Sindrom Pterygium berganda: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom pterygium berganda terdapat pada pesakit dengan lipatan kulit seperti kulit mukosa or kulit. Beberapa bentuk dibezakan. Tiada sebab terapi wujud sehingga kini.

Apakah sindrom pterygium berganda?

"Pterygium" secara harfiah diterjemahkan sebagai "bulu sayap." Istilah perubatan ini merujuk kepada kelainan fizikal yang ditunjukkan oleh lipatan kulit dan membran mukus serupa dengan kulit sayap. Selalunya, yang kulit lipatan terletak di sisi leher antara proses mastoid dan bahagian tertinggi skapula. Penyetempatan ini juga disebut sebagai pterygium colli. Pterygium boleh menjadi gejala gambaran klinikal superordinat. Ini adalah kes, misalnya, di Ullrich-Sindrom Turner. Dalam sindrom pterygium berganda, beberapa pterygia terdapat pada masa yang sama. Sindrom ini berlaku dalam pelbagai bentuk. Selain bentuk resesif autosom, ubat mengetahui bentuk dominan popliteal dan autosomal. Selanjutnya, jenis Frias, jenis mematikan dan jenis sindrom X-link ada. Oleh itu, sindrom pterygium berganda boleh dikaitkan dengan simptom-simptom yang berbeza dan mempunyai jalan yang berbeza-beza. Kelaziman setiap jenis berbeza. Walau bagaimanapun, pada dasarnya semua jenis sindrom sesuai dengan penyakit yang agak jarang berlaku, yang rata-rata mempengaruhi satu dari satu juta.

Punca

Sindrom pterygium berganda selalu mempunyai asas genetik. Ini bermaksud bahawa faktor dalaman DNA bertanggungjawab untuk menyebarkan penyakit ini. Dalam pelbagai jenis sindrom, cara penularannya juga berbeza. Pelbagai kaedah pewarisan kini dikaitkan dengan sindrom tersebut. Sebagai tambahan kepada mod pusaka resesif autosomal dan mod resesif berkait X, pewarisan dominan autosom juga dimungkinkan. Nampaknya, kecacatan genetik memainkan peranan utama dalam penyakit ini. Kecacatan ini boleh didapati pada gen yang berbeza dan sesuai dengan pelbagai jenis mutasi. Dalam mutasi, bahan genetik berubah dalam penyetempatan tertentu. Perubahan bahan genetik ini menyebabkan kelainan yang diberikan gen produk. Oleh itu, individu gen produk tidak lagi membawa bentuk yang dimaksudkan secara fisiologi. Kehilangan bentuk ini juga menyebabkan mereka kehilangan fungsi yang diinginkan. Hasilnya adalah kecacatan fungsional yang menampakkan diri dalam bentuk kecacatan. Apa yang diwarisi adalah mutasi masing-masing dengan semua malformasi yang berkaitan. Sebagai contoh, untuk bentuk popliteal, mutasi terletak pada IRF6 gen pada lokus gen 1q32.2.

Gejala, keluhan, dan tanda

Oleh kerana jenis mutasi berbeza-beza, begitu juga gejala pesakit dengan sindrom pterygium berganda. Pada jenis resesif autosomal, sindrom ini dimanifestasikan terutamanya oleh kecacatan wajah dengan memanjang ke bawah kelopak mata sumbu, jambatan hidung yang menonjol, garis rambut nuchal rendah, dan saluran telinga yang sempit. Perawakan pendek and hilang pendengaran adalah gejala lain. Pterygia dalam jenis ini berlaku pada leher, ketiak, jari, atau antara dagu dan dada. Sebagai tambahan, kaki kelab dengan jari kaki yang menyatu mungkin ada. Tulang belakang sering membawa badan vertebra kecacatan dan melengkung (scoliosis). Selain itu, kelainan tulang rusuk dan kelainan genital sering berlaku. Bentuk sindrom popliteal, sebaliknya, mempunyai kulit sayap berganda di fossae popliteal. Fisura palpebral tertutup dan juga sumbing bibir dan lelangit dan sindiket adalah simptom-simptom yang sering disertakan. Dalam jenis Frias, biasanya tidak ada perawakan pendek. Dalam kebanyakan kes, bentuk sindrom yang mematikan menunjukkan pterygia, yang membatasi pergerakan. Di samping itu, pesakit dengan jenis maut sering mengalami kecacatan tengkorak, leher, muka, dan badan genital dan vertebra.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom pterygium berganda biasanya dibuat oleh doktor sejurus selepas kelahiran. Dalam kebanyakan kes, diagnosis yang disyaki dibuat semata-mata dengan diagnosis visual. Kulit sayap khas pesakit adalah fenomena yang sangat spesifik dan dengan itu memberikan petunjuk nyata pada penyakit ini pada pandangan pertama. Klasifikasi kursus dan keparahan sering kali tidak dapat dibuat dengan diagnosis visual, tetapi memerlukan diagnostik yang lebih luas dengan pemeriksaan khusus seperti pencitraan. Prognosis pesakit bergantung secara terperinci pada gejala yang ada dan keparahannya. Sebagai tambahan kepada bentuk perkembangan yang mematikan, bentuk perkembangan tanpa penurunan jangka hayat langsung juga diketahui.

