Sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota dicirikan oleh multimembered ibu jari, sering dikaitkan dengan syndactyly dan multimemberedness jari kaki. Sindrom malformasi timbul berdasarkan mutasi genetik dan diwarisi secara autosomal dominan, dengan ekspresiviti tertakluk kepada kebolehubahan. Pesakit dirawat secara pembedahan pemotongan.
Apakah sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan?
Polydactyly adalah a keadaan di mana pesakit mengalami banyak anggota badan di jari atau jari kaki. Multimembered seperti ini juga mencirikan, dari segi gejala utama, sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan. Gejala kompleks ini adalah kecacatan kelahiran yang sangat jarang yang kadang-kadang diklasifikasikan di antara sindrom malformasi. Kompleks ini juga dikenali dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan postaxial polydactyly type 2. Sindrom malformasi mempengaruhi kaki selain tangan dan dicirikan terutamanya oleh jariseperti ibu jari tiga anggota badan yang mungkin berkaitan dengan penduaan elemen ibu jari fakultatif. Sindrom Holt-Oram mempunyai malformasi yang serupa dan dikaitkan dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit seperti Fanconi anemia. Penyebaran sindrom ini dilaporkan sekitar satu kes per 1,000,000 orang. Kumpulan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sehingga kini. Oleh itu, sains menganggap keturunan kompleks ubah bentuk. Cara pewarisan dilaporkan sebagai pewarisan dominan autosomal dengan penembusan dan ekspresiviti berubah-ubah.
Punca
Sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan mempunyai sebab genetik. Mutasi dikaitkan dengan sindrom malformasi. Oleh itu, mutasi dalam LMBR1 gen dianggap mendasari gangguan tersebut. Ini gen terletak di lokus gen 7q36.3 dan memberi kod dalam DNA untuk protein yang disebut homolog protein Limb region 1. Adakah protein terlibat secara langsung dalam pengembangan anggota badan belum jelas. Walau bagaimanapun, protein menunjukkan aktiviti yang tidak normal berikutan mutasi pengekodan gen, mungkin menyebabkan simptom sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan. Hubungan yang tepat antara kecacatan gen dan akibatnya tidak dapat disiasat secara konklusif. Ia juga belum diketahui sama ada faktor luaran menyumbang kepada perkembangan sindrom selain faktor genetik. Sekiranya tidak ada pengelompokan keluarga sindrom dalam keluarga, mutasi gen baru mungkin masih berlaku, yang menyebabkan sindrom polysyndactyly thumb tripartite sporadis.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom polydactyly ibu jari tiga anggota badan mengalami kelainan pada tangan dan, kadang-kadang, kaki. Mereka dipengaruhi oleh polydactyly, yang menampakkan diri di kawasan ibu jari. Ibu jari pesakit terdiri daripada pelbagai anggota badan, jadi terutamanya tripartit. Fungsi ibu jari biasanya dipelihara. Sifat ibu jari yang berbilang anggota mempunyai a jari-muka seperti. Dalam beberapa kes, sindiket jari atau jari kaki ada di samping multimembered. Ini selalu disebut apabila anggota badan tangan atau kaki menyatu bersama. Sama seperti poli- dan sindiket tangan memanifestasikan diri mereka lebih baik pada ibu jari, mereka mendapati manifestasi pada kaki pesakit lebih baik pada jari kaki. Pada kebanyakan pesakit, perubahan pada kaki kurang jelas. Di sebilangan mereka hampir tidak kelihatan dan pada yang lain mereka sama sekali tidak hadir. Walaupun dalam keluarga yang sama, tahap kecacatan boleh berbeza-beza.
