Progeria jenis 1, juga dikenali sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah yang pertama, walaupun sangat jarang berlaku, zaman kanak-kanak penyakit. Secara umum, progeria boleh digambarkan sebagai penyakit yang menyebabkan kanak-kanak yang terkena itu meningkat dengan cepat.
Apakah progeria jenis 1?
Nama penyakit yang disebut progeria jenis 1 berasal dari bahasa Yunani, di mana "progeria" diterjemahkan secara kasar sebagai "usia dini." Jenis 1, juga disebut sindrom Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, dua doktor pertama yang menentukan progeria bayi), hanya terhad kepada kanak-kanak sahaja. Bentuk penyakit pramatang ini menyebabkan mereka yang terkena usia lima hingga sepuluh kali lebih cepat daripada orang yang sihat. Oleh itu, kebanyakan penghidap mati sebelum mereka mencapai usia dewasa. Purata jangka hayat di sini hanya 14 tahun. Nasib baik, progeria jenis 1 jarang berlaku seperti yang menghancurkan, dengan anggaran kejadian 1 dari 8,000,000.
Punca
Punca progeria jenis 1 adalah, menurut pengetahuan saintifik semasa, genetik. Untuk memahami apa yang menyebabkan badan bertambah tua pada individu yang terjejas, seseorang mesti mempertimbangkan tahap sel:
Penderita progeria jenis 1 kekurangan protein lamin A, yang berfungsi untuk menstabilkan nukleus sel. Protein ini biasanya dikod oleh lamin A gen dalam DNA, tetapi asas disusun dengan betul pada jenis progeria 1. Akibatnya, protein yang betul tidak lagi dihasilkan, dan dinding inti sel tidak berbentuk dan tenggelam. Ini seterusnya merosakkan kualiti bahan genetik dan proses pembelahan sel. Sel-sel yang baru terbentuk kemudian berfungsi lebih buruk dan buruk, yang mempercepat proses penuaan dengan sangat besar. Diduga bahawa kecacatan genetik ini berdasarkan mutasi spontan, kerana ibu bapa kanak-kanak yang terkena tidak menunjukkan gejala progeria jenis 1, sehingga tidak ada pewarisan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam sindrom progeria Hutchinson-Gilford, gejala pertama muncul lebih awal. Kanak-kanak yang terjejas masih kelihatan sihat pada masa kelahiran, tetapi tanda-tanda pertama penyakit ini muncul pada tahun pertama kehidupan. Amat mengejutkan bahawa anak-anak berkembang lebih perlahan berbanding rakan sebaya yang sihat. Mereka menderita perawakan pendek pada usia awal. Satu lagi gejala progeria adalah penuaan pesat dan penuaan awal. Ini dapat dilihat dengan teruk keguguran rambut dan kering, kasar dan menipis kulit. Akibatnya, urat di bawah kulit menjadi kelihatan. The kulit pada kepala terjejas terutamanya. Tambahan pula, kanak-kanak yang terjejas biasanya mempunyai wajah kecil dengan a hidung yang menyerupai paruh burung. Individu yang terjejas sangat kurus dan bertulang kerana kekurangan tisu lemak subkutan. Suara yang sangat ringan juga kelihatan. Kanak-kanak dengan progeria sering menderita penyakit yang biasanya menyerang orang tua. osteoporosis and arthrosis, sebagai contoh, adalah perkara biasa. Lebih jarang, penyakit kardiovaskular juga berlaku. Di progeria maju, jantung serangan mungkin berlaku. Selalunya, kanak-kanak yang terkena juga mengalami kecacatan atau kekejangan sendi dan patah tulang. Mereka tidak terkena penyakit lain seperti kanser or demensia lebih kerap daripada kanak-kanak yang sihat.
