Sindrom Ohtahara sangat jarang berlaku keadaan yang berlaku pada bayi baru lahir. Bayi dengan penyakit ini mengalami sawan epilepsi. Kedua-dua jantina dipengaruhi oleh penyakit ini.
Apa itu sindrom Ohtahara?
Sindrom Ohtahara atau ensefalopati mioklonik bayi awal merujuk kepada perkembangan otak kecelaruan. Mereka yang terkena adalah bayi yang baru lahir yang mengalami masalah ketegangan otot serta mengalami sawan epilepsi. Dalam kes ini, bayi mengalami kejang yang berlaku secara spontan. Penyitaan ini dipicu oleh penyebab sebelumnya. Sindrom Ohtahara berlaku secara eksklusif pada bayi dan di dalam perkembangan awal kanak-kanak. Sejak hanya sekitar 200 kes yang didokumentasikan pada awal zaman kanak-kanak otak gangguan dengan epilepsi telah dilaporkan di seluruh dunia sehingga kini, ia adalah gangguan yang sangat jarang berlaku. Sehingga kini, tidak terdapat perbezaan jenis kelamin dalam kes-kes yang didokumentasikan berkenaan dengan kemungkinan terjadinya. Penyakit ini berlaku sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan yang baru lahir. Gejala pertama muncul pada bayi yang terjejas sejurus selepas kelahiran. Huraian pertama dibuat pada tahun 1976 oleh ahli epileptologi Jepun Ohtahara, yang memberikan namanya kepada penyakit yang sangat jarang ini. Dia meneliti sindrom Ohtahara bekerjasama dengan beberapa rakannya.
Punca
Penyebab sindrom Ohtahara adalah gangguan perkembangan teruk otak. Ini secara khusus adalah gangguan fungsi otak yang teruk. Bagaimanapun, hasil kajian saintis dan pakar neurologi belum dapat memberikan penjelasan yang lengkap setakat ini. Apa yang diketahui ialah terdapat kerosakan pada tisu otak yang teruk pada bayi baru lahir. Kecacatan mempengaruhi sama ada seluruh otak atau hanya beberapa bahagian otak. Kawasan otak yang terjejas selalu berbeza. Tanda-tanda pertama kerosakan otak yang teruk muncul sejurus selepas kelahiran. Pesakit dengan sindrom Ohtahara mungkin mengalami mutasi pada otak atau kerosakan struktur otak. Secara khusus, pesakit lelaki didapati mengalami mutasi kromosom X.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tanda awal penyakit dapat dilihat pada pengurangan ketegangan keseluruhan otot badan. Ini dapat dikesan sejurus selepas kelahiran. Di samping itu, bayi baru lahir yang menderita ensefalopati myoclonic bayi awal mengalami kesukaran kepala postur sejurus selepas kelahiran. Mereka tidak dapat menahannya kepala dengan cara yang sesuai dengan usia kerana kekurangan nada otot. Pada minggu-minggu pertama kehidupan atau dalam tiga bulan pertama kehidupan, pesakit mengalami sawan epilepsi. Kadang-kadang sawan berlaku seawal selepas kelahiran. Pada mulanya, sawan pendek atau kekejangan bayi berlaku, yang menjadi lebih kuat kemudian dalam perjalanan penyakit ini. Ketegangan otot berlaku di beberapa kawasan badan dan boleh berlangsung dari beberapa saat hingga beberapa minit. Otot ketegangan dinyatakan sebagai kejang, yang berbeza dari kanak-kanak ke anak. Di samping itu, berirama berkedut dari hujung mungkin berlaku. Satu atau lebih hujung mungkin terjejas. Akibat dari serangan sawan yang singkat, kesedaran bayi yang terjejas biasanya utuh. Sekiranya kejang berlangsung untuk jangka masa yang lebih lama, kesedaran mungkin terganggu. Selalunya, setelah sawan, reaksi pesakit berkurang. Sebagai contoh, bayi mungkin tidak memberi tindak balas sehingga satu minit berlalu.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Ohtahara didiagnosis oleh dua laluan perubatan yang berbeza. Kerosakan otak dikesan melalui pengimejan resonans magnet (MRI) di persekitaran hospital. Prosedur pencitraan melihat struktur dan aktiviti fungsional dari kawasan otak yang berbeza. Kawasan di mana kerosakan telah berlaku dilokalnya. Bukti perubatan kejang epilepsi diberikan oleh electroencephalogram (EEG). Peranti ini merakam aktiviti elektrik otak. Dengan EEG, sel-sel saraf di otak diperhatikan dan voltan di otak dapat ditentukan. Ia juga dapat digunakan untuk menentukan kelainan dalam tempoh bebas dari kejang. EEG boleh digunakan untuk kanak-kanak yang bangun dan tidur. Dalam perjalanan penyakit ini, yang lain epilepsi sindrom mungkin berlaku. Ini termasuk sindrom West yang bermula pada usia 4 bulan dan Sindrom Lennox-Gastaut pada usia kira-kira dua hingga lapan tahun.
