Sindrom Peters-Plus adalah gangguan mata yang sangat jarang berlaku di mana perkembangan segmen anterior mata terganggu. Kelainan ini disebabkan oleh a gen mutasi. Rawatan memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala yang timbul. Pemindahan kornea adalah satu pilihan rawatan.
Apakah sindrom Peters plus?
Sindrom Peters-Plus, atau sindrom Krause-Kivlin, adalah gangguan mata yang turun temurun. Literatur perubatan menjelaskan hanya sekitar 20 kes; oleh itu, keadaan bukan sahaja sangat jarang berlaku, tetapi antara penyakit yang paling jarang berlaku. Sebagai gejala utama, doktor merujuk kepada anomali Peters, yang disifatkan oleh kecacatan ruang anterior mata. Baru sejak tahun 1984 perubatan menggambarkan sindrom Peters-Plus sebagai sindrom bebas yang dapat dibezakan dari gambar klinikal yang serupa.
Punca
Penyebab sindrom Peters-Plus adalah genetik. Gangguan perkembangan segmen anterior mata disebabkan oleh mutasi pada gen B3GALTL. Masing-masing gen mengekod urutan tertentu asid amino Bahawa membentuk protein. Ini menimbulkan pelbagai struktur dan bahan isyarat. Gen B3GALTL mengandungi maklumat mengenai sintesis enzim yang bertindak sebagai biokatalis untuk mempromosikan proses biokimia dalam tubuh. Dalam kes ini, ia adalah beta-1,3-galactosyltransferase. Antara lain, enzim ini mengambil bahagian dalam sintesis gula rantai. Menurut kajian baru dari tahun 2015, mutasi dapat mendorong gangguan kawalan kualiti pada retikulum endoplasma. Retikulum endoplasma adalah struktur dalam sel manusia yang bertanggungjawab untuk mengangkut bahan, antara lain. Warisan sindrom Peters-Plus adalah resesif autosom. Ini bermaksud bahawa penyakit ini hanya tersebar jika kedua ibu bapa menyampaikan alel yang bermutasi kepada anak. Sebaik sahaja alel yang sihat terdapat di dalam genom, penyakit ini tidak menampakkan diri. Alel yang terjejas terletak pada autosom, bukan pada kromosom seks.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tanda yang paling penting dari sindrom Peters-Plus adalah anomali Peters. Ini adalah keabnormalan mata yang dicirikan oleh kekurangan ruang anterior mata. Ruang anterior terletak di belakang kornea. Anomali Peters menyebabkan kerosakan lensa, mungkin mengakibatkan a katarak di mana lensa mata didung. Individu yang terkena mengalami katarak sebagai kabut mendung dalam ketajaman penglihatan mereka, yang mungkin dikaitkan dengan kepekaan yang lebih tinggi terhadap silau. Di samping itu, iris mungkin tersekat pada sudut ruang. Selain itu, anomali Peters boleh menyebabkan Nystagmus. Ini adalah pergerakan mata berirama yang berada di luar kawalan orang yang terkena. Sindrom tersebut membawa kepada glaukoma pada separuh daripada mereka yang terjejas, yang meletakkan saraf optik berisiko. Selanjutnya, individu yang terjejas sering menderita perawakan pendek, brachydactyly (jari dan jari kaki yang dipendekkan), lelangit sumbing, dan hipermobiliti. Yang terakhir dicirikan oleh pergerakan ligamen yang tidak biasa, tendon and sendi. Individu yang menghidap sindrom Peters-Plus sering mengalami kecil kepala, wajah bulat, dan ventrikel serebrum yang besar. Filtrum dan fontanel lebih jelas daripada rata-rata. Heart kecacatan, buah pinggang gangguan, gangguan pernafasan, klinodactyly, dan polyhydramnios juga mungkin merupakan tanda-tanda sindrom Peters-Plus. Akibat dari pelbagai gejala, perkembangan motor dan mental mungkin tertangguh.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Petunjuk awal untuk sindrom Peter Plus diberikan oleh ciri-ciri kecacatan mata, gejala yang dihasilkan, dan gambaran klinikal umum. Pakar mata dapat membezakan simptomologi dari penyakit lain dengan melakukan pemeriksaan terperinci. Secara berbeza, doktor mesti mempertimbangkan sindrom Rieger, sindrom Weill-Marchesani, dan sindrom Cornelia de Lange. Ujian genetik dapat mengesan gen B3GALTL yang bermutasi dan dengan itu memberikan kepastian mutlak mengenai kehadiran sindrom Peter Plus.