Diagnosa
Diagnosis sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan dibuat oleh gambaran klinikal pesakit. Oleh kerana tidak terdapat malformasi lain selain daripada malformasi yang disebutkan di atas, pembezaan diagnostik pembezaan dari sindrom malformasi lain agak mudah semasa proses diagnostik. Terdapat risiko kekeliruan sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan hampir secara eksklusif dengan sindrom Holt-Oram. Sekiranya terdapat keraguan, pembezaan dapat dilakukan dengan analisis genetik molekul. Prognosis pesakit sangat baik. Di satu pihak, kecacatan biasanya tidak merosakkan fungsi anggota badan tangan dan kaki, dan di sisi lain, mereka dapat diperbaiki dengan baik dalam kebanyakan kes. Kerana tidak ada malformasi lain kecuali kecacatan jari kaki dan jari, sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan adalah salah satu sindrom malformasi yang paling disukai secara prognostik.
Komplikasi
Sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan menyebabkan keabnormalan dan kecacatan teruk pada kaki dan tangan dalam kebanyakan kes. Fungsi jari dan jari kaki individu biasanya dipelihara, walaupun sindrom ini dapat terus menyekat kehidupan seharian pesakit. Dalam banyak kes, banyak aktiviti hanya mungkin dilakukan pada tahap terhad atau dikaitkan dengan komplikasi. Kanak-kanak khususnya mungkin mengusik dan membuli kerana sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan. Akibatnya, kanak-kanak berkembang kemurungan atau gejala psikologi lain dan mengalami penurunan kualiti hidup. Tidak semua pesakit dipengaruhi oleh perubahan pada tangan dan kaki, jadi mereka boleh berlaku hanya pada salah satu bahagian kaki. Selalunya tidak mungkin untuk merawat sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan secara kausal. Atas sebab ini, hanya pemotongan anggota badan masing-masing mungkin jika dikehendaki oleh pesakit. Dalam banyak kes, gejala tidak diperbetulkan jika tidak membawa sekatan dalam kehidupan pesakit. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit mengadu aspek estetik, yang boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi. Dalam kes pemotongan, tidak ada lagi komplikasi atau ketidakselesaan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat pengumpulan sindrom dalam keluarga, pemeriksaan harus dilakukan selama mengandung. Ibu bapa yang diharapkan adalah lebih baik menghubungi doktor yang bertanggungjawab sekiranya berlaku faktor-faktor risiko dan membuat janji temu untuk ultrasound pemeriksaan. The keadaan biasanya dikesan selepas kelahiran selambat-lambatnya dan kemudian dapat dirawat secara khusus. Sekiranya berlaku kronik kesakitan dan komplikasi lain, doktor harus berjumpa. Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat kerosakan kedudukan, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil dalam apa jua keadaan. Pembetulan kecacatan perubatan sangat diperlukan. Sokongan fisioterapeutik yang disertakan juga disarankan dalam keadaan tertentu. Oleh kerana mereka yang terjejas sering mengalami kompleks rendah diri dan penderitaan psikologi lain di kemudian hari, seorang pakar psikologi harus berunding. Walau bagaimanapun, hanya doktor yang bertanggungjawab yang dapat menjawab secara terperinci apa langkah-langkah harus diambil. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar dalam kecacatan atau pakar dalam gejala tertentu boleh dimaklumkan.