Komplikasi

Sindrom Pterygium mengakibatkan pelbagai kecacatan pada wajah pesakit. Kecacatan ini dengan demikian dapat membatasi estetika orang yang terjejas dan dengan demikian membawa kepada harga diri yang rendah atau kompleks rendah diri dan kemurungan. Selanjutnya, masalah pendengaran tidak jarang berlaku, sehingga dalam keadaan terburuk selesai hilang pendengaran boleh berlaku. Kualiti hidup orang yang terjejas berkurang dengan sindrom pterygium. Selanjutnya, lelangit yang disebut boleh berkembang. Mobiliti pesakit juga dapat disekat dan dikurangkan dalam banyak kes. Kecacatan juga boleh mempengaruhi leher atau tengkorak. Adalah tidak biasa sindrom pterygium mempengaruhi alat kelamin juga, yang mungkin menyebabkan sekatan dalam hubungan seksual. Sindrom Pterygium dirawat dengan campur tangan pembedahan. Ini dapat mengehadkan sebahagian besar gejala dan kecacatan dengan baik. Komplikasi khas biasanya tidak berlaku dengan rawatan ini. Dalam banyak kes, bagaimanapun, rawatan psikologi diperlukan untuk mencegah atau merawat kemurungan. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom pterygium.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Apabila gejala seperti perawakan pendek or hilang pendengaran diperhatikan, lawatan ke doktor adalah perlu. Individu yang terjejas biasanya diperiksa sejurus selepas kelahiran, di mana penyakit ini dapat didiagnosis dengan jelas. Dalam kes sindrom ringan, bagaimanapun, diagnosis mungkin tidak dapat dibuat sehingga kemudian. Pesakit kemudian biasanya berjumpa doktor kerana aduan yang tidak spesifik, contohnya disebabkan oleh sumbing bibir dan lelangit atau disebabkan oleh sekatan pergerakan. Selanjutnya, doktor harus berunding sekiranya aduan menjadi lebih teruk atau komplikasi berlaku semasa rawatan. Sindrom pterygium berganda dirawat oleh doktor keluarga atau pakar internis. Pelbagai pakar juga boleh dirujuk untuk merawat gejala individu. Contohnya, a kaki kelab mesti dilihat oleh pakar ortopedik, sementara kelainan pada alat kelamin diperiksa dan, jika perlu, dirawat oleh proktologi, ahli urologi atau pakar sakit puan. Sejak dalam sebilangan besar kes keadaan disertai oleh gejala psikologi, doktor yang bertanggungjawab biasanya juga akan mencadangkan kaunseling terapi.

Rawatan dan terapi

Sebab terapi belum tersedia untuk pesakit dengan sindrom pterygium berganda. Terapi kausal mengatasi penyebabnya. Dalam perjalanan kausal terapi, penghapusan pencetus membawa kepada kebebasan gejala mutlak dan kekal. Oleh kerana penyebab sindrom terletak pada mutasi genetik, rawatan kausal penyakit ini harus bermula pada gen. Walau bagaimanapun, pendekatan terapi gen belum mencapai fasa klinikal. Walaupun begitu, para saintis telah mencatat kemajuan dalam terapi gen selama dekad yang lalu yang berpotensi bermaksud terapi kausal untuk mutasi genetik di masa depan. Oleh kerana tahap ini belum sampai saat ini, pesakit dengan sindrom pterygium berganda telah dirawat secara murni tanpa gejala dan sokongan. Rawatan simptomatik memberi tumpuan kepada pembaikan pembedahan semua malformasi yang mengancam nyawa. Kerosakan tulang rusuk yang teruk, misalnya, boleh menyempitkan paru-paru dan jantung, dalam hal ini mereka mesti diluaskan melalui pembedahan invasif. Scoliosis, pada gilirannya, boleh mencapai tahap keparahan yang mengakibatkan penurunan kualiti hidup yang teruk. Untuk meningkatkan kualiti hidup, keadaan sering dirawat dengan menggunakan korset. Pada asasnya, terapi sangat bergantung pada gejala dalam kes individu. Penjagaan psikoterapi sering disediakan untuk pesakit dan saudara-mara di pihak yang menyokong langkah-langkah.

