Sindrom Nun-Milroy-Meige: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Nonne-Milroy-Meige adalah a keadaan itu turun-temurun. Ini bermakna bahawa sindrom Nonne-Milroy-Meige wujud sejak lahir. Sebagai sebahagian daripada penyakit ini, pesakit yang menderita menderita lymphedema. Akibatnya, pelbagai kecacatan berkembang. Di samping itu, dalam beberapa kes, lymphedema menyebabkan perkembangan individu yang terjejas terganggu.

Apakah sindrom Nun-Milroy-Meige?

Sindrom Nun-Milroy-Meige mendapat namanya merujuk kepada individu yang pertama kali menggambarkan penyakit ini keadaan. Mereka adalah Max Nonne, pakar neurologi dari Jerman, William Milroy, pakar intern dari Amerika Syarikat, dan akhirnya Henry Meige, pakar perubatan dalaman dari Perancis. Sindrom Nonne-Milroy-Meige juga disebut dalam beberapa kes dengan istilah sinonim trophoedema hereditarium, edema kronik turun-temurun, atau pseudoedematous hypodermic hipertrofi. Dalam bahasa Inggeris, the keadaan dikenali terutamanya sebagai tropholymphoedema. Walau bagaimanapun, sebilangan doktor dan penyelidik menganggap istilah sindrom Nonne-Milroy-Meige sudah ketinggalan zaman dan berlebihan. Diandaikan bahawa sindrom Nonne-Milroy-Meige bukanlah diagnosis bebas. Ini kerana gambaran klinikal sindrom Nonne-Milroy-Meige tidak seragam dalam banyak kes, sehingga keberadaan sindrom delimitable diragui oleh beberapa pihak. Sebaliknya, pengkritik penunjukan penyakit berpendapat bahawa sindrom Nonne-Milroy-Meige dan gejalanya harus dihitung di antara limfedema, yang mempunyai komponen keturunan. Atas sebab ini, sastera ilmiah semasa membahagikan sindrom Nonne-Milroy-Meige kepada dua jenis. Jenis 1 adalah sindrom Nonne-Milroy yang disebut. Gejala yang sesuai, khususnya lymphedema ciri penyakit ini, muncul sebelum pesakit mencapai usia 35 tahun. Sebagai peraturan, tidak ada malformasi yang khas dari tipe 2. Jenis 2 juga disebut sindrom Meige. Dalam kes ini, gejala khas tidak berkembang sehingga selepas ulang tahun ke-35 orang yang terkena. Di sini juga, limfedema keturunan berada di latar depan. Walau bagaimanapun, dalam jenis ini, banyak kecacatan bergabung dengan aduan biasa.

Punca

Tidak ada pernyataan pasti yang dapat dibuat mengenai penyebab sebenar perkembangan sindrom Nonne-Milroy-Meige. Pada dasarnya, ia adalah penyakit keturunan, iaitu bentuk penyakit keturunan. Ini bermaksud bahawa pesakit yang terkena menderita penyakit sejak lahir. Bergantung pada jenis sindrom Nonne-Milroy-Meige, gejala boleh berkembang di zaman kanak-kanak atau pada orang dewasa. Agaknya, terdapat kecacatan genetik yang membawa kepada perkembangan penyakit ini.

