Sindrom Kesenian: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom seni adalah penyakit yang, menurut penemuan sebelumnya, sangat jarang berlaku. Hanya sebilangan keluarga yang diketahui menghidap sindrom Seni. Sindrom seni wujud sejak lahir dan mempunyai sebab genetik. Gejala utama penyakit ini terdiri daripada gangguan pendengaran, ataksia, dan atrofi optik.

Apa itu sindrom Seni?

Sindrom Seni dikenali dengan istilah dan singkatan sinonim MRXS 18 dan MRX Arts. Arts, pakar neurologi, pertama kali menerangkan mengenai keadaan pada tahun 1993 di Belanda. Kejadian sindrom Arts sangat jarang berlaku dan pada masa ini dianggarkan mempunyai prevalensi kurang dari 1: 1,000,000. Pada masa ini, hanya beberapa keluarga yang diketahui menghidap sindrom Seni. Dalam satu keluarga, penyakit ini dijumpai pada saudara-mara lebih dari lima generasi. Sindrom seni dicirikan oleh kaedah pewarisan resesif berkait x. Pada asasnya, sindrom Seni adalah penyakit serius dengan gejala yang teruk dan kursus yang membawa maut. Ciri khas sindrom Kesenian adalah ataksia, yang dimanifestasikan di bahagian atas dan bawah anggota badan. Di samping itu, individu yang terkena menderita hipotonia kongenital. Selain itu, pendengaran terganggu pada pesakit, kemampuan intelektual di bawah rata-rata, dan ada atrofi optik. Penting adalah penyakit yang berlainan pada jantina. Sebagai contoh, sindrom Arts jauh lebih parah pada lelaki berbanding pesakit wanita. Kanak-kanak lelaki yang terjejas biasanya sangat mudah dijangkiti penyakit berjangkit, akibatnya mereka biasanya mati semasa kecil. Sebaliknya, penyakit ini cenderung ringan hingga tidak simptomatik pada pesakit wanita. Nada otot biasanya berkurang pada mereka yang menghidap penyakit ini. Gangguan pendengaran disebabkan oleh kelainan pada struktur telinga dalam. Perkembangan fizikal dan intelektual umum pesakit dengan sindrom Seni biasanya tertangguh. Individu yang terkena lelaki secara progresif kehilangan penglihatan pada awal zaman kanak-kanak sebagai optik saraf merosot.

Punca

Sindrom seni berpunca daripada mutasi genetik pada PRPS1 gen. Secara khusus, gen lokus Xq22.3 dipengaruhi oleh perubahan. Hasil daripada gen mutasi, ribose fosfat diphosphokinase terjejas. Pengurangan aktiviti enzim yang serupa juga berlaku pada sindrom Rosenberg-Chutorian dan pekak berkaitan DFNX1. Kaedah pewarisan sindrom Seni adalah resesif berkait x.

