Sindrom Naegeli adalah penyakit yang disebabkan oleh genetik. Sindrom Naegeli secara sinonim disebut sindrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn dan disebut dengan singkatan NFJ. Sindrom Naegeli jarang berlaku pada populasi umum. Pada dasarnya, sindrom Naegeli adalah penyakit kulit dicirikan oleh dermatosis pigmen jenis retikular anhidrotik. Istilah penyakit ini berasal dari ahli dermatologi Naegeli.
Apa itu sindrom Naegeli?
Sindrom Naegeli mewakili penyakit keturunan yang jarang berlaku kulit. Ia tergolong dalam kategori dermatosis pigmen tertentu. Sindrom Naegeli pertama kali direkodkan dan dijelaskan secara saintifik pada tahun 1927. Naegeli, seorang ahli dermatologi dari Switzerland, memainkan peranan penting dalam hal ini, dan penyakit ini kemudian dinamai namanya. Doktor mengenal pasti sindrom Naegeli dalam sebuah keluarga. Kedua-dua bapa dan dua anak perempuannya terkena penyakit tersebut kulit penyakit, jadi Naegeli memberikan penerangan perubatan yang komprehensif. Pada tahun 1954, keluarga yang sama turut serta dalam kajian penyelidikan lain mengenai sindrom Naegeli. Di sini, doktor Franceschetti dan Jadassohn pada dasarnya terlibat. Kedua-dua doktor tersebut mendapati bahawa dalam sindrom Naegeli terdapat kaedah pewarisan autosomal yang dominan. Pada prinsipnya, sindrom Naegeli adalah salah satu penyakit yang paling jarang berlaku. Menurut kajian terkini mengenai penyakit ini, sindrom Naegeli hanya didiagnosis pada lima keluarga dan generasi berikutnya. Ini menunjukkan kejadian penyakit yang sama pada pesakit wanita dan lelaki.
Punca
Pencetus sindrom Naegeli terletak pada gen individu yang terkena. Mutasi genetik khusus pada kromosom ke-17 bertanggungjawab untuk manifestasi sindrom Naegeli berikutnya. Kecacatan genetik terletak tepat di gen dipanggil KRT14, yang berkaitan dengan bahan keratin. Sindrom Naegeli diwarisi secara autosomal kepada keturunan individu yang terkena.
Gejala, keluhan, dan tanda
Perubahan dan keabnormalan kulit yang khas adalah sindrom Naegeli. Sebagai contoh, ketiadaan cap jari sepenuhnya adalah ciri khas sindrom Naegeli. Di samping itu, permukaan kulit di seluruh badan dicirikan oleh hiperpigmentasi khas. Ini mengingatkan dalam bentuk struktur jaring. Walau bagaimanapun, fenomena ini semakin surut semakin tua orang yang menderita sindrom Naegeli. Satu lagi gejala yang ketara adalah ketidakupayaan individu yang terkena mengeluarkan peluh dari badan melalui kulit dan kelenjar peluh. Walaupun suhu udara cukup tinggi, pesakit yang terkena tidak dapat berpeluh. Fenomena ini dikenali dalam perubatan sebagai anhidrosis dan merupakan gejala sindrom Naegeli yang paling rumit. Di samping itu, individu yang terjejas biasanya kehilangan semua gigi. Kehilangan gigi ini berlaku pada kebanyakan pesakit yang sudah berada di zaman kanak-kanak atau remaja. Sehubungan dengan ini, anomali dalam apa yang disebut gigi pesakit dapat diperhatikan. Di samping itu, lepuh berkembang pada kulit beberapa individu yang berpenyakit. The kuku jari kaki boleh cacat. Walau bagaimanapun, semua gejala sindrom Naegeli menurun dengan bertambahnya usia. Sebilangan besar gejala sindrom Naegeli sama dengan gejala sindrom Bloch-Sulzberger, jadi sesuai diagnosis pembezaan sangat diperlukan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Naegeli dilakukan oleh pakar dan, memandangkan penyebab genetik dan jarang penyakit ini, biasanya berlaku di pusat perubatan. Pada awalnya, anamnesis diperlukan, di mana doktor yang merawat mengambil pesakit sejarah perubatan dan menganalisis gejala yang ada. Sangat penting bagi diagnosis sindrom Naegeli untuk mengambil sejarah keluarga, kerana ini dengan cepat memberikan bukti penyakit yang ada. Setelah wawancara awal pesakit, pakar memeriksa pesakit yang sakit dengan menggunakan prosedur pemeriksaan klinikal. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan visual umum, kulit orang yang terkena diperiksa secara khusus. Dalam banyak kes, doktor mengambil sampel kawasan kulit tertentu dan mengatur agar tisu diperiksa di makmal. gigi biasanya diperiksa oleh doktor gigi dan ortodontik. Untuk tujuan ini, individu yang terkena sindrom Naegeli biasanya menjalani pemeriksaan radiografi. Untuk menyelesaikan diagnosis sindrom Naegeli, analisis genetik DNA orang yang terjejas biasanya dilakukan. Dengan cara ini, sindrom Naegeli dapat dikenal pasti dengan pasti. Di samping itu, a diagnosis pembezaan diperlukan untuk sindrom Naegeli, di mana doktor membezakan penyakit dari, misalnya, epidermolisis bullosa simplex dan juga dermatopathia pigmentosa reticularis. Sindrom Bloch-Sulzberger juga harus dikecualikan.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Naegeli, individu yang terkena mengalami pelbagai aduan kulit dalam kebanyakan kes. Tidak ada cap jari sepenuhnya, walaupun biasanya tidak ada komplikasi tertentu dalam kehidupan seharian bagi orang yang terkena. Begitu juga, hiperpigmentasi dapat terjadi, sehingga mereka yang terkena tidak jarang merasa malu dengan gejala ini dan merasa tidak selesa dengannya. Ini boleh menyebabkan kompleks rendah diri yang mempengaruhi kualiti hidup. Begitu juga, mereka yang terjejas tidak dapat berpeluh, sehingga panas tidak dapat hilang dengan baik semasa latihan fizikal. Sindrom ini juga sering menyebabkan pelbagai keluhan pada gigi, sehingga orang yang terkena kehilangan gigi sepenuhnya. Kulit juga boleh melepuh lecet. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas menderita buli dan juga menggoda, terutama di zaman kanak-kanak. Kerana kehilangan gigi, pesakit tidak boleh mengambil makanan biasa. Rawatan sebab ini keadaan biasanya tidak mungkin. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku semasa rawatan gejala itu sendiri.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Apabila kelainan pada kulit dan juga hiperpigmentasi muncul, ini adalah petunjuk yang jelas mengenai penyakit yang serius. Seorang doktor mesti menentukan sama ada ini adalah sindrom Naegeli atau penyakit lain dan memulakan rawatan jika perlu. Sekiranya terdapat gejala lain, seperti kemerosotan gigi yang cepat kesihatan atau perkembangan lepuh kulit, doktor keluarga mesti diberitahu. Oleh kerana sindrom Naegeli adalah turun temurun keadaan, diagnosis harus dibuat dalam zaman kanak-kanak. Ibu bapa yang melihat simptom yang sama pada anak mereka sebaiknya berjumpa dengan doktor keluarga atau pakar mereka. Di kemudian hari, anak mesti dipantau dengan teliti oleh doktor, kerana penyakit ini selalu dikaitkan dengan komplikasi. Orang yang menderita penyakit itu sendiri harus mengatur ujian genetik sekiranya berlaku mengandung untuk mendapatkan kepastian mengenai keadaan anak kesihatan. Rawatan diberikan oleh pakar dermatologi serta pakar bedah, pakar bedah dan pakar keadaan.
Rawatan dan terapi
Sindrom Naegeli adalah genetik, jadi rawatan yang berkesan untuk penyebabnya tidak praktikal. Walau bagaimanapun, penyelidikan perubatan sedang berusaha untuk mencegah dan merawat penyakit keturunan. Oleh itu, semua rawatan langkah-langkah sindrom Naegeli tertumpu pada gejala pesakit. Dalam kebanyakan kes, perubahan kulit bertambah baik seiring bertambahnya usia orang. Kehilangan gigi sebahagian besarnya dapat dikompensasikan oleh ortodontik langkah-langkah and gigi palsu.
