Sindrom Pyle adalah displasia kerangka yang terutama mempengaruhi metafisis jangka panjang tulang. Penyebabnya belum dapat ditentukan, tetapi mungkin sesuai dengan mutasi resesif autosomal. Sebilangan besar pesakit tidak simptomatik seumur hidup dan tidak memerlukan rawatan lanjut dalam kes ini.
Apa itu sindrom Pyle?
Displasi rangka melibatkan gangguan kongenital tulang dan rawan tisu. Displasi metaphyseal membentuk satu kumpulan displasia rangka. Ini adalah gangguan kongenital yang mempengaruhi tisu metafisis, bahagian panjang tulang antara batang dan epifisis. Sindrom Pyle adalah displasia kerangka metaphyseal di mana metafisis tiub panjang tulang menunjukkan jarak. Penyakit keturunan yang jarang dijumpai pertama kali dijelaskan pada tahun 1931, dan ortopedis AS Edwin Pyle dianggap sebagai penurun pertama dari displasia metafisis. Kekerapan penyakit ini dilaporkan jauh lebih rendah daripada satu kes per 1000,000 orang. Sejak penerangan awal Pyle, hanya sekitar 30 kes yang didokumentasikan. Atas sebab ini, sindrom Pyle belum disiasat secara konklusif. Oleh kerana banyak pesakit tidak menunjukkan sebarang gejala, diagnosis sering kali merupakan temuan sampingan. Kerana sifat asimtomatik penyakit ini, kejadian kes yang tidak dilaporkan mungkin jauh lebih tinggi daripada kejadian yang dilaporkan.
Punca
Sindrom Pyle dikaitkan dengan pengelompokan keluarga. Daniel, khususnya, telah mengemukakan sebuah kajian kes pada tahun 1960 yang menunjukkan dasar genetik untuk sindrom tersebut dan sepertinya berdebat mengenai heritabilitas displasia rangka. Bakwin dan Krida mendokumentasikan kes adik-beradik yang terkena pada awal tahun 1937. Kes serupa dijelaskan oleh Hermel pada tahun 1953 dan Feld pada tahun 1955, dan Komins mendokumentasikan kes keluarga yang sangat ketara mengenai sindrom Pyle pada tahun 1954 yang melibatkan ibu dan bapa saudara ibu selain adik beradik campuran. Sementara itu, Beighton melaporkan 20 kes pada tahun 1987, tujuh di antaranya melibatkan ibu bapa tanpa kelainan. Berdasarkan laporan kes ini, para saintis kini telah menyetujui warisan resesif autosom untuk sindrom Pyle. Agaknya, mutasi mendasari kelainan. Sehingga kini, penyebabnya gen belum ditentukan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Pyle sering mengalami penyimpangan paksi antara kaki atas dan bawah yang menyerupai ketidakseimbangan lutut. Dalam kebanyakan kes, pesakit kepala tidak terjejas oleh kecacatan rangka. Hanya dalam kes terpencil terdapat sedikit hiperstosis tengkorak dalam erti penebalan tulang kranial. Dalam banyak kes terdapat regangan perencatan di kawasan siku. Di kawasan klavikula dan tulang rusuk terdapat juga jarak ciri. Metafisis orang yang terjejas sering dilebarkan. Anomali tulang menyebabkan kerapuhan kerap berlaku dalam kes individu. Dalam semua kes yang didokumentasikan setakat ini, tanpa pengecualian, pesakit menikmati dengan sangat baik kesihatan selain daripada displasia rangka. Penyempitan foramina di kawasan kranial tidak diperhatikan dalam satu kes. Biasanya, pesakit tidak simptomatik, jadi diagnosis secara umum dibuat dengan penemuan yang tidak disengajakan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Pyle dibuat dengan teknik pencitraan. Radiografi menunjukkan perubahan mercu tanda seperti kelainan seperti labu Erlenmeyer, yang sesuai dengan pelebaran metafizik tanpa cupulasi. Anomali terutamanya mempengaruhi tulang tubular panjang dan memanjang ke diafisis pada tulang ini. Pada tulang tubular pendek, perubahannya kurang jelas. Terlepas dari kriteria ini, platyspondyly dalam pengertian malignan lutut mungkin menunjukkan sindrom Pyle. Sindrom mesti dibezakan daripada penyakit lain dalam konteks di mana kecacatan Erlenmeyer boleh berlaku, misalnya dari jenis Braun-Tinschert yang diwarisi autosomal yang diwarisi dari displasia metaphyseal. Kaedah pewarisan adalah kriteria pembezaan dalam kes ini.