Gejala, keluhan, dan tanda

Sindrom seni menampakkan diri pada pesakit pada awal zaman kanak-kanak. Terdapat perbezaan yang signifikan bergantung pada jantina anak yang terjejas. Pada kanak-kanak perempuan, sindrom Seni kadang-kadang berkembang sepenuhnya tanpa gejala. Dalam beberapa kes, pesakit wanita mengalami kehilangan pendengaran pada masa dewasa. Walau bagaimanapun, ini adalah satu-satunya gejala. Sindrom seni jauh lebih teruk pada kanak-kanak lelaki. Penyakit ini sudah merebak pada balita atau bayi. Perkembangan kemahiran motorik lebih perlahan daripada biasa, dan kecerdasan kanak-kanak juga berkurang. Gejala lain termasuk ataksia, hilang pendengaran, kehilangan penglihatan kerana atrofi optik, dan mengurangkan nada otot. Dalam beberapa kes, kanak-kanak yang terjejas menderita quadriplegia. Pesakit lelaki menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Ini terutamanya mempengaruhi organ pernafasan dan saluran udara. Akibat dari perkara ini sering berlaku penyakit berjangkit dan komplikasinya, kanak-kanak lelaki yang berpenyakit biasanya mati semasa kecil.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Kesenian biasanya dibuat oleh pakar yang mencukupi di pusat khusus yang jarang berlaku penyakit genetik. Pertama, sejarah diambil dengan bayi atau kanak-kanak yang terjejas dan pengasuh. Gejala yang ditunjukkan, permulaannya dan kemungkinan kes penyakit pada saudara terdekat adalah penting di sini. Kesukaran utama bagi doktor adalah membezakan sindrom Arts dari penyakit lain dengan simptom yang serupa. Oleh kerana sindrom Seni sangat jarang berlaku, terdapat peningkatan risiko kekeliruan dengan penyakit yang serupa. Diagnosis berdasarkan satu sisi pada gejala klinikal dan di sisi lain pada analisis genetik. Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, ujian genetik sangat penting untuk diagnosis yang boleh dipercayai. Analisis makmal gen pesakit menunjukkan mutasi yang bertanggungjawab pada gen PRPS1.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Arts sangat bergantung pada jantina pesakit dan berlaku lebih kerap, terutama pada kanak-kanak. Sebagai peraturan, komplikasi jarang berlaku pada kanak-kanak perempuan. Walau bagaimanapun, ini mungkin melibatkan masalah pendengaran pada usia yang lebih tua. Di luar itu, tidak ada komplikasi lain yang berlaku. Kanak-kanak lelaki lebih banyak terkena sindrom Arts. Pada kebanyakan kanak-kanak lelaki, kemahiran motor halus dan kemahiran motor kasar sangat terjejas. Hilang pendengaran juga berlaku, tetapi pada usia muda. Mata juga mungkin rosak. Ramai pesakit mengadu kesakitan di otot. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom Seni terdedah kepada jangkitan dan lemah sistem imun. Dalam banyak kes, ini menyebabkan kematian di zaman kanak-kanak kerana pelbagai jangkitan dan keradangan. Rawatan khusus untuk sindrom tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk memerangi gejala. Dalam kes ini, rawatan dilakukan terutama pada kanak-kanak lelaki pada masa kanak-kanak untuk mengurangkan kerentanan terhadap jangkitan. Adakah rawatan ini berjaya tidak dapat diramalkan. Begitu juga, komplikasi dan gejala lain mungkin berlaku di kemudian hari yang tidak dapat dipengaruhi pada masa kanak-kanak.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya sindrom Seni disyaki, pakar pediatrik harus dirujuk. Oleh kerana sindrom ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, ibu bapa yang sendiri menderita penyakit ini harus memberi perhatian khusus kepada kriteria klinikal. Sebagai contoh, jika seorang kanak-kanak didapati mempunyai kecerdasan yang berkurang dan kecenderungan untuk meningkat, mungkin sindrom Seni. Tanda-tanda amaran lain termasuk peningkatan hilang pendengaran, kelewatan perkembangan motor dan penurunan nada otot. Gejala-gejala ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan menunjukkan bahawa ia serius keadaan. Sama ada sindrom Seni atau mutasi gen yang lain dapat ditentukan di pusat khusus untuk jarang penyakit genetik. Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Seni harus berkonsultasi dengan doktor yang berkala. Gejala yang tidak biasa atau aduan yang teruk harus dijelaskan di klinik pakar dan dirawat jika perlu. Komplikasi tambahan mungkin timbul, terutama di kemudian hari, yang memerlukan perhatian perubatan.

Rawatan dan terapi

Pada asasnya, rawatan kausal pada sindrom Arts belum dapat dilakukan pada masa ini. Oleh itu, satu-satunya kemungkinan terapi adalah untuk mengurangkan gejala sindrom Kesenian dan seterusnya meningkatkan kualiti hidup pesakit yang berpenyakit. Rawatan ubat memainkan peranan penting, sebagai contoh, dalam mengurangkan jangkitan akut yang sering berlaku pada pesakit lelaki pada masa bayi. Ia juga penting untuk dibuat kaunseling genetik tersedia untuk keluarga yang terjejas. Pada pesakit lelaki, prognosis sindrom Kesenian sangat tidak baik. Oleh itu, individu yang terkena hidup hanya pada bayi dalam kes-kes yang luar biasa. Oleh itu, memadai penjagaan paliatif untuk kanak-kanak juga penting.