Prospek dan prognosis
Prognosis dalam sindrom Naegeli bergantung pada corak gejala. Aduan individu seperti anhidrosis dan kecacatan kuku kaki boleh menyebabkan ketidakselesaan dalam jangka masa yang lama. Pesakit mengalami pengurangan kesejahteraan dan sering merasa tersisih kerana keadaannya. Hasil daripada perubahan fizikal, keradangan juga boleh berlaku, yang seterusnya memburukkan lagi prognosis. Selepas kehilangan gigi, pengambilan makanan sukar dilakukan dan pesakit sering mengalami gejala kekurangan atau mengalami dehidrasi. Akibat penyakit kulit yang meradang, gatal-gatal atau kesakitan mungkin berlaku. Ini sering disertai dengan peningkatan psikologi tekanan untuk pesakit kerana mereka dikucilkan kerana perubahan luaran. Jarang sekali, aduan kronik boleh timbul akibat penyakit kulit. Ekzema atau fistula adalah tipikal, yang memperburuk prospek pemulihan sepenuhnya. Oleh itu, prognosis sukar, kerana penyakit itu sendiri dan gejala dan akibatnya mengurangkan kualiti hidup. Jangka hayat tidak semestinya terhad. Prognosis tepat ditentukan oleh profesional perubatan yang bertanggungjawab. Pesakit yang menderita sindrom Naegeli mesti menjalani rawatan komprehensif untuk mencapai prognosis yang lebih baik.
pencegahan
Tidak ada pilihan untuk mencegah sindrom Naegeli. Penyakit ini diwariskan secara autosomal-dominan melalui orang tua kepada keturunan, jadi beberapa generasi anak perempuan akan menunjukkan sindrom Naegeli dalam fenotip. Pada prinsipnya, bagaimanapun, prognosis sindrom Naegeli adalah positif, kerana gejala-gejala itu semakin berkurang dengan usia.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai penjagaan selepas waktu yang sangat sedikit dan biasanya sangat terhad langkah-langkah tersedia untuknya dalam sindrom Naegeli. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal sehingga berlakunya komplikasi dan gejala lain dapat dicegah. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, penyembuhan lengkap biasanya tidak dapat dicapai. Individu yang terjejas harus menjalani ujian genetik dan kaunseling jika mereka ingin mempunyai anak untuk mencegah kambuh sindrom tersebut. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas sendiri bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Selalu penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan dalam dos yang betul untuk memberikan kelegaan yang berterusan dari gejala. Sekiranya terdapat kesan sampingan atau jika ada yang tidak jelas, doktor harus dihubungi terlebih dahulu. Keluhan kulit dapat diatasi dengan baik dengan bantuan khas krim or salap. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga diperlukan. Sebagai peraturan, sindrom Naegeli tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Langkah-langkah lebih lanjut mengenai rawatan selepas penjagaan tidak tersedia untuk orang yang terlibat dalam kes ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana sindrom Naegeli adalah gangguan genetik, hanya langkah-langkah simptomatik yang dapat diambil untuk merawat gejala individu. Pesakit boleh mengambil beberapa langkah sendiri untuk menyokong rawatan perubatan. Pertama sekali, kebersihan diri yang ketat mesti dipatuhi. Menyikat berkala sekurang-kurangnya dapat melambatkan kehilangan gigi. Di samping itu, kesihatan jari kaki dapat dijaga dengan membersihkannya dengan teliti secara berkala dan merawatnya dengan produk perubatan. Langkah-langkah mana yang berguna di sini secara terperinci, doktor dapat menjawab berkenaan dengan tahap penyakit ini. Paling baik, yang kelihatan perubahan kulit boleh diatasi dengan memakai pakaian yang menyembunyikan. Rawatan hiperpigmentasi tidak mungkin, sebab itulah doktor akan mengesyorkan terapi terapeutik untuk mencegah perkembangan keluhan psikologi. Individu yang terjejas yang sudah menderita teruk akibat kesan psikologi sindrom Naegeli juga harus berjumpa dengan kumpulan sokongan dan bercakap kepada individu lain yang terjejas. Sekiranya lecet timbul atau timbul komplikasi lain, langkah-langkah pertolongan diri lebih lanjut harus dihindari. Doktor mesti dimaklumkan supaya rawatan perubatan dapat dimulakan dengan cepat.
