Sindrom Saethre-Chotzen adalah penyakit yang berkaitan dengan craniosynostosis. Sindrom Saethre-Chotzen adalah kongenital, kerana penyebabnya adalah genetik. Penyakit ini disebut dengan singkatan SCS. Gejala utama sindrom Saethre-Chotzen adalah sinostosis jahitan kranial pada satu atau kedua-dua belah pihak, ptosis, wajah yang tidak simetri, telinga kecil yang luar biasa, dan strabismus.
Apakah sindrom Saethre-Chotzen?
Sindrom Saethre-Chotzen jarang berlaku. Walau bagaimanapun, dengan anggaran kejadian 1 dari 25,000 hingga 1 dari 50,000, sindrom Saethre-Chotzen berlaku sedikit lebih kerap daripada banyak gangguan keturunan kongenital yang lain. Khas untuk sindrom Saethre-Chotzen adalah kecacatan kraniofasial. Craniosynostosis berlaku bersamaan dengan simfalangisme dan sindaktil. Sindrom Saethre-Chotzen disebut oleh beberapa doktor dengan istilah sinonim Chotzen syndrome atau sindrom akrosefalosyndactyly jenis III. Pada dasarnya, nama biasa sindrom Saethre-Chotzen kembali kepada individu yang pertama kali menerangkan secara saintifik keadaan pada tahun 1931. Ini adalah dua doktor Chotzen dan Saethre. Selain itu, terdapat bentuk khas sindrom Saethre-Chotzen di mana pesakit mempunyai kelainan pada kelopak mata selain gejala khas. Ciri khas ini dipanggil sindrom Robinow-Sorauf. Dalam perjalanan penyakit ini, jari kaki pesakit dibelah dua atau sebahagiannya berganda. Sehingga kini, sindrom Robinow-Sorauf dianggap sebagai variasi alel sindrom Saethre-Chotzen.
Punca
Faktor-faktor untuk patogenesis sindrom Saethre-Chotzen terdiri daripada kecacatan genetik. Berkenaan dengan perkembangan sindrom Saethre-Chotzen, penghapusan dan mutasi titik sangat relevan di sini. Proses cacat ini berlaku pada apa yang disebut TWIST1 gen. Pada yang sesuai gen lokus, pengekodan faktor transkripsi khas berlaku. Ini menentukan keturunan sel dan terlibat dalam pembezaan. Kerana kecacatan genetik pada ini gen, jahitan dari tengkorak fius terlalu awal. Penghapusan menghasilkan penampilan pesakit yang terjejas secara berbeza daripada rata-rata. Di samping itu, dalam beberapa kes mereka bertanggungjawab untuk fakta bahawa beberapa individu yang menderita sindrom Saethre-Chotzen mengalami penurunan kemampuan mental.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala klinikal sindrom Saethre-Chotzen berbeza dalam setiap kes. Biasanya, individu yang terkena mengalami sinostosis seperti bayi baru lahir, yang berlaku di kawasan jahitan koronal. Jahitan ini juga disebut jahitan lambdoid atau jahitan panah. Atas sebab ini, tengkorak pesakit mempunyai bentuk yang tidak biasa. Selanjutnya, terdapat asimetri yang berbeza pada setiap individu. Di samping itu, pesakit biasanya mempunyai dahi yang sangat tinggi dengan garis rambut rendah, telinga berkurang, dan strabismus. Ptosis, brachydactyly, dan stenosis dari saluran lakrimal juga sering hadir. Jari tengah dan telunjuk sering disambungkan sebahagian di kulit. Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom Saethre-Chotzen mempunyai purata kecerdasan. Walau bagaimanapun, sebilangan individu yang terkena menunjukkan kelewatan yang ketara dalam perkembangan intelektual. Pada sesetengah individu dengan sindrom Saethre-Chotzen, hilang pendengaran berkembang semasa zaman kanak-kanak. Ini sering menjadi konduktif hilang pendengaran. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit menderita perawakan pendek, tulang maksila hipoplastik, malformasi pada jantung atau hipertelorisme sebagai tambahan kepada gejala umum. Selain itu, sebilangan pesakit menunjukkan lelangit sumbing, cacat tulang belakang tulang, uvula bifida, dan halangan apnea tidur. Sekiranya sinostosis sangat teruk, pesakit yang terkena mungkin mengalami gangguan penglihatan, kesakitan dalam kepala wilayah kerana peningkatan tekanan dalaman tengkorak, dan sawan epilepsi. Dalam kes yang melampau, individu mati akibat gejala mereka.