Komplikasi
Sindrom Ohtahara biasanya mempunyai prognosis yang sangat buruk. Tidak ada kuratif terapi. Ramai kanak-kanak mati pada tahun pertama kehidupan akibat komplikasi yang timbul. Oleh kerana penyakit ini hampir tidak dapat dikendalikan dengan ubat-ubatan, hanya rawatan simptomatik yang tersisa untuk mengurangkan risiko komplikasi. Keterukan dan jenis masing-masing kejang epilepsi berbeza dari kanak-kanak ke anak dan juga pada individu yang terkena. Pelbagai komplikasi boleh berlaku semasa penyitaan, mungkin mengakibatkan kematian. Komplikasi yang paling biasa termasuk kecederaan seperti luka gigitan, laserasi, tulang belakang patah dan banyak lagi. Kemalangan maut sering berlaku akibat aspirasi makanan atau air, serta penangguhan bernafas, termasuk kekurangan bekalan oksigen ke otak. Dalam 75 peratus daripada semua kes penyakit, sindrom Barat berkembang sebagai komplikasi dengan serangan kilat, debaran dan salaam. Ini dicirikan oleh berkedut seluruh badan, mengangguk kepala pergerakan, dan lenturan kepala dan batang ke hadapan dengan pantas. Sindrom West sangat sukar untuk dirawat dan biasanya mengakibatkan gangguan kognitif jangka panjang yang teruk, masalah tingkah laku dan gangguan mental yang lain. Kira-kira lima peratus pesakit tidak bertahan dalam lima tahun pertama kehidupan. Komplikasi lain dari sindrom Ohtahara adalah Sindrom Lennox-Gastaut. ini keadaan juga sukar untuk dirawat, biasanya membawa kepada gangguan kognitif yang teruk dan boleh membawa maut dalam lima peratus kes dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Ohtahara berlaku pada bayi baru lahir. Oleh itu, penjaga dan penjaga kanak-kanak mempunyai tanggungjawab khas apabila terdapat penyelewengan di kesihatan keturunan. Sekiranya terdapat penyelewengan dalam sistem otot, tindakan diperlukan. Sekiranya kehilangan nada otot berkembang, doktor diperlukan. Sekiranya bayi menunjukkan tingkah laku yang tidak biasa, ia mesti diperhatikan dengan teliti. Sekiranya kejang mulakan, ada penolakan untuk makan, kelesuan atau tangisan berterusan, doktor harus berunding. Sekiranya berlaku akut kesihatan-mengancam keadaan, doktor kecemasan mesti segera dipanggil. Gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran adalah keadaan yang membimbangkan yang memerlukan tindakan segera. Pertolongan cemas langkah-langkah mesti disediakan sehingga ketibaan perkhidmatan perubatan kecemasan untuk memastikan keselamatan bayi baru lahir. Masalah pernafasan, kekurangan oksigen, atau perubahan warna biru dari kulit mesti segera dihadiri oleh doktor kecemasan. Terdapat kekurangan bekalan organisma, yang boleh berakhir dengan kematian jika tidak dirawat. Selain kekejangan yang berterusan, kekejangan badan membimbangkan. Sekiranya kanak-kanak itu tidak bertindak balas terhadap sosial interaksi dengan cara yang sesuai, diperlukan penilaian perubatan. Tanggapan yang ditangguhkan tidak biasa dan perlu dijelaskan. Sekiranya berirama berkedut atau sawan dialami, doktor harus segera berjumpa.
Rawatan dan terapi
Rawatan bayi dengan sindrom Ohtahara sangat sukar. Sebilangan besar bayi yang terjejas tidak dapat bertahan dalam beberapa bulan pertama kehidupan atau tahun pertama kehidupan. Dalam hampir semua kes bayi yang terkena, terdapat penentangan terhadap ubat tersebut langkah-langkah digunakan untuk sawan yang dialami. ACTH rawatan berjaya digunakan dalam beberapa kes. Dalam rawatan ini, hormon adrenokortikotropin (ACTH) digunakan secara intramuskular. ACTH ialah kelenjar pituitari hormon yang disuntik terus ke otot untuk memberi kelegaan. Pentadbiran hormon ini bertujuan untuk mengurangkan kekerapan kejang dan, paling tidak, membuatnya hilang. Ketika penyakit ini berkembang, kanak-kanak yang menderita sindrom Ohtahara menunjukkan ketidakupayaan perkembangan. Dalam kes individu, mesti diperiksa kawasan otak mana yang menunjukkan malformasi. Oleh itu, gangguan individu diharapkan, yang mesti ditangani dengan pelbagai langkah-langkah. Walaupun begitu, semua terapi kaedah bertujuan untuk mengurangkan dan bukan penyembuhan. Perkembangan kognitif dan psikomotor akan kekal di belakang kanak-kanak pada usia yang sama.
Prospek dan prognosis
Prognosis perubatan untuk sindrom Ohtahara awal tidak begitu baik. Yang jelas adalah bahawa gangguan yang sangat jarang menyebabkan penurunan kualiti hidup secara kekal. Ensefalopati epilepsi awal bayi dengan "penekanan pecah" telah didiagnosis hanya 200 kali di seluruh dunia. Ini menjadikannya salah satu penyakit langka yang hampir tidak ada pilihan rawatan. Ini tidak betul-betul memperbaiki pandangan. Ia juga bermasalah bahawa sebilangan besar bayi baru lahir dengan sindrom Ohtahara biasanya mengalami bentuk lain epilepsi dalam perjalanan epilepsi bentuk ini. Kira-kira tiga perempat dari semua bayi yang baru lahir yang menderita sindrom Ohtahara mengalami sindrom West selepas beberapa bulan. Yang lain berkembang Sindrom Lennox-Gastaut pada usia dua hingga lapan tahun. Perlu diperhatikan bahawa kanak-kanak seperti itu tetap mengalami gangguan perkembangannya kerana terdapat kerosakan otak. Khususnya, kemampuan psikomotor dan kognitif jauh lebih rendah sepanjang hidup berbanding kanak-kanak yang tidak menghidap penyakit ini. Walaupun begitu, pandangan berbeza dari kanak-kanak ke anak. Sebagai contoh, tahap kerosakan otak sangat menentukan untuk prognosis. Jenis kerosakan otak yang ada juga dapat memperbaiki atau memburukkan prognosis. Secara keseluruhan, prognosis dalam sindrom Ohtahara dinilai oleh pakar perubatan sebagai miskin hingga sangat miskin. Walau bagaimanapun, alasan penilaian ini bukanlah masalah mental. Sebaliknya, ini dapat dijumpai pada kadar kematian kanak-kanak yang tinggi.
pencegahan
Langkah pencegahan tidak boleh diambil dalam sindrom Ohtahara. Lesi otak belum dapat dikesan di dalam rahim. Sejurus selepas kelahiran, mereka diperhatikan kerana kelainan yang teruk dan kemudian didiagnosis.
Susulan
Orang yang terjejas mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada langkah-langkah khas penjagaan selepas ini yang tersedia dalam kebanyakan kes sindrom Ohtahara. Oleh kerana ini juga merupakan penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga orang yang terkena penyakit selalu bergantung pada pemeriksaan dan perawatan medis dalam hal ini. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah gejala yang semakin teruk. Sekiranya orang yang terkena ingin mempunyai anak, pemeriksaan genetik dan kaunseling disyorkan untuk mencegah penyakit ini berulang. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan menggunakan pelbagai ubat. Penjagaan harus selalu diambil untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan juga dalam dos yang betul. Bagi anak-anak, ibu bapa mesti memantau pengambilan yang ditetapkan. Begitu juga, anak-anak bergantung pada sokongan dan penjagaan intensif dalam kehidupan seharian mereka. Dengan bantuan perbualan yang penuh kasih dan intensif, kemurungan atau gangguan psikologi lain juga dapat dicegah. Adakah sindrom Ohtahara akan mengakibatkan penurunan jangka hayat bagi orang yang terjejas secara amnya tidak dapat diramalkan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Individu yang menderita sindrom Ohtahara boleh membawa kehidupan harian yang relatif tanpa gejala dengan mengambil beberapa langkah. Pertama, penting untuk mengambil langkah berjaga-jaga untuk sebarang serangan epilepsi. Langkah-langkah pengubahsuaian dalam rumah tangga serta pendaftaran di sekolah yang sesuai hanyalah dua langkah yang diperlukan. Oleh kerana penyakit ini boleh berlaku dalam tahap yang berbeza dan gejala dapat berbeza dari pesakit ke pesakit, langkah-langkah yang diperlukan harus selalu diambil setelah berunding dengan doktor. Sekiranya orang yang terkena menderita kejang epilepsi, seseorang mesti menyediakan pertolongan cemas sebagai saudara atau orang yang hadir. Pesakit harus dibaringkan dan tidak berpakaian di bahagian atas badan. Selain itu, dia harus dibawa ke lingkungan yang aman di mana tidak ada risiko cedera. Perkara ini harus disertakan dengan menghubungi perkhidmatan ambulans. Menggoncang atau menggegarkan orang yang terkena harus dielakkan, kerana langkah-langkah ini tidak membawa peningkatan pada kejang epilepsi. Walau bagaimanapun, kanak-kanak harus dikekang jika mereka mengalami sawan yang lain agar tidak berlaku kemalangan. Pesakit kemudian mesti diperiksa di klinik khusus. Sekiranya kejang berulang, perubahan lebih lanjut mungkin perlu dilakukan, seperti berpindah ke persekitaran yang lebih tenang atau menukar sekolah.
