Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan yang jarang disebabkan oleh orang yang cacat gen pada kromosom X. Gejala berlaku dalam pelbagai tahap dan mempengaruhi tubuh dan minda. Sindrom Lesch-Nyhan tidak dapat disembuhkan; hanya simptom yang dapat dikurangkan.
Apakah sindrom Lesch-Nyhan?
Sindrom Lesch-Nyhan adalah gangguan warisan yang jarang berlaku yang mengakibatkan gangguan metabolik disebabkan oleh gen kecacatan. Yang diubah gen menyebabkan kekurangan enzim HGPRT, yang diperlukan untuk metabolisme purin. Akibat gangguan itu, asid urik dalam badan meningkat dan tahap asid urik di darah naik (hiperurisemia). Gout berkembang dengan deposit sebanyak asid urik kristal di tendon, sendi, kulit dan dalam rawan. Deposit juga terbentuk di pusat sistem saraf dan menyebabkan gangguan di sana. Sindrom Lesch-Nyhan hanya berlaku sangat jarang; di Jerman, hanya sekitar 30 - 40 orang yang terjejas. Sebagai peraturan, hanya lelaki yang jatuh sakit. Wanita biasanya hanya pembawa gen yang cacat dan menyebarkannya kepada keturunan mereka. Hanya jika gen yang diubah terdapat dua kali, iaitu dalam keadaan homozigot, wanita akan jatuh sakit. Sindrom Lesch-Nyhan juga dipanggil hiperurisemia sindrom atau primer zaman kanak-kanak gout.
Punca
Penyebab sindrom Lesch-Nyhan adalah kecacatan genetik yang diwarisi secara resesif berkait x. Ini bermaksud bahawa gen yang bermutasi terletak pada kromosom X, salah satu daripada dua jantina kromosom. Resesif bermaksud seseorang yang hanya mewarisi satu gen yang cacat tetap sihat jika gen yang kedua dari induk kedua tidak utuh. Ini juga menjelaskan mengapa terutamanya lelaki dipengaruhi oleh sindrom Lesch-Nyhan. Wanita mempunyai hubungan seks kromosom XX, sementara lelaki mempunyai XY, iaitu hanya satu X. Sekiranya individu wanita mewarisi X yang berpenyakit daripada salah seorang ibu bapa mereka, mereka masih tinggal dengan X yang sihat, yang dapat melaksanakan semua fungsi sepenuhnya. Sekiranya individu lelaki mendapat X yang berpenyakit, penyakit ini akan merebak kerana tidak ada X yang sihat yang tersisa. Pada wanita, sindrom Lesch-Nyhan hanya akan berkembang jika mereka mewarisi kromosom X yang berpenyakit dari kedua ibu bapa, yang sangat jarang berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Walaupun sindrom Lesch-Nyhan adalah gangguan kongenital, gejala tidak muncul sehingga enam hingga lapan minggu setelah kelahiran. Sebelum itu, paling banyak, residu air kencing kekuningan di lampin bayi baru lahir yang terkena menunjukkan serius keadaan. Tanda jelas sindrom Lesch-Nyhan pertama adalah keinginan untuk muntah. Bayi yang terjejas muntah beberapa kali sehari, sering mengakibatkan kekurangan dan dehidrasi. Selepas sepuluh bulan, gejala lain mula muncul: Perhatikan kaki kecacatan, dorongan berkurang untuk bergerak, dan kelewatan perkembangan. Ibu bapa juga menyedari bahawa anak tidak boleh berjalan dan tidak melakukan pergerakan semula jadi. Dalam bentuk penyakit yang paling ringan, terdapat juga peningkatan asid urik tahap, yang boleh mengakibatkan gout kemudian dalam hidup. Semasa penyakit ini berkembang, jangkitan saluran kencing dan buah pinggang batu juga boleh terbentuk. Bentuk yang lebih parah dapat dikenali oleh kecacatan yang disebutkan di atas. Bentuk kedua yang paling teruk dapat diperhatikan oleh tingkah laku kanak-kanak yang mencederakan diri sendiri. Individu yang terkena menggigit dan menggaru bibir dan jari mereka, yang boleh membawa hingga pendarahan, keradangan dan gejala lain. Dalam bentuk yang paling teruk, pemusnahan diri berlaku, bersama dengan gangguan mental yang teruk. Anak-anak yang terjejas adalah agresif, selalu menggigit satu sama lain dan sering menyerang ibu bapa dan penjaga.