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Pyle mengakibatkan malignan lutut. Ketidakseimbangan ini juga membawa kepada sekatan pergerakan dan dengan itu kesukaran dan komplikasi dalam kehidupan seharian orang yang terjejas. Dalam beberapa kes, pesakit juga bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Tulang di tengkorak juga boleh menebal. Dalam banyak kes, mereka yang terkena tidak lagi dapat meluruskan lutut dengan betul. Walau bagaimanapun, simptom biasanya muncul dalam bentuk yang sangat ringan, sehingga kehidupan seharian kebanyakan pesakit tidak dibatasi oleh penyakit ini. Atas sebab ini, rawatan sindrom Pyle tidak diperlukan dalam setiap kes. Sebagai peraturan, bagaimanapun, arthrosis mesti dicegah agar aduan tidak berlaku. Terutama pada kanak-kanak, perkembangan tanpa komplikasi mesti dijamin. Dalam kes yang teruk, mereka yang terjejas bergantung pada penggunaan prostesis. Tidak ada komplikasi tertentu dan penyakit ini biasanya berkembang secara positif. Jangka hayat individu yang terjejas juga tidak dipengaruhi oleh sindrom Pyle.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Oleh kerana tidak ada penyembuhan diri dalam sindrom Pyle dan gejalanya biasanya merumitkan kehidupan harian orang yang terkena, doktor harus segera berjumpa dengan tanda-tanda pertama sindrom tersebut. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diobati sepenuhnya atau secara kausal. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik yang tersedia untuk orang yang terkena. Doktor harus berunding dalam kes sindrom Pyle sekiranya orang yang terkena mengalami sekatan pergerakan atau regangan penghambatan, yang boleh menjadikan kehidupan seharian lebih sukar. Tulang menunjukkan kelainan yang ketara, sehingga pergerakan biasa pesakit juga tidak mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, sindrom Pyle didiagnosis hanya dengan pemeriksaan rutin, jadi penyelidikan awal biasanya tidak dilakukan. Sindrom ini kemudiannya dirawat dengan bantuan pelbagai pembedahan dan tanpa komplikasi.
Rawatan dan terapi
Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom Pyle tidak terus mengalami kelainannya. Selagi perubahan metafisis tidak menyebabkan gejala, lebih jauh terapi tidak perlu. Hanya apabila gangguan pertama menjadi jelas, intervensi terapi ditunjukkan. Oleh kerana kecacatan lutut dapat menggalakkan osteoartritis dalam jangka masa, epiphysiodesis ideal dilakukan sebelum akhir pertumbuhan sekiranya kecacatannya ketara. Dalam prosedur ini, plat pertumbuhan tulang ditutup di satu sisi sehingga pertumbuhan sisa di sisi lain dapat mengimbangi kepincangan. Setelah pertumbuhan selesai, pembetulan kepincangan boleh berlaku dengan cara mengatur semula osteotomi pada artikular rawan pada tulang paha dan kemudian sesuai dengan prosedur pembedahan osteotomi femoral supracondylar. Pendekatan yang berbeza ditawarkan dengan campur tangan di bawah dataran tinggi tibial, yang sesuai dengan osteotomi tibial yang tinggi. Sekiranya kecacatan telah menyebabkan osteoartritis, tidak ada pembetulan yang dilakukan, tetapi a sendi lutut prostesis dimasukkan. Pembetulan ortopedik juga mungkin diperlukan pada siku jika perencatan regangan menyebabkan gangguan teruk dalam kehidupan seharian pesakit. Walau bagaimanapun, kerana individu yang terkena selalunya tidak bergejala sepanjang hayat mereka, intervensi sebenarnya hanya diperlukan dalam kes terpencil.
