Sindrom Rotor adalah gangguan dari bilirubin metabolisme yang dikelaskan sebagai penyakit keturunan. Gejala utama adalah jaundis dan bertingkat darah tahap langsung bilirubin. Biasanya tidak ada rawatan penyakit ini, kerana pesakit biasanya tidak menunjukkan gejala kecuali untuk jaundis.
Apa itu sindrom Rotor?
Bilirubin dikenali sebagai produk pemecahan dari hemoglobin yang dilepaskan ketika tua erythrocytes pecah di limpa and hati. Heme ditukar menjadi bilirubin oleh heme oxygenase dan biliverdin reductase, yang terikat pada album di bilirubin. Proses ini juga diringkaskan di bawah istilah metabolisme bilirubin. ICD-10 mengenali pelbagai gangguan metabolisme porphyrin dan bilirubin. Salah satunya ialah sindrom Rotor, juga disebut sindrom Rotor-Manahan-Florentin. Ini adalah gangguan resesif jarang, jinak dan autosom yang mempengaruhi metabolisme bilirubin. Gejala utama penyakit ini adalah tahap bilirubin yang tinggi dan tidak normal jaundis. Sehingga kini, sindrom ini tidak banyak dikaji kerana jarang dan tidak relevannya masyarakat Barat. Walaupun begitu, semakin banyak saintis Barat menunjukkan minat terhadap penyakit ini, dengan harapan dapat memperoleh pengetahuan mengenai proses pengangkutan di hati. Doktor Filipina, Florentin, Manahan dan Rotor pertama kali menggambarkan gangguan itu, pada mulanya menyamakannya dengan sindrom Dubin-Johnson. Wolkoff dan rakan sekerja membuktikan pada tahun 1970-an bahawa sindrom Rotor dan Dubin-Johnson adalah gangguan yang berbeza.
Punca
Hiperbilirubinemia dan penyakit kuning akibat sindrom Rotor disebabkan oleh gangguan penyimpanan intraselular kedua-dua bilirubin terkonjugasi dan tidak terkonjugasi. Kedua-dua jantina boleh dipengaruhi oleh sindrom Rotor. Sindrom ini berlaku terutamanya di Filipina dan mempunyai keturunan. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Ini menunjukkan penyebab genetik. Walau bagaimanapun, hakikat bahawa sindrom Rotor mempengaruhi hampir secara eksklusif Filipina mungkin juga berkaitan dengan faktor eksogen yang mungkin memihak kepada permulaan sindrom tersebut. Penyebab genetik diduga sebagai kecacatan yang menghalang pengangkutan bilirubin terkonjugasi dan boleh menyukarkan penyingkiran zat dari hati sel ke kawasan bile saluran. Oleh itu, kecacatan saluran MRP-2 keturunan kerana mutasi mungkin mendasari sindrom tersebut. Mutasi asalnya belum dapat dikenal pasti dan dengan itu boleh mempengaruhi semua gen yang terlibat dalam pengekodan komponen saluran. Faktor eksogen mana yang masih boleh menyebabkan permulaan penyakit ini tidak jelas setakat ini. Agaknya, dekad yang akan datang akan memberikan lebih banyak kejelasan setelah sains Barat pada masa ini menunjukkan minat yang besar untuk mengkaji penyakit ini.
Gejala, keluhan dan tanda
Sindrom Rotor dicirikan terutamanya oleh penyakit kuning. Oleh itu, pesakit menderita penyakit kuning, yang mungkin muncul pada kulit, di mata, atau bahkan di organ dalaman. Selain itu, terdapat hiperbilirubinemia. Ini disebut sebagai hiperbilirubinemia jika bilirubin kepekatan melebihi 1.1 mg / dl. Gejala ini mungkin berkaitan dengan aduan lain, yang, bagaimanapun, agak tidak spesifik dan tidak semestinya ada. Di samping itu, beberapa pesakit mengadu aduan tidak spesifik dan kesakitan di bahagian atas perut kanan. Kesakitan gejala di bahagian atas abdomen agak jarang berlaku, sehingga tidak boleh digunakan sebagai kriteria diagnostik. Walaupun begitu, kesakitan di bahagian atas perut kanan boleh mengesahkan diagnosis sindrom rotor berdasarkan gejala yang lain. Perkara yang sama berlaku untuk gejala yang mungkin disertakan seperti episod demam. Biasanya, hiperbilirubinemia dan icterus berlaku sebagai manifestasi terpencil. Hipofungsi enzimatik atau kekurangan abbaubilized enzim bukan antara gejala sindrom Rotor.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Hyperbilirubinemia dianggap sebagai gejala diagnostik utama sindrom Rotor. Yang tinggi kepekatan produk kerosakan dapat dikesan di darah dengan ujian makmal. Ia meningkat bilirubin langsung antara tiga dan sepuluh mg / dl. Tidak ada tanda-tanda hemolisis pada pesakit. Perkara yang sama berlaku untuk hepatopati dengan sel nekrosis. Oleh itu, nilai transaminase selalu berada dalam julat normal, dengan fosfatase alkali juga menunjukkan aktiviti normal. Secara berbeza, doktor mesti membezakan penyakit kuning pada pesakit dari penyakit kuning pada bayi dan bayi dan, akibatnya, membezakannya dari penyakit kuning pada hemolitik anemia, hepatitis, dan sebarang gangguan konjugasi bilirubin. Di luar pembezaan perbezaan dari sindrom Crigler-Najjar atau Gilbert-Penyakit Meulengracht, penyelewengan bile saluran sebagai penyebab penyakit kuning mesti dikecualikan untuk diagnosis sindrom Rotor.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Rotor tidak memerlukan rawatan khas kerana tidak hadir dengan gejala yang teruk atau berbahaya. Dalam kes ini, jangka hayat pesakit juga biasanya tidak terhad atau berkurang. Dalam penyakit ini, orang yang terjejas terutamanya menderita penyakit kuning yang teruk. Kanak-kanak atau remaja khususnya boleh diganggu atau diusik kerana aduan ini, sehingga golongan usia ini sering menderita kemurungan atau aduan psikologi yang lain. Walau bagaimanapun, orang dewasa juga boleh mengalami kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri. Kesakitan mungkin berlaku di bahagian atas perut, walaupun biasanya tidak berkaitan dengan pengambilan makanan. Demam episod juga boleh berlaku dengan sindrom ini dan memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas. Biasanya tidak ada komplikasi atau aduan lain. Gejala tidak mengganggu kehidupan orang yang terjejas dan dengan alasan ini tidak dirawat. Hanya yang demam episod dapat dirawat dengan bantuan ubat. Pencegahan sindrom Rotor sayangnya mustahil.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam kes sindrom rotor, sebagai peraturan, doktor harus selalu berunding. Tidak ada penyembuhan diri dalam penyakit ini, dan dalam kebanyakan kes, gejala juga akan bertambah buruk jika penyakit ini tidak dirawat dengan baik. Oleh itu, rawatan perubatan sangat diperlukan. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang terkena mengalami kesakitan yang sangat teruk di bahagian atas perut. Dalam kes ini, rasa sakit juga dapat merebak ke kawasan jiran yang berdekatan dan memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas juga menderita demam teruk dan gejala biasa selesema atau sejuk. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Rotor. Penyakit kuning juga boleh menjadi tanda penyakit ini. Sekiranya aduan ini berlaku dalam jangka masa yang lebih lama dan tidak hilang sendiri, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sebagai peraturan, sindrom rotor dapat dikesan dan dirawat dengan mudah oleh doktor am.
Rawatan dan terapi
Punca sebenar sindrom Rotor belum dapat dipastikan sehingga kini dan masih dalam tahap spekulatif. Untuk alasan ini sahaja, tidak ada rawatan penyebab penyakit ini. Sebagai peraturan, rawatan simptomatik juga tidak diperlukan. Sekiranya bahagian atas teruk sakit perut hadir sebagai gejala yang menyertainya, melegakan simptomatik dapat diberikan dengan analgesik dadah. Sekiranya berlaku episod demam, antipiretik dadah boleh digunakan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, sindrom Rotor hampir tidak mempengaruhi pesakit, sehingga tidak diperlukan langkah terapi.
pencegahan
Kerana penyebab sindrom Rotor belum dapat ditentukan secara pasti, fenomena tersebut belum dapat dicegah. Kerana asas keturunan penyakit ini, individu yang terjejas secara teoritis dapat memutuskan secara profilaksis untuk tidak mempunyai anak sendiri. Namun, kerana sindrom rotor tidak mempengaruhi kehidupan individu yang terjejas, pendekatan seperti itu nampaknya terlalu radikal.
Susulan
Pesakit dengan sindrom Rotor biasanya tidak memerlukan rawatan susulan yang luas. Kerana ia keadaan jarang berlaku, tidak ada kaedah susulan khusus. Tindak lanjut berdasarkan sejauh mana gejala berlaku. Gejala penyakit biasanya tidak berbahaya dan hilang tanpa akibat. Selepas pemulihan, doktor harus menjelaskan keadaan pesakit kesihatan.Gejala khas seperti demam, sakit perut dan menguning dari kulit mesti diperiksa oleh doktor supaya gejala sekunder dapat dikesampingkan. Setelah demam kuat, doktor dapat memberikan maklumat mengenai pemulihan lebih lanjut langkah-langkah. Jika sakit perut berterusan, sebuah Sinar X pemeriksaan dapat memberikan kejelasan mengenai kemungkinan penyebabnya. Dengan cara ini, misalnya, pendarahan dalaman dapat dikesan. Sekiranya gejala sindrom rotor berlaku, mungkin ada hati yang tidak didiagnosis keadaan. Tindakan susulan dilakukan oleh doktor keluarga atau internis. Lawatan berkala ke doktor ditunjukkan untuk aduan hati kronik. Tindakan susulan dilakukan di pejabat doktor atau di klinik khusus, bergantung pada yang mendasari keadaan. Sekiranya sindrom rotor berulang, doktor mesti dimaklumkan. Rawatan kausal juga mungkin diperlukan. Pakar boleh menunjukkan yang sesuai langkah-langkah dan memberi ubat analgesik yang sesuai untuk pesakit setelah penyakit kuning sembuh.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit yang menderita rotor syndrome mesti mematuhi lawatan berkala ke doktor. Fungsi hati mesti diperiksa selang tiga hingga enam bulan sehingga komplikasi dapat dikesampingkan. Kerana disfungsi hati, yang diet mesti diubah. The diet rancangan mesti dipatuhi dengan ketat agar tidak ada aduan berlaku. Untuk sakit perut, ubat-ubatan rumah seperti memanaskan kompres dan lembut diet membantu. Teh herba bersama chamomile or balsem lemon juga mengurangkan rasa tidak selesa dan menyumbang kepada pemulihan yang cepat. Sekiranya gejala berlanjutan, lebih baik berjumpa dengan doktor keluarga atau ahli gastroenterologi yang bertanggungjawab. Sekiranya komplikasi seperti serangan demam teruk atau reaksi kesakitan, lawatan ke doktor juga disyorkan. Sekiranya terdapat tanda-tanda infark hati, doktor kecemasan mesti dipanggil. Pesakit kemudian mesti diletakkan dalam keadaan senyap. Perkhidmatan ambulans yang tiba mesti diberitahu mengenai keadaannya sehingga diperlukan perubatan langkah-langkah boleh dimulakan dengan segera. Selepas dimasukkan ke hospital, langkah-langkah umum seperti rehat dan penyembuhan berlaku. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan sekiranya terdapat keinginan baru untuk mempunyai anak. Ini akan memungkinkan risiko penyakit dinilai dan, jika perlu, doktor boleh mencadangkan langkah selanjutnya.