Diagnosis dan kursus
Gejala sindrom Lesch-Nyhan tidak muncul sejurus selepas kelahiran, tetapi berkembang pada beberapa minggu pertama kehidupan. Dari minggu keenam hingga kelapan, kerap muntah dapat dilihat dan sisa urin terdapat di lampin, disebabkan oleh peningkatan perkumuhan asid urik. Pada bulan-bulan berikutnya, tanda khas sindrom Lesch-Nyhan muncul. Kanak-kanak bergerak sedikit dan mereka ketinggalan dalam perkembangan mereka, baik dari segi fizikal dan mental. Mereka tidak belajar duduk atau berjalan dan mereka tidak dapat mengatur pergerakan mereka dengan betul. Mereka ditangguhkan masuk pembelajaran untuk bercakap dan hanya dapat menumpukan perhatian untuk jangka masa yang pendek. Namun, simptom yang paling mencolok adalah paksaan yang tidak terkawal untuk menggigit, mencederakan atau bahkan melukai diri sendiri. Walau bagaimanapun, tingkah laku ini hanya berlaku pada manifestasi penyakit yang teruk. Dalam bentuk sindrom Lesch-Nyhan yang lebih ringan, hanya asid urik yang meningkat, yang menyebabkan gout selama bertahun-tahun. Diagnosis dibuat dengan melihat terlebih dahulu gejala dan mengukur tahap asid urik di darah. Kepastian akhir sama ada sindrom Lesch-Nyhan ada disediakan oleh ujian genetik.
Komplikasi
Akibat sindrom Lesch-Nyhan, individu yang terkena mengalami gejala dan batasan psikologi dan fizikal. Biasanya, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh sindrom ini. Terdapat muntah dan dorongan yang berkurang untuk bergerak. Selanjutnya, mereka yang terkena mengalami posisi kaki yang tidak biasa, dan buli atau menggoda mungkin berlaku, terutama pada usia muda. Selanjutnya, gangguan mental berlaku, sehingga terutama anak-anak mengalami keterbelakangan dan harus mengharapkan keluhan pada masa dewasa. Tidak jarang, pesakit kemudian bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka dan tidak dapat melakukan banyak perkara sendiri. Selanjutnya, pemusnahan diri mungkin berlaku, yang boleh berlaku membawa kepada ketidakselesaan psikologi atau kemurungan, terutamanya untuk saudara-mara dan ibu bapa. Begitu juga, pesakit sering kelihatan agresif atau mudah marah, sehingga berlaku sekatan sosial. Sindrom Lesch-Nyhan dirawat dengan pelbagai terapi dan dengan mengambil ubat. Walau bagaimanapun, perjalanan positif penyakit ini tidak dapat dijamin dalam setiap kes. Pesakit kemudiannya bergantung pada rawatan sepanjang hayatnya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda sindrom Lesch-Nyhan, doktor harus segera berjumpa. Sebagai contoh, pakar pediatrik mesti diberitahu jika anak sering muntah satu hingga dua bulan selepas kelahiran dan secara amnya menderita malaise. Sekiranya gejala dan aduan lain menjadi jelas, seperti mencolok kaki kedudukan atau keinginan berkurang untuk bergerak, doktor mesti berunding. Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan yang serius yang mengakibatkan komplikasi teruk sekiranya tidak dirawat. Kanak-kanak yang terjejas mengalami sekatan pergerakan yang teruk dan gangguan tingkah laku walaupun awal terapiitulah sebabnya hubungan rapat dengan doktor keluarga dan ahli fisioterapi diperlukan walaupun di luar rawatan. Di samping itu, pesakit sering memerlukan rawatan psikologi. Sebarang kelainan dalam tingkah laku mereka yang terjejas mesti diatasi dengan teliti dan dikurangkan sebagai sebahagian daripada terapi tingkah laku. Bergantung pada simptomnya, pesakit juga mungkin perlu berjumpa dengan ahli urologi, pakar sakit puan, ahli gastroenterologi atau ahli nefrologi. Sekiranya berlaku sawan dan kecemasan perubatan lain, perkhidmatan penyelamat adalah orang yang tepat.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk sindrom Lesch-Nyhan terutama ditujukan pada gejala, kerana penyebab penyakit, kecacatan genetik, tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, dadah diberikan yang menurunkan tahap air kencing dan diet rendah purin. Tambahan pula, pengambilan cecair yang tinggi mesti dipastikan. Ini langkah-langkah bertujuan untuk mencegah atau sekurang-kurangnya mengurangkan simpanan asid urik di dalam badan dan gangguan yang berkaitan. Tahap asid urik mesti diperiksa secara berkala. Selanjutnya, langkah berjaga-jaga mesti diambil mengenai tingkah laku yang mencederakan diri sendiri. Sedatif ubat-ubatan seperti diazepam (contohnya, Valium) tetapi juga neuroleptik seperti haloperidol telah berjaya digunakan dalam sindrom Lesch-Nyhan. Pada waktu malam, pil tidur kadang-kadang diberikan untuk membolehkan pesakit mempunyai malam yang cukup tenang. Walau bagaimanapun, terapi langkah-langkah bergantung kepada betapa teruknya manifestasi sindrom Lesch-Nyhan.
