Sindrom neurokutaneus adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh malformasi neuroectodermal dan mesenchymal. Sebagai tambahan kepada empat phakomatoses klasik (sindrom Bourneville-Pringle, neurofibromatosis, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von Hippel-Lindau-Czermak), sindrom neurokutaneus juga merangkumi sejumlah gangguan lain yang muncul pada kulit dan pusat sistem saraf.
Apa itu sindrom neurokutaneus?
Gangguan yang merupakan sindrom neurokutaneus semuanya disebabkan oleh displasia keturunan yang berkembang semasa tempoh embrio. Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa kedua-dua neuroectoderm dan mesenchymal terjadi. Neuroectoderm adalah bahagian dari kotiledon luar (ectoderm). The sistem saraf berkembang dari neuroectoderm semasa tempoh embrio. Mesenkim adalah "embrio tisu penghubung". Dari ini, pelbagai struktur tubuh manusia berkembang - tisu penghubung, rawan tisu, tulang, tendon, tisu otot, darah and tisu lemak. Malformasi ini, yang berkembang pada masa embrio, dapat digunakan untuk menjelaskan mengapa kulit dan pusat sistem saraf terjejas. Sindrom neurokutaneus merangkumi tumor malignan dan jinak.
Punca
Kerana sindrom neurokutaneus adalah gangguan keturunan, penyebabnya jelas. Terdapat perubahan dalam a gen yang diwarisi dan bertanggungjawab untuk displasia. Kemunculan gejala kemudian disebabkan oleh kecacatan yang berlaku semasa sindrom. Sudah pada tahap embrio malformasi terbentuk pada neuroectoderm dan mesenchyme. Neuroectoderm berkembang menjadi sistem saraf semasa tempoh embrio, yang menjelaskan gejala neurologi. Tumor boleh berkembang dari mesenkim. Ini disebut sebagai mesenchymoma. Tumor ganas tisu yang timbul dari mesenchyme disebut sarkoma.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala, keluhan, dan tanda berbeza di antara pelbagai penyakit yang dikelompokkan sebagai sindrom neurokutaneus. Atas sebab ini, pembezaan mesti dibuat di sini. Sindrom neurokutaneus merangkumi, pertama, phakomatoses klasik:
- Sindrom Bourneville-Pringle (sklerosis serebrum tuberous).
- Neurofibromatosis
- Sindrom Von Hippel-Lindau
- Sindrom Sturge-Weber-Krabbe
Sebaliknya, penyakit dan sindrom lain:
- Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc
- Sindrom Louis Bar
- Sindrom DeSanctis-Cacchione
- Sindrom McCune-Albright-Sternberg
- Sindrom Leschke
- Sindrom Peutz-Jeghers
- Sindrom Bogaert-Divry
- Sindrom Gorlin-Goltz
- Sindrom Groenblad-Strandberg
- Sindrom Klippel-Trenaunay
- Sindrom Godfried-Prick-Carol-Prakken
- Sindrom Maffucci
- Sindrom Osler-Weber-Rendu
- Sindrom Dysraphia
Berikut adalah contoh sindrom Bourneville-Pringle sebagai phacomatosis klasik, sindrom dysraphia sebagai sindrom neurokutaneusDan sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc sebagai keadaan yang boleh diklasifikasikan sebagai sindrom neurokutaneus. Sindrom Bourneville-Pringle juga dikenali sebagai sklerosis serebrum tuberous dan dikaitkan dengan sejumlah gejala yang berbeza. Sklerosis serebrum tuberous diwarisi secara autosomal dominan. Diperkirakan terdapat kadar mutasi spontan yang tinggi dan, sebagai hasilnya, 50 persen mereka yang menderita penyakit