Komplikasi
Dalam kes terburuk, sindrom Peters-Plus mengakibatkannya lengkap buta orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, ini biasanya berlaku jika tidak ada rawatan untuk penyakit ini. Terutama pada orang muda, secara tiba-tiba buta atau kehilangan penglihatan yang teruk boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi yang teruk atau bahkan kemurungan. Kualiti hidup orang yang terjejas juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga dalam banyak kes pesakit bergantung pada bantuan orang lain. Sebagai tambahan kepada keluhan mata, mereka yang terkena juga menderita dalam banyak kes dari perawakan pendek or jantung kecacatan. Gangguan pada buah pinggang atau penyakit saluran pernafasan juga berlaku dengan kerap pada sindrom Peters-Plus dan dengan demikian boleh berlaku membawa kepada jangka hayat yang berkurang. Anak-anak mengalami perkembangan yang sangat lambat dan oleh itu disebabkan oleh pelbagai gangguan mental dan motorik, sehingga berlaku buli atau ejekan. Sindrom Peters-Plus dapat dirawat dengan campur tangan pembedahan. Komplikasi tidak berlaku dan gejala dapat diatasi. Ini mengelakkan selesai buta orang yang terjejas. Aduan lain juga dirawat mengikut kejadiannya. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku dalam proses ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Peters-Plus adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Diagnosis khusus hanya dapat dilakukan jika ada gejala yang jelas yang berlanjutan dalam jangka masa yang panjang. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda kekurangan di kawasan mata, doktor yang bertanggungjawab harus diberitahu. Kelegapan kornea atau lekatan iris menunjukkan penyakit mata, yang mesti diperiksa secara perubatan. Juga perawakan pendek dan juga wajah bulat khas adalah gejala yang memerlukan penjelasan. Doktor boleh mendiagnosis sindrom Peters-Plus dengan cara ultrasound pemeriksaan kornea dan mencadangkan rawatan simptomatik. Sekiranya terdapat kes-kes gangguan yang jarang berlaku dalam keluarga, diagnosis awal adalah mungkin. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berhubung rapat dengan pakar pediatrik dan memaklumkan kepada doktor sekiranya terdapat komplikasi. The keadaan dirawat oleh pakar mata dan optometris, yang dapat menetapkan visual yang sesuai bantuan. Pemeriksaan rutin boleh dilakukan oleh pakar pediatrik. Dalam kes individu, pemindahan kornea adalah mungkin, yang selalu dilakukan oleh pasukan pakar bedah sebagai pesakit dalam.
Rawatan dan terapi
Kerana sindrom Peters-Plus disebabkan oleh mutasi gen, penyebabnya tidak dapat disembuhkan sekarang. Sebaliknya, terapi memberi tumpuan untuk mengurangkan pelbagai gejala yang berlaku akibat daripada keadaan. Pemindahan kornea boleh memperbaiki simptom. Juga dikenali sebagai keratoplasti, ini adalah jenis pemindahan yang paling biasa dan boleh digunakan untuk pelbagai keadaan. Untuk pemindahan, pakar bedah membuang lapisan kornea yang rosak sepenuhnya dan menggantikannya dengan penutup kornea yang berasal dari penderma. Sumbangan hidup tidak mungkin dilakukan: seorang pakar bedah mengeluarkan penutup kornea dari orang yang meninggal dunia yang secara sukarela memutuskan untuk menderma organ sepanjang hidupnya. Penderma dapat memberikan semua atau hanya organ tertentu sebagai sumbangan. Tekanan tinggi di dalam mata secara signifikan meningkatkan risiko kebutaan. Tekanan intraokular meningkat dalam sindrom Peters-Plus kerana humor berair tidak dapat mengalir dengan betul sebagai akibat daripada kerosakan ruang anterior. Akibatnya, bukan sahaja jumlah di badan ciliary meningkat, tetapi juga tekanan pada dinding mata; glaukoma adalah hasilnya. Sebagai contoh, ia boleh merosakkan saraf optik, yang menghantar isyarat elektrik dari fotoreseptor.
