Sindrom Refsum difahami oleh doktor sebagai gangguan metabolik keturunan dan kambuh. Gejala mempengaruhi organ dalaman, pusat sistem saraf, sistem saraf periferi, dan kerangka, serta kulit. Penyakit ini sebahagian besarnya ditangkap melalui asid phytanic rendah diet dan plasmapheresis.
Apa itu sindrom refsum?
Sindrom Refsum, atau penyakit Refsum-Kahlke, adalah keadaan dikenali sebagai heredoataxia. The keadaan juga dikenal sebagai penyakit Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis, atau penyakit Refsum. Heredoataxias adalah penyakit genetik dari pusat sistem saraf. Gejala utama penyakit ini adalah ataxias, iaitu gangguan sistem muskuloskeletal. Sindrom Refsum disebabkan oleh gangguan metabolik peroksisom. Peroksisom berfungsi untuk memecah metabolit dalam badan. Dalam penyakit Refsum, penurunan ini terganggu. Oleh itu, asid phytanic terkumpul dan membawa kepada akibat ataksik. The Norwegian Sigvald Refsum mendokumentasikan penyakit ini untuk pertama kalinya pada abad ke-20 dan menjadi sebutannya. Penyakit sindrom Refsum sering juga disebut sebagai neuropati sensitif keturunan dan motor.
Punca
Penyebab biokimia penyakit Refsum adalah pengumpulan asid fitanik. Ini adalah asid lemak rantai tepu dan bercabang yang dimakan oleh manusia dengan makanan. Untuk memecahkan asid lemak ini, α-oksidasi peroksisom berfungsi. Proses ini diatur oleh enzim phytanoyl-CoA hidroksilase. Kekurangan enzim metabolik ini menjelma sebagai sindrom Refsum. Walau bagaimanapun, kekurangan protein pengangkutan peroksin-7 juga boleh menjadi penyebab penyakit Refsum. Proksin-7 protein bertanggungjawab untuk pengangkutan hidroksilase fitanol-CoA, yang memungkinkan degradasi asid fitanik di tempat pertama. Penyakit Refsum adalah penyakit heterogen genetik. Biasanya, kecacatan kromosom sepuluh berkaitan dengan kecacatan protein pengangkutan atau enzim metabolik. Penyakit ini diturunkan dalam pewarisan resesif autosomal. Maksudnya, kedua-duanya homolog kromosom mesti membawa kecacatan agar permulaan berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Baik deria penglihatan dan pusat sistem saraf, sistem rangka, dan sistem organ mungkin mengalami gejala penyakit Refsum. Malam buta adalah simptom awal yang paling biasa. Selalunya, pesakit menderita pigmentosa retina progresif. Iaitu, sel retina mereka merosot. Kemerosotan ini disertai dengan kehilangan medan visual dan, kemudian, separa buta. Pergerakan mata yang tidak terkawal dan kelegapan lensa secara tiba-tiba juga mungkin berlaku. Pesakit kulit sering mengalami gangguan keratinisasi. Sebilangan pesakit juga kehilangan akal bau, mengalami kegigihan gaya berjalan, atau kehilangan rasa orientasi spasial. Niat gegaran and hilang pendengaran kadang-kadang menyertai gejala di atas. Manifestasi yang sama khas dari gangguan metabolik adalah kegagalan tendon refleks atau kerosakan pada sistem saraf periferal. Sistem rangka kadang-kadang dipengaruhi oleh kecacatan, seperti kecacatan jari kaki atau kelengkungan kaki yang diucapkan secara patologi. Sebagai tambahan, aritmia jantung or pundi kencing kecacatan mungkin berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Doktor mendiagnosis sindrom Refsum dengan mengesan asid fitanik dalam air kencing dan plasma. Penyakit ini kambuh secara progresif. Episod boleh diikuti dengan tempoh gejala yang tidak ada. Namun, sebagai peraturan, gejala tidak hilang sepenuhnya. Hanya pengurangan separa yang dapat difahami. Pemburukan akut penyakit berlaku, misalnya, dalam konteks metabolik tekanan. Kemerosotan yang luar biasa juga boleh berlaku semasa jangkitan, semasa tempoh pengambilan kalori berkurang, atau selama mengandung.