ini mengalami mutasi baru. Gejala utama sindrom Bourneville-Pringle adalah adenoma sebaceum, epilepsi dan mental terencat akal. Adenoma sebaceum mengakibatkan pengembangan banyak fibroadenoma kecil dari kelenjar sebaceous di sekitar muka. Sebagai tambahan kepada gejala yang dijelaskan, banyak gejala lain mungkin berlaku, terutamanya mempengaruhi sistem saraf pusat, kulit and buah pinggang. Gejala penyakit yang teruk biasanya diperhatikan pada masa bayi. Pada diagnosis tomografi yang dikira, kalsifikasi periventrikular yang kelihatan adalah khas dari sklerosis serebrum tuberous. Sindrom Dsyraphia adalah nama kolektif untuk gabungan malformasi yang disebabkan oleh kekurangan saraf tunjang anlage atau gangguan proses penutupan plat saraf utama. Sindrom ini mewakili anomali keturunan keturunan. Simptomatik adalah "punggung terbuka" (spina bifida), kecacatan kaki, malformasi vertebra dengan sekunder kyphosis dan / atau scoliosis, sakral hypertrichosis, corong dada, gangguan trofik neurologi, kepekaan dan fungsi motor pada bahagian bawah kaki, anomali refleks tulang belakang, kelemahan sfingter, celah faring dan saluran urogenital, foveola coccygea, empat-jari furrow, hyperthelias, dan gangguan mental. Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc dicirikan oleh kecacatan pada kepala dan serebrum kapal, perubahan pada wajah, dan kelainan pada darah kapal retina. Harus diingat bahawa sindrom ini sangat jarang berlaku dan hanya 132 kes yang diketahui di seluruh dunia pada tahun 2009. Di sini, kedua-dua jantina terjejas dengan frekuensi yang hampir sama. Mengenai patofisiologi sindrom, terdapat banyak hubungan patologi antara sistem arteri dan vena. Selanjutnya, banyak yang disebut angioma tendril dan aneurisma arteriovenous terdapat di kawasan retina dan di sistem saraf pusat, terutamanya di mesencephalon, bahagian dari otak batang. Penyakit ini adalah kongenital, dengan gangguan perkembangan embrio berlaku pada minggu ketujuh mengandung. Puncanya belum diketahui. Sindrom ini dikelaskan oleh majoriti pakar sebagai sindrom neurokutaneus, tetapi ada yang membuat klasifikasi yang berbeza. Salah satu aspek yang menentang pengkelasan sindrom neurokutaneus adalah hakikat bahawa sindrom ini bukan penyakit keturunan. Gejalanya adalah perubahan pada wajah dalam bentuk yang menonjol secara tidak semula jadi darah kapal, Nystagmus, glaukoma dan epistaksis. Exophthalmos (biasanya unilateral), pendarahan retina, pendarahan vitreous, epilepsi, dan pendarahan otak mungkin juga berlaku. Pendarahan serebrum terbahagi kepada pendarahan subarachnoid dan pendarahan epidural. Pendarahan intraokular (dalam kes ini, pendarahan retina dan humor vitreous) membawa untuk jangka masa panjang buta. Diagnosis dibuat oleh oftalmoskopi, perimetri, MRI, CT dan pengurangan digital angiografi. Sindrom tersebut hanya dapat dirawat secara simptomatik. Untuk tujuan ini, rawatan pembedahan malformasi vaskular, pembekuan laser, dan embolisasi digunakan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis dan penyakit bergantung pada sindrom atau penyakit tertentu dan tidak dapat dinyatakan secara umum untuk semua sindrom neurokutaneus.