Gejala, keluhan, dan tanda

Pada dasarnya, sindrom Nonne-Milroy-Meige dikaitkan dengan sejumlah keluhan dan gejala yang berbeza. Gejala utama penyakit ini adalah limfedema, yang menimbulkan manifestasi yang berbeza. Pada prinsipnya, edema berganda. Dalam kebanyakan kes, ia berlaku pada anggota badan orang yang terkena. Di samping itu, pesakit mungkin mengalami kecacatan atau keluhan lain. Gejala yang mungkin termasuk mental terencat akal, kecerdasan berkurang dan perawakan pendek. Sebilangan individu mengalami tulang belakang yang cacat dan sukar didengar. Terdapat juga obesiti, pelbagai ulserasi trofik dan akromikiosis. Sebilangan individu yang menderita sindrom Nonne-Milroy-Meige mempunyai elephantiasis, yang dikaitkan dengan edema yang ditandai di sekitar pergelangan kaki. Akhirnya, kerosakan pada jantung atau sistem peredaran darah juga mungkin.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Nonne-Milroy-Meige dibuat berdasarkan gejala klinikal, yang berbeza-beza ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah bergantung pada pesakit. Pada prinsipnya, berunding dengan doktor ditunjukkan apabila gejala penyakit ini berlaku. Pesakit terlebih dahulu berunding dengan doktor keluarganya atau pakar yang sesuai. Diagnosis penyakit dibuat selangkah demi selangkah, dengan wawancara pesakit atau anamnesis yang pertama. Orang yang sakit memberitahu doktor yang hadir tentang semua aduan serta gaya hidupnya, penyakit masa lalu dan ubat-ubatan yang diambil. Dengan cara ini, mungkin doktor membuat diagnosis sementara. Oleh kerana sindrom Nonne-Milroy-Meige adalah penyakit keturunan, sejarah keluarga mesti diteliti secara menyeluruh. Setelah sejarah diambil, prosedur pemeriksaan klinikal digunakan. Doktor memeriksa limfedema dan melakukan banyak darah menganalisis. Dengan cara ini, petunjuk yang menentukan dikumpulkan, yang akhirnya membawa untuk diagnosis.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom Nonne-Milroy-Meige, pesakit mengalami beberapa kecacatan dan kecacatan yang berbeza. Selanjutnya, perkembangan anak juga ditangguhkan dengan ketara, sehingga individu yang terkena mengalami mental terencat akal dan biasanya bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Kualiti hidup pesakit sangat terhad dan dikurangkan oleh sindrom Nonne-Milroy-Meige. Selanjutnya, pesakit juga menderita perawakan pendek dan juga hilang pendengaran. Tulang belakang juga boleh terjejas, sehingga pesakit mengalami pergerakan yang terbatas. Obesiti juga boleh berlaku pada sindrom ini. Oleh kerana kerosakan tersebut, jantung juga terjejas dalam banyak kes, sehingga pesakit mengalami masalah peredaran darah dan mungkin meninggal dunia akibat kematian jantung. Tambahan pula, ibu bapa kanak-kanak dan saudara-mara juga terkena sindrom Nonne-Milroy-Meige. Mereka mengalami keluhan psikologi dan kemurungan. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat sindrom Nonne-Milroy-Meige. Atas sebab ini, rawatan hanya tertumpu pada gejala masing-masing. Mungkin, jangka hayat pesakit juga terhad dan berkurang dalam prosesnya.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Apabila bisul, obesiti, atau jangkitan berlaku, mungkin ada penyebab utama sindrom Nonne-Milroy-Meige. Lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya gejala tidak hilang sendiri atau menjadi semakin teruk. Gejala yang tidak dapat dikaitkan dengan sebab tertentu mesti selalu dijelaskan oleh doktor. Orang yang membawa gaya hidup yang tidak sihat atau minum secara berkala alkohol sangat berisiko. Orang dengan kulit penyakit atau keadaan lain yang berkaitan dengan sistem imun atau hormon seimbang juga merupakan antara kumpulan risiko dan harus berjumpa doktor dengan segera sekiranya kulit aduan atau perubahan fizikal lain diperhatikan. Sebagai tambahan kepada doktor penjagaan primer, pesakit yang disyaki menghidap sindrom Nonne-Milroy-Meige juga boleh berjumpa dengan pakar internis. Bergantung pada sifat gejala, ahli dermatologi, ahli gastroenterologi, atau doktor gangguan hormon mungkin sesuai. Kerana pelbagai gejala yang biasanya berlaku dengan keadaan kronik, beberapa doktor biasanya terlibat dalam rawatan. Rundingan rapat dengan pakar mesti dilakukan selama terapi kerana risiko komplikasi yang tinggi.

Rawatan dan terapi

Pada era sekarang, masih belum ada cara untuk merawat sindrom Nonne-Milroy-Meige secara kausal. Atas sebab ini, terapi dan pengurangan gejala yang ada menjadi tumpuan usaha terapi. Pertama dan terpenting, saliran limfa diaplikasikan. Saliran ini dilakukan secara berkala dan melegakan ketidakselesaan yang disebabkan oleh edema. Terapi lain langkah-langkah serupa dengan yang biasanya dipertimbangkan untuk limfedema, walaupun tidak berkaitan dengan sindrom Nonne-Milroy-Meige. Sebagai contoh, pesakit digalakkan untuk mengikuti gaya hidup sihat dan mengurangkan berat badan berlebihan.