Diagnosis dan kursus
Oleh kerana gejala progeria jenis 1 muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan, diagnosis dapat dibuat cukup awal. Kecenderungan luaran dari gejala ini sahaja cukup mencukupi untuk mendiagnosis progeria jenis 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) pada anak yang terkena. Untuk memastikan keselamatan, pemeriksaan genetik dapat memberikan kepastian sepenuhnya. Walau bagaimanapun, ciri-ciri luaran penyakit ini tidak dapat dilihat: Kanak-kanak yang menderita progeria jenis 1 tetap pendek dan hanya kurus fizikal. Gejala penuaan yang biasa dapat dijumpai di dalamnya, seperti besar-besaran keguguran rambut dan kulit berkerut kasar. Kehilangan tulang, penyakit vaskular dan kehilangan subkutan tisu lemak juga merupakan sebahagian dari gambar dengan bertambahnya usia. Sebilangan besar penghidap kemudian mati kerana jantung serangan akibat daripada arteri oklusi. Kursus progeria jenis 1 biasanya berakhir dengan kematian pada usia pubertas.
Komplikasi
Progeria jenis 1 adalah penyakit yang sangat serius. Ia sudah berlaku di zaman kanak-kanak dan mesti dirawat secara langsung. Jika tidak, orang yang terjejas akan mati. Pesakit dengan progeria jenis 1 mengalami penuaan pramatang yang sangat cepat. Terutama bagi saudara-mara dan ibu bapa, penyakit ini sekali gus memberi beban psikologi yang kuat. Atas sebab ini, ibu bapa juga mungkin mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Kanak-kanak itu menderita wajah kecil dan kulit kering. Keguguran rambut juga boleh berlaku dan mereka yang terjejas hanya boleh bercakap dengan suara yang sangat seperti kanak-kanak. Selanjutnya, jika tidak dirawat, progeria jenis 1 membawa kepada atrofi otot dan kehilangan tulang. Begitu juga, pesakit mengalami peningkatan risiko jantung menyerang dan akhirnya boleh mati daripadanya. Progeria jenis 1 tidak dapat diubati secara kausal. Atas sebab ini, hanya simptom yang dirawat. Dengan bantuan pelbagai terapi, gejala mungkin dapat dibendung. Walau bagaimanapun, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Kanak-kanak yang menunjukkan keunikan dalam proses perkembangan harus ditunjukkan kepada doktor. Sebarang penuaan anak yang cepat dan cepat harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, kelainan pertama menjadi jelas pada tahun pertama kehidupan. Pertumbuhan yang tertunda dalam perbandingan langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama harus dibincangkan dengan doktor. Perawakan pendek memanifestasikan dirinya pada banyak individu yang terjejas. rambut kehilangan, perubahan penampilan kulit, penuaan, atau penampilan yang menyerupai orang dewasa mesti diperjelaskan oleh doktor. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya terdapat gangguan pada irama jantung atau jika perubahan visual berlaku di wajah. Muka kecil dengan seperti burung hidung adalah ciri penyakit dan mesti diperiksa secepat mungkin. Lawatan ke doktor dianjurkan sebaik sahaja kelainan pertama muncul, kerana penyakit ini menyebabkan kematian pramatang orang yang terjejas jika tidak dirawat. Perawakan pendek, kepincangan atau penyelewengan dalam aktiviti sendi adalah tanda-tanda a kesihatan kecelaruan. Tindakan diperlukan untuk mengelakkan komplikasi serius. Kekhususan sistem muskuloskeletal, keretakan tulang yang kerap dan a serangan jantung in zaman kanak-kanak adalah petunjuk yang membimbangkan penyakit yang ada. Pemeriksaan komprehensif diperlukan agar diagnosis dapat dibuat dan rancangan rawatan dikembangkan.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana progeria jenis 1 berdasarkan kecacatan genetik, ia seperti yang lain penyakit genetik, tidak dapat dirawat secara kausal. Satu-satunya perkara yang boleh dilakukan untuk penghidap penyakit yang ditakdirkan ini adalah rawatan untuk mengurangkan komplikasi yang berlaku dengan progeria jenis 1. Terapi fizikal dapat dijadualkan untuk menguatkan otot dan meningkatkan mobiliti penderita. Untuk memastikan kulit lebih lembut, istimewa losyen boleh digunakan. Di samping itu, ubat-ubatan juga boleh diresepkan untuk mengekang gejala tertentu sebanyak mungkin. Ini termasuk, sebagai contoh, ubat untuk kehilangan tulang dan penyakit vaskular. Walau bagaimanapun, kerana jarang penyakit ini, banyak dadah masih dalam fasa ujian. Walaupun begitu, setiap langkah yang mungkin harus diambil untuk sekurang-kurangnya meningkatkan kualiti hidup mereka yang terkena Progeria jenis 1.