Prospek dan prognosis

Punca sindrom pterygium berganda terletak pada genom manusia. Menurut pengetahuan perubatan semasa, pencetus penyebab penyakit tidak dapat dihilangkan. Sejauh mana sains akan membuat kemajuan dalam masa yang akan datang masih belum dapat dilihat. Sindrom pterygium berganda membawa kepada penurunan kualiti hidup. Kerosakan harus diperbaiki sebahagiannya dengan campur tangan pembedahan, di mana hasilnya tidak selalu memuaskan. Keluhan tidak jarang berlaku sepanjang hayat. Terapi pesakit luar langkah-langkah and bantuan mesti digunakan secara berterusan. Sindrom pterygium berganda sangat jarang berlaku. Penyelidik menemuinya dalam satu daripada satu juta orang. Kecacatan teruk biasanya disertai dengan jangka hayat yang dipendekkan dengan ketara. Tahap tanda memainkan peranan penting. Doktor juga memberi sumbangan penting untuk meneruskan kehidupan dengan memelihara organ. Dalam beberapa kes, kanak-kanak yang berpenyakit tidak sampai zaman kanak-kanak atau remaja. Sekiranya pesakit tidak mendapat rawatan, kecacatan biasanya mempunyai kesan negatif sehingga kematian berlaku setelah beberapa waktu. Ibu bapa khususnya sering mengalami keadaan tekanan psikologi.

pencegahan

Sindrom pterygium berganda dapat dicegah sejauh ini hanya dengan baik ultrasound. Kerosakan sering dapat dikesan dengan baik ultrasound pada peringkat awal mengandung. Pasangan boleh memutuskan untuk menghentikan mengandung selepas penemuan, jika perlu.

Susulan

Oleh kerana sindrom pterygium berganda adalah penyakit genetik, ada sedikit peluang untuk rawatan susulan. Hanya terapi simptomatik untuk penyakit yang disediakan untuk memudahkan hidup bayi yang baru lahir. Sebagai tambahan, urut or kelonggaran teknik boleh diaplikasikan pada orang yang terkena oleh ibu bapa atau saudara-mara. Terapi bunyi dan penciuman juga dapat membantu melegakan kesakitan pada bayi baru lahir. Bayi yang baru lahir harus menjalani aktiviti dan terdedah kepada objek dan sajak kanak-kanak. Dengan tidak mempengaruhi semua kawasan di otak, aktiviti ini dapat membantu anak yang terkena penyakit walaupun teruk. Walau bagaimanapun, yang paling penting dari penjagaan selepas itu adalah kesejahteraan fizikal dan psikologi ibu bapa dan saudara-mara. Penyakit ini membawa tahap tinggi tekanan dan oleh itu boleh membawa kepada gangguan psikologi yang teruk pada saudara-mara. Oleh itu, kesejahteraan anggota keluarga harus menjadi tumpuan sama seperti anak yang sakit parah. Ini meningkatkan kualiti hidup bayi yang baru lahir. Oleh itu, keluarga dapat memberikan anak yang terkena hidup yang tinggal dan menjadi sokongan yang nyata. Tidak ada pilihan lain untuk rawatan susulan dalam sindrom pterygium berganda.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Oleh kerana sindrom pterygium berganda adalah gangguan genetik, terdapat beberapa pilihan untuk menolong diri sendiri. Ini mungkin hanya terdiri daripada terapi simptomatik. Itu termasuk langkah-langkah untuk meningkatkan kualiti hidup bayi yang baru lahir. Selain rawatan perubatan, rawatan ini boleh merangkumi urutan dan kelonggaran teknik yang boleh diaplikasikan oleh ibu bapa dan saudara mara. Kaedah alternatif lain, seperti penciuman dan terapi suara, juga boleh digunakan untuk melegakan kesakitan dan merangsang bayi. Kegiatan dan objek bayi, seperti mainan dan sajak kanak-kanak, dirasakan dan diproses oleh bayi yang baru lahir. Oleh kerana tidak semua kawasan di otak dipengaruhi oleh penyakit ini, rawatan seperti itu dapat memberi manfaat kepada bayi walaupun penyakitnya teruk. Walau bagaimanapun, penjagaan diri ibu bapa dan saudara-mara juga penting dalam menjaga anak-anak yang sakit. Keadaan tekanan yang melampau yang diakibatkan oleh penyakit teruk bayi baru lahir boleh menjadi beban fizikal dan psikologi yang melampau pada keluarga. Oleh itu, topik rawatan diri juga harus selalu menumpukan pada kesejahteraan saudara-mara yang prihatin. Hanya dengan cara ini mereka dapat memberikan sokongan dan menjadikan seumur hidup anak sehebat mungkin.