Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit yang hanya mempengaruhi sebilangan kecil individu. Sindrom Nicolaides-Baraitser mewakili gangguan kongenital yang akibatnya wujud pada individu yang terjejas sejak lahir. Beberapa gejala hanya dapat dilihat dengan bertambahnya usia. Gejala utama sindrom Nicolaides-Baraitser termasuk keabnormalan jari, perawakan pendek, dan gangguan pada keguguran badan.
Apakah sindrom Nicolaides-Baraitser?
Pada dasarnya, sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Rata-rata penyakit ini dianggarkan sekitar 1 dari 1,000,000 rata-rata. Individu yang terkena sindrom Nicolaides-Baraitser biasanya mengalami gejala seperti perawakan pendek, sawan, mental terencat akal, dan kecacatan jari. Dalam banyak kes, misalnya, apa yang disebut brachydactyly dilihat. Menurut penyelidikan perubatan semasa, sindrom Nicolaides-Baraitser diwarisi secara autosomal dominan. Sindrom Nicolaides-Baraitser pertama kali dijelaskan oleh dua doktor Baraitser dan Nicolaides pada tahun 1993. Sebagai penghormatan kepada doktor ini, sindrom Nicolaides-Baraitser mendapat namanya, yang masih berlaku hingga kini. Sehingga kini, hanya lima kes sindrom Nicolaides-Baraitser yang diketahui dan telah dijelaskan dalam buku teks perubatan. Penyakit ini dinamakan oleh banyak doktor dengan singkatan NCBRS. Dalam bahasa Inggeris, sindrom Nicolaides-Baraitser biasanya disebut sebagai Sparse rambut Dan Mental Terencat akal.
Punca
Pada prinsipnya, sindrom Nicolaides-Baraitser mewakili penyakit genetik dari mana individu yang terkena menderita kelahiran. Ekspresi gejala individu telah wujud semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, beberapa gejala sindrom Nicolaides-Baraitser hanya berkembang dari masa ke masa atau hanya menjadi jelas selepas usia tertentu. Penyebab sebenar sindrom Nicolaides-Baraitser telah dikenal pasti dalam kajian penyelidikan perubatan dan genetik dengan pesakit yang terjejas. A gen mutasi pada lokasi gen tertentu bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Nicolaides-Baraitser. Ini adalah mutasi baru pada gen SMARCA2. Yang tepat gen lokus mutasi juga diketahui. Pengaruh selepas bersalin tidak berperanan dalam genesis penyakit ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit yang terkena sindrom Nicolaides-Baraitser mengalami pelbagai gejala dan tanda-tanda penyakit ini. Ada kemungkinan bahawa gejala sindrom Nicolaides-Baraitser berbeza sedikit dalam kes individu atau berlaku dalam kombinasi tertentu. Pada asasnya, perawakan pendek adalah ciri penyakit ini, yang menjadi jelas pada usia yang agak muda. Selain itu, individu yang terjejas biasanya menunjukkan apa yang dikenali sebagai hipotrichosis. Sehubungan dengan ini, mereka cenderung jarang dan menipis rambut pertumbuhan pada kepala. Di samping itu, orang yang menderita sindrom Nicolaides-Baraitser dicirikan oleh pelbagai anomali pada anatomi wajah. Di sini, mikrosefali sangat jelas. Selalunya, pesakit juga mengalami kejang dan mental yang ketara terencat akal. Kecacatan jari berlaku, seperti brachydactyly. Juga mungkin adalah epifisis kerucut dan interphalangeal yang jelas dinyatakan sendi. Gejala terakhir disebabkan terutamanya oleh fakta bahawa jumlah lemak di bawah kulit rendah.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Nicolaides-Baraitser didiagnosis terutamanya berdasarkan gejala klinikal ciri. Pada mulanya, petunjuk pertama mengenai kehadiran sindrom Nicolaides-Baraitser biasanya timbul selewat-lewatnya selepas kelahiran. Ini kerana tanda-tanda penyakit tertentu sudah jelas kelihatan pada pesakit yang baru lahir. Berdasarkan simptom tertentu, diagnosis pranatal secara teori sudah mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kerana jarang penyakit ini, ada sedikit pengalaman dengan ini. Sekiranya disyaki sindrom Nicolaides-Baraitser, pesakit harus segera diperiksa. Sebagai peraturan, kanak-kanak yang terjejas disampaikan kepada doktor yang sesuai sejurus selepas kelahiran untuk mengklasifikasikan anomali. Penjaga memainkan peranan penting dalam proses ini, memberikan sumbangan besar kepada apa yang disebut sejarah keluarga, misalnya. Dengan cara ini, doktor mendapatkan maklumat mengenai kemungkinan kecenderungan genetik kerana kes penyakit yang serupa pada keluarga pesakit. Setelah mengambil a sejarah perubatan orang yang sakit, doktor yang hadir menggunakan pelbagai teknik pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit dengan pasti. Selepas pemeriksaan visual awal, Sinar X teknik digunakan, misalnya. Ini membolehkan kerosakan pada jari dapat dikesan. Selain itu, terdapat tanda-tanda perawakan pendek. Sindrom Nicolaides-Baraitser dapat dikenal pasti dengan kepastian perbandingan dengan bantuan ujian genetik. Ini kerana mutasi yang bertanggungjawab dan lokus gen yang terjejas diketahui. Semasa mendiagnosis sindrom Nicolaides-Baraitser, dijalankan secara menyeluruh diagnosis pembezaan adalah mustahak. Dengan berbuat demikian, doktor yang merawat mesti terlebih dahulu mengecualikan apa yang disebut sindrom Coffin-Siris.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Nicolaides-Baraitser adalah gangguan keturunan yang sangat jarang berlaku, terdapat juga sedikit data empirikal mengenai kejadian komplikasi. Sebilangan besar komplikasi mungkin disebabkan oleh banyak kejang serebrum (epilepsi). Tidak ada maklumat yang dapat diberikan mengenai jangka hayat umum mereka yang terjejas kerana sebilangan kecil kes. Namun, tidak jarang berlaku pelbagai komplikasi akibat serangan epilepsi, kadang-kadang mengancam nyawa. Dengan setiap kejang epilepsi ada, antara lain, risiko kerosakan dan kecederaan secara langsung disebabkan oleh otot yang diucapkan pengecutan. Sebagai contoh, otot punggung menjadi sangat tegang, yang jarang berlaku membawa hingga patah tulang belakang. Sekiranya terdapat patah tulang belakang yang teruk, malah terdapat risiko paraplegia. Tambahan pula, luka gigitan boleh berlaku semasa kejang epilepsi, Seperti lidah gigitan, luka, luka atau luka. Semasa sawan, kecederaan juga boleh berlaku akibat kemalangan. Di sini juga, kecederaan kadang-kadang berlaku yang mengakibatkan lumpuh atau bahkan kematian. Semasa kejang serebrum, aspirasi makanan, muntah atau cecair mungkin berlaku. Ini adalah keadaan darurat yang mengancam nyawa yang memerlukan campur tangan perubatan segera untuk mengelakkan tersedak. Akhirnya, keterbelakangan mental yang teruk dan banyak kecacatan fizikal pasti memberi kesan negatif terhadap perkembangan psikologi anak.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah kongenital keadaan yang biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Bergantung pada tahap keparahan keadaan, doktor kemudian akan mengambil tindakan selanjutnya dengan segera. Kecacatan jari, epilepsi dan perawakan pendek adalah ciri khas yang mesti diperjelaskan dengan cepat. Sekiranya gejala tidak biasa berlaku semasa terapi, doktor mesti dimaklumkan. Nasihat perubatan sangat diperlukan sekiranya anak menunjukkan tanda-tanda keterbelakangan mental. Gejala-gejala yang berkaitan sering hanya kelihatan dalam perjalanan hidup dan semakin kuat. Oleh itu, adalah lebih mustahak untuk mengetahui gejala-gejalanya dengan cepat. Sekiranya ini dilakukan pada tahap awal, peningkatan gejala dapat dielakkan dalam banyak kes. Sekiranya kes sindrom Nicolaides-Baraitser sudah diketahui dalam keluarga, ujian genetik boleh dilakukan sebelum anak dilahirkan. Ini membolehkan kemungkinan penyakit dikesan dan sebagai persediaan langkah-langkah untuk diambil pada peringkat awal. Rawatan sebenar sindrom malformasi dilakukan oleh pakar di penyakit genetik. Di samping itu, pelbagai doktor mesti terlibat yang dapat merawat kerosakan tersebut, epilepsi dan gangguan mental. Pakar bedah ortopedik, pakar neurologi, dan ahli terapi, antara lain, boleh dipertimbangkan untuk ini. Oleh kerana penyakit anak juga merupakan beban yang sangat besar bagi ibu bapa, mereka juga harus mendapatkan bantuan psikologi.
Rawatan dan terapi
Gejala sindrom Nicolaides-Baraitser adalah kongenital, kerana ia adalah penyakit keturunan. Atas sebab ini, berkesan terapi untuk penyebab sindrom Nicolaides-Baraitser tidak praktikal. Sebaliknya, apa yang relevan adalah mengurangkan gejala pesakit yang terkena. Individu tersebut mengalami kecacatan mental dan fizikal yang besar, sehingga diperlukan perawatan intensif pesakit. Mereka yang terjejas biasanya mendapat pendidikan khas jika ini mungkin dari sudut intelektual. Penjaga disokong dalam penjagaan anak yang terkena sindrom Nicolaides-Baraitser.