pencegahan
Malangnya, progeria jenis 1 tidak dapat dicegah. Ia adalah penyakit genom semata-mata, yang disebabkan oleh mutasi spontan, walaupun sangat jarang berlaku. Keturunan boleh dikecualikan dalam apa jua keadaan. Walau bagaimanapun, pada masa ini terdapat kemungkinan untuk mendiagnosis progeria jenis 1 dengan ujian genetik sebelum kelahiran.
Susulan
Tidak ada rawatan selepas rawatan yang berkesan untuk progeria jenis 1, kerana gangguan genetik juga tidak dapat diubati hingga kini. Kanak-kanak yang menderita penyakit ini mesti menjalani pemeriksaan berkala. Semasa pemeriksaan ini, doktor yang bertugas memeriksa sama ada gejala kanak-kanak itu bertambah buruk dan bagaimana keadaannya kesihatan adalah. Antara lain, dia menguji bagaimana mudah alih pesakit sendi dan betapa sensitifnya kanak-kanak itu kesakitanTetapi juga pemeriksaan terhadap darah peredaran dan hati-paru-paru fungsi adalah wajib. Bergantung pada fizikal anak keadaan, simptomnya dirawat sejauh mungkin. Physiotherapy disesuaikan dengan pesakit membantu melawan pengerasan progresif sendi. Istimewa krim, losyen dan mandi biasa digunakan untuk melindungi kulit sensitif. Sihat, seimbang diet bersamaan dengan ubat untuk mencegah pembentukan trombosis sokongan darah peredaran. Tetapi penjagaan psikologi untuk anak dan keluarganya juga sangat penting. Oleh kerana kanak-kanak sering dikucilkan oleh rakan sebaya mereka kerana penyakit mereka, mereka harus dihubungi dengan kanak-kanak lain secara istimewa terapi kumpulan. Ibu bapa, sebaliknya, harus belajar bagaimana menolong anak mereka dalam kehidupan seharian dan juga membiarkan mereka lupa bahawa mereka menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Seorang kanak-kanak yang menderita Progeria jenis 1 kemungkinan besar bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidupnya. Ini memberi beban fizikal dan emosi yang besar kepada ibu bapa. Untuk mengimbanginya, ibu bapa harus menjalani rawatan psikoterapi yang menyokong. Ini juga berlaku untuk pesakit sendiri, yang mungkin dibuli atau dikucilkan. Tidak ada kumpulan bantuan diri langsung untuk orang yang terkena progeria dan saudara-mara mereka; penyakit ini terlalu jarang berlaku. Walau bagaimanapun, laman web www.progerie.com menawarkan maklumat lanjut dan tolong menolong diri sendiri. Di Amerika Syarikat, terdapat persatuan yang menghubungkan ibu bapa dan anak-anak progeria mereka di setiap negeri: www.progeriaresearch.org. Pengendali laman web ini juga menganjurkan acara di mana kanak-kanak yang terjejas dari seluruh dunia dapat bertemu dengan moto "Meet the kids". Bagi kedua-dua pesakit dan keluarga mereka, perjumpaan ini dapat memberi motivasi dan sokongan. Pesakit progeria muda menemui rakan di sana yang mengalami nasib yang sama. Sebilangan dari mereka menjadi panutan, kerana mereka jauh lebih tua daripada yang biasanya disarankan oleh prognosis. Sebagai tambahan kepada rawatan simptomatik keadaan, disarankan agar pesakit melindungi kulit halus mereka dari sinar matahari dan menggunakan krim secara berkala agar tetap kenyal.
