Sindrom Norrie adalah awal zaman kanak-kanak, gangguan perkembangan mata yang teruk pada kanak-kanak lelaki. Ini dicirikan oleh perubahan degeneratif dan juga proliferatif pada neuroretina dan tin membawa kepada buta pada usia yang sangat awal. Dengan beberapa pengecualian, sindrom Norrie hanya berlaku pada jantina lelaki. Kejadian 1: 100,000 disyaki.
Apa itu sindrom Norrie?
Sindrom Norrie adalah gangguan perkembangan mata yang teruk, yang mengakibatkan kongenital buta. Penyakit ini hanya berlaku pada kanak-kanak lelaki dan lelaki. Sebagai tambahan kepada buta, yang boleh berlaku sangat awal, sekitar separuh pesakit juga menunjukkan gangguan mental yang progresif. Ini termasuk masalah kecerdasan dan tingkah laku yang berkurang. Kira-kira 30 peratus daripada mereka yang terkena penyakit ini mengalami pekak pada dekad kedua kehidupan. Masalah tambahan termasuk detasmen retina, kelegapan progresif lensa, vitreous dan kornea, atrofi iris, dan atrofi bulbar. Sekuel ini biasanya berlaku pada dekad pertama selepas kelahiran.
Punca
Penyakit keturunan, sindrom Norrie, disebabkan oleh apa yang disebut gen mutasi X- kromosom. Melalui pewarisan, pengembangan kedua-dua mata berkurang, yang akhirnya menyebabkan kebutaan. Biasanya, penyakit ini hanya berlaku pada lelaki. Wanita dengan bermutasi gen salinan biasanya sihat, namun, menurut statistik, mereka mempunyai risiko 50 persen untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Gejala, gejala dan tanda
Simptom pertama yang dapat dilihat pada sindrom Norrie biasanya adalah refleks pupil berwarna kuning keputihan di kedua sisi (leukocoria). Hampir semua pesakit yang menderita sindrom Norrie buta sejak lahir. Ini disebabkan oleh membran vaskularisasi retrolental. Ini adalah pelepasan separa atau lengkap retina dari fundus okular. Dari ini tisu pembuluh darah yang tidak dibezakan telah terbentuk. Oleh itu, istilah pseudotumor retina (pseudoglioma) sering digunakan. Dalam kes yang jarang berlaku, persepsi cahaya dijaga selama beberapa tahun. Pada individu yang terkena ini, biasanya diperhatikan bahawa retina melepaskan diri dari fundus mata dengan kelewatan. Semasa penyakit ini berkembang, keseluruhan bola mata biasanya mengecut (atrofi). Beberapa individu yang terjejas juga berkembang glaukoma dan pendarahan ke retina dan vitreous. Apabila pesakit berusia 10 hingga 20 tahun, mereka biasanya juga mengalami progresif hilang pendengaran, yang pada awalnya mempengaruhi frekuensi tinggi. Antara 20 dan 30, mereka biasanya mempunyai dua hala hilang pendengaran. Separuh daripada pesakit juga menunjukkan gangguan kognitif atau masalah tingkah laku. Kejang epilepsi juga telah dijelaskan berkaitan dengan sindrom Norrie. Tambahan pula, kekurangan vena, terutama pada kaki, telah dilaporkan oleh beberapa individu yang terkena.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Norrie memerlukan pemeriksaan rapi kerana beberapa penyakit lain menunjukkan kemiripan yang kuat, sehingga mudah mengelirukan. Ini termasuk, misalnya, retinoblastoma, vitreous primer hiperplastik berterusan, displasia retina primer, retinopati pramatang, penyakit Coats, sindrom pseudoglioma osteoporosis, retinoskisis remaja berkaitan X, dan terutamanya eksudatif familial
vitreoretinopati. Oleh itu, ujian genetik adalah prasyarat untuk membuat diagnosis yang jelas. Kerana pengesanannya sebelum kelahiran, sindrom Norrie dapat didiagnosis secara pranatal. Ujian genetik klinikal memungkinkan untuk menilai risiko keluarga. Mutasi penyebab penyakit dapat ditentukan dalam hampir semua kes lelaki dengan penjujukan langsung. Sekiranya kecurigaan sindrom Norrie tidak dapat disahkan melalui ujian DNA, adalah berguna untuk menganalisis gen lain yang telah dikaitkan dengan penyakit serupa. Pilihan termasuk menguji refleks keputihan dan melakukan posterior oftalmoskopi.