Prospek dan prognosis
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah salah satu kesihatan gangguan yang penyebabnya dapat dijumpai dalam mutasi manusia genetik. Akibatnya, prognosis tidak baik. Sebab utama adalah bahawa doktor yang merawat tidak dibenarkan mengubah bahan genetik pesakit mereka. Peraturan perundangan melarang mereka melakukannya. Faktor rumit tambahan adalah bahawa beberapa gejala hanya berkembang sepanjang hayat. Ini boleh membawa untuk diagnosis lewat dalam beberapa kes. Walau bagaimanapun, lebih cepat penyakit itu dapat didiagnosis, semakin cepat langkah rawatan yang diperlukan dapat diselesaikan. Walaupun tidak ada harapan untuk menyembuhkan penyakit ini, para saintis terus-menerus berhasil dalam mengembangkan kaedah dan bentuk terapi baru berdasarkan hasil penelitian harian mereka, yang membawa untuk mengurangkan gejala yang berlaku secara individu. Tujuannya adalah untuk mengoptimumkan kualiti hidup pesakit dan mencegahnya kesihatan akibatnya. Kerana gangguan fizikal, pesakit berisiko meningkat paraplegia. Di samping itu, terdapat gangguan kognitif. Oleh itu, secara keseluruhan, pesakit tidak dapat mengatur kehidupan hariannya secara bebas. Dia bergantung pada penjagaan dan sokongan orang lain sepanjang hayatnya. Walau bagaimanapun, campur tangan awal program telah menunjukkan peningkatan yang ketara dalam pengembangan kemampuan mental dalam beberapa tahun kebelakangan ini.
pencegahan
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah gangguan yang diwarisi, jadi tidak ada pilihan yang diketahui untuk pencegahan penyakit yang berkesan.
Susulan
Kerana sindrom Nicolaides-Baraitser adalah genetik dan oleh itu penyakit kongenital, dalam kebanyakan kes, individu yang terkena mempunyai sangat sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas. Pertama dan terpenting, mereka yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal supaya komplikasi atau aduan lain tidak timbul dalam perjalanan penyakit ini. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik perjalanan penyakit ini, jadi doktor harus dihubungi pada tanda-tanda pertama sindrom Nicolaides-Baraitser. Sebilangan besar mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada penjagaan dan sokongan keluarga mereka sendiri. Perbualan yang menggembirakan dan intensif dengan keluarga sendiri dan dengan saudara-mara yang lain sangat penting, terutamanya untuk mengelakkan aduan psikologi atau perkembangan kemurungan. Pesakit juga bergantung pada sokongan intensif di sekolah. Begitu juga, pesakit dengan sindrom Nicolaides-Baraitser harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana kekurangan pilihan rawatan, saudara-mara hanya dapat melegakan gejala dan menjadikan kehidupan lebih berharga untuk dijalani. Sebagai tambahan kepada sokongan intensif dalam kehidupan seharian, mereka mendapat bantuan dari pejabat pakar integrasi dengan mengajukan permohonan kecacatan yang teruk. Mereka sangat membantu dalam mencari sekolah khas yang sesuai, untuk melamar rakan sekolah yang diperlukan dan bantuan, serta dalam banyak pertanyaan lain mengenai kecacatan. Risiko kecederaan yang tinggi, disebabkan oleh serangan epilepsi yang sering berlaku, dapat dikurangkan dengan bantuan anjing bantuan yang terlatih. Anjing amaran epilepsi atau anjing kejang memberi amaran, bergantung kepada latihan, pada awal atau semasa kejang akut dan dengan itu membolehkan bantuan cepat atau masa yang mencukupi untuk pencegahan. Malangnya, kos untuk ini biasanya tidak ditanggung oleh pihak kesihatan insurans dan mesti ditanggung sendiri. Walau bagaimanapun, perbelanjaan ini boleh dituntut sebagai beban luar biasa dalam konteks cukai pendapatan dan dengan itu dapat dikurangkan. Oleh kerana percutian untuk saudara-mara penyayang jarang dapat dilakukan sebagai percutian keluarga, ada kemungkinan perawatan pencegahan, yang mungkin dapat dilakukan secara langsung di lokasi percutian yang diinginkan. Ini memastikan penjagaan yang penuh kasih sayang, kedekatan harian dengan penjaga biasa dan masa lapang yang mencukupi dan kelonggaran untuk saudara-mara. Bertukar pengalaman dengan keluarga lain yang terjejas juga sering memberi kesan yang baik dan dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.
