Sindrom Fragile X (Martin Bell Syndrome): Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Fragile X, juga disebut sindrom Martin-Bell, adalah perubahan genetik kromosom X. Ciri-ciri utama keadaan adalah kekurangan mental dan penampilan yang berubah. Sindrom Fragile X tidak dapat diobati, tetapi mungkin untuk mengurangkan gejala dengan terapi yang sesuai.

Apakah sindrom X rapuh?

Sindrom Fragile X adalah gangguan yang diwarisi yang disebabkan oleh kecacatan (mutasi) pada kromosom X. Penyakit ini berlaku terutamanya pada lelaki; wanita kurang kerap terkena. Sindrom Fragile X dicirikan oleh gangguan perkembangan mental dan perubahan fizikal. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1943 dan pada tahun 1991 penyakit tersebut gen di mana perubahan berlaku ditemui. Sekarang juga mungkin untuk mengenal pasti sifat kerosakan; ia terdiri daripada penembusan urutan DNA pada salah satu kaki kromosom X. Penemuan baru ini menukar nama dari sindrom Martin-Bell (setelah penemuanya) menjadi sindrom X rapuh (rapuh = rapuh). Perubahan pada gen berlaku dalam darjah yang berbeza. Dalam kes premutasi (tahap rendah), gejalanya jauh lebih lemah dan biasanya tidak ada kekurangan intelektual yang jelas. Mutasi penuh (perubahan teruk), sebaliknya, menyebabkan kecacatan intelektual yang ketara dengan penampilan khas sindrom X rapuh.

Punca

Penyebab sindrom X rapuh adalah mutasi kromosom X. Kromosom ini tergolong dalam jantina kromosom. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua X kromosom di setiap inti, dan kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y. Gangguan pada sindrom X rapuh terbentuk pada salah satu kaki panjang X. Sehingga kini, kesan yang tepat belum diteliti, tetapi dianggap bahawa ini gen biasanya bertanggungjawab untuk penghasilan protein tertentu di dalam badan. Sekiranya gen itu rosak, bergantung pada tahap kerosakan, protein ini sama ada tidak dihasilkan secukupnya atau tidak sama sekali. Gangguan ini seterusnya mempengaruhi orang lain protein dan pada akhir rantaian kesan ini adalah penurunan bekalan dan pengecutan otak sel. Sindrom Fragile X lebih kerap menyerang wanita berbanding lelaki kerana mempunyai dua X kromosom dan oleh itu seseorang dapat mengimbangi kerosakan yang lain.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala utama sindrom Martin Bell (sindrom rapuh X) adalah tahap kecacatan intelektual yang berbeza-beza. Lelaki dan wanita boleh terjejas. Oleh kerana wanita mempunyai dua kromosom X, mereka biasanya hanya pembawa penyakit tanpa gejala. Kadang-kadang mereka juga mengalami gejala, tetapi biasanya lebih ringan daripada pada lelaki. Juga, 20 peratus lelaki yang terjejas tetap bebas dari gejala. Tahap gangguan kecerdasan pada individu dengan sindrom X rapuh berbeza-beza. Oleh itu, julat pengurangan kecerdasan meluas dari orang dengan IQ normal tetapi yang menderita pembelajaran kesukaran kepada orang yang mempunyai kecacatan intelektual yang sangat ketara. Di samping itu, masalah tingkah laku seperti gangguan pertuturan, kekurangan perhatian, keagresifan, hiperaktif atau autisme mungkin berlaku. Beberapa individu yang terkena mengalami sawan epilepsi. Sebagai tambahan kepada perkembangan mental, perkembangan motor juga mungkin tertangguh. Selanjutnya, perubahan fizikal berlaku, yang sering muncul di zaman kanak-kanak. Ini termasuk besar, telinga yang menonjol, wajah yang panjang dan sempit, dagu dan dahi yang menonjol, tidak dapat diperlihatkan sendi, diperbesarkan buah zakar, dan pertumbuhan yang ketara. Dalam kebanyakan kes, perubahan fizikal tidak begitu ketara. Walau bagaimanapun, mereka boleh menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Semua simptom sindrom Fragile X yang disenaraikan boleh berlaku, tetapi tidak semestinya. Walau bagaimanapun, telah diperhatikan bahawa sering gejala menjadi lebih jelas pada keturunan individu yang terkena.