Komplikasi
Komplikasi yang paling biasa dijangkakan dalam sindrom Norrie adalah kehilangan penglihatan sepenuhnya. Ramai individu yang terkena penyakit dilahirkan buta, dan pada pesakit lain ia adalah proses yang progresif, tetapi biasanya penglihatan hilang pada usia sepuluh tahun paling lambat. Untuk memburukkan lagi keadaan, penyakit ini sering tidak didiagnosis sehingga retina sudah sepenuhnya terpisah. Sekiranya proses detasmen dikesan pada waktunya, penglihatan dapat dipertahankan pada beberapa pesakit dengan bantuan pembedahan laser pada mata. Sebilangan individu yang terkena mengalami komplikasi lebih lama dari masa ke masa. Khususnya, individu yang terkena mengalami tanda-tanda mental terencat akal. Kebolehan kognitif kanak-kanak yang terjejas tidak berkembang mengikut usia mereka. Mereka menunjukkan kesukaran untuk pembelajaran dan sering juga masalah tingkah laku sosial. Dalam kes ini, kedua-dua rawatan ubat dan psikoterapi biasanya perlu. Bagi keluarga orang yang terjejas, ini disertai dengan usaha penjagaan tambahan yang cukup besar. Selambat-lambatnya pada separuh kedua kehidupan, majoriti pesakit menunjukkan permulaan hilang pendengaran, yang boleh membawa untuk menyelesaikan masalah pendengaran. Namun, ini sesuai dengan tahap penyakit yang melampau, banyak pesakit dapat dibantu secara kekal dengan alat pendengaran.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sindrom Norrie adalah kongenital dan biasanya dikesan sejurus selepas kelahiran. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mesti berjumpa doktor dengan kerap supaya gejala baru dan tidak biasa dapat diperjelaskan dan dirawat. Sekiranya kemalangan atau jatuh berlaku akibat daripada gejala yang ada, perkhidmatan kecemasan mesti dimaklumkan. Semasa terapi, pesakit mesti terus dipantau oleh doktor. Kerana risiko patah tulang dan komplikasi lain yang tinggi, rawatan pesakit dalam di klinik khusus biasanya diperlukan. Di samping itu, penghidapnya mesti disokong oleh rakan dan kenalan yang boleh segera menghubungi doktor kecemasan sekiranya berlaku kecemasan perubatan. Bergantung pada jenis dan keparahan gejala, pelbagai pakar mesti terlibat dalam rawatan ini. Kelegapan kornea serta katarak atau gegaran mata mesti dirawat oleh pakar mata. Kehilangan pendengaran mesti dirawat oleh pakar telinga. Sekiranya kecacatan mental dan / atau masalah tingkah laku berlaku, terapi langkah-langkah perlu. Ibu bapa juga biasanya memerlukan sokongan ahli psikologi.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada pilihan terapi yang diketahui untuk penyembuhan kausal. Dalam rawatan, hanya pelbagai gejala yang dapat dirawat secara terapeutik, tetapi bukan penyebabnya. Apabila diagnosis awal dibuat, retina biasanya sudah terlepas sepenuhnya dan tidak dapat dipulihkan. Mereka yang terjejas yang belum sepenuhnya kehilangan penglihatan mereka mungkin dibantu dengan pembedahan atau rawatan laser. Begitu juga dengan pendengaran bantuan dan koklea implan boleh digunakan untuk merawat kehilangan pendengaran yang progresif. Sekiranya terdapat corak tingkah laku yang jelas atau kesukaran kognitif, mungkin mempengaruhi perkembangan ini secara positif melalui kaunseling psikologi dan ubat khas. Secara amnya, penjagaan dan perhatian yang mencukupi dari keluarga, rakan atau pengasuh diperlukan. Sekiranya ini disediakan, orang yang menderita sindrom Norrie masih boleh membawa kehidupan penuh.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Norrie tidak baik. Orang yang terjejas kebanyakannya lelaki dan dilahirkan dengan kecacatan genetik. Keperluan undang-undang negara kita melarang sebarang campur tangan atau perubahan pada manusia genetik. Akibatnya, gangguan penyebab tidak dapat dirawat oleh doktor dan profesional perubatan. Lebih-lebih lagi, kerana sindrom ini dikaitkan dengan kehilangan penglihatan dan juga gangguan kognitif, ada kesulitan dalam mendapatkan rawatan yang mencukupi. Pilihan perubatan semasa tidak memungkinkan untuk mengurangkan gejala sehingga penglihatan dapat dipulihkan ke tahap normal atau kecerdasan dapat berkembang sesuai dengan rata-rata. Faktor lain yang merumitkan adalah bahawa beberapa aduan tidak dapat dikesan sebaik sahaja dilahirkan, tetapi berkembang sepanjang hayat. Ini membawa kepada kemerosotan kualiti hidup umum. Selain masalah tingkah laku, gangguan pendengaran juga mungkin berlaku. Kemungkinan campur tangan awal diaplikasikan, tetapi selalunya tidak menunjukkan tahap kejayaan yang mencukupi. Sekiranya diagnosis dibuat dengan cepat dan rancangan rawatan individu dikembangkan, hasil terbaik akan dicapai dalam perjalanan selanjutnya. Walau bagaimanapun, penyakit ini merupakan beban yang besar bagi orang yang terkena serta saudara-mara. Mengatasi kehidupan seharian tidak mungkin dilakukan sepanjang hayat tanpa bantuan dan sokongan. Terapi jangka panjang diperlukan, yang diubahsuai dan disesuaikan bergantung pada perkembangan gejala.
