yang lemah sering disertai dengan pelbagai keluhan visual, yang harus dirawat oleh pakar mata dan pakar optik. Pesakit mengikuti arahan doktor, memakai visual yang ditetapkan bantuan dan, jika perlu, melakukan latihan untuk menguatkan otot mata. Physiotherapy rawatan pesakit juga membantu untuk keluhan yang melibatkan otot-otot yang lemah di luar muka. Orang yang terjejas belajar fisioterapi disesuaikan dengan gejala-gejalanya, beberapa di antaranya juga dapat dilakukan di rumah. Ini memberi pesakit banyak peluang untuk menolong diri sendiri, karena dia dapat memperkuat ototnya melalui latihan yang disasarkan. Secara amnya, pesakit hanya melakukan sukan yang dibenarkan oleh doktor. Perkara yang sama berlaku untuk intensiti dan ruang lingkup aktiviti sukan. Sekiranya pesakit juga menderita suara yang lemah, rawatan logopedik dapat dipertimbangkan. Kejayaannya juga bergantung pada kerjasama dan komitmen peribadi pesakit dengan sindrom myasthenic kongenital.