Komplikasi
Sindrom neurokutaneus boleh menyebabkan berlainan komplikasi kerana kepelbagaian. Semua gangguan sindrom ini diketahui berkaitan dengan kerosakan sistem saraf dan kulit. Komplikasi yang berlaku bergantung pada penyakit yang mendasari. Oleh itu, setiap gangguan neurokutaneus individu mungkin berlaku membawa kepada komplikasi ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Sebagai contoh, sindrom Bourneville-Pringle, juga disebut sklerosis serebral tuberous, selalu membawa kepada mental terencat akal di samping epilepsi. Dalam kes-kes yang teruk, tumor ganas kadang-kadang berkembang di sini. Kejang epilepsi berterusan dan tumor sering secara drastik memendekkan jangka hayat mereka yang terjejas. Neurofibromatosis jenis 1 boleh juga membawa kepada degenerasi malignan dari sebilangan besar tumor yang jinak (neurofibromas). Selanjutnya, saraf optik kadang-kadang dipengaruhi oleh tumor. Pada separuh daripada pesakit dengan penyakit ini, sista tulang juga berkembang selain kelengkungan tulang belakang (scoliosis). Sindrom Sturge-Weber-Krabbe, pada gilirannya, dicirikan oleh malformasi vaskular, yang membawa risiko berkembang glaukoma serta mental terencat akal kerana banyak serangan epilepsi. Epilepsi, glaukoma dengan risiko buta, dan kekurangan neurologi lain juga berlaku pada gangguan sindrom neurokutaneus yang lain. Beberapa penyakit juga boleh menyebabkan pendarahan otak. Dalam beberapa kes, banyak tumor kulit berlaku, seperti karsinoma sel basal, dalam kalangan yang lain. Hilang pendengaran atau tuli juga diperhatikan dalam beberapa penyakit sindrom.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Bila perubahan kulit, gangguan neurologi, dan gejala lain diperhatikan yang mungkin menunjukkan sindrom neurokutaneus atau yang lain serius keadaan, nasihat perubatan harus dicari. Individu yang terjejas adalah yang terbaik untuk berjumpa doktor dengan segera sekiranya gejala menjadi lebih teruk atau komplikasi khas seperti gangguan pergerakan atau pendarahan kulit diperhatikan. Nasihat perubatan mesti dicari paling lambat apabila tanda-tanda penyakit mempengaruhi kesejahteraan atau ketika penglibatan organ disyaki. Orang yang mengekalkan gaya hidup yang tidak sihat atau berada di bawah umur tekanan sangat terdedah kepada perkembangan sindrom neurokutaneus. Pesakit tumor dan orang yang sudah menderita sarkoma juga termasuk dalam kumpulan risiko dan perlu membuat aduan ini dijelaskan dalam apa jua keadaan. Ibu bapa yang melihat perubahan penampilan atau postur anak mereka beberapa minggu hingga beberapa bulan selepas kelahiran mesti berjumpa dengan pakar pediatrik mereka. Kemungkinan kerosakan tulang atau patah tulang menunjukkan serius keadaan yang harus dijelaskan dengan segera. Sindrom neurokutaneus dapat didiagnosis oleh pakar dalam gangguan neurologi. Bergantung pada simptomnya, pakar dermatologi, pakar oftalmologi, ortopedis dan pakar lain mungkin terlibat dalam rawatan. Penderita harus selalu diperiksa dan dirawat di klinik pakar, kerana penyakit ini merupakan penyakit yang semakin meningkat.
Rawatan dan terapi
Rawatan dan terapi juga bergantung pada sindrom tertentu. Apa yang mempunyai kesamaan dari pelbagai sindrom adalah penyebabnya terapi tidak mungkin.
Prospek dan prognosis
Ciri khas sindrom neurokutaneus adalah perubahan pada manusia genetik. Ini bertanggungjawab untuk kesihatan kemerosotan. Secara selari, doktor dan profesional perubatan tidak dibenarkan mengubah bahan genetik seseorang. Peraturan undang-undang menghalang langkah yang mungkin berlaku ini. Oleh itu, penghidap sindrom ini tidak mengalami penawar. Prognosis boleh digambarkan sebagai tidak baik kerana keadaan yang dijelaskan. Malformasi yang ada dinyatakan secara individu pada setiap pesakit. Secara keseluruhan, mereka membawa kepada batasan yang teruk dalam mengatasi kehidupan. Keamatan mereka adalah faktor penentu untuk penyakit ini dan juga pilihan rawatan. Dalam keadaan yang baik, banyak perubahan dan peningkatan kualiti hidup dapat dicapai melalui intervensi. Sekatan pergerakan yang mungkin diperbaiki dan dengan itu kesejahteraan pesakit bertambah baik. Walau bagaimanapun, penyakit ini juga disertai dengan kehilangan mental. Ini tidak dapat dihasilkan sepenuhnya walaupun semua usaha dan campur tangan awal. Dalam kebanyakan kes, pesakit memerlukan sokongan terapi seumur hidup dan juga bantuan harian dalam menguruskan kehidupan seharian mereka. Perubahan visual adalah perkara biasa dan disfungsi pelbagai sistem atau organ diperhatikan. Begitu juga, sawan adalah rungutan yang mungkin berlaku. Sekiranya rawatan perubatan biasa tidak diberikan, risiko kematian pramatang meningkat, begitu juga kemungkinan keadaan yang mengancam nyawa. Keseluruhan keadaan sangat mendesak sehingga gangguan mental sekunder diharapkan.
pencegahan
Kerana ini adalah gangguan keturunan, pencegahan tidak mungkin dilakukan.