pencegahan
Ujian dan kaunseling genetik telah memainkan peranan penting sejak gen lokus telah dikenali. Adalah mungkin untuk mengenal pasti syarikat penerbangan dan memanfaatkannya diagnostik pranatal. Dalam keluarga, kebutaan kongenital mungkin lebih umum jika kecacatan genetik yang bertanggung jawab untuk itu tidak berlaku sebagai mutasi tetapi diwarisi dari satu generasi ke generasi berikutnya. Seorang ahli genetik manusia, jika dia mengetahui kecacatan genetik, dapat menentukan seberapa tinggi risikonya bahawa anak sendiri akan buta ketika dilahirkan. Dalam kes terbaik, bagaimanapun, dia juga dapat memberikan yang jelas. Semasa ujian genetik manusia, kromosom diperiksa untuk perubahan. Sekiranya kecacatan genetik disyaki, pemeriksaan kompleks selanjutnya dapat dilakukan untuk memeriksa konstelasi gen dan untuk mengira risiko kemungkinan pewarisan.
Susulan
Oleh kerana malformasi yang disebabkan oleh sindrom Norrie tidak dapat disembuhkan, tidak ada penjagaan selepas pengertian yang ketat. Pemeriksaan berkala dengan pakar ditunjukkan supaya gejala baru yang timbul dapat diklasifikasikan. Dalam keadaan tertentu, rawatan dapat mengurangkan simptom atau membantu memelihara penglihatan lebih lama. Bergantung pada keparahan gangguan penglihatan dan pendengaran, mereka yang terjejas bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian. Sekiranya kedua-dua penglihatan dan pendengaran yang cacat berlaku, mereka hampir tidak dapat mengorientasikan diri sendiri dan harus selalu ditemani. Walau bagaimanapun, kediaman dapat disesuaikan untuk orang kurang upaya, sehingga orang dengan sindrom Norrie dapat bergerak bebas di persekitaran rumah. Sekiranya masalah kecerdasan atau masalah tingkah laku berlaku, ini harus ditangani secara berasingan sejauh mungkin. Walau apa pun, kehadiran di sekolah khas dianjurkan, di mana keperluan khas anak-anak dapat ditangani. Di sana mereka belajar mengembangkan potensi mereka walaupun ada batasan dan memperoleh sekurang-kurangnya kebebasan separa. Dengan memohon kad pengenalan yang cacat, kelemahan yang disebabkan oleh masalah penglihatan dan pendengaran dapat diatasi. Sekiranya diperlukan orang yang menemani, dia mendapat kemasukan percuma ke banyak kemudahan. Konsesi cukai atau, misalnya, pengurangan yuran penyiaran juga mungkin berlaku dengan terbukti mengalami gangguan sensori yang teruk.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Norrie biasanya berakhir dengan pendengaran bagi mereka yang terjejas. Sekiranya didiagnosis lebih awal, rawatan langkah-langkah mungkin masih dapat menyelamatkan kemampuan pendengaran. Terapi dapat disokong dengan mencari kaunseling psikologi. Walaupun ini tidak dapat mengurangkan masalah pendengaran itu sendiri, segala masalah tingkah laku atau kesukaran kognitif dapat diperbaiki melalui perawatan menyeluruh. Kehilangan pendengaran dapat diperbaiki dengan pendengaran bantuan dan koklea implan. Walaupun begitu, ibu bapa diminta untuk menyokong anak dan berusaha lebih jauh langkah-langkah untuk membantu kanak-kanak menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif. Sebagai contoh, ibu bapa boleh belajar bahasa isyarat atau bekerja dengan anak-anak. Dalam jangka masa panjang, mereka yang terkena sindrom Norrie memerlukan sokongan perubatan dan terapi yang lengkap, disertai dengan bantuan saudara-mara dan rakan-rakan. Sekiranya kanak-kanak itu terus berkelakuan baik dan membahayakan dirinya atau orang lain, klinik khusus mesti mendapatkan nasihat. Mungkin juga perlu menukar ubat atau langkah-langkah lain yang dapat diambil untuk mengurangkan penderitaan anak. Tepatnya langkah-langkah yang ditunjukkan dapat dibincangkan dalam perundingan menyeluruh dengan pakar pediatrik yang bertanggungjawab.
