Profesion perubatan merujuk kepada sindrom Roberts sebagai malformasi resesif autosomal yang teruk. Sindrom Roberts kadang-kadang juga disebut sebagai sindrom Appelt-Gerken-Lenz, sindrom pseudothalidomid, dan juga Roberts SC phocomelia. Nama-nama tersebut tidak menggambarkan tahap atau bentuk yang berbeza, tetapi didasarkan pada penemuan sindrom tersebut.
Apa itu sindrom Roberts?
Sindrom Roberts digambarkan sebagai malformasi yang sangat jarang berlaku kerana penentuan genetik atau mutasi. Ini dicirikan terutamanya oleh ketiadaan empat ekstremiti. Sebagai peraturan, prognosis sangat buruk; dalam banyak kes, perkembangan fizikal atau mental sangat terhad. Sebilangan besar mereka yang terkena dampak mati semasa lahir. Dalam analisis terakhir, penghidap sindrom Roberts juga mengingatkan mangsa thalidomide kerana mereka mengalami kecacatan dan kecacatan yang serupa. Tidak ada rawatan penyebab atau pencegahan langkah-langkah supaya sindrom Roberts dapat dicegah. Profesional perubatan yang mengesan sindrom Roberts - berdasarkan ujian genetik - terutamanya berusaha mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas. Sindrom Roberts pertama kali dijelaskan pada tahun 1919. Pakar bedah Amerika John Bingham Roberts menulis penerangan saintifik pertama. Namun, diperlukan 67 tahun untuk penemuan selanjutnya. Hans Appelt, Widukind Lenz dan Hartmut Gerken, tiga ahli genetik dari Jerman, yang melakukan penyelidikan pertama pada tahun 1966. Atas sebab ini, malformasi yang diwarisi disebut sindrom Roberts, atau lebih tepatnya, mereka juga dikenali sebagai sindrom Appelt-Gerken-Lenz .
Punca
Sindrom Roberts berkembang kerana mutasi pada ESCO2 gen. ESCO2 gen terletak pada lokus gen kromosom 8 p21.1. Yang paling penting, yang gen produk ESCO2 memainkan peranan penting; akhirnya, ia disebut N-asetiltransferase, yang pada manusia terdiri daripada tepat 601 asid amino. Apabila sel memasuki fasa S dan pembahagian sel bermula, kromatid berganda. Inilah yang mencetuskan sindrom. Namun, setakat ini, frekuensi pembawa mutasi tidak diketahui. Gen ESCO2 terdiri daripada sebelas ekson 30.3 kb; mustahil untuk mengatakan frekuensi pembawa yang ada. Sebab-sebab mutasi tidak diketahui.
Gejala, keluhan, dan tanda
Individu yang terjejas yang menderita sindrom Roberts, atau yang belum lahir atau mati tidak lama selepas kelahiran, menunjukkan banyak gejala yang menunjukkan mutasi yang sesuai. Ada mental terencat akal, mikrosefali (yang kepala kecil), phocomelia (disebut "seal-limbedness") dan brachycephaly (kepala pendek atau bulat). Dalam hampir semua kes, sumbing bibir dan lelangit terbukti; terdapat juga hiperplasia klitoris dan zakar (pembesaran). Kornea orang yang terkena keruh atau doktor juga dapat mengesan kecacatan organ dalaman (jantung atau buah pinggang).
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Pada awalnya, doktor membuat tentatif diagnosis. Dia dapat membuat diagnosis ini tanpa masalah - berdasarkan gejala yang ada. Hanya apabila mutasi telah dikesan oleh ujian genetik, diagnosis yang disebut dapat disahkan. Sehingga ada bukti genetik bahawa memang ada mutasi yang bertanggungjawab untuk sindrom Roberts, ada diagnosis sementara, tidak peduli seberapa jelas gejala orang yang terkena. Dalam banyak kes, individu yang terjejas mati selepas lahir atau sudah lahir mati. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes individu di mana perkembangan mental yang normal telah didokumentasikan. Walau bagaimanapun, mesti disebutkan bahawa ini adalah pengecualian mutlak. Perjalanan penyakit dan prognosisnya adalah negatif. Terapi langkah-langkah secara teorinya dapat mengurangkan perjalanan penyakit atau menggemari gejala, tetapi di sini juga, tidak mungkin membicarakan kursus positif atau prognosis positif.
Komplikasi
Individu yang terkena sindrom Robert biasanya mati semasa lahir atau tidak lama selepas itu. Sekiranya kanak-kanak yang terkena hidup selamat, ia hampir selalu mengalami kerosakan mental dan fizikal yang teruk. Ketiadaan keempat-empat anggota badan serta kelainan khas lain dikaitkan dengan banyaknya kesakitan untuk anak. Kekurangan mental disertai oleh komplikasi multiform - dari gangguan perkembangan hingga penyakit sekunder tertentu dan pengecualian sosial. Oleh itu, secara amnya, orang yang terkena itu menderita pelbagai penyakit dan kesannya yang lewat. Ini memberi kesan kepada keadaan mental anak dan ibu bapa. Sekiranya perkembangan mental yang normal berlaku, orang yang terjejas masih memerlukan sokongan sepanjang hidupnya. Komplikasi selanjutnya bergantung kepada gejala tertentu. Sebagai contoh, anggota badan yang hilang dikaitkan dengan keadaan terbaring di tempat tidur dan akibatnya yang biasa, sementara sumbing bibir dan lelangit menyebabkan gangguan pertuturan. Komplikasi lebih lanjut mungkin berlaku semasa rawatan gejala individu. Semasa campur tangan pembedahan, jangkitan dan kecederaan saraf sering berlaku. Oleh kerana fizikal yang biasanya sudah lemah keadaan mereka yang terjejas, masalah kardiovaskular dan penyembuhan luka gangguan tidak dapat dikesampingkan. Sekiranya ubat diberikan, kesan sampingan dan interaksi mungkin berlaku atau reaksi alahan mungkin berlaku.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Kanak-kanak yang menderita sindrom Roberts memerlukan perhatian perubatan yang dekat. Pelbagai gangguan fizikal dan mental dirawat secara rekonstruktif dan kosmetik untuk meningkatkan kesejahteraan dan kualiti hidup. Dalam kebanyakan kes, fisioterapi juga diperlukan untuk mengimbangi sebarang kecacatan pada tangan dan kaki. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat harus membincangkan terapi yang diperlukan langkah-langkah dengan doktor mereka dan berunding dengan pakar yang berkaitan. Bergantung pada gambaran simptom, pakar ortopedik, pakar neurologi, pakar bedah, pakar oftalmologi dan dermatologi, antara lain, terlibat dalam rawatan ini. Pakar pediatrik boleh mengambil alih kawalan kemajuan biasa, selagi anak itu tidak perlu dirawat sebagai pesakit dalam. Ibu bapa dan saudara-mara anak yang terjejas biasanya memerlukan sokongan terapi juga. Sekiranya anak itu lahir mati atau penyakit ini membawa maut, ini merupakan beban yang sangat besar bagi ibu bapa, yang harus menghubungi psikologi yang sesuai pada peringkat awal untuk mengatasi dan mengatasi trauma. Kerana sindrom Roberts adalah gangguan genetik, kaunseling genetik dinasihatkan sekiranya anak diingini lagi.
Rawatan dan terapi
Dalam konteks sindrom Roberts, tidak ada penyebab terapi. Ini bererti bahawa gejala-gejalanya dapat diatasi, supaya kualiti hidup orang yang terkena - sebaik mungkin - dapat ditingkatkan. Walau bagaimanapun, mesti dinyatakan bahawa dalam banyak kes kecacatannya sangat drastik sehingga hanya sedikit bantuan yang dapat diberikan. Doktor mesti menilai sendiri sejauh mana rawatan dapat membantu. Sindrom Roberts mesti dinilai secara eksklusif secara individu, dan kemudian keputusan dapat dibuat mengenai rawatan apa yang dapat diberikan. Yang terpenting, ini adalah langkah-langkah pembetulan sehingga peningkatan kualiti hidup dapat dicapai. Doktor memutuskan pembetulan pembedahan, yang terutama bersifat kosmetik dan berfungsi. Dengan cara ini, kemungkinan diberikan untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena. Rawatan sumbing bibir dan lelangit, sebagai contoh, adalah salah satu pembetulan bebas masalah. Kadang kala, operasi tangan yang disebut juga dapat mempermudah memegang atau menggenggam objek. Sejak kecacatan organ dalaman adalah ciri sindrom Roberts, rawatan secara individu dilakukan di sini. Doktor memperhatikan keparahan kerosakan organ, sehingga terapi individu juga dilakukan di sini. Doktor juga mesti membuat keputusan untuk tidak memulakan rawatan tambahan jika sindrom Roberts sangat teruk sehingga orang yang terkena kadang-kadang hanya tinggal beberapa jam atau hari. Oleh itu, dalam analisis terakhir, profesional perubatan hanya menunggu pesakit mati secara semula jadi.
pencegahan
Sindrom Roberts tidak dapat dicegah. Ini kerana ia juga tidak diketahui untuk sebab apa mutasi berlaku atau adakah faktor yang memihak.
Susulan
Penjagaan susulan untuk sindrom Roberts mesti dibuat secara individu untuk setiap orang yang terjejas, kerana gejala boleh berbeza-beza. Sekiranya terdapat kerosakan yang teruk, pesakit tidak dapat dibantu dan sering mati semasa kelahiran atau tidak lama kemudian. Penjagaan selepas itu merangkumi rawatan ubat atau rawatan perubatan paliatif. Sekiranya pembedahan perlu dilakukan, langkah yang paling penting adalah baik penjagaan luka dan kawalan parut pembedahan. Perkara ini sering disertai oleh fisioterapi. Penjagaan susulan juga boleh merangkumi pemeriksaan lebih lanjut oleh pakar, bergantung pada gambaran gejala, yang boleh berkisar dari kelegapan kornea hingga malformasi organ dalaman. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, rawatan susulan bebas tidak berlaku, kerana sindrom Roberts adalah kronik keadaan dan mereka yang terjejas mesti dirawat seumur hidup mereka. Pakar yang bertanggungjawab mesti memutuskan bersama dengan saudara-mara yang mana terapi pilihan mungkin dalam jangka masa panjang. Pakar psikologi mungkin juga perlu mendapatkan nasihat, kerana penyakit ini boleh menjadi beban emosi yang besar bagi mereka yang terlibat. Khususnya, ibu bapa kanak-kanak itu memerlukan sokongan emosi, kerana dalam kebanyakan kes pesakit mati tidak lama selepas lahir atau sudah lahir mati.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Robert boleh berlaku dalam manifestasi yang berbeza, yang boleh mengikuti kursus yang berbeza. Bergantung pada kursus, individu terapi mesti dikendalikan bersama doktor, termasuk langkah-langkah pertolongan diri untuk saudara-mara. Sekiranya terdapat penyakit ringan, mereka yang terkena awalnya memerlukan pelbagai operasi dan sokongan fisioterapeutik. Dalam kebanyakan kes, terdapat kecacatan keempat-empat anggota badan, sebab itulah penggunaan bantuan seperti tongkat atau kerusi roda diperlukan dalam apa jua keadaan. Saudara-mara harus menghubungi pusat bantuan pada peringkat awal untuk mendapat sokongan dalam kehidupan seharian. Oleh kerana penderitaan itu merupakan beban emosi yang cukup besar bagi saudara-mara, rawatan terapeutik kadang-kadang juga berguna bagi ibu bapa. Selepas campur tangan pembedahan, anak mesti dipantau secara berterusan. Terdapat peningkatan risiko komplikasi, bahkan di luar masa tinggal di hospital. Ibu bapa juga harus menghubungi sekolah khas dan tadika khas. Semakin awal langkah-langkah ini dimulakan, kehidupan yang kurang tertekan dengan a anak yang sakit boleh jadi. Kanak-kanak yang menderita sindrom Roberts boleh melakukan fisioterapi di rumah. Walau apa pun, mereka mesti membawa gaya hidup sihat dengan senaman yang mencukupi dan disesuaikan diet.
