Sindrom pendred adalah penyakit yang wujud sejak lahir. The keadaan dicirikan oleh pesakit yang terkena menderita hilang pendengaran. Sebagai tambahan, goiter terbukti sebagai sebahagian daripada sindrom Pendred.
Apa itu sindrom Pendred?
Sindrom Pendred biasanya diwarisi, oleh itu individu yang terkena menghidap penyakit ini keadaan sejak lahir. Terutamanya, ia adalah gangguan pendengaran. Sindrom pendred adalah gangguan sindrom yang paling biasa yang berkaitan dengan masalah pendengaran. Di samping itu, sindrom Pendred menyumbang kira-kira lima peratus daripada semua masalah pendengaran yang diwarisi. Sindrom pendred berlaku dengan frekuensi yang berbeza mengikut kawasan. Sebagai contoh, penyakit ini jauh lebih biasa di Britain berbanding negara-negara Skandinavia. Di Jerman, kekerapannya juga agak rendah. Antara empat hingga sepuluh peratus pesakit kanak-kanak yang pekak sejak lahir mempunyai sindrom Pendred. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Pendred dan menerima namanya merujuk kepadanya. Pada dasarnya, sindrom Pendred dicirikan oleh kekurangan yang disebut thyroperoxidase. Ini adalah enzim khusus yang memainkan peranan penting dalam metabolisme yodium dalam kelenjar tiroid. Di samping itu, terdapat hubungan genetik antara penyakit dan pendrin yang disebut gen. Ini terletak pada kromosom ketujuh dan mewakili protein yang bertanggungjawab untuk pengangkutan yodium.
Punca
Sebab perkembangan sindrom Pendred adalah gangguan genetik. Dalam kes khusus ini, ia adalah mutasi pada a gen. Yang gen dalam kod soalan untuk protein pengangkut yang disebut pendrin. Protein bertindak sebagai pengantara antara zat anionik khas di telinga dalam, kelenjar tiroid dan buah pinggang. Kerana gangguan genetik, yodium pengangkutan ke dalam folikel kelenjar tiroid terjejas. Akibatnya, pembentukan tiroid hormon terganggu. Pada dasarnya, sindrom Pendred diwarisi dengan cara resesif autosomal kepada kemungkinan keturunan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom pendred menampakkan diri dalam pelbagai aduan pada pesakit yang terkena. Simptom utamanya ialah hilang pendengaran, yang biasanya terdapat di kedua telinga. Dalam kebanyakan kes, gangguan pendengaran sudah menampakkan diri pada bayi yang baru lahir. Sebilangan individu yang terkena juga mengalami disfungsi tiroid. Dalam beberapa kes, goiter berkembang dan hipotiroidisme dapat dikesan pada pesakit. Dengan kekerapan yang jauh lebih sedikit, kecacatan telinga dalam ditambahkan pada gejala sindrom Pendred. Dalam kes ini, misalnya, pelebaran saluran air khas dapat dilihat. Dalam kebanyakan kes, hilang pendengaran memanifestasikan dirinya dalam bentuk kehilangan pendengaran sensorineural, yang biasanya teruk. Di samping itu, penyakit ini dikaitkan dengan koklea yang berkurang. Oleh kerana yodium tidak diproses dengan betul di kelenjar tiroid, dalam banyak kes kelenjar tiroid tidak aktif berkembang (istilah perubatan hipotiroidisme). Pada pesakit muda, kelenjar tiroid biasanya masih berfungsi dengan normal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya gejala atau tanda-tanda penyakit menyerupai sindrom Pendred, doktor yang sesuai harus berkonsultasi secepat mungkin. Selalunya, tanda-tanda pertama muncul pada kanak-kanak kecil, jadi pakar pediatrik biasanya dirujuk. Sekiranya perlu, dia akan merujuk pesakit yang terkena kepada pakar lain, seperti pakar telinga, hidung dan ubat tekak atau ahli endokrinologi. Pada awal diagnosis, anamnesis diambil, yang dilakukan oleh doktor yang merawat dengan orang yang sakit dan mungkin dengan ibu bapa atau penjaga. Tumpuan adalah pada gejala masing-masing. Perhatian khusus juga diberikan