Prospek dan prognosis
Sindrom Lesch-Nyhan mempunyai prognosis yang tidak baik. Pembuangan manusia genetik hadir yang membawa kepada gangguan metabolik. Undang-undang semasa tidak membenarkan campur tangan untuk mengubah susunan genetik manusia. Oleh itu, penyebabnya kesihatan gangguan tidak dapat dihilangkan. Gejala dan penyelewengan sudah berlaku pada minggu-minggu pertama kehidupan. Dalam keseluruhan proses perkembangan dan pertumbuhan orang yang berpenyakit, pelbagai kemerosotan atau kelewatan menjadi jelas. Prestasi kognitif dikurangkan dan gangguan tingkah laku muncul. Sekiranya tidak dirawat, gejala penyakit ini membawa kepada penurunan kualiti hidup yang teruk. Terdapat kemungkinan mencederakan diri sendiri serta peningkatan risiko kecederaan pada orang lain. Oleh itu, rawatan perubatan tidak dapat dielakkan untuk peningkatan penyakit ini. Jangka panjang terapi dan juga pentadbiran ubat diperlukan. Segera setelah menghentikan ubat, gejala kembali dalam masa yang singkat. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, kelainan yang terjadi secara simptomatik dapat dikendalikan dan dipantau dengan baik dalam terapi. Walaupun semua usaha dilakukan, kebebasan dari gejala tidak tercapai. Selain gangguan metabolik, penyakit genetik juga menyebabkan gangguan perkembangan yang tidak dapat diperbaiki. Sekiranya terapi dan latihan yang disasarkan dilakukan dengan pesakit pada tahap awal, peningkatan keseluruhan kualiti hidup dapat diperhatikan.
pencegahan
Pencegahan sindrom Lesch-Nyhan tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen yang rosak. Sekiranya seorang wanita hamil diketahui mempunyai gen yang rosak dan didiagnosis dengan sindrom Lesch-Nyhan dalam ujian pranatal (sebelum kelahiran), adalah mungkin untuk menghentikan mengandung.
Susulan
Dalam banyak penyakit yang diwarisi, tindak lanjut juga sangat sukar untuk sindrom Lesch-Nyhan. Kecacatan genetik atau mutasi boleh membawa akibat serius sehingga profesional perubatan dapat mengurangkan, membetulkan, atau merawat hanya beberapa di antaranya. Dalam banyak kes, penyakit keturunan menyebabkan kecacatan teruk. Mereka yang terjejas harus berjuang dengan ini sepanjang hayat mereka. Apa yang dapat dilakukan dalam penjagaan selepas waktu cukup hanya terdiri daripada fisioterapeutik atau psikoterapi langkah-langkah. Walau bagaimanapun, kejayaan rawatan dapat dicapai untuk keseluruhan siri penyakit keturunan yang perlahan-lahan berkembang. Dalam kes sindrom Lesch-Nyhan, rawatan susulan berjalan seiring dengan jenis rawatan yang bertujuan untuk mengawal gangguan metabolik. Oleh itu, ubat bertujuan untuk membawa tahap asid urik ke tahap sederhana. Jenis diet, yang mungkin merupakan diet khas, juga memainkan peranan utama. Pernyataan umum mengenai jenis penjagaan selepas itu hanya dibenarkan sehingga kehidupan dipermudahkan bagi pesakit yang terjejas sekiranya mungkin. Penyakit keturunan boleh menyebabkan gejala yang semakin meningkat atau berterusan sepanjang hayat. Mereka dapat mengehadkan kualiti dan jangka hayat. Bagi banyak penyakit keturunan, pembedahan tidak banyak melegakan. Tindakan susulan selepas pembedahan mungkin diperlukan. Beberapa simptom atau gangguan penyakit keturunan dapat berjaya diubati sekarang. Penjagaan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan di mana kemurungan, perasaan rendah diri, atau gangguan psikologi lain berlaku sebagai akibat dari ciri-ciri penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Lesch-Nyhan, rawatan memberi tumpuan untuk menurunkan asid urik yang tinggi kepekatan dalam darah. Ini dicapai dengan ubat-ubatan yang mengandungi bahan aktif allopurinol, disertai dengan perubahan gaya hidup. Pada awal terapi, doktor akan mencadangkan a diet kepada pesakit atau merujuknya kepada pakar pemakanan. Bersama dengan pakar, rancangan diet dapat dibuat, idealnya terdiri daripada diet rendah purin dan pengambilan cecair biasa. Bersenam secara teratur dan mengelakkan tekanan boleh menjadi faktor penting dalam meningkatkan gaya hidup dan menurunkan asid urik secara kekal kepekatan dalam darah. Sekiranya anak-anak terjejas, ibu bapa mesti mengambil langkah lebih jauh untuk menghentikan tingkah laku yang mencederakan diri sendiri. Sebagai contoh, mungkin perlu menahan anak atau memakai topi keledar kepadanya kepala perlindungan. Dalam kes yang teruk, gigi palsu mesti dikeluarkan untuk mengelakkan pemusnahan diri yang biasa. Ramai pesakit juga memerlukan rawatan psikoterapi intensif. Oleh kerana penyakit ini biasanya menjadi beban yang besar bagi ibu bapa juga, terapi keluarga dapat bermanfaat. Ahli terapi sering juga dapat menjalin hubungan dengan ibu bapa yang terlibat.