Penjagaan susulan
Sindrom neurokutaneus memerlukan tindak lanjut seumur hidup pada pesakit yang terjejas. Perlu selalu diingat bahawa penyebabnya terapi tidak mungkin, kerana ini adalah penyakit keturunan. Hanya gejala yang dapat diatasi dengan lebih kurang berjaya. Selepas rawatan, pemeriksaan susulan yang berterusan mesti dilakukan untuk mengelakkan komplikasi yang baru dan untuk mengekalkan atau, hingga tahap tertentu, meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, rawatan susulan selalu bergantung pada keadaan yang mendasari. Sebagai contoh, adalah perlu untuk memantau pesakit dengan serangan epilepsi berterusan secara tetap agar dapat memberikan bantuan kecemasan yang cepat sekiranya berlaku kecemasan. Dalam kes phakomatoses tertentu, kulit juga harus diamati secara kekal untuk mengesan cepat degenerasi malignan yang mungkin terjadi. Dengan diagnosis tepat pada masanya, kulit kanser biasanya dapat dirawat dengan jayanya. Pesakit dengan keterbelakangan mental juga memerlukan rawatan berterusan. Sekiranya kecacatan fizikal, campur tangan pembedahan kadang-kadang diperlukan. Pada fasa penyembuhan setelah operasi sedemikian, pesakit kemudian bergantung pada rawatan rapi yang intensif, kerana komplikasi serius selalu dapat mengancam. Organ lain mesti selalu diperiksa untuk kemungkinan kerosakan. Tambahan pula, banyak pesakit memerlukan sokongan psikologi.Psikoterapi kemudian dapat digunakan untuk mengembangkan strategi dengan pesakit untuk menguruskan keadaan dengan sebaik-baiknya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Bergantung pada jenis dan keparahan sindrom neurokutaneus, pesakit boleh melakukan beberapa perkara sendiri. Pada dasarnya, dengan phakomatosis, perhatian mesti diberikan kepada isyarat tubuh, kerana gejala dapat muncul di kawasan yang berlainan. Berunding dengan doktor, penghidap harus membuat buku harian aduan dan mencatat semua gejala dan manifestasi yang tidak biasa di dalamnya. Sekiranya terdapat keluhan kulit, seperti yang berlaku pada neurofibromatosis, kebersihan diri yang ketat berlaku. Bahan dan makanan yang menjengkelkan yang boleh memperburuk keadaan kulit harus dielakkan. Sekiranya berlaku sawan, seperti yang berlaku dalam sindrom Sturge-Weber, perkhidmatan kecemasan mesti dimaklumkan. Pesakit mesti dipantau sepanjang masa sehingga tindakan segera dapat diambil sekiranya berlaku kemalangan atau jatuh. Tutup pemantauan juga penting dalam kes gangguan kognitif atau malformasi vaskular yang teruk dengan risiko trombosis. Tambahan langkah-langkah bahawa pesakit sindrom neurokutaneus boleh bergantung pada sifat penyakitnya. Setelah diagnosis menyeluruh, doktor keluarga dapat memberikan petua dan peraturan tingkah laku untuk menangani keadaan tersebut. Sebagai tambahan, bantuan seperti alat bantu berjalan dan kerusi roda biasanya harus diatur, dan tugas birokrasi seperti bersentuhan dengan kesihatan syarikat insurans, perkhidmatan penjagaan, dan lain-lain harus diambil. Mereka yang terjejas boleh mendapatkan sokongan daripada ahli terapi atau kumpulan bantuan diri.