kepada sejarah keluarga, kerana sindrom Pendred diwarisi dan oleh itu menunjukkan pengelompokan keluarga. Sebagai tambahan, pesakit diperiksa secara klinikal untuk mendapatkan maklumat mengenai penyakit yang ada. Sindrom pendred, misalnya, dapat didiagnosis dengan kepastian relatif menggunakan ujian penipisan perklorat yang disebut. Dalam ujian ini, yodium radioaktif digunakan untuk memeriksa pemprosesan Job di kelenjar tiroid. Dari segi diagnosis pembezaan, kekurangan tiroid yang bukan kongenital memainkan peranan yang menentukan. Di samping itu, doktor memeriksa sama ada sindrom Newell-Diddle atau sindrom refetoff-de-Wind-de-Groot mungkin ada. Di samping itu, imbasan CT atau imbasan MRI saluran telinga biasanya dilakukan. Ini kerana kemungkinan kecacatan telinga dalam dapat dikesan dengan cara ini. Semasa darah analisis, tiroid hormon ditentukan dan mereka kepekatan ditafsirkan. Yang tinggi TSH nilai menunjukkan kehadiran hipotiroidisme. Pada zaman moden ini, analisis genetik juga semakin banyak digunakan, yang biasanya mengesahkan diagnosis sindrom Pendred.
Komplikasi
Kerana sindrom Pendred, pesakit terutamanya mengalami gangguan pendengaran. Biasanya tidak ada gejala atau komplikasi berbahaya yang lain, sehingga jangka hayat pesakit juga biasanya tidak terpengaruh atau dibatasi oleh sindrom Pendred. Selanjutnya, dalam beberapa kes terdapat juga keluhan kelenjar tiroid, sehingga dapat menunjukkan kurang aktif atau terlalu aktif. Ini boleh membawa pelbagai keluhan lain, sehingga kelenjar tiroid mesti dirawat dalam apa jua keadaan. Pada telinga, dalam beberapa kes, terdapat juga kecacatan, sehingga estetika pesakit juga dapat dibatasi oleh penyakit ini. Perkembangan mental kanak-kanak biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom, sehingga walaupun pada masa dewasa biasanya tidak ada keluhan tertentu. Rawatan kausal sindrom Pendred tidak mungkin dilakukan, sehingga kehilangan pendengaran kekal sepanjang hayat. Selanjutnya, kerosakan kelenjar tiroid mesti diatasi. Walau bagaimanapun, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku dalam kes ini. Jangka hayat orang yang terjejas tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Pendred.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya berlaku sindrom Pendred, lawatan ke doktor adalah perlu, jika tidak, tidak akan ada peningkatan dalam penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini biasanya berlaku sejak lahir, ia didiagnosis sejurus selepas itu. Seorang doktor harus berunding untuk sindrom Pendred sekiranya orang yang terkena menderita mendengar aduan. Ini boleh berbeza-beza dalam keparahan dan boleh memberi kesan negatif yang kuat pada kehidupan seharian pesakit dan membataskannya. Selanjutnya, pelbagai kecacatan pada telinga dalam dapat membawa ke telinga kesakitan. Sekiranya aduan ini berlaku, sindrom Pendred mesti diperiksa oleh doktor dalam apa jua keadaan. Begitu juga, keluhan kelenjar tiroid dapat menunjukkan sindrom Pendred, sehingga kelenjar tiroid juga harus diperiksa secara berkala ketika sindrom ini terjadi. Sindrom pendred diperiksa dan dirawat oleh pakar otolaryngologi. Pemeriksaan kelenjar tiroid biasanya memerlukan darah bekerja, yang boleh diperiksa oleh doktor penjagaan primer.
Rawatan dan terapi
Sindrom Pendred mewakili gangguan kongenital, jadi penyakit ini hanya dapat dirawat secara simptomatik. Ini kerana tidak mungkin sepenuhnya menghapuskan penyebab genetik. Pesakit dengan penyakit ini biasanya mendapat sokongan yang luas berkaitan dengan pengembangan kemahiran berbahasa mereka. Pendengaran juga diberikan latihan khas. Sebagai contoh, banyak pesakit diberi rawatan logoterapi.