Diagnosis dan kursus

Gejala khas sindrom X rapuh terutamanya penurunan prestasi mental. Ini boleh berkisar dari tahap keparahan dari anak di bawah umur pembelajaran gangguan dengan kecerdasan normal untuk mental terencat akal. Kerap kali, perhatian dan gangguan pertuturan juga hadir, serta tingkah laku hiperaktif atau autistik. Khas adalah penampilan luaran dengan wajah langsing panjang dan kawasan dahi dan dagu yang sangat ketara. Gejala lebih ketara pada kanak-kanak lelaki daripada pada kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak berkembang lebih cepat daripada biasa, tetapi biasanya tetap berada dalam julat normal dengan ketinggian akhir mereka. Sindrom Fragile X boleh didiagnosis di rahim. Untuk melakukan ini, prosedur pranatal (pra-kelahiran) seperti persampelan villus korionik (pembuangan sel dari plasenta) Atau amniosentesis (amniosentesis) boleh digunakan untuk mendapatkan sel dari anak yang belum lahir. Ini kemudian menjalani ujian genetik molekul, yang dapat mengesan perubahan khas sindrom X rapuh pada kromosom.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Walaupun sindrom X rapuh adalah keturunan, tidak dapat disembuhkan keadaan, lawatan tepat pada masanya ke doktor dapat mendorong perkembangan positif. Ibu bapa yang prihatin harus bertindak balas terhadap apa yang dapat dilihat pembelajaran kekurangan pada anak-anak mereka. Masalah dalam prestasi intelektual atau ketangkasan motor memberikan petunjuk awal. Oleh kerana keparahan masalah ini sangat berbeza, dalam banyak kes penyebab sebenarnya masih belum dapat ditemui dalam jangka masa yang lama. Namun, jika tidak ada alasan lain yang masuk akal untuk gejala tersebut, disarankan penjelasan yang lebih intensif oleh pakar. Secara amnya, hiperaktif, sifat tingkah laku autistik, serta peningkatan kelemahan dalam pembelajaran atau perkembangan bahasa selalu memerlukan penjelasan menyeluruh oleh doktor. Tanda amaran khas lain adalah kejang epilepsi dan ubah bentuk wajah. Bahagian yang kelihatan memanjang dan bujur, dagu yang kuat atau dahi yang menonjol memberi alasan pemeriksaan untuk kemungkinan penyakit sindrom X rapuh. Dalam kes yang jarang berlaku, tanda-tanda scoliosis atau kecacatan kaki juga dapat diperhatikan. Pada prinsipnya, ciri-ciri sahaja belum dianggap khusus. Walaupun penyakit genetik tidak dapat disembuhkan, penyakit ini dapat diatasi dan kualiti hidup individu yang terkena penyakit dapat ditingkatkan dengan cara yang disasarkan. Rawatan oleh pakar dalam psikiatri, pediatrik dan juga neurologi bertujuan untuk mengurangkan gejala. Terutama pada usia muda, diagnosis sindrom X rapuh tepat pada masanya dapat mendorong tingkah laku yang mencolok ke jalan yang lebih ringan melalui terapi tingkah laku. Gejala yang berkaitan terutamanya terdapat pada keturunan lelaki. Oleh kerana ini biasanya menderita dengan lebih kerap dan lebih teruk dibandingkan dengan wanita yang mengalami gangguan perkembangan di kemudian hari, penentuan cepat mengenai penyebabnya tetap disarankan pada anak lelaki.

Rawatan dan terapi

Kerana penyebab sindrom X rapuh terletak pada gen, terapi tidak mungkin. Oleh itu, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala dan memberi sokongan intelektual untuk kanak-kanak yang terjejas. Terapi ucapan dan terapi pertuturan dapat mengurangkan kekurangan bahasa. Tingkah laku, perkembangan dan terapi pekerjaan kuatkan dan dorong anak-anak dan bantu menghadapi kesukaran seharian Kadang-kadang ubat, seperti methylphenidate (dikenali sebagai nama dagang Ritalin, digunakan untuk merawat hiperaktif. The pentadbiran of asid folik juga dianggap mempunyai kesan yang baik terhadap sindrom X rapuh. Sokongan psikososial jangka panjang untuk keluarga adalah disyorkan. Ibu bapa diberitahu dan diberi nasihat secara terperinci mengenai penyakit ini, anak-anak bersedia untuk tadika dan sekolah, dan mereka mendapat sokongan terapi di kemudahan sokongan khas semasa tadika dan sekolah. Sebagai tambahan, kaunseling genetik keluarga disyorkan untuk mengalami sindrom X rapuh, kerana penyakit ini turun-temurun dan oleh itu dapat berulang pada anak lain. Terdapat kumpulan ibu bapa yang menolong diri sendiri yang anaknya mempunyai sindrom X rapuh di pelbagai bandar. Di sini seseorang boleh mendapatkan maklumat dan sokongan.

