Pengenalan
Sindrom neurokutaneus merangkum pelbagai penyakit keturunan yang menampakkan diri pada kulit dan juga di bahagian tengah sistem saraf.
definisi
Penyakit yang merangkumi sindrom neurokutaneus dicirikan oleh kecacatan tertentu dari kotiledon yang berkembang semasa tempoh embrio. Ini bermaksud bahawa malformasi ini berlaku semasa perkembangan anak yang belum lahir. Organisme manusia berkembang dari 3 kotiledon - bahagian luar, tengah dan bahagian dalam.
Dalam sindrom neurokutaneus terdapat malformasi pada neuroectodermal dan mesenchymal cotyledons. Cotyledon neuroectodermal adalah bahagian dari kotiledon luar dari mana sistem saraf berkembang semasa perkembangan embrio. Cotyledon mesenchymal berkembang menjadi "embrio tisu penghubung", Dari mana penghubung, rawan, tisu otot dan lemak, serta tulang, tendon and darah, muncul. Hasil sindrom neurokutaneus adalah pelbagai penyakit, yang dikelaskan secara berbeza. Sindrom neurokutaneus klasik merangkumi neurofibromatosis, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von-Hippel-Lindau-Czermak dan sindrom Bourneville-Pringle.
Punca untuk sindrom neurokutaneus
Dalam sindrom neurokutaneus terdapat perubahan pada gen yang boleh menyebabkan pelbagai kecacatan pada masa embrio. Kecacatan neuroectodermal menjelaskan gangguan neurologi. Kecacatan mesenchymal boleh menyebabkan tumor. Ini boleh menjadi jinak atau malignan. Punca perubahan gen ini belum dapat dijelaskan sepenuhnya.
Diagnosis sindrom neurokutaneus
Diagnosis bergantung pada sindrom tertentu dan tidak dapat digeneralisasikan. Sebagai peraturan, pelbagai prosedur pencitraan adalah antara kaedah pemeriksaan. Perjalanan penyakit ini juga boleh berbeza-beza dan memerlukan pemeriksaan perubatan secara berkala. Bergantung pada gambaran klinikal, pemeriksaan perubatan pakar yang berbeza diperlukan.
Gejala yang berkaitan
Oleh kerana sindrom neurokutaneus merangkumi sebilangan besar penyakit yang sangat berbeza, gejala dan keluhan yang menyertainya berlipat ganda. Mereka dapat menampakkan diri dengan cara yang berbeza seperti gangguan kulit dan gangguan kemampuan neurologi. Bergantung pada kawasan mana otak terjejas, pelbagai kegagalan boleh berlaku.