Komplikasi
Pelbagai komplikasi dan kesan akhir berlaku semasa penyakit Refsum. Degenerasi sel retina dikaitkan dengan kehilangan medan visual, gangguan visual, dan, kemudian, sering selesai buta. Gangguan kornifikasi boleh berlaku di kulit. Sebilangan pesakit mengalami ketidakstabilan berjalan dan penyelarasan gangguan - kedua-duanya boleh menyebabkan kemalangan dan jatuh. Tambahan pula, hilangnya rasa bau and hilang pendengaran mungkin berlaku. Dalam perjalanan selanjutnya, gangguan metabolik menyebabkan kerosakan pada sistem saraf periferal dan kegagalan tendon refleksDalam kes yang teruk, ubah bentuk sistem rangka berlaku. Orang yang terjejas kemudian menderita, misalnya, dari kelengkungan kaki yang diakui secara patologi atau ubah bentuk kaki. Aritmia jantung and pundi kencing kecacatan juga merupakan komplikasi khas. Terapi sindrom refsum melibatkan risiko kesan sampingan dan interaksi kerana ditadbir dadah. Sekiranya pesakit harus dirawat melalui darah mencuci, ini boleh disertai dengan jangkitan, kerosakan pada kapal and jantung penyakit. Buah pinggang kerosakan juga tidak dapat ditolak. Sekiranya gangguan metabolik dirawat secara pembedahan, yang sangat diperlukan sekiranya berlaku kerosakan, keradangan, pendarahan, pendarahan sekunder dan kecederaan saraf mungkin berlaku. Selepas pembedahan, penyembuhan luka gangguan mungkin timbul atau parut mungkin terbentuk.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Refsum harus selalu dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dalam penyakit ini dan dalam kebanyakan kes juga kemerosotan penyakit umum keadaan orang yang terjejas, jika tiada rawatan dimulakan. Kaedah pertolongan diri juga agak terhad dalam kes ini. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom refsum sekiranya orang yang terkena mengalami pelbagai kecacatan bidang visual. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh berlaku membawa hingga buta. Hilang pendengaran juga boleh menjadi petunjuk sindrom dan harus diperiksa oleh doktor jika ia berlaku dalam jangka masa yang panjang dan tidak hilang dengan sendirinya. Oleh kerana sindrom refsum juga dikaitkan dengan jantung masalah, orang yang terjejas harus menjalani pemeriksaan berkala. Diagnosis dan rawatan sindrom Refsum boleh dilakukan oleh doktor am atau oleh pakar mata. Komplikasi khas biasanya tidak berlaku.
Rawatan dan terapi
Pada fasa akut, sindrom refsum biasanya dirawat melalui plasmapheresis. Dalam proses ini, mesin serupa dengan mesin dialisis mesin menapis bahan tidak normal dari darah dan kemudian mengembalikan darah pesakit itu sendiri kepada pesakit. Sekiranya pada masa ini tidak ada kambuh, asid fitanik rendah diet berfungsi untuk melambatkan kambuh. Dalam kebanyakan kes, ini diet menghidupkan penyakit ini. Manusia mengambil purata 100 miligram asid fitanik setiap hari. Di bawah diet, pesakit sindrom Refsum hanya mengambil sekitar sepuluh miligram asid fitanik setiap hari. Produk tenusu dan daging ruminan biasanya dihilangkan sama sekali, kerana mengandungi asid fitanik yang paling banyak. Untuk menyekat mobilisasi dari tisu adiposa, pengambilan kalori yang seimbang adalah penting. Selalunya diet khas pesakit digabungkan dengan pentadbiran of vitamin A, C dan E. Biasanya, ini langkah-langkah membenarkan perubahan kulit untuk menyembuhkan dan neuopati untuk kemunduran sebahagian atau sepenuhnya. Perubahan dari segi penglihatan dan bau mungkin tidak hilang akibat diet. Sebaliknya, mereka sering tidak maju melalui diet langkah-langkah. Doktor kerap memeriksa asid phytanic kepekatan dalam darah. Jika kepekatan tidak dapat dikurangkan dengan perkara di atas langkah-langkah, plasmapheresis kadang-kadang ditunjukkan walaupun dalam fasa tidak akut. Sindrom Refsum belum dapat disembuhkan, kerana tidak ada terapi penyebab tetapi hanya simptomatik sahaja. Bergantung pada simptomnya, doktor mungkin melakukan langkah-langkah terapi tambahan. Dalam kes luka kulit, sebagai contoh, produk dermatologi boleh digunakan untuk mengurangkan gejala.
pencegahan
Penyakit refsum tidak dapat dicegah hingga kini. Sama ada seseorang mempunyai kecacatan genetik atau tidak menanggungnya. Namun, tidak setiap kecacatan harus mengakibatkan wabak penyakit ini. Sekurang-kurangnya episod penyakit Refsum yang teruk dapat dicegah. Sebagai contoh, pembawa kecacatan harus mengelakkan metabolik tekanan.
Penjagaan selepas itu
Individu yang terkena sindrom Refsum biasanya mempunyai langkah penjagaan segera yang sangat sedikit dan sangat terhad untuk mereka, jadi idealnya doktor harus berunding lebih awal dan rawatan dimulakan untuk penyakit ini. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, tidak ada penawar bebas. Sekiranya terdapat keinginan baru untuk memiliki anak, pemeriksaan genetik dan konsultasi juga harus dilakukan untuk mencegah kambuh sindrom Refsum pada keturunan. Rawatan sindrom Refsum kebanyakannya dilakukan dengan langkah-langkah a fisioterapi atau fisioterapi. Penghidap juga dapat mengulang banyak latihan di rumah dan dengan itu mempercepat proses penyembuhan. Sebilangan besar mereka yang terkena Sindrom Refsum bergantung pada pengambilan ubat. Semua arahan doktor harus dipatuhi. Begitu juga, dos yang ditetapkan dan juga pengambilan biasa harus diperhatikan. Dalam banyak kes, penyakit ini juga mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Pertama dan terpenting, diet konsisten yang rendah asid phytanic mesti diikuti untuk sindrom refsum. Individu yang terjejas tidak boleh mengambil lebih daripada 10 miligram asid fitanik setiap hari. Ini dapat dicapai dengan mengikuti diet yang rendah daging lembu dan produk tenusu dan sebaliknya merangkumi makanan yang kaya dengan vitamin dan serat. Pada masa yang sama, penjagaan mesti diambil untuk memastikan pengambilan kalori yang mencukupi. Ini mencegah mobilisasi asid phytanic yang tidak terkawal dalam sel-sel lemak. Di samping itu, langkah-langkah umum seperti latihan yang mencukupi dan penghindaran tekanan berlaku. Orang yang terjejas mesti memperhatikan isyarat amaran fizikal. Sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa walaupun diet, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Oleh kerana sindrom refsum adalah penyakit metabolik, diet terkawal adalah kaedah terbaik untuk merawat penyakit ini. Walau bagaimanapun, ubat mesti selalu diambil juga. Doktor harus dimaklumkan mengenai kesan sampingan yang ditetapkan dadah. Selepas plasmapheresis, rehat dan rehat di tempat tidur berlaku. Pertukaran plasma darah adalah ketegangan yang sangat besar pada tubuh dan oleh itu memerlukan penjagaan selepas waktu yang baik. Pesakit dengan gejala ringan juga boleh menggunakan ubat homeopati jika perlu.
