Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah istilah kolektif untuk pelbagai jenis osteochondrodysplasias yang terdapat pada individu yang terjejas semasa kelahiran. Oleh itu, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah penyakit kongenital dengan latar belakang genetik. Khas untuk sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah pemendekan dari tulang rusuk serta hipoplasia paru-paru. Hasil daripada aduan ini, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya membawa maut kepada individu yang terkena pada usia dini.
Apakah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek?
Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah kongenital, walaupun kekerapan tepat terjadinya keadaan belum diteliti. Corak pewarisan yang terdapat pada sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah resesif autosomal. Pada prinsipnya, adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sebelum lahir, menunjukkan kecacatan kerangka yang tipikal dan paru-paru yang kadang-kadang kurang berkembang. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek tidak dapat dilihat sehingga selepas kelahiran bayi yang baru lahir. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya mengakibatkan kematian pesakit yang terjejas, dengan individu tidak mencapai usia rata-rata. Pada prinsipnya, kekurangan paru-paru sangat menentukan untuk kematian orang yang menderita sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Di samping itu, dipendekkan tulang rusuk terbukti sebagai sebahagian daripada sindrom. Selain pemendekan dari tulang rusuk, toraks biasanya hipoplastik pada sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Kerana paru-paru yang kurang berkembang, organ ini tidak dapat membekalkan tubuh dengan secukupnya darah and oksigen. Akibatnya, pesakit mengalami kekurangan pernafasan. Selain itu, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya berlaku dengan pemendekan serta ubah bentuk panjang tulang. Selain itu, mereka yang menderita sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering mengalami polydactyly. Selain itu, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering dikaitkan dengan kelainan jantung, sumbing bibir dan lelangit, dan kerosakan usus dan saluran kencing. Kerongkongan, trakea, dan injap nafas kadang-kadang juga terkena malformasi. Dada tidak hanya menyempit, tetapi sering juga berbentuk prakseks. Walau bagaimanapun, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah istilah payung untuk pelbagai gejala yang mempunyai persamaan yang sangat baik di antara mereka. Sebagai contoh, sindrom Ellis-van Creveld dan sindrom Jeune termasuk dalam sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Kedua-dua gangguan ini biasanya tidak membawa maut. Sebaliknya, sindrom Majewski, Saldino-Noonan chondrodysplasia, sindrom Beemer-Langer, dan sindrom Verma-Naumoff biasanya mematikan. Selain itu, sindrom Yang dan sindrom Le-Marec wujud.
Punca
Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek berkembang akibat mutasi genetik, dengan kaedah pewarisan resesif autosomal. Sama ada sindrom polydactyly tulang rusuk utama berlaku pada pesakit wanita atau lelaki tidak diketahui dengan tepat. Walau bagaimanapun, pada prinsipnya, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah kongenital, jadi tidak ada kemungkinan mempengaruhi patogenesis.
Gejala, keluhan, dan tanda
Istilah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek digunakan untuk menggambarkan banyak sindrom penyakit kongenital yang diklasifikasikan sebagai osteochondrodysplasias genetik. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering dicirikan oleh hasil yang mematikan. Khas untuk kebanyakan sindrom adalah kekurangan paru-paru yang digabungkan dengan pemendekan tulang rusuk. Bergantung pada sindrom, gejala lain mungkin ada. Thorax biasanya mengalami kekurangan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Pesakit mengalami kekurangan pernafasan yang ketara akibat paru-paru hipoplastik, yang merupakan penyebab kematian yang biasa. Dalam beberapa kes, individu yang terkena sindrom polydactyly tulang rusuk pendek mempunyai rata hidung, celah sisi di bibir, dan bonjolan di tengkorak. Kadang-kadang bahagian belakang pesakit kepala rata rata.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dibuat oleh pakar penyakit keturunan. Di samping itu, diagnosis boleh dibuat di sebuah institusi perubatan yang mengkhususkan diri dalam kecacatan kerangka yang diwarisi. Diagnosis biasanya berlaku pada pesakit yang baru lahir atau bayi, sehingga ibu bapa hadir semasa anamnesis dan pemeriksaan klinikal berikutnya. Mereka juga membantu doktor dengan sejarah keluarga, kerana kejadian sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dalam keluarga adalah mungkin. Semasa pemeriksaan klinikal sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, doktor menggunakan teknik pencitraan untuk memeriksa keabnormalan rangka. Dia juga menganalisis perkembangan paru-paru. Dengan cara paru-paru ujian fungsi, pakar mengesan kecekapan organ dan mungkin dapat memberikan prognosis. Semasa mendiagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, penting untuk mengenal pasti sindrom yang tepat. Oleh itu, doktor memeriksa pesakit untuk mengetahui tanda-tanda sindrom Majewski dan sindrom Saldino-Noonan, misalnya.
Komplikasi
Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek boleh membawa ke pelbagai syarat. Atas sebab ini, tidak mungkin membuat ramalan umum mengenai perjalanan dan komplikasi penyakit selanjutnya. Ini sangat bergantung pada sindrom dan tin masing-masing membawa kepada pelbagai sekatan dalam kehidupan. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya menderita keluhan paru-paru. Tidak jarang mengalami sesak nafas atau sesak nafas. The organ dalaman khususnya boleh rosak teruk oleh kekurangan bekalan oksigen, mengakibatkan kerosakan akibat yang tidak dapat dipulihkan. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek juga menyebabkan kekal keletihan dan keletihan pesakit. Mereka yang terjejas juga mengalami penurunan kemampuan untuk mengatasi tekanan. Adalah tidak biasa sindrom polydactyly tulang rusuk pendek menyebabkan kecacatan tulang rusuk, mengakibatkan postur bengkok pada pesakit, yang boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup. Sebagai peraturan, tidak mungkin untuk merawat sindrom polydactyly tulang rusuk pendek secara kausal. Oleh itu, rawatan berdasarkan gejala dan bertujuan untuk menghadkannya. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi yang berlaku. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan dalam kebanyakan kes.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Selepas kelahiran pesakit dalam, pakar obstetrik dan pakar pediatrik melakukan pelbagai pemeriksaan dan ujian dalam prosedur rutin untuk menentukan kesihatan dari bayi yang baru lahir. Dalam prosedur ini, tanda-tanda sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya diperhatikan oleh kakitangan yang terlatih. Banyak bayi mengalami sumbing bibir dan lelangit sebagai tambahan kepada penyelewengan sistem rangka, jadi rawatan perubatan segera dimulakan. Di samping itu, aktiviti pernafasan bayi terganggu dan dianalisis. Dalam kes ini, saudara-mara tidak perlu mengambil tindakan sendiri kerana kehadiran kakitangan profesional. Sekiranya kelahiran di rumah, bidan atau pasukan obstetrik pesakit luar mengambil alih anamnesis awal. Sekiranya terdapat percanggahan, mereka juga secara bebas memulakan yang diperlukan langkah-langkah dan hubungi doktor. Ini diikuti dengan kemasukan pesakit dalam yang cepat sehingga anak dapat mendapat rawatan perubatan yang mencukupi. Sekiranya kelahiran secara tiba-tiba berlaku tanpa kehadiran jururawat perubatan, lawatan ke doktor selalu diperlukan sejurus selepas kelahiran. Sekiranya terdapat kelainan visual sistem rangka, masalah dengan aktiviti pernafasan atau ketidakteraturan lain, perkhidmatan perubatan kecemasan harus diberi perhatian. Sehingga ketibaan mereka, pertolongan cemas langkah-langkah mesti diambil supaya bayi yang baru lahir tidak tercekik. Tulang rusuk dan belakang kepala khususnya menunjukkan perubahan yang membimbangkan dan tidak dapat dilupakan. Tulang rusuk dipendekkan dan belakang kepala rata.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek hanya tertumpu pada gejala-gejala, sebagai penawar penyebab keadaan belum praktikal sehingga kini. Gejala individu pesakit dengan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah fokus utama. Kecacatan kerangka dapat diperbaiki sebahagiannya pada beberapa individu dengan campur tangan pembedahan. The terapi paru-paru yang kurang berkembang adalah lebih sukar. Selalunya tidak ada pilihan rawatan yang berkesan secara kekal di sini, sehingga banyak pesakit mati akibat sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk bentuk penyakit tanpa asas yang mematikan. Dalam bentuk sindrom polydactyly tulang rusuk pendek yang tidak mematikan, mencukupi terapi memberi sumbangan yang besar terhadap kualiti hidup pesakit.
Prospek dan prognosis
Istilah "sindrom polydactyly tulang rusuk pendek" merangkum keseluruhan rangkaian gangguan keturunan. Ini menampakkan diri setelah dilahirkan atau dilahirkan. Beberapa penyakit sindrom ini mematikan, tetapi yang lain tidak. Prognosis untuk penyakit yang berlainan, yang diringkaskan di sini, berbeza dengan baik atau buruk. Pemendekan tulang rusuk dan hipoplasia paru-paru bertanggungjawab untuk perjalanan mematikan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek yang sudah ada pada usia muda. Pada masa kini, kecacatan kerangka - kadang-kadang juga mengalami atrofi paru-paru lobus - sudah dapat dikesan semasa mengandung diagnostik. Walau bagaimanapun, adalah bermasalah bahawa paru-paru kerosakan biasanya hanya dapat dilihat selepas kelahiran. Kerosakan paru-paru juga menjadi sebab mengapa bayi yang terjejas mati hanya selepas beberapa minggu atau bulan. Prognosis untuk bayi yang terjejas sangat buruk terutamanya kerana paru-paru yang kurang berkembang dalam sindrom polydactyly tulang rusuk pendek tidak dapat membekalkan organisma dengan cukup oksigen. Sebagai tambahan kepada dua lesi eponim sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, bayi juga mungkin mengalami luka lain pada badan. Selalunya, kerosakan sekunder yang tidak dapat dipulihkan berlaku pada awal keadaan yang dikelompokkan sebagai sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Diagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek mesti membezakan dengan hati-hati bentuk penyakit yang terdapat dalam setiap kes. Prognosis kelangsungan hidup untuk sindrom sindrom polydactyly tulang rusuk pendek lebih baik hanya pada sindrom Ellis-van Creveld dan juga sindrom Jeune.
pencegahan
Sehingga kini, doktor tidak dapat mencegah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dengan berkesan. Penyebab perkembangan penyakit ini terletak pada mutasi gen, jadi tidak ada pencegahan langkah-langkah sedang dilaksanakan. Walau bagaimanapun, penyelidikan sedang dijalankan untuk mencegah kecacatan kongenital seperti sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Pada masa ini, hanya diagnosis pranatal sindrom polydactyly tulang rusuk yang mungkin, dan doktor dapat mengesan kekurangan paru-paru dan memendekkan tulang rusuk.
Susulan
Biasanya ada sedikit, jika ada, langkah-langkah khas penjagaan selepas waktu yang tersedia untuk orang yang terkena sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Dengan ini keadaan, doktor harus berjumpa lebih awal untuk mengelakkan komplikasi dan ketidakselesaan. Diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan sindrom seterusnya dan juga dapat mencegah gejala yang semakin teruk. Dalam bentuk penyakit ini, biasanya tidak ada penawar bebas. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dirawat dengan pelbagai prosedur pembedahan. Orang yang terjejas harus menjaga rehat di tempat tidur yang ketat dan menjaga tubuhnya selepas campur tangan ini. Usaha, aktiviti fizikal dan tekanan harus ditahan agar tidak terus memberi tekanan pada tubuh. Dalam banyak kes, fisioterapi dan langkah-langkah fisioterapeutik juga dapat digunakan untuk meningkatkan mobiliti orang yang terjejas lagi. Dalam kes ini, banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah pesakit untuk terus mengurangkan rasa tidak selesa. Sebagai peraturan, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Bergantung pada bentuk dan keparahan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, gejala dan aduan berbeza berlaku. Perubatan terapi serta langkah-langkah pertolongan diri mesti disesuaikan secara individu untuk mengurangkan gejala ini dan menjalani rawatan tanpa komplikasi. Paru-paru yang kurang berkembang dapat dikompensasikan secara terhad oleh sukan dan fisioterapi. Agar tidak membebankan organ, semua aktiviti sukan harus dilakukan hanya dengan berunding dengan pakar. Kecacatan tulang rusuk dapat mendorong a firasat dan terutamanya merupakan kecacatan optik. Kanak-kanak dan remaja khususnya memerlukan sokongan orang dewasa di sini. Ibu bapa harus bercakap kepada guru dengan segera sekiranya mereka dikecualikan. Menghadiri kumpulan pertolongan diri boleh menjadi pertolongan penting bagi penghidap, kerana bercakap dengan penderita lain membantu memahami dan menerima keadaannya. Selepas campur tangan pembedahan menggunakan prosedur VEPTR, pesakit pada mulanya mesti tinggal di hospital selama beberapa hari. Untuk mengelakkan selepas operasi kemurungan dari berlaku, peluang yang cukup untuk gangguan perlu diciptakan. Lawatan berkala dari rakan dan saudara adalah sokongan emosi yang penting dan secara tidak langsung menyumbang kepada pemulihan.