Rawatan dan terapi
Bagi pesakit dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan, tidak ada penyebab terapi tersedia dalam erti kata yang ketat, kerana penyebabnya adalah mutasi genetik. Oleh itu, keabnormalan tidak dirawat secara kausal, tetapi secara simptomatik. Oleh itu, rawatan sangat bergantung pada gejala dalam kes individu. Dalam kebanyakan kes, kerosakan pada mulanya tidak diperbaiki pada tempoh pertama selepas kelahiran. Ini benar terutamanya dalam kes sindaktil yang terdapat, yang mana lebih sukar untuk membetulkan semakin kecil tangan dan kaki orang yang terkena. Oleh kerana polydactyls tidak merosakkan fungsi tangan atau kaki, pembetulan pembedahan tidak wajib dilakukan dari sudut perubatan. Walau bagaimanapun, sindaktil boleh merosakkan fungsi. Prosedur pemisahan pembedahan tersedia untuk pembetulan, yang biasanya dinobatkan dengan kejayaan setelah usia tertentu, terutama dalam kes sindaktil membran. Amputasi pelbagai anggota badan secara polydactyly juga masuk akal dari usia tertentu, kerana anak yang terkena mungkin mengalami penolakan atau bahkan diskriminasi di sekolah paling lambat. Sekiranya hubungan ini terbukti benar, masalah psikologi yang serius mungkin timbul sepanjang hayat. Untuk mengelakkan perjalanan seperti ini, amputasi pembedahan masuk akal.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan, penyembuhan diri tidak berlaku. Atas sebab ini, pesakit selalu bergantung pada rawatan untuk keadaan untuk memberikan kelegaan kekal. Sekiranya rawatan tidak berlaku, pelbagai perubahan berlaku di kaki pesakit. Jari-jari kaki besar terutama terkena, walaupun dalam kes yang jarang terjadi ibu jari pada jari juga boleh terjejas. Kesukaran dalam kehidupan seharian berlaku, yang memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit dan menyekat kehidupan seharian. Kanak-kanak juga mungkin mengalami buli atau menggoda sebagai akibatnya, menyebabkan gangguan psikologi atau bahkan kemurungan. Rawatan sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan selalu dilakukan dalam bentuk amputasi. Ini tidak mengakibatkan komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut, dengan gejala-gejala yang hilang sepenuhnya. Begitu juga, ini tidak memberi kesan negatif terhadap fungsi tangan atau kaki. Sindrom ini juga tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Sehubungan itu, rawatan awal di zaman kanak-kanak secara langsung dapat mencegah kemungkinan timbulnya aduan psikologi atau kemurungan.
pencegahan
Sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan tidak dapat dicegah dalam arti sempit, kerana ini adalah gangguan genetik. Dalam erti kata yang luas, kaunseling genetik pada mengandung peringkat perancangan dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan.
Susulan
Dalam sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan, langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas waktu sangat terhad. Kerana ia adalah keadaan kongenital dan keturunan, rawatan lengkap atau kausal biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, fokus utamanya adalah pada pengesanan awal penyakit. Semakin awal sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling turun-temurun juga dapat dilakukan. Ini dapat mengelakkan sindrom ditularkan kepada anak-anak. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan campur tangan pembedahan dan oleh pelbagai terapi. Dalam banyak kes, latihan dari terapi ini dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, yang mempercepat proses penyembuhan. Selepas prosedur, rehat di tempat tidur mesti diperhatikan dalam apa jua keadaan. Pesakit harus berehat dan menjaga badannya. Penjagaan dan sokongan daripada saudara-mara dan rakan-rakan juga sangat penting dan dapat menyumbang kepada penyembuhan yang dipercepat. Sama ada sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas tidak dapat diramalkan secara universal.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pilihan pertolongan diri untuk sindrom polysyndactyly ibu jari trifid adalah terhad. Tidak mustahil untuk mencapai perubahan keadaan fizikal dengan cara sendiri. Dalam kehidupan seharian, fokusnya adalah bagaimana menangani kecacatan. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan genetik harus diberitahu seawal mungkin tentang perubahan dalam tubuh mereka berbanding dengan fizikal orang sihat. Pendekatan terbuka terhadap normaliti yang berbeza membantu anak bersentuhan dengan sesama manusia dan rakan sepermainan pada usia yang sama. Keyakinan diri anak harus disokong dan didorong. Sekiranya terdapat masalah emosi atau mental, anak memerlukan pertolongan. Dalam kebanyakan kes, bantuan ahli keluarga atau ahli keluarga yang juga sakit cukup. Bersama mereka dapat mempraktikkan cabaran dalam kehidupan seharian. Kanak-kanak itu kini memenuhi persekitaran yang disiapkan dan belajar untuk menegaskan dirinya dalam situasi yang tidak menyenangkan. Pada masa yang sama, perubahan visual tidak boleh terlalu menjadi tumpuan acara sehari-hari. Kekuatan anak harus didorong dan kegembiraan hidup ditemui. Dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan kanak-kanak itu dapat hidup tanpa rungutan. Ini adalah cacat penglihatan yang tidak mengakibatkan sekatan atau ancaman hidup.
