Sindrom Pfeiffer adalah gangguan warisan autosomal dominan. Ini berlaku sangat jarang dan mempunyai kelainan pada pembentukan tulang muka dan tengkorak. Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi tertentu protein bertanggungjawab untuk pematangan sel tulang.
Apakah sindrom Pfeiffer?
Sindrom Pfeiffer adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang merupakan salah satu craniosynostoses. Kerana diwarisi secara autosomal dominan, individu dengan gangguan ini mempunyai peluang lima puluh persen untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Sindrom Pfeiffer merosakkan pertumbuhan normal tulang daripada tengkorak dan muka, mengakibatkan kelainan kraniofasial. The tulang fius lebih awal dan mempengaruhi bentuknya. The tulang kedua-dua tangan dan kaki juga dipengaruhi oleh pertumbuhan yang tidak normal. Fusi tulang muka yang gagal menghasilkan mata yang membengkak dan lebar, dahi yang tinggi, jambatan hidung yang rata, dan kurang berkembang rahang atas. Perbezaan klinikal dibuat antara tiga jenis. Ketiga-tiga jenis mempunyai ciri-ciri yang berbeza-beza dalam keparahan. Pesakit dengan jenis 2 atau 3 lebih teruk terjejas dan jangka hayat juga berkurang. Penyebaran sindrom Pfeiffer tidak diketahui dengan tepat dan dianggarkan mempengaruhi 1 dari 100,000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR-1 dan FGFR-2.
Punca
Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR-1 dan FGFR-2, dan mutasi ini diwarisi secara autosomal dominan. Sekiranya salah satu ibu bapa dipengaruhi oleh mutasi ini, mereka akan menyebarkannya kepada anak dengan peluang lima puluh persen. Gen ini bertanggungjawab untuk penghasilan yang penting protein, reseptor pertumbuhan fibroblas 1 dan 2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblas). Jenis 1 sindrom Pfeiffer boleh disebabkan oleh mutasi pada salah satu reseptor. Jenis 2 dan 3 disebabkan oleh mutasi pada FGFR-2 gen dan tidak dikaitkan dengan perubahan gen FGFR-2. The protein melaksanakan banyak fungsi penting. Semasa perkembangan embrio, mereka memberi isyarat kepada sel yang belum matang untuk berkembang menjadi sel tulang yang matang. Mutasi pada salah satu gen ini mengubah fungsi protein dan menyebabkan pemberian isyarat yang berpanjangan. Pemanjangan ini mendorong penyatuan tulang dini tengkorak dan muka. Begitu juga, perkembangan normal tulang tangan dan kaki terjejas. Ini membawa kepada ciri utama sindrom Pfeiffer.
Gejala, keluhan, dan tanda
Peleburan pramatang tulang tengkorak tertentu membawa kepada ciri-ciri kecacatan wajah sindrom Pfeiffer: mata membonjol serta terbuka lebar dan jarak di antara mereka meningkat. Dahi berbeza, telinga tidak sepasang, dan bahagian tengahnya kurang berkembang. Tengkorak diratakan dan pendek. Lebih daripada separuh daripada semua pesakit mengadu hilang pendengaran dan masalah pergigian. Biasanya jari-jari kaki dan jari-jari pendek tidak biasa, dengan pelekapan di ruang di antara mereka. Jari dan ibu jari yang tebal kelihatan pendek, berbentuk segitiga, dan membengkokkan jari kaki dan jari yang lain. Gejala berbeza-beza bergantung pada jenis klinikal. Jenis 1 adalah bentuk klasik sindrom Pfeiffer. Ini lebih ringan daripada dua jenis yang lain. Individu yang terkena mempunyai kecerdasan normal, kecacatan ringan jari dan jari kaki, dan ekspresi ringan hipoplasia permukaan tengah. Jenis 2 mempunyai gejala klinikal yang lebih teruk. Tengkorak mempunyai bentuk daun semanggi dan bola mata menonjol dari orbit. Kelainan pada jari dan jari kaki adalah teruk. Siku juga berubah bentuk. Tulang sering lemah dan kaku secara spontan. Selanjutnya, komplikasi neurologi berlaku. Perkembangan anak yang terjejas ditangguhkan. Sindrom Pfeiffer jenis 3 mengalami simptomologi yang sama dengan jenis 2, tetapi tanpa tengkorak cloverleaf.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Pfeiffer dapat didiagnosis pada awal bulan ketiga mengandung semasa perkembangan embrio. Pemeriksaan pranatal dapat menunjukkan jarak yang sangat besar antara kedua mata menggunakan denda ultrasound. Penonjolan patologi bola mata dari orbit dan kecacatan kawasan kranial dan muka juga dapat dikesan. Selepas kelahiran, diagnosis tepat dijamin dengan ujian genetik.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Pfeiffer menderita pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini terutama memberi kesan negatif terhadap estetika orang yang terkena, menjadikan kebanyakan pesakit tidak selesa dan mengalami kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri. Kemurungan juga boleh berlaku disebabkan oleh sindrom Pfeiffer, mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Selanjutnya, sindrom Pfeiffer juga membawa kepada hilang pendengaran, yang berlaku secara beransur-ansur. Masalah gigi atau kehilangan gigi juga mungkin berlaku, menjadikannya lebih sukar untuk mengambil makanan dan cecair. Selanjutnya, pesakit mengalami kelainan pada jari kaki dan jari, sehingga mungkin terdapat sekatan dalam kehidupan seharian dan pergerakan yang terbatas pada pesakit. Perkembangan mental anak juga tertangguh kerana sindrom Pfeiffer, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain pada masa dewasa. Sebilangan keabnormalan dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan. Tidak ada komplikasi yang berlaku dalam proses ini. Walau bagaimanapun, pesakit masih bergantung pada pelbagai terapi dan sokongan langkah-langkah untuk menghadapi kehidupan seharian.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kanak-kanak yang mengalami sindrom Pfeiffer memerlukan rawatan perubatan intensif sejak lahir. Kecacatan pada kepala dan anggota badan memerlukan pembetulan pembedahan. Di samping itu, kanak-kanak yang terjejas biasanya memerlukan ubat penahan sakit, anti-radang dan ubat-ubatan lain. Ibu bapa harus menghubungi pakar segera setelah melahirkan supaya diagnosis menyeluruh dapat dibuat. Rawatan sebenar berlaku di pusat khusus. Pakar dalam bidang pembedahan mulut dan rahang atas begitu juga dengan pakar bedah saraf dan pakar bedah plastik yang bertanggungjawab. Rawatan bersama mesti dirujuk dengan pakar pediatrik. Selepas permulaan terapi, doktor mesti dikunjungi secara berkala agar ubat dapat disesuaikan dan pelbagai pembedahan luka boleh diperiksa komplikasi. Di samping itu, kerana sindrom Pfeiffer membawa kepada kecacatan visual yang sering juga mempengaruhi kanak-kanak secara psikologi, kaunseling terapi mungkin berguna. Walau bagaimanapun, jika kursus ini positif, ciri utama penyakit ini dapat dikurangkan sehingga kesinambungan hidup yang normal dapat dilakukan tanpa terapi dan lawatan berkala ke doktor.
Rawatan dan terapi
Bergantung pada keparahan sindrom Pfeiffer, pembetulan pembedahan pada wajah dan tengkorak mungkin dilakukan. Ini mungkin melalui wajah, pembedahan mulut dan rahang atas serta pembedahan plastik dan bedah saraf. Dengan mengembangkan kawasan frontal-orbital tengkorak, tengkorak dapat dibuat untuk berkembang dengan betul dan saiz soket mata dapat ditingkatkan. Rahang dan permukaan tengah juga dapat diperbaiki dengan prosedur pembedahan. Dengan rawatan yang adil, penghidap dapat mengembangkan kecerdasan normal dan membawa kehidupan sihat yang normal. Rancangan rawatan dijalankan secara berperingkat. Sangat penting adalah masa yang tepat untuk melakukan pembinaan semula struktur tulang. Oleh itu, kesan buruk sindrom Pfeiffer terhadap kemampuan bernafas, bercakap dan menelan dicegah. Kerana bahagian tengah yang kurang berkembang, kanak-kanak sering mengalami obstruktif apnea tidur. Sekiranya ringan apnea tidur, rawatan ubat dapat meningkat secara intensif bernafas. Walau bagaimanapun, teruk bernafas gangguan mesti dipantau oleh pakar. Di sini, pembedahan membuang tonsil palatin atau a tekanan positif saluran udara positif (CPAP) topeng dapat melegakan gejala.
Prospek dan prognosis
Untuk menentukan prognosis, jenis sindrom Pfeiffer yang ada mesti ditentukan. Keterukan kecacatan yang berkaitan dengan sindrom Pfeiffer menyebabkan klasifikasi menjadi tiga jenis dengan prognosis yang berbeza. Dalam sindrom Pfeiffer klasik, kecacatannya hanya ringan. Kecerdasan tidak berkurang. Prognosisnya baik, terutamanya kerana kecacatan sekarang dapat dikurangkan secara pembedahan. Dalam sindrom Pfeiffer, prognosis tidak begitu optimis. Kecacatan jauh lebih teruk. Khas adalah apa yang disebut tengkorak cloverleaf. Kecacatan kerangka sebahagiannya dapat dikendalikan, tetapi kebanyakannya tidak dapat dibetulkan. Perkembangan mental ditangguhkan. Komplikasi neurologi dijangka. Pada sindrom Pfeiffer ketiga, simptomnya juga teruk, hanya tengkorak daun yang hilang. Di sini juga, prognosis tidak begitu baik disebabkan oleh sebab genetik. Peralihan cecair antara tiga bentuk sindrom Pfeiffer menjadikan pembezaan dan prognosis yang jelas sukar. Akan tetapi, sangat berguna bahawa kehadiran sindrom Pfeiffer dapat dikesan secara pranatal. Kelainan khas sudah dapat dilihat pada sonografi. Selain itu, peningkatan risiko mutasi genetik ini dapat diketahui dalam setiap kes. Adakah penamatan undang-undang mengandung masih boleh dilakukan, atau dianggap oleh pihak keluarga, berbeza-beza. Sebaik sahaja anak itu dilahirkan, dia biasanya menghadapi beberapa pembedahan.
pencegahan
Kerana sindrom Pfeiffer adalah gangguan yang diwarisi autosomal dominan, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ia dapat didiagnosis sebelum kelahiran.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom Pfeiffer mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada pilihan khas untuk penjagaan selepas. Di sini, pertama dan yang paling penting, diagnosis awal penyakit ini sangat penting agar tidak ada komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak berlaku, sehingga orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada gejala atau tanda pertama penyakit ini. Oleh kerana ini juga merupakan penyakit genetik, pasien harus menjalani pemeriksaan genetik dan kaunseling jika dia ingin memiliki anak, untuk mencegah kambuhnya sindrom Pfeiffer. Sebilangan besar pesakit biasanya bergantung pada campur tangan pembedahan, yang dapat mengurangkan gejala. Walau bagaimanapun, setelah operasi seperti itu, orang yang terkena bencana harus berehat dan menjaga badannya. Usaha atau aktiviti fizikal dan tekanan harus ditahan dalam keadaan apa pun, agar tidak terjadi tekanan badan tidak perlu. Begitu juga, kerana sindrom Pfeiffer, kebanyakan orang yang terjejas bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka, yang boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Pfeiffer dirawat sebagai sebahagian daripada gabungan terapi, tujuannya adalah untuk mengurangkan gejala fizikal dan gejala mental dan emosi yang menyertainya. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas dapat menyokong terapi dengan memberi semangat dan sokongan kepada anak. Oleh kerana kecacatan boleh membawa membuli dan mengusik dan seterusnya timbulnya kerisauan sosial pada mereka yang terjejas, lebih penting lagi untuk mendorong anak dalam keyakinan diri. Ibu bapa juga harus melakukan usaha awal untuk mencari yang sesuai tadika dan tempat sekolah. Di sebuah institusi untuk anak-anak istimewa, seorang kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer dapat berkembang dengan optimum, dan ibu bapa dapat menumpukan perhatian pada rawatan keluhan fizikal. Oleh kerana tidak mungkin membetulkan kecacatan sepenuhnya, rumah mesti disesuaikan untuk orang kurang upaya. Di samping itu, kanak-kanak akan memerlukan alat bantu seperti pejalan kaki atau kerusi roda. Penjaga yang sah harus menghubungi pakar masing-masing pada peringkat awal dan memulakan yang diperlukan langkah-langkah. Kaunseling terapi yang bermanfaat dapat bermanfaat bagi ibu bapa dan anak. Di kemudian hari, lawatan ke klinik pakar untuk penyakit keturunan juga disyorkan, kerana anak itu cepat atau lambat akan mengajukan pertanyaan mengenai penyakitnya. Pada masa itu, ahli keluarga semestinya ada untuk memberi nasihat dan sokongan.
