Sindrom Rubinstein-Taybi adalah nama yang diberikan kepada gangguan genetik. Ia mengakibatkan pelbagai gangguan mental dan fizikal.
Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?
Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) adalah salah satu gangguan genetik. Individu yang terjejas mengalami kecacatan fizikal dan juga kecacatan intelektual yang sederhana. RTS disebabkan oleh kelainan kromosom 16 dan 22. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1957 sebagai sebahagian daripada kajian. Nama sindrom Rubinstein-Taybi disebabkan oleh doktor Jack Herbert Rubinstein dan Hooshang Taybi. Kedua-dua doktor tersebut menerbitkan kajian terperinci mengenai penyakit ini pada tahun 1963. Kejadian sindrom Rubinstein-Taybi adalah 1: 120,000, tetapi data mengenai keadaan dalam literatur berbeza-beza kerana, hingga tahun 1980-an, kajian dilakukan hanya pada anak-anak yang tinggal di institusi kediaman. Selanjutnya, tidak semestinya semua kes sindrom Rubinstein-Taybi didiagnosis. Tidak jarang diagnosis hanya berlaku pada remaja. Di samping itu, gejala sindrom merangkumi beberapa varian. Tambahan pula, pada beberapa kanak-kanak hanya terdapat kecacatan mental yang ringan dan tidak ada ciri khas wajah.
Punca
Sindrom Rubinstein-Taybi muncul secara sporadis. Pada orang kurang upaya intelektual, kejadiannya adalah 1: 500. Dalam kes yang jarang berlaku, ia berlaku secara keluarga, iaitu pada adik-beradik, kembar, atau ibu dan anak, yang menunjukkan warisan dominan autosomal. Mikrodeletion pada lengan pendek kromosom 16 dan a gen mutasi pada lengan panjang kromosom 22 bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Rubinstein-Taybi. Aspek penting dari kecacatan tersebut adalah gangguan sintesis dari apa yang disebut protein pengikat CREB. Ini bertindak sebagai faktor transkripsi atau koaktivator dalam bentuk fosforilasi pada cAMP-regulated gen ungkapan. Walau bagaimanapun, fakta yang tepat mengenai patogenesis belum tersedia.
Gejala, keluhan, dan tanda
Manifestasi khas sindrom Rubinstein-Taybi merangkumi kecacatan intelektual yang berbeza-beza di antara individu. Individu yang terjejas biasanya mempunyai nilai kecerdasan di bawah nilai 50. Julat IQ boleh meningkat dari 17 hingga 90. Ciri-ciri penyakit genetik yang lebih lanjut adalah ciri fizikal yang menjadi jelas selepas kelahiran walaupun normal mengandung. Sebagai contoh, kepala kebanyakan individu yang terjejas agak kecil. Jarak antara mata adalah luas dan kening tinggi dan berat. Di samping itu, pesakit mengalami kesalahan bias dan strabismus. Selalunya perlu dipakai gelas untuk pembetulan. Kelainan fizikal yang lain ialah pemanjangan jambatan hidung ke arah bawah. Beberapa kanak-kanak juga mempunyai tanda kemerahan di dahi mereka sejak lahir. Tidak jarang telinga mempunyai bentuk yang tidak normal dan rendah. Begitu juga, gigi pesakit mungkin terjejas. Sebagai contoh, banyak dari mereka mempunyai premolarisasi gigi seri dan gigi taring, yang menampakkan diri dalam bentuk cakar bonggol. Ia juga tidak biasa untuk lelangit terlalu tinggi dan terlalu sempit. Individu yang terkena sindrom Rubinstein-Taybi mempunyai a perawakan pendek. Selain itu, tulang belakang dibengkokkan, terdapat anomali vertebra serta kedudukan pinggul yang miring. Sesetengah sendi telah meningkatkan kepanjangan dan kiprah mengalami ketidakstabilan. Keabnormalan tertentu yang lain termasuk membengkokkan ibu jari dan jari kaki yang besar dan peningkatan rambut yang cantik. Fungsi motor halus kurang terjejas. Tetapi lebih luas ibu jari menjadikan pegangan objek yang dibezakan menjadi lebih sukar. Kecacatan dari organ dalaman juga mungkin. Ini termasuk agenesis buah pinggang (malformasi penghambatan), air buah pinggang kantung atau a jantung kecacatan seperti ductus arteriosus berterusan, stenosis paru dan kecacatan septum ventrikel. Di samping itu, tingkah laku kanak-kanak yang terjejas juga mencolok kerana sindrom Rubinstein-Taybi. Mereka sukar diberi makan walaupun di peringkat bayi, gelisah dan sering menderita selesemaseperti jangkitan. Selanjutnya, terdapat gangguan dalam perkembangan pertuturan, yang secara signifikan lebih perlahan. Kanak-kanak yang lebih tua sering kali melihat kegelisahan mereka.