Sindrom Partington adalah gangguan kongenital yang muncul dalam gejala utama tertentu. Contohnya, sindrom Partington dikaitkan dengan mental terencat akal, pergerakan dystonic tangan, dan disarthria. Kebolehan intelektual hanya terganggu secara sederhana hingga sederhana dalam sindrom Partington. Sindrom Partington mewakili gangguan keturunan yang dikaitkan dengan x.
Apa itu sindrom Partington?
Sindrom Partington sangat jarang berlaku. Pakar perubatan menganggarkan prevalensi sindrom Partington kurang dari 1 dalam 1,000,000, kerana hanya sekitar 20 orang yang diketahui mempunyai sindrom Partington hingga kini. Khas sindrom Partington adalah gabungan dari gejala dystonia, dysarthria dan mental terencat akal. Sindrom Partington mempunyai corak pusaka resesif berkait x. Dalam hal ini, penyebab sindrom Partington dijumpai pada mutasi genetik pada ARX gen. Secara khusus, gen lokus Xp22.13 dipengaruhi oleh gen mutasi. Pesakit dengan sindrom Partington menunjukkan gejala dan tanda khas sejak lahir. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejala tidak muncul sehingga bayi, seperti kekurangan intelektual. Ciri khas sindrom Partington adalah pergerakan tangan distonik dan disartria yang diucapkan. Penerangan pertama mengenai sindrom Partington dibuat oleh doktor Partington pada tahun 1988. Pada asasnya, sindrom Partington tergolong dalam gangguan neurologi yang kongenital. Sindrom Partington menampakkan diri pada pesakit lelaki. Wanita yang terkena cenderung menderita bentuk sindrom Partington yang lebih ringan. Tahap mental terencat akal berbeza dalam kes individu. Dalam beberapa kes, kanak-kanak yang terkena sindrom Partington autistik hingga tahap tertentu, sehingga kemahiran komunikasi dan sosial interaksi mengalami kerosakan. Di samping itu, sebilangan pesakit menunjukkan sawan epilepsi. Dalam konteks dystonia, mereka yang terkena menderita sukarela pengecutan otot. Dalam sindrom Partington, gangguan ini menampakkan diri terutamanya di tangan. Kadang-kadang gegaran dan pergerakan lain yang tidak terkawal juga berlaku. Dystonia dalam sindrom Partington bermula pada zaman kanak-kanak dan meningkat secara berterusan dalam tahap keparahan. Kadang-kadang dystonia juga mempengaruhi bahagian badan yang lain, seperti muka. Ini boleh mengakibatkan disarthria, gangguan pengucapan.
Punca
Patogenesis sindrom Partington disebabkan oleh mutasi genetik pada lokus gen tertentu. Pada dasarnya, pembawa gen yang bermutasi menyebarkan sindrom Partington kepada anak-anak mereka dengan cara resesif yang berkaitan dengan x. Atas sebab ini, kanak-kanak lelaki khususnya menderita gejala sindrom Partington. Sebaliknya, sindrom Partington pada kanak-kanak perempuan biasanya hanya menunjukkan gejala ringan atau tidak muncul lebih jauh. Mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sindrom Partington terletak pada gen ARX. Sama ada lokus Xp21.3 atau Xp22.13 dipengaruhi oleh mutasi genetik. Gen ini bertanggungjawab untuk penghasilan protein yang merangsang aktiviti gen lain.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Partington menjelma sebagai ciri-ciri triad gejala. Ini termasuk disarthria, dystonia, dan keterbelakangan mental ringan hingga lebih teruk. Sindrom Partington adalah kongenital, sehingga tanda-tanda penyakit pada dasarnya sudah jelas pada bayi baru lahir. Namun, keterbelakangan mental khususnya hanya dapat dilihat dalam beberapa tahun pertama kehidupan, ketika proses perkembangan anak yang terjejas tidak berkembang seperti yang terjadi pada bayi yang sihat. Dystonia menampakkan diri dalam pergerakan sukarela dan pengecutan otot. Dalam sindrom Partington, tangan sangat terjejas. Namun, otot-otot wajah juga dapat bergerak dengan cara yang terganggu, sehingga pengucapan pasien terganggu. Di samping itu, beberapa orang yang terkena sindrom Partington mempunyai gaya berjalan yang tidak biasa dan kelihatan janggal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Partington dibuat oleh pakar perubatan yang sesuai, biasanya di sebuah institusi perubatan yang mengkhususkan diri dalam penyakit warisan yang jarang berlaku. Sindrom Partington pertama kali muncul pada bayi atau anak kecil, jadi ibu bapa memainkan peranan penting dalam sejarah pesakit dan biasanya hadir dalam semua pemeriksaan. Pemeriksaan klinikal memberi tumpuan kepada gejala fizikal, sehingga doktor memeriksa, misalnya, dystonia tangan. Dengan ujian kecerdasan khas, pakar juga menentukan tahap kecacatan mental pesakit. Diagnosis sindrom Partington yang boleh dipercayai adalah mungkin melalui analisis genetik DNA orang yang terkena. Dalam proses ini, doktor mengenal pasti mutasi yang khas untuk sindrom Partington. Sindrom Partington tidak boleh dikelirukan dengan sindrom Partington-Anderson, yang juga dikenali sebagai sindrom Cohen.