Prospek dan prognosis

Perjalanan penyakit dalam sindrom Nun-Milroy-Meige ternyata tidak menguntungkan. Pemulihan boleh dikesampingkan seperti ini kesihatan kecelaruan. Keperluan undang-undang tidak membenarkan saintis mengubah pesakit genetik seperti keadaan. Oleh itu, penyebab sindrom tidak dapat diubati. Doktor yang merawat menumpukan perhatian pada gejala yang teruk dan membuat rancangan rawatan. Orang yang terjejas mesti menjalani seumur hidup kesihatan berhati-hati supaya tindak balas yang cepat dapat dibuat sekiranya berlaku perubahan atau kelainan. Pemeriksaan berkala pada dasarnya diperlukan agar bantuan dari gejala dapat dicapai. Oleh kerana kemajuan perubatan, doktor sentiasa berjaya mengembangkan yang baru terapi kaedah yang menyumbang kepada peningkatan keadaan keseluruhan. Walaupun begitu, penyakit ini memberi beban besar bagi pesakit dan juga saudara-saudaranya untuk mengatasi kehidupan seharian. Selalunya, keadaan membawa kepada pengembangan a sakit mental, yang mana semua mereka yang terkena terdedah dalam keadaan jangka masa yang berlebihan. Kemungkinan perkembangan ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis. Dalam kes yang teruk, yang sistem kardiovaskular orang yang terjejas juga rosak sejak lahir. Oleh itu, risiko penurunan kualiti hidup meningkat pada pesakit ini. Mereka mungkin mengalami situasi yang mengancam nyawa pada bila-bila masa.

pencegahan

Sehingga kini, tidak mungkin untuk mencegah sindrom Nonne-Milroy-Meige. Keadaan itu wujud sejak lahir, jadi pencegahan langkah-langkah diperdebatkan. Kaedah terapi yang berkesan memudahkan pesakit hidup dengan limfedema.

Penjagaan selepas itu

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Nonne-Milroy-Meige mempunyai sedikit, jika ada, penjagaan khas selepas ini langkah-langkah tersedia untuk mereka. Kerana ia adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi orang yang terkena harus berjumpa doktor lebih awal. Bagi mereka yang ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik juga berguna untuk mencegah kambuhnya penyakit ini. Penyakit ini dirawat dengan bantuan pelbagai terapi, walaupun penderita juga dapat melakukan banyak latihan secara mandiri di rumah mereka sendiri. Secara umum, gaya hidup sihat mempunyai kesan positif terhadap perjalanan sindrom Nonne-Milroy-Meige. Sebaik-baiknya, mereka yang terjejas harus mengelakkan diri daripada berada berat badan berlebihan dan perhatikan yang sihat dan seimbang diet. Selanjutnya, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting untuk mengurangkan gejala dan juga untuk mengesan kerosakan lain pada peringkat awal. Banyak pesakit bergantung pada sokongan psikologi dari keluarga mereka sendiri, di mana percakapan yang penuh kasih dan intensif secara khusus dapat memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan juga mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Oleh kerana sayangnya tidak ada pilihan rawatan setakat ini, satu-satunya perkara yang harus dilakukan adalah mengurangkan gejala dan menjadikan kehidupan seharian lebih mudah untuk diri sendiri. Secara asasnya bermanfaat adalah mempunyai yang tetap saliran limfa untuk melegakan aduan yang berkaitan dengan edema seperti perasaan tegang dan kesakitan. Oleh kerana pelbagai kemungkinan gejala, hampir tidak ada cadangan yang sah. Yang pasti ialah seseorang harus segera berusaha menghindari kegemukan dan tidak memberi tekanan yang tidak perlu sistem kardiovaskular. Untuk tujuan ini, gaya hidup sihat dan seimbang diet disarankan, serta aktiviti sukan dalam ruang lingkup kemungkinan. Khususnya, saudara-mara pesakit yang sangat muda sering mengalami keraguan diri kemurungan, itulah sebabnya mengapa mengunjungi kumpulan pertolongan diri dan juga ahli psikologi sekali lagi membantu memberikan kestabilan yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Kadang-kadang juga diakui dalam perbincangan seperti itu bahawa keluarga dibebani dengan penjagaan dan penggunaannya penjagaan rumah dinasihatkan. Dengan memohon kad orang yang cacat teruk, orang yang terjejas dapat menggunakan bantuan pejabat pakar integrasi dan menerima pertolongan di sana untuk menolong diri mereka sendiri, serta bantuan dalam urusan pekerjaan, penjagaan dan kewibawaan. Ini sangat melegakan, terutama pada masa awal setelah diagnosis dan menunjukkan kemungkinan yang tidak dipertimbangkan sebelumnya. Saudara-mara kanak-kanak dengan penyakit ini juga mendapat bantuan yang sangat diperlukan di sini untuk rutin harian baru mereka.