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Rubinstein-Taybi dianggap mudah, berdasarkan gejala khas. Dengan bantuan teknik pengimejan, keabnormalan struktur otak dapat dikesan. Lebih jauh gangguan fungsi boleh didiagnosis dengan prosedur neurofisiologi seperti electroencephalography. Dalam beberapa kes, ujian genetik molekul juga dapat mengesan penghapusan pada kromosom 16. Diagnosis pembezaan dengan sindrom Mowat-Wilson dan sindrom pelabuhan terapung juga penting. Dalam kebanyakan kes, sindrom Rubinstein-Taybi tidak mengambil jalan yang tidak baik. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit dapat dikurangkan kerana kronik buah pinggang penyakit atau jantung kecacatan. Dalam beberapa kes, komplikasi juga berada dalam lingkungan kemungkinan.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Rubinstein-Taybi, pesakit mengalami pelbagai kecacatan fizikal dan mental yang memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan dan kualiti hidup orang yang terkena. Dalam kebanyakan kes, saudara-mara dan ibu bapa juga dipengaruhi oleh gejala dan mengalami gangguan psikologi. Pesakit itu sendiri biasanya terbelenggu dan oleh itu memerlukan sokongan yang luas dalam hidup mereka. The kepala mereka yang terkena adalah sangat kecil dan pelbagai kecacatan berlaku di wajah. Ini boleh membawa membuli atau mengusik, terutamanya pada kanak-kanak atau remaja. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena bangkai kecil dan menderita kiprah yang tidak stabil. Kemahiran motor juga terjejas dengan ketara. Sindrom Rubinstein-Taybi juga boleh membawa kepada penyelewengan organ dalaman, sehingga pesakit mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek dan bergantung pada pemeriksaan berkala sepanjang hayatnya. Rawatan hanya boleh dilakukan secara simptomatik, walaupun tidak membawa untuk komplikasi tertentu. Sebagai peraturan, banyak gejala dapat dibatasi. Walau bagaimanapun, pesakit selalu bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidupnya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Rubinstein-Taybi mesti selalu dirawat oleh doktor. Ini adalah penyakit genetik, dan oleh itu hanya dapat diubati secara simptomatik dan bukan secara kausal. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak mungkin dilakukan. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, orang yang terjejas seharusnya mempunyai kaunseling genetik untuk mengelakkan mewarisi sindrom. Sebagai peraturan, doktor harus mendapatkan nasihat untuk sindrom Rubinstein-Taybi sekiranya orang yang terkena mengalami kecerdasan yang berkurang. Dalam kes ini, yang kepala orang yang terkena juga kelihatan kecil berkaitan dengan seluruh badan. Perawakan yang kecil juga boleh menunjukkan sindrom Rubinstein-Taybi dan harus diperiksa oleh doktor. Terdapat ketidakstabilan berjalan. Oleh kerana sindrom Rubinstein-Taybi juga boleh menyebabkan jantung kecacatan, orang yang terjejas harus menjalani pemeriksaan berkala mengenai organ dalaman untuk mengelakkan komplikasi. Diagnosis awal sindrom boleh dibuat oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya diberikan oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Rawatan penyebab sindrom Rubinstein-Taybi tidak mungkin dilakukan. Sebaliknya, usaha dilakukan untuk mempengaruhi gejala secara positif dan menyokong perkembangan anak seawal mungkin. Tiang panduan penting dari terapi termasuk campur tangan awal, terapi pekerjaan, latihan fisioterapeutik, dan terapi ucapan program. Faktor penting lain termasuk tidak membanjiri anak-anak dengan rangsangan, menunjukkan mereka percaya dan memberikan sokongan sosial. Di samping itu, pesakit harus mempunyai rutin harian yang tersusun dan kemahiran motorik mereka harus didorong. Aspek penting lain adalah memenuhi keperluan emosi anak-anak yang sakit. Sekiranya sindrom Rubinstein-Taybi muncul berulang kali dalam keluarga, kaunseling genetik mesti berlaku.
pencegahan
Sindrom Rubinstein-Taybi adalah salah satu kongenital penyakit genetik. Oleh itu, tidak mungkin untuk mencegahnya.
Susulan
Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) disebabkan oleh perubahan genetik, jadi ini adalah salah satu kecacatan kongenital. Biasanya didiagnosis pada awal zaman kanak-kanak, sindrom menemani orang yang terkena sepanjang hidupnya. Jangka hayat tidak sama sekali atau hanya sedikit di bawah purata. Sekiranya terdapat kecacatan jantung yang teruk, sebaliknya, ia lebih rendah daripada pesakit lain. Penjagaan susulan masuk akal agar dapat memberi sokongan kepada orang yang terjejas dengan sewajarnya. Tujuannya adalah untuk mengembangkan kebolehan masing-masing dan juga cara yang sesuai untuk menangani penyakit ini setiap hari. Bagi pesakit dewasa, pekerjaan di syarikat konvensional tidak mungkin dilakukan kerana IQ yang berkurang, tetapi mereka boleh digunakan di kemudahan yang sesuai. Seperti itu langkah-langkah adalah sebahagian daripada penjagaan selepas. Kebolehan individu mesti dipertimbangkan pada orang dewasa dan kanak-kanak dengan RTS. Penyakit jantung kongenital biasanya memerlukan rawatan pembedahan. Dalam kes ini, rawatan selepas rawatan juga merangkumi perawatan di klinik, dan temujanji susulan berikutnya dengan pakar memberikan maklumat mengenai kejayaan itu. Kelainan ortopedik tidak dapat dirawat secara pembedahan, tetapi dirawat dengan latihan biasa.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit genetik menimbulkan cabaran untuk mengatasi kehidupan sehari-hari bagi orang yang terkena, tetapi juga untuk saudara-mara. Oleh kerana gangguan fizikal dan mental berlaku, seluruh rutin harian sering harus disesuaikan mengikut kemungkinan dan keperluan pesakit. Untuk mengelakkan tuntutan yang berlebihan, ibu bapa harus mempertimbangkan untuk mencari pertolongan psikoterapi sendiri. Penyusunan aktiviti riadah dan pemenuhan tugas harian sangat berorientasi pada rancangan rawatan pesakit. Untuk meningkatkan kualiti hidup, selain sihat dan seimbang diet, organisasi masa lapang yang optimum sangat penting. Ini harus mendorong semangat hidup semua yang terlibat. Meluangkan masa untuk ibu bapa sama pentingnya dengan menghabiskan masa bersama. Pembelajaran proses harus disesuaikan dengan kemampuan mental pesakit. Permintaan yang berlebihan atau tekanan harus dielakkan. Seawal mungkin, anak harus diberitahu tentang penyakitnya, perjalanannya lebih jauh, dan cabaran yang dihadapinya. Campur tangan awal sangat penting untuk meningkatkan keupayaan mobiliti anak. Sesi latihan yang dijalankan di sana boleh diteruskan di rumah. Persekitaran sosial yang stabil dan rutin harian yang tersusun sangat penting bagi pesakit. Sibuk, tekanan dan konflik harus dielakkan.