Komplikasi
Sebagai peraturan, sindrom Partington menyebabkan individu yang terkena mengalami keterbelakangan mental yang ketara. Oleh itu, mereka yang terlibat sangat bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak lagi dapat melakukan perkara-perkara sederhana setiap hari. Selanjutnya, perkembangan anak juga tertangguh dengan ketara kerana keterbelakangan mental, sehingga ini juga dapat terjadi membawa kepada kesukaran dan keluhan pada masa dewasa pesakit. Gangguan pertuturan mungkin juga menjadi nyata kerana sindrom Partington. Pesakit juga mengalami sekatan pergerakan dan gangguan berjalan. Kerana keterbatasan, menggoda atau bahkan buli mungkin berlaku, terutama pada kanak-kanak atau remaja. Dalam banyak kes, ibu bapa atau saudara-mara pesakit juga menderita gejala sindrom Partington kerana aduan psikologi atau kemurungan. Kualiti hidup orang yang terjejas dan saudara-mara biasanya sangat berkurang oleh penyakit ini. Malangnya, rawatan penyebab sindrom Partington tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, orang yang terlibat bergantung pada pelbagai terapi yang menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Ada kemungkinan sindrom Partington mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa yang melihat pergerakan tangan yang tidak biasa atau tanda-tanda lain yang serius keadaan pada anak mereka harus berjumpa doktor. Sindrom Partington adalah gangguan kongenital yang, paling baik, dikesan sejurus selepas kelahiran anak. Selambat-lambatnya, keadaan harus didiagnosis pada awal zaman kanak-kanak supaya rawatan yang diperlukan langkah-langkah boleh dimulakan pada peringkat awal. Sesiapa yang menyedari tanda-tanda penyakit luar biasa yang membatasi kesejahteraan anak dan bertahan dalam jangka masa yang panjang harus bercakap kepada doktor keluarga atau pakar pediatrik mereka. Sekiranya terdapat komplikasi serius, bantuan dari perkhidmatan perubatan kecemasan ditunjukkan. Sekiranya kemalangan berlaku akibat gangguan pergerakan, anak mesti segera dibawa ke hospital. Sindrom Partington didiagnosis dan dirawat oleh pakar dalam gangguan keturunan. Kenalan lain adalah pakar ortopedik atau pakar pediatrik. Yang sebenarnya terapi berlaku di pusat khusus, di mana kanak-kanak itu menerima rawatan fisioterapeutik. Di samping itu, pembedahan langkah-langkah mesti diambil untuk membetulkan sebarang kerosakan. Dalam kes gangguan mental, kognitif terapi juga perlu. Ibu bapa harus berusaha dengan bersesuaian terapi dengan pakar pediatrik, disesuaikan dengan individu anak kesihatan keadaan.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Partington pada dasarnya hanya simptomatik. Ini kerana penyebab sindrom Partington tidak dapat dihapuskan mengikut keadaan sains perubatan semasa. Sehubungan dengan itu, terapi sindrom Partington berdasarkan tiga aduan utama dan juga manifestasi masing-masing pada setiap pesakit. Untuk mengurangkan dystonia, kanak-kanak yang terjejas mendapat istimewa fisioterapi untuk melatih kemahiran motor halus tangan. Sekiranya pesakit dengan sindrom Partington menderita disartria yang teruk, rawatan logopedik dapat dipertimbangkan. Dengan cara ini, kejelasan sebutan dan dengan demikian kemampuan artikulasi anak yang terjejas bertambah baik. Mengenai keterbelakangan mental, pesakit biasanya mendapat arahan di sekolah khas dan juga perkhidmatan penjagaan khas di luar sekolah.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Partington tidak baik. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik. Mutasi pada manusia genetik tidak boleh diubah oleh profesional perubatan, mengikut keperluan undang-undang. Oleh itu, penawar sindrom tidak mungkin dilakukan. Penambahbaikan dalam perkembangan selanjutnya dalam hidup dapat dicapai sekiranya campur tangan awal mengambil tempat. Ini memerlukan kecacatan genetik didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Rancangan rawatan dibuat berdasarkan ekspresi keadaan individu. Beberapa kaedah rawatan digunakan untuk mencapai hasil dan penambahbaikan yang terbaik. Selalunya, pengoptimuman yang signifikan terhadap kemampuan pesakit untuk berkomunikasi dapat dicapai. Ini memudahkan rutin harian, interaksi dengan pesakit dan mendorong interaksi interpersonal yang lebih baik. Kehidupan sosial dengan pertukaran dengan orang lain dimungkinkan. Walaupun terdapat banyak usaha dan pelbagai pendekatan terapi, pesakit tetap mengalami masalah mental dan kualiti hidupnya terjejas teruk. Orang yang terjejas memerlukan sokongan perubatan sepanjang hayat. Di samping itu, penjagaan harian sangat diperlukan kerana pesakit tidak dapat mengatur kehidupan hariannya secara bebas. Pertolongan dan sokongan ahli keluarga dan pengasuh diperlukan untuk pesakit. Di samping itu, bagi banyak orang, jangka hayat jangkaan purata dikurangkan.
pencegahan
Sindrom Partington adalah kongenital, jadi tidak ada kemungkinan pencegahan. Namun, dengan kaedah rawatan yang mencukupi langkah-langkah, gejala pesakit dapat dikurangkan hingga tahap tertentu.
Penjagaan selepas itu
Oleh kerana sindrom Partington adalah penyakit kongenital, biasanya ada sedikit atau bahkan tidak ada langkah dan pilihan khusus untuk penjagaan selepas ini yang tersedia untuk orang yang terkena dalam kes ini. Pertama dan paling utama, penyakit ini memerlukan diagnosis yang cepat dan, terutama, diagnosis yang sangat awal, sehingga tidak ada lagi gejala yang semakin memburuk. Sekiranya ibu bapa atau orang yang terkena sindrom Partington ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut berulang pada keturunan. Kanak-kanak yang terjejas bergantung pada bantuan dan perawatan intensif dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan mereka dan juga dalam kehidupan seharian mereka. Dalam konteks ini, perbualan yang intensif dan penuh kasih sangat penting dan perlu, sehingga kemurungan atau aduan psikologi lain tidak berlaku. Tambahan pula, sokongan intensif anak di sekolah juga diperlukan, supaya anak dapat mengalami perkembangan normal. Sebagai peraturan, sindrom Partington tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Langkah-langkah lebih lanjut dari perawatan selepas waktu biasanya tidak tersedia untuk pasien, kerana penyakit ini juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit yang mempunyai sindrom Partington dapat menyokong rawatan perubatan dengan melakukan senaman sederhana. Penting bagi mereka yang terjejas untuk terus berkomunikasi dengan ahli keluarga dan rakan. Ini dapat mengatasi pengasingan sosial yang sering menyertai sindrom Partington dan penyakit serius yang serupa. Atas sebab ini, saudara-mara harus menghabiskan banyak masa dengan penderita dan berusaha sedaya upaya untuk memastikan bahawa penghidap dapat menghadiri kumpulan sokongan. Sekiranya pesakit secara mental dapat melakukannya, hubungan peribadi dengan penderita lain juga berguna. Sekiranya langkah-langkah yang disebutkan di atas tidak membawa peningkatan, konsep terapi lain mesti digarap bersama doktor. Oleh kerana sindrom Partington adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, nilai empirikal mengenai kejayaan penyembuhan kaedah terapi adalah terhad. Ini menjadikannya lebih penting untuk menangani penyakit ini secara terbuka. Mungkin berguna untuk bereksperimen dengan kaedah rawatan alternatif. Selepas operasi di tangan, anggota badan harus dilepaskan terlebih dahulu. Selepas itu, cahaya regangan dan latihan pengukuhan dapat dimulakan. Dalam kes keterbelakangan mental, penempatan jangka panjang di rumah adalah perlu.