Prospek dan prognosis
Prognosis dengan adanya sindrom Pendred tidak seragam. Kesan turun-temurun autosomal goiter kehilangan pendengaran boleh berbeza-beza. Dalam beberapa kes, pendengaran standard bantuan mencukupi; pada orang lain, implan koklea mesti memberikan peningkatan pendengaran. Penderita berisiko kehilangan pendengaran progresif jika terdapat kelainan parah di telinga dalam. Selain menanam implan koklea, tidak ada lagi yang dapat dilakukan untuk kehilangan pendengaran yang progresif. Langkah-langkah yang membantu orang cacat pendengaran mengatasi kehidupan dengan lebih baik. Gangguan tiroid yang berkaitan dengan sindrom Pendred, dan hipotiroidisme yang sering timbul dari itu, dapat diatasi dengan ubat. Prognosisnya lebih baik jika orang yang terkena sindrom Pendred hanya mengalami gangguan pendengaran yang sederhana. Juga, perkembangan gondok tidak berlaku dalam setiap kes dengan akibat yang serius. Dalam banyak kes, gondok tidak berkembang sehingga remaja atau kemudian. Hipotiroidisme hanya berkembang jika diet mengandungi yodium terlalu sedikit. Oleh itu, sesuatu dapat dilakukan sejak awal untuk mengatasi beberapa kemungkinan akibat sindrom Pendred. Ini meningkatkan prognosis, sehingga dalam kebanyakan kes usia normal dapat dicapai walaupun semua orang cacat. Lebih awal mereka yang terkena diperkenalkan kepada pendengaran bantuan atau bahasa isyarat, mereka akan lebih peka untuk tuli yang mungkin berlaku.
pencegahan
Sindrom Pendred adalah turun-temurun, sehingga sepanjang pengetahuan kita sekarang, tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah gangguan tersebut.
Susulan
Biasanya tidak ada yang istimewa atau langsung langkah-langkah dan pilihan rawatan selepas rawatan tersedia untuk orang yang terkena sindrom Pendred. Dalam kes ini, doktor sebaiknya berjumpa dengan peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Penyembuhan diri tidak mungkin, kerana ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Oleh itu, orang yang terjejas juga harus menghubungi doktor sekiranya dia ingin mempunyai anak, supaya sindrom ini tidak diteruskan kepada anak-anak. Seorang doktor harus berjumpa dengan gejala dan tanda pertama penyakit ini. Kanak-kanak yang terjejas memerlukan sokongan intensif dan penjagaan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Percakapan yang baik dengan keluarga mereka sendiri dan dengan saudara-mara atau rakan-rakan juga sangat penting untuk mencegahnya kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Anak itu harus membiasakan diri dengan alat bantu dengar pada usia dini dan belajar bahasa isyarat agar tidak ada komplikasi khusus dalam kehidupan seharian. Dalam sindrom Pendred, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting, walaupun sindrom ini biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang mempunyai sindrom Pendred mesti berjumpa pakar telinga atau pakar audiologi secara berkala. Ahli otolaringologi mesti memantau perkembangannya dan memeriksa perubahan kemampuan pendengaran. Orang yang mengalami gejala ringan dapat mengimbangi kehilangan pendengaran dengan alat bantu pendengaran. Kehilangan pendengaran yang teruk mesti diatasi dengan pembedahan dengan memasukkan implan. Pesakit harus bertanya kepada doktor mereka mengenai pelbagai pilihan rawatan dan membuat pengaturan yang diperlukan. Selepas pembedahan telinga, telinga mesti dilindungi dari kelembapan dan kelembapan. Dianjurkan memakai topi mandi untuk beberapa hari pertama. Sekiranya terdapat aduan yang tidak biasa, doktor mesti berunding. Masalah tiroid yang sama harus dirawat oleh doktor. Penderitaan dapat menyokong terapi dengan disesