Apa itu sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah sindrom jarang yang disebabkan oleh kecacatan pada genetik. Ia berlaku di seluruh dunia sekitar 1-9 setiap 100,000 kelahiran. Kanak-kanak lelaki dan perempuan boleh terkena sindrom Prader-Willi. Mereka yang terkena perawakan kecil, sudah mempunyai nada otot yang rendah seperti bayi baru lahir dan menderita obesiti kemudian dalam hidup. Kelainan mental dan penurunan kecerdasan juga merupakan ciri sindrom Prader-Willi.
Punca
Penyebab sindrom Prader-Willi adalah apa yang disebut "penghapusan ayah". Ini bermaksud bahawa pada kromosom 15, yang diwarisi dari bapa, sebilangan maklumat genetik dihapuskan dan kini hilang. Dalam kebanyakan kes, penghapusan ini berlaku secara spontan (mutasi baru) dan tidak diwarisi.
Diduga bahawa perubahan dalam bahan genetik menyebabkan kerosakan fungsi hipotalamus (bahagian otak tengah). The hipotalamus adalah pusat kawalan penting badan, yang juga bertanggungjawab untuk pembebasan banyak hormon. Dalam sindrom Prader-Willi, antara lain, hormon pertumbuhan yang terlalu sedikit dirembeskan, yang menyebabkan kerdil.
Diagnosa
Kecurigaan sindrom Prader-Willi dapat ditimbulkan oleh pakar pediatrik yang bertugas sejurus selepas kelahiran. Bayi yang baru lahir kelihatan jelas oleh kelemahan otot, kelemahan minum dan bayi yang baru lahir lemah refleks. Semasa menentukan tahap hormon di darah, menurunkan nilai untuk pertumbuhan dan jantina hormon dapat dilihat. Pengesahan diagnosis hanya dapat diberikan melalui pemeriksaan genetik. Di sini penghapusan kromosom 15 dikesan.
Dengan gejala ini, anda mengenali sindrom Prader-Willi?
Anak-anak yang terjejas sudah terlihat segera setelah lahir kerana mereka mengalami ketegangan otot yang rendah (“bayi floppy”), sangat kecil dan ringan dan tidak minum dengan betul. Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi mempunyai ciri khas: mata berbentuk badam, bahagian atas nipis bibir, anak panah hidung akar dan tangan dan kaki kecil. Selalunya kanak-kanak yang terjejas juga juling.
Pada kanak-kanak lelaki, skrotum kecil dapat dilihat pada usia dini dan sering terdapat testis bawah. Pembangunan kanak-kanak ditangguhkan dan pencapaian dalam pembangunan seperti berjalan dan bercakap dicapai kemudian. Sejak usia tiga tahun, kanak-kanak yang terjejas mengalami selera makan yang tidak terkawal tanpa rasa kenyang ketika makan.
Selera yang meningkat secara patologi ini membawa kepada obesiti. Berat badan yang berlebihan boleh disertai dengan penyakit sekunder seperti kencing manis, gangguan tidur dan penyakit kardiovaskular. Pelepasan pertumbuhan yang berkurang hormon juga mencegah a spurt pertumbuhan semasa akil baligh.
Alat kelamin juga masih belum berkembang. Pesakit Prader-Willi biasanya tidak subur. Khas untuk sindrom Prader-Willi juga kecerdasan berkurang dan pembelajaran kesukaran. Kelainan psikologi seperti gangguan kawalan impuls dan perubahan emosi juga kerap berlaku pada mereka yang terjejas.