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Saethre-Chotzen biasanya dibuat oleh doktor khusus. Pengamal am atau pakar pediatrik merujuk pesakit kepada pakar yang sesuai. Anamnesis awal di hadapan ibu bapa atau penjaga pesakit, yang biasanya kanak-kanak, memberikan maklumat mengenai gejala yang timbul. Pemeriksaan klinikal berdasarkan keluhan biasa, yang dalam beberapa kes sudah sangat menunjukkan adanya sindrom Saethre-Chotzen. Pemeriksaan visual fenotip serta pelbagai prosedur pencitraan berada di latar depan. Contohnya, doktor yang merawat menggunakan Sinar X dan teknik CT. Ini biasanya memberi tumpuan kepada kawasan tengkorak, hujung kaki dan tulang belakang. Diagnosis boleh dipercayai sindrom Saethre-Chotzen akhirnya dapat dilakukan dengan bantuan ujian makmal genetik. Sekiranya penghapusan atau mutasi titik pada gen yang bertanggungjawab dikenal pasti, diagnosis sindrom Saethre-Chotzen dianggap disahkan. Begitu juga, diagnosis pembezaan memainkan peranan penting, kerana beberapa gejala sindrom Saethre-Chotzen kadang-kadang keliru. Doktor tidak termasuk sindrom Crouzon, sindrom Baller-Gerold, sindrom Pfeiffer, dan sindrom Muenke.
Komplikasi
Sejumlah komplikasi boleh berlaku akibat sindrom Saethre-Chotzen. Individu yang terjejas biasanya mengalami kelewatan yang signifikan dalam perkembangan intelektual. Ini boleh membawa kepada pengecualian sosial dan, seterusnya, perkembangan gangguan psikologi sekunder seperti kemurungan atau kompleks rendah diri. Akibat hilang pendengaran, mungkin ada sekatan selanjutnya dalam kehidupan seharian dan kualiti hidup mereka yang terjejas berkurang. Sekiranya kerosakan pada jantung hadir, kegagalan jantung boleh berlaku sebagai akibat akhir. Selanjutnya, sawan epilepsi berlaku berulang kali dalam perjalanan penyakit ini, meningkatkan risiko kemalangan. Dalam kes yang paling teruk, orang yang terkena mati akibat pelbagai gejala. Walaupun dengan arah positif, komplikasi fizikal dan mental pasti berlaku. Rawatan pembedahan terhadap kecacatan individu selalu dikaitkan dengan risiko. Semasa operasi, pendarahan dan jangkitan serta kecederaan saraf boleh berlaku. Selepas itu, penyembuhan luka masalah, keradangan dan parut mungkin berlaku. Ubat yang ditetapkan untuk menyertai rawatan pembedahan mesti disesuaikan dengan tepat untuk pesakit keadaan. Jika tidak, kesan sampingan yang mengancam nyawa dan interaksi mungkin berlaku disebabkan oleh gangguan mental dan fizikal yang berbeza.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Saethre-Chotzen mesti selalu dinilai dan dirawat oleh doktor. Sekiranya tidak dirawat, ia boleh membawa kepada komplikasi serius yang secara signifikan membatasi kehidupan orang yang terjejas. Oleh kerana sindrom ini adalah penyakit genetik, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mengelakkan sindrom tersebut ditularkan kepada anak-anak. Seorang doktor harus berunding jika pesakit mengalami perkembangan yang sangat lambat. Dalam kes ini, terutamanya perkembangan intelektual sangat terhad. Kehilangan pendengaran atau perawakan pendek mungkin juga menunjukkan sindrom Saethre-Chotzen dan harus selalu diperiksa oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, kerosakan pada jantung juga berlaku, sehingga orang yang terkena bergantung pada pemeriksaan jantung secara berkala. Pemeriksaan awal dan diagnosis sindrom Saethre-Chotzen dapat dilakukan oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut dilakukan oleh pakar yang berbeza dan bergantung kepada tahap kepincangan yang teruk.