Prospek dan prognosis
Sindrom Peters-Plus, yang sangat jarang berlaku, berlaku pada masa bayi. Sehingga kini, 20 kes telah dilaporkan di seluruh dunia. Penyakit mata sepihak atau dua hala ini juga dikenali sebagai sindrom Krause-Kivlin. Penyakit ini tidak mempunyai prognosis yang baik walaupun terdapat campur tangan pembedahan. Mungkin diandaikan bahawa kecacatan ini sangat parah dalam manifestasi terburuknya sehingga kebanyakan janin yang terkena tidak pernah berkembang sepenuhnya. Sindrom Peters plus mengakibatkan anomali Peter. Ini dikaitkan dengan pelbagai gejala. Keterukan malformasi boleh berbeza-beza dari individu ke individu. Oleh itu, pandangan juga berbeza-beza. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terjejas tidak hanya terjejas oleh masalah serius dan kerosakan mata. Mereka juga mungkin terjejas oleh pelbagai malformasi lain yang mempengaruhi seluruh badan. Sejauh ini, tidak ada penawar untuk sindrom Peters-Plus, yang disebabkan secara genetik, atau oleh mutasi. Kerana masalah mata yang serius, mereka yang terjejas biasanya mengalami masalah penglihatan yang teruk. Mereka mesti dijaga di institusi yang sesuai. Kecacatan, kecacatan dan gangguan yang lain juga sangat teruk sehingga anak-anak tidak dapat menikmati kehidupan yang normal. Dalam beberapa kes, pemindahan kornea atau campur tangan pembedahan lain di kawasan mata dapat dipertimbangkan. Jika tidak, hanya rawatan simptomatik yang tersedia untuk melegakan gejala.
pencegahan
Pencegahan khusus sindrom Peters-Plus tidak mungkin dilakukan. Kerana penyakit ini berdasarkan mutasi genetik, hanya pencegahan yang sangat umum yang dapat dibayangkan. Sindrom ini diwarisi secara surut dan oleh itu muncul hanya jika kedua ibu bapa membawa dan mewarisi gen yang bermutasi. Sekiranya ibu bapa mempunyai kaitan, kemungkinan dua alel diubah dalam genom anak meningkat dengan ketara. Walaupun kedua ibu bapa secara bebas membawa gen B3GALTL yang bermutasi, risiko anak untuk menghidap sindrom Peters-Plus meningkat. Dengan bantuan diagnostik pranatal, doktor sudah dapat menentukan di janin sama ada ia membawa dua alel mutan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes sindrom Peters-Plus, orang yang terkena mempunyai sedikit, jika ada, istimewa langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan selepas rawatan, kerana penyakit ini tidak dapat diubati sepenuhnya. Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital, orang yang terkena penyakit harus menjalani ujian genetik dan kaunseling terlebih dahulu jika dia ingin mempunyai anak, untuk mencegah kambuhan sindrom tersebut. Sebagai peraturan, diagnosis awal secara amnya mempunyai kesan yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan juga dapat mencegah terjadinya komplikasi lebih lanjut. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan penyakit ini memerlukan campur tangan pembedahan, yang dapat mengurangkan gejala dengan ketara. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas harus melindungi mata dengan baik dan secara amnya mudah. Tekanan mata juga harus diperiksa secara berkala, kerana dalam keadaan terburuk dapat terjadi kebutaan sepenuhnya, yang tidak dapat dipulihkan. Sebagai peraturan, rawatan susulan tidak diperlukan selepas rawatan. Jangka hayat pesakit juga tidak terjejas secara negatif atau dikurangkan oleh penyakit ini.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Peters-Plus adalah penyakit yang teruk sehingga kini tidak mempunyai rawatan kausal. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah melindungi mata. Cahaya matahari dan sentuhan dengan bahan pencemar harus dielakkan. Selain itu, penderita tidak boleh memejamkan mata syampu, titis mata, atau seumpamanya. Oleh kerana penyakit ini berkembang secara progresif, alat bantu visual mesti disesuaikan secara berkala dengan kemampuan penglihatan semasa. Sekiranya terdapat aduan visual, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Bantuan diri yang lain langkah-langkah terhad kepada gaya hidup sihat dengan seimbang diet dan mengelakkan tekanan. Ini secara positif dapat mempengaruhi penilaian gejala oftalmologi yang berkaitan dengan sindrom Peters-Plus. Orang yang terjejas harus bertindak dengan berhati-hati dalam kehidupan seharian, kerana terdapat peningkatan risiko kemalangan akibat gangguan penglihatan. Terutama ketika menaiki tangga dan semasa bersukan, perhatian harus diberikan kepada kemungkinan sumber bahaya. Sekiranya terdapat lebih banyak kejatuhan dan masalah lain, penyesuaian tontonan kekuatan ia perlu. Walaupun semuanya langkah-langkah, Sindrom Peters-Plus boleh memberi pengaruh negatif terhadap kesejahteraan. Atas sebab ini, bercakap terapi dengan psikologi selalu menjadi pilihan, yang dapat menemani rawatan perubatan.