Prospek dan prognosis

Rawatan kausatif atau penyembuhan lengkap sindrom Seni tidak mungkin dilakukan mengikut keadaan perubatan semasa. Walau bagaimanapun, gejala dapat dikurangkan, yang mungkin membawa peningkatan ketara dalam kualiti hidup individu yang terjejas. Secara amnya, prognosis lebih baik pada pesakit wanita berbanding pesakit lelaki. Oleh itu, sama sekali tidak biasa bagi pesakit wanita untuk tidak menunjukkan gejala sama sekali atau hanya gejala kecil semasa kecil dan remaja. Pada masa dewasa, bagaimanapun, ada risiko mereka kehilangan pendengaran. Di banyak pesakit lelaki, terdapat keterbatasan kemahiran motor kasar dan kemahiran motor halus. Di samping itu, kerentanan terhadap jangkitan meningkat. Akibatnya, banyak dari mereka yang terjejas mati pada masa bayi akibat jangkitan. Terdapat juga risiko kerosakan pada saraf optik dan kehilangan penglihatan separa atau lengkap. Tanpa rawatan yang mencukupi, prognosisnya tidak menguntungkan. Ubat ini digunakan untuk mengurangkan gejala. Selain itu, kemampuan bergerak dapat dipertahankan lebih lama melalui fisioterapeutik langkah-langkah. Ibu bapa yang mengesyaki bahawa anak mereka mungkin terkena sindrom Seni harus berjumpa dengan pakar pediatrik mereka secepat mungkin. Dia boleh memutuskan apa langkah-langkah untuk memulakan dalam kes tertentu.

pencegahan

Belum ada kemungkinan pencegahan sindrom Seni. Keluarga dengan kes-kes penyakit pada saudara mereka hanya mempunyai pilihan untuk mencari kaunseling genetik semasa merancang keluarga. Setelah didiagnosis, beberapa gejala sindrom Seni dapat dikurangkan sebahagiannya dengan menggunakan rawatan simptomatik yang sesuai langkah-langkah.

Susulan

Oleh kerana pesakit yang menderita sindrom Seni biasanya mati pada masa kanak-kanak, tidak perlu rawatan susulan. Ibu bapa dan saudara-mara kanak-kanak yang terjejas biasanya memerlukan sokongan psikologi. The strok nasib dapat diatasi dalam konteks terapi trauma dan dalam perbincangan dengan orang lain yang terjejas. Di samping itu, penyebab penyakit mesti ditentukan. Selalunya doktor akan memerintahkan pemeriksaan genetik dan dalam proses ini menentukan berkaitan dengan penyakit mana mutasi gen tersebut berlaku. Ibu bapa harus mencari kaunseling genetik sekiranya baru mengandung dirancang. Penjagaan susulan juga merangkumi langkah-langkah umum seperti senaman dan gangguan. Terutama pada hari-hari pertama dan minggu-minggu selepas kelahiran dan kematian anak, saudara-mara sering merasa sukar untuk mencari gangguan. Seorang ahli terapi boleh memberikan sokongan di sini dan menetapkan persediaan yang menenangkan jika perlu. Langkah-langkah mana yang berguna secara terperinci bergantung pada keadaan individu dan harus selalu dibincangkan dengan doktor yang bertanggungjawab. Oleh kerana penyakit ini boleh diharapkan, langkah-langkah persediaan dapat diambil bahkan sebelum kelahiran anak untuk bertahan dengan lebih baik pada hari dan minggu pertama.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Oleh kerana sindrom Seni adalah kelainan yang diwarisi oleh genetik, individu yang terkena penyakit tidak dapat mengambil langkah-langkah pertolongan diri untuk merawat penyakit yang mendasari keadaan. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas dan keluarganya dapat membantu mengurangkan gejala dan menguruskan batasan yang berkaitan dengan penyakit ini dalam kehidupan seharian dengan lebih baik. Mereka yang terjejas sering menderita ataxia, iaitu gangguan pada penyelarasan pergerakan, yang menampakkan diri di lengan dan kaki dan juga boleh merosakkan keupayaan untuk bercakap. Bergantung pada keparahan ataksia, pesakit boleh menggunakan tongkat, berjalan kaki yang lain bantuan atau kerusi roda untuk mengekalkan pergerakan mereka, sekurang-kurangnya hingga tahap tertentu. Lif tangga dan alat khas untuk tab mandi dapat meningkatkan kebebasan bergerak di dalam empat dinding pesakit sendiri dan membolehkannya hidup secara bebas. Di samping itu, langkah-langkah fisioterapeutik dapat membantu meningkatkan penyelarasan kemahiran. Dalam kes gangguan pertuturan, ahli terapi pertuturan harus berunding pada peringkat awal. Latihan pertuturan yang kerap dan disasarkan dapat meningkatkan kemampuan pertuturan. Di samping itu, kebolehan intelektual banyak kanak-kanak yang terkena sindrom Seni dikembangkan pada tahap di bawah purata. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memberitahu pendidik dan guru mengenai penyakit ini. Di samping itu, perlu mengatur seawal mungkin tempat di sekolah khas atau institusi lain yang sesuai yang akan memberi sokongan optimum kepada anak yang terjejas.