pencegahan
Sehingga kini, penyebab sindrom Pyle hanya dapat disangka. Oleh itu, tidak langkah-langkah masih ada untuk mencegah penyakit ini. Oleh kerana sindrom ini mempunyai asas keturunan, individu yang paling banyak terkena adalah mengelakkannya dengan memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri. Walau bagaimanapun, kerana sindrom ini bukan penyakit dengan gangguan teruk, keputusan radikal seperti itu tidak semestinya diperlukan. Tujuan rawatan susulan dalam sindrom Pyle adalah meneruskan rawatan terapeutik dan langkah-langkah. Oleh itu, rawatan selepas rawatan biasanya bertujuan untuk menjaga mobiliti sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena tidak lagi dapat meluruskan lutut dengan betul. Dalam kes penyakit ringan ini, pemeriksaan perubatan lebih lanjut tidak diperlukan lagi. Ini kerana tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan seharian orang yang terkena. Pada prinsipnya, bagaimanapun, langkah-langkah harus diambil untuk mencegah osteoartritis lutut (haus dan lusuh secara beransur-ansur rawan dalam sendi lutut). Rendah lemak dan seimbang diet serta tingkah laku mesra orang yang terjejas dapat membantu di sini. Berat badan yang berlebihan juga harus dielakkan. Sekiranya kanak-kanak terkena sindrom Pyle, rawatan susulan mesti menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal tanpa komplikasi. Agar dapat mengatasi kemerosotan kepincangan lutut pada waktunya, sinar-X klinikal atau pesakit luar harus diambil secara berkala (sekurang-kurangnya setiap enam bulan) dan dinilai dengan sewajarnya oleh pakar. Walaupun perubatan pemantauan, Sindrom Pyle masih boleh membawa kepada sekatan pergerakan yang teruk. Dalam kes individu, prostesis mungkin harus digunakan untuk menjaga mobiliti. Penjagaan selepas itu kemudian memberi tumpuan kepada menangani penyakit dan prostesis dalam kehidupan seharian. Secara umum, bagaimanapun, sindrom Pyle tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas. Objek rawatan selepas sindrom Pyle adalah kesinambungan rawatan dan langkah-langkah terapi. Oleh itu, rawatan susulan biasanya bertujuan untuk menjaga mobiliti sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena tidak lagi dapat meluruskan lutut dengan betul. Dalam kes penyakit ringan ini, pemeriksaan perubatan lebih lanjut tidak diperlukan lagi. Ini kerana tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan seharian orang yang terkena. Pada prinsipnya, bagaimanapun, langkah-langkah harus diambil untuk mencegah osteoartritis lutut (keausan tulang rawan secara beransur-ansur di sendi lutut). Rendah lemak dan seimbang diet serta tingkah laku mesra orang yang terjejas dapat membantu di sini. Berat berlebihan juga harus dielakkan. Sekiranya kanak-kanak terkena sindrom Pyle, rawatan susulan mesti menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal tanpa komplikasi. Agar dapat mengatasi kemerosotan kepincangan lutut pada waktunya, sinar-X klinikal atau pesakit luar harus diambil secara berkala (sekurang-kurangnya setiap enam bulan) dan dinilai dengan sewajarnya oleh pakar. Walaupun perubatan pemantauan, Sindrom Pyle masih boleh membawa kepada sekatan pergerakan yang teruk. Dalam kes individu, prostesis mungkin harus digunakan untuk menjaga mobiliti. Penjagaan selepas itu kemudian memberi tumpuan kepada menangani penyakit dan prostesis dalam kehidupan seharian. Secara umum, bagaimanapun, sindrom Pyle tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.
Penjagaan selepas itu
Objektif rawatan susulan dalam sindrom Pyle adalah kesinambungan rawatan dan langkah-langkah terapi. Rawatan susulan biasanya bertujuan untuk menjaga mobiliti sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Dalam kebanyakan keadaan, penderita tidak dapat memanjangkan lutut dengan betul. Dalam kes penyakit ringan ini, pemeriksaan perubatan lebih lanjut tidak diperlukan lagi. Ini kerana tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan seharian orang yang terkena. Pada prinsipnya, bagaimanapun, langkah-langkah harus diambil untuk mencegah osteoartritis lutut (keausan rawan secara beransur-ansur pada sendi lutut). Rendah lemak dan seimbang diet serta tingkah laku mesra orang yang terjejas dapat membantu di sini. Berat berlebihan juga harus dielakkan. Sekiranya kanak-kanak terkena sindrom Pyle, rawatan susulan mesti menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal tanpa komplikasi. Agar dapat mengatasi kemerosotan kepincangan lutut pada waktunya, sinar-X klinikal atau pesakit luar harus diambil secara berkala (sekurang-kurangnya setiap enam bulan) dan dinilai dengan sewajarnya oleh pakar. Walaupun perubatan pemantauan, Sindrom Pyle masih boleh membawa kepada sekatan pergerakan yang teruk. Dalam kes individu, prostesis mungkin harus digunakan untuk menjaga mobiliti. Penjagaan selepas itu kemudian memberi tumpuan kepada bagaimana menangani penyakit dan prostesis dalam kehidupan seharian. Secara umum, bagaimanapun, sindrom Pyle tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.