Rawatan dan terapi
Pesakit dengan sindrom Saethre-Chotzen menjalani pelbagai prosedur pembedahan selama zaman kanak-kanak. Ini biasanya melibatkan kranioplasti. Saluran udara yang menyempit melebar dan lelangit sumbing ditutup. Pemeriksaan berkala memantau kemampuan pendengaran dan perkembangan intelektual dan motor. Penting juga untuk mengesan kemungkinan ambliopia pada waktunya. Perkara yang sama berlaku untuk papilledema dengan kursus kronik.
pencegahan
Menurut penyelidikan semasa, sindrom Saethre-Chotzen tidak dapat dicegah.
Susulan
Tahap tindak lanjut sindrom Saethre-Chotzen (SCS) berdasarkan sifat gejala penyakit dan keparahannya. Secara simptomatik, SCS boleh menyebabkan kecacatan pada kepala, bahagian tengah, tulang belakang, dan hujung dan sendi. Dalam kebanyakan kes, bahagian badan yang disebutkan di atas tidak berkembang dengan baik. Penyakit sekunder yang teruk boleh berlaku akibat kecacatan. Tugas rawatan susulan adalah untuk mengesan dan merawat penyakit sekunder SCS seawal mungkin. Fokus rawatan susulan adalah memerhatikan perjalanan penyakit ini. Kecacatan di kepala kawasan, misalnya, biasanya dibentuk semula melalui pembedahan. Kebutaan orang yang terjejas dengan itu dapat dielakkan. Semasa tindak lanjut pembentukan semula, sebuah pakar mata meneliti optik saraf setiap suku tahun sehingga orang yang terjejas berumur 12 tahun. Pemeriksaan susulan bertujuan untuk mengesan seawal mungkin sama ada dan sejauh mana tengkorak itu terlalu sempit dan, jika demikian, adakah risiko buta. Dengan pembentukan semula tengkorak, sawan epilepsi juga boleh berlaku pada kes individu. Ini boleh dirawat dengan ubat-ubatan semasa rawatan susulan. Pembangunan bagi epilepsi mesti dipantau secara rapi secara neurologi dengan kaedah rakaman elektroensefalografi (EEG) semasa penyakit itu berlanjutan. Kerosakan pada empat bahagian badan yang tinggal membawa secara simptomatik kepada sekatan pergerakan. Penjagaan selepas memberi tumpuan kepada peningkatan mobiliti dengan fisioterapi. Bahagian badan yang sakit dirawat dengan ubat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kemungkinan pertolongan diri dalam sindrom Saethre-Chotzen bertujuan untuk pengurusan penyakit yang optimum. Pesakit dan saudara-mara juga menghadapi berbagai tantangan dalam mengatasi, yang harus mereka siapkan seluas mungkin. Perhatian harus diberikan untuk membangun keyakinan diri pesakit pada tahap awal. Oleh kerana kekentalan visual, gangguan ini menimbulkan kesulitan tertentu dalam kehidupan seharian, yang mana pesakit harus dapat mengatasi secara emosional. Untuk tujuan ini, bantuan dan sokongan ahli psikoterapi juga boleh dicari. Kerana terdapat keterbatasan kemampuan mental, perkembangan anak harus dipertimbangkan. Perbandingan dengan rakan sepermainan pada usia yang sama harus dielakkan. Proses dari pembelajaran juga harus disesuaikan dengan kemungkinan dan kecekapan pesakit. Dalam perjalanan penyakit ini, beberapa intervensi pembedahan sering diperlukan pada tahun-tahun pertama kehidupan. Untuk mengatasi cabaran ini, organisma harus disokong dengan sihat diet kaya dalam vitamin. Kebersihan tidur yang optimum dan penghindaran tekanan juga membantu mengurangkan gejala. Ramai pesakit mengalami pendengaran selain kecacatan. Keadaan ini mesti diambil kira dalam kehidupan seharian ketika mengurangkan risiko kemalangan dan juga pertuturan. Latihan yang disasarkan membantu meningkatkan pertuturan dan komunikasi dengan orang lain.
