Definisi - Apakah itu Sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindrom Wolf-Hirschhorn menggambarkan kompleks malformasi yang berbeza, yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom (penyimpangan kromosom). Kesalahan merangkumi di atas semua perubahan dalam kepala, otak and jantung. Sindrom Wolf-Hirschhorn berlaku pada sekitar 1:50.
000 kanak-kanak. Ia mempengaruhi kanak-kanak perempuan lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki (2: 1). Kira-kira satu pertiga daripada mereka yang terjejas mati pada tahun pertama kehidupan.
Punca
Penyebab sindrom Wolf-Hirschhorn adalah ketiadaan sekeping kromosom 4. Semakin besar bahagian yang hilang, semakin parah adalah manifestasi penyakit ini. Dalam 90% kes, penyakit ini berkembang sebagai mutasi baru, iaitu tidak diwarisi dari orang tua.
Diagnosa
Sekiranya sindrom tanduk rusa serigala disyaki disebabkan oleh interaksi pelbagai kecacatan, pemeriksaan genetik dilakukan. Di sini mutasi atau ketiadaan bahagian kromosom 4 dapat dikesan.
Saya menyedari sindrom tanduk rusa serigala oleh gejala ini
Sekiranya terdapat sindrom tanduk rusa serigala, sejumlah gejala dan kecacatan diketahui, yang boleh berlaku, tetapi tidak semuanya mesti berlaku. Ketika lahir, berat lahir rendah dan tinggi rendah dapat dilihat dan pertumbuhan juga ditangguhkan pada bulan dan tahun berikutnya. Mereka yang terjejas cacat mental dan sangat mudah dijangkiti, terutamanya di bahagian atas saluran pernafasan.
Kesalahan atau perubahan berikut mungkin berlaku di kepala dan kawasan muka: panjang tengkorak, dahi tinggi, kelegaan mata yang membesar, bola mata yang menonjol, kelopak mata yang terkulai dan pendek leher. Di kawasan telinga, telinga yang dalam mungkin kelihatan juga hilang pendengaran atau juga pekak. Mata mungkin terkena glaukoma atau katarak, astigmatisme atau strabismus.
Kanak-kanak dengan sindrom tanduk rusa serigala lebih kerap menderita sumbing bibir dan lelangit. Tanda-tanda di kawasan otak merangkumi pembangunan bawah cerebellum, epilepsi, dan gangguan pergerakan kerana otak kerosakan. The jantung mungkin mempunyai kecacatan valvular, disritmia jantung dan kecacatan septum atrium. Selanjutnya, malformasi dari organ dalaman seperti buah pinggang dan alat kelamin boleh berlaku. Pada tangan dan kaki, jari kaki besar berganda atau ibu jari boleh berlaku dan jari dan jari kaki panjang dan nipis.