Prospek dan prognosis

Sindrom Fragile X adalah gangguan genetik yang menyebabkan kelainan dan keanehan sejurus selepas kelahiran. Sejak manusia genetik tidak dapat diubah oleh profesional perubatan untuk alasan undang-undang, tidak ada prospek penyembuhan bagi pesakit. Di samping itu, terdapat pelbagai penyelewengan yang berlainan dengan penyakit ini, yang kebanyakannya mesti diatasi secara selari. Penjagaan perubatan pesakit didasarkan pada pengurangan gejala yang berlaku secara individu, yang biasanya harus diselaraskan dengan beberapa pakar perubatan. Kerosakan fizikal dan mental diharapkan dapat dijangkiti dengan penyakit ini. Prognosis dianggap tidak baik, walaupun peningkatan yang ketara pada kesihatan dicapai melalui pelbagai pendekatan terapi. Kekurangan linguistik dikurangkan dengan logoterapi. Walaupun begitu, di sebalik semua usaha, tingkat linguistik tidak dapat dibandingkan dengan orang yang sihat. Gangguan perkembangan fizikal disokong oleh latihan dan latihan tertentu. Campur tangan awal langkah-langkah digunakan untuk memastikan sokongan dan integrasi yang optimum untuk kehidupan seharian. Masalah tingkah laku dirawat dalam terapi atau melalui pendekatan perubatan. Pesakit dengan penyakit ini mesti menjalani jangka masa panjang terapi untuk meningkatkan kesejahteraan mereka. Mereka juga memerlukan perawatan atau sokongan yang mencukupi dalam kehidupan seharian mereka. Tanpa rawatan perubatan, terdapat penurunan kualiti hidup yang teruk dan peningkatan gejala.

pencegahan

Sindrom Fragile X tidak dapat dicegah kerana ia adalah gangguan genetik. Pengenalan awal penyakit ini penting agar terapi bersamaan dapat dimulakan secepat mungkin.

Susulan

Oleh kerana sindrom X rapuh adalah penyakit dengan sebab genetik dan pemulihan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan, oleh itu tidak ada rawatan selepas rawatan untuk terapi apa pun. Selalunya, terapi dalam pelbagai situasi kehidupan (terapi ucapan, terapi pekerjaan) dapat mempromosikan sumber daya orang yang terjejas tanpa peluang penyembuhan dalam pengertian konvensional. Penjagaan Selepas langkah-langkah lebih mementingkan penyatuan yang berjaya terapi ke dalam kehidupan seharian individu sehingga tahap kebebasan dan penyertaan yang lebih tinggi dalam pelbagai bidang kehidupan dapat dicapai. Kanak-kanak dan remaja dengan sindrom Martin-Bell khususnya sering mendapat manfaat besar dalam perkembangan mereka dari pelbagai pendekatan dan orientasi terapi holistik terhadap kemahiran hidup praktikal. Pada masa yang sama, penting untuk memperhatikan kejayaan kecil dalam terapi, menghargai mereka dan tidak memberi tumpuan secara eksklusif pada kekurangan orang yang terkena. Percubaan terapi jangka panjang boleh membuat seseorang dengan sindrom X rapuh merasa tidak mencukupi dan tidak mencukupi, kerana mereka selalu berhadapan dengan kelemahan dan batasan mereka sendiri. Oleh itu, tindak lanjut terapi juga merangkumi sokongan emosi untuk pesakit. Sebilangan orang juga memerlukan sokongan dengan penyatuan seterusnya ke dalam bidang sosial. Di sini, prasangka masyarakat sering menghalangi, sehingga ada risiko pengecualian sosial

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sindrom Fragile X itu sendiri tidak dapat diubati. Untuk mengurangkan simptom, individu atau ibu bapa kanak-kanak yang terjejas boleh mengambil beberapa langkah. Anak-anak yang terjejas memerlukan rumah yang stabil dan penyayang. Ibu bapa juga tidak perlu takut untuk mendapatkan bantuan profesional. Kumpulan menolong diri sendiri atau pembantu keluarga - terutama bagi keluarga yang mempunyai beberapa anak di rumah - boleh menjadi sokongan ibu bapa. Dalam kes psikologi yang sangat teruk tekanan, rawatan profesional oleh ahli psikologi juga merupakan ukuran. Rawatan terutamanya tertumpu pada sokongan mental dan motor. Gabungan dari terapi ucapan and terapi pekerjaan membentuk kehidupan seharian. Latihan yang dipelajari juga mesti diulang di rumah untuk memastikan kejayaan jangka panjang. Untuk mengatasi hiperaktif yang sering berlaku, ubat juga mesti diberikan dalam beberapa kes. Di sini ibu bapa juga boleh mengganti dengan persediaan herba. Bunga bach dan aromaterapi boleh menjadi alternatif. Sekiranya terdapat masalah tingkah laku, perubahan sedar akan berlaku diet juga dapat membantu sebagai tambahan kepada terapi tingkah laku: gula, susu, tepung putih, fosfat, bahan tambahan dan pengawet dalam produk siap memberi tekanan pada badan, memberikan terlalu banyak tenaga dalam waktu yang sangat singkat, memberi kesan negatif terhadap peraturan hormon dan dengan itu memperhebat perubahan emosi. Yang seimbang diet kaya dengan zat penting menstabilkan badan dan juga menguatkan anak sistem imun. Rawatan konstitusional oleh homeopati juga dapat mengurangkan gejala secara kekal.