Sindrom Sebastian adalah salah satu gangguan yang berkaitan dengan MYH9 dan merupakan kompleks gejala kongenital dengan gejala utama kecenderungan pendarahan yang terhasil dari mutasi. Kumpulan keluarga telah diperhatikan. Bagi kebanyakan pesakit, jangka panjang terapi tidak diperlukan untuk membawa kehidupan yang normal.
Apa itu sindrom Sebastian?
Sekumpulan gangguan genetik kongenital yang mendasari mutasi MHY9 gen dikenali sebagai gangguan berkaitan MYH9. Selain sindrom Fechtner, anomali May-Hegglin, dan sindrom Epstein, sindrom Sebastian juga tergolong dalam kumpulan penyakit ini. Kompleks gejala ini dicirikan oleh a kecenderungan pendarahan. Prevalensi untuk sindrom Sebastian rendah. Dianggarkan 50 orang kini terkena penyakit ini. Bahagian lelaki dan wanita yang terjejas agak sama. Juga, belum ada pengelompokan demografi yang diperhatikan hingga kini. Penerangan pertama mengenai sindrom Sebastian berlaku menjelang akhir abad ke-20. Kes-kes yang didokumentasikan pada masa itu dijelaskan oleh Greinacher dan rakan-rakannya. Jumlah kes yang rendah sejak perihalan awal menjadikan kajian mengenai sindrom Sebastian sukar dilakukan. Tidak semua kecenderungan dan penyebab sindrom telah dijelaskan secara konklusif.
Punca
Sindrom Sebastian tidak berlaku secara sporadis tetapi dikaitkan dengan pengelompokan keluarga. 50 kes yang dijelaskan hingga kini telah diperhatikan hanya dalam sepuluh keluarga yang berbeza. Kecenderungan genetik dicadangkan untuk alasan ini. Warisan nampaknya autosomal dominan. Sementara itu, mutasi telah dikenal pasti sebagai penyebab sindrom tersebut. Seperti dalam semua penyakit yang berkaitan dengan MYH9, mutasi ini mempengaruhi MYH9 gen pada gen lokus q11.2 kromosom 22. Penyakit individu kumpulan hanya berbeza dalam penyetempatan yang tepat, tetapi tidak pada jenis mutasi. Dalam keseluruhan kumpulan, mutasi adalah mutasi titik. Penyetempatan berbeza menjelaskan gejala spesifik sindrom individu. MHY9 gen terlibat dalam pengekodan rantai berat myosin bukan otot jenis IIA. Ini protein dijumpai terutamanya di darah sel seperti monosit and platelet, tetapi juga pada koklea dan buah pinggang. Hasil daripada mutasi gen, pesakit sindrom Sebastian menderita makrothrombositopenia, yang dicirikan oleh kekurangan platelet dan ukuran platelet hiperplastik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Sebastian mengalami kompleks gejala yang mempunyai pelbagai gambaran klinikal. Simptom yang paling biasa adalah makrothrombositopenia. Para pesakit terlalu besar platelet membawa kepada kekurangan platelet. Selain ukuran yang tidak normal, inklusi terdiri dari leukosit sering dijumpai di platelet individu. Platelet berperanan dalam lata pembekuan yang menutup luka selepas kecederaan. Oleh kerana kandungan plateletnya rendah, pesakit sindrom Sebastian mengalami kecenderungan pendarahan kerana mereka mempunyai penutupan luka yang lebih rendah daripada rata-rata. Pendarahan mereka sangat teruk. Pesakit sering terdedah kepada pendarahan gusi atau epistaksis. Wanita dengan sindrom Sebastian mengalami pendarahan haid yang jauh lebih berat daripada rakan sebaya yang sihat. Kerap mimisan juga telah diperhatikan pada sebilangan pesakit. Di samping itu, darah kerugian boleh memberi tekanan pada peredaran umum individu yang terjejas.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Sebastian hanya dapat dilakukan dengan ujian genetik molekul. Hanya analisis DNA yang dapat membuktikan perkaitan dengan gen yang sepadan. Juga, pengecualian sindrom yang berkaitan hanya dapat dilakukan dengan melokalisasikan mutasi semasa analisis genetik. Doktor memulakan analisis DNA selepas sejarah perubatan, jika gejala timbul dalam dirinya kecurigaan pertama mengenai kumpulan penyakit yang berkaitan dengan MYH9. Pada prinsipnya, prognosis adalah baik bagi pesakit dengan sindrom Sebastian. Baik jangka hayat mereka maupun kualiti hidup mereka sangat dibatasi oleh penyakit ini. Namun, lambat sahaja darah pembekuan berlaku semasa operasi dan kecederaan. Atas sebab ini, risiko pendarahan mereka dalam kemalangan, misalnya, lebih tinggi daripada orang yang sihat. Dalam kes operasi, risikonya hanya tinggi jika penyakit itu tidak dapat dikesan sebelumnya.
Komplikasi
Sindrom Sebastian memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup mereka yang terjejas dan dapat mengurangkannya dengan ketara. Pertama dan paling utama, sindrom ini mengakibatkan penangguhan dengan ketara penyembuhan luka dan oleh itu pendarahan lebih kerap dan berpanjangan. Terutama pada kanak-kanak, ini boleh melambatkan dan membatasi perkembangan. Risiko pendarahan berat juga meningkat semasa prosedur pembedahan. Tambahan pula, mereka yang terkena penyakit sering mengalami pendarahan gusi dan mungkin juga dari kesakitan or keradangan. Pada wanita, sindrom Sebastian boleh membawa peningkatan pendarahan haid, yang biasanya dikaitkan dengan teruk kesakitan. Kerap mimisan mungkin juga berlaku dan memberi kesan negatif terhadap kehidupan seharian pesakit. Pendarahan yang kerap mengakibatkan kehilangan darah, yang, jika berpanjangan, boleh menyebabkan masalah peredaran darah. Individu yang terkena terkadang menderita pening or keletihan. Sindrom Sebastian hanya dirawat secara simptomatik. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku. Dengan bantuan ubat, pendarahan dapat dihentikan. Jangka hayat juga tidak terhad atau dikurangkan oleh sindrom dalam kebanyakan kes.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang doktor mesti selalu mendapatkan nasihat untuk sindrom Sebastian. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, tidak ada penyembuhan diri, dan orang yang terkena penyakit juga hanya mempunyai gejala dan tanpa sebab terapi ada. Sebagai peraturan, doktor harus berjumpa dengan kes sindrom Sebastian jika pesakit menunjukkan kecenderungan pendarahan yang meningkat. Dalam kes ini, cedera ringan atau luka kecil boleh menyebabkan pendarahan yang sangat berat, dan orang yang terkena mungkin kehilangan sejumlah besar darah. Pendarahan berat dari gusi atau pendarahan haid yang sangat berat juga boleh menunjukkan sindrom Sebastian dan harus dinilai oleh doktor. Sekiranya teruk, doktor kecemasan harus dipanggil atau hospital mesti dikunjungi secara langsung untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Sindrom Sebastian terutamanya dirawat oleh doktor penjagaan utama. Sekiranya mendapat rawatan lebih lanjut, orang yang terjejas harus selalu memberitahu doktor mengenai sindrom Sebastian.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi pilihan tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Sebastian, lebih daripada pilihan untuk penderita gangguan yang berkaitan. Terapi kausal sama dengan terapi gen. Oleh kerana jalan rawatan ini pada masa ini menjadi subjek penyelidikan perubatan, gangguan genetik seperti sindrom Sebastian cenderung dapat disembuhkan pada masa akan datang. Namun, pada masa ini, sindrom ini masih dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang hanya dapat diatasi secara simptomatik. Dalam kebanyakan kes, sindrom Sebastian tidak menyekat kehidupan pesakit. Atas sebab ini, sebagai peraturan, tidak ada langkah terapi yang diambil. Ini berlaku sekurang-kurangnya selagi mereka yang terlibat tidak terlibat dalam kemalangan dan perlu menjalani operasi hanya sebilangan kecil. Hanya sekiranya berlaku pendarahan teruk kerana kecederaan serius atau operasi, kekurangan platelet harus dikompensasi untuk sementara waktu agar pesakit tidak berdarah hingga mati. Pampasan sedemikian biasanya dicapai dengan memberikan pekatan platelet. Selepas pentadbiran dari kepekatan ini, pembekuan darah berlaku sama seperti pada individu yang sihat, dan risiko komplikasi dapat dikurangkan.
pencegahan
Sindrom Sebastian adalah penyakit yang pertama kali didokumentasikan baru-baru ini. Oleh kerana hanya 50 kes dalam keseluruhan lima keluarga yang direkodkan sejak keterangan awal, asas penyelidikan sangat terhad. Atas sebab ini, tidak diketahui semua faktor yang mempengaruhi mutasi asal, dan juga pencegahan langkah-langkah ada. Oleh kerana keluarga dengan kes sindrom Sebastian mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk meneruskan sindrom ini, keluarga ini dapat mencari molekul kaunseling genetik sebagai sebahagian daripada perancangan keluarga.
Susulan
Sindrom Sebastian adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Sehingga kini, tidak ada cara untuk mengubatinya. Hanya rawatan simptomatik yang boleh diberikan. Selain itu, ada beberapa perkara yang harus diperhatikan oleh orang yang terkena dampak agar mereka dapat mengatasi kehidupan seharian dan tidak ada komplikasi yang terjadi. Adalah sangat penting agar orang yang terjejas berjumpa doktor dengan cepat sekiranya berlaku kecederaan. Oleh kerana darah penderita membeku dengan teruk, mereka juga mesti menjaga sekiranya berlaku kemalangan. Orang yang terkena penyakit dapat menjalani kehidupan yang agak normal dengan terapi yang sesuai. Walaupun begitu, mereka harus terus berhubungan dengan keluarga dan saudara-mara agar dapat meminta bantuan dan sokongan mereka dalam keadaan darurat. Untuk ini, penting juga bahawa keluarga dan saudara-mara diberi maklumat secukupnya mengenai penyakit ini. Dalam keadaan darurat, mereka kemudian dapat bertindak dengan sewajarnya. Orang yang terkena penyakit yang teruk harus menghadiri kaunseling psikologi tetap. Bagi mereka, ada baiknya mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Di sana, penderita boleh bercakap mengenai penyakit ini dengan penghidap lain dan belajar tentang cara hidup lain yang mungkin berlaku dengan penyakit ini. Mereka yang terjejas kemudian tidak merasa sendirian dengan penyakit ini. Latihan yang mencukupi dan seimbang diet kaya dalam vitamin juga sangat penting. Ini mengurangkan risiko komplikasi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pada masa sekarang, sindrom Sebastian adalah salah satu penyakit yang masih tidak dapat disembuhkan. Ini bermaksud bahawa hanya ada terapi simptomatik. Untuk ini, beberapa petua harian tersedia untuk meminimumkan kesihatan risiko. Pembekuan darah pesakit kurang baik, jadi sangat penting untuk bertindak cepat sekiranya berlaku kecederaan. Oleh itu, sekiranya berlaku kemalangan, orang yang terlibat mesti memberi perhatian khusus dan sekiranya berlaku pembedahan yang akan datang, doktor harus dimaklumkan. Sekiranya terdapat kecederaan serius dengan pendarahan berat, a seimbang platelet diperlukan. Ini memastikan pesakit tidak kehilangan banyak darah. Dengan kepekatan platelet, proses pembekuan darah serupa dengan orang yang sihat. Ini mengurangkan risiko komplikasi yang mungkin berlaku. Oleh itu, pengurusan penyakit keturunan setiap hari melibatkan langkah berjaga-jaga tertentu yang sangat penting semasa aktiviti sukan. Walaupun begitu, individu yang terjejas dapat menjalani kehidupan yang agak normal tanpa terapi jangka panjang. Warisan penyakit yang jarang berlaku sangat mungkin. Itulah sebabnya disarankan bagi mereka yang terkena dampak untuk mempunyai kaunseling keluarga berencana. Dalam konteks ini, masalah utama adalah analisis genetik molekul, yang menjadi asas untuk perundingan antara doktor dan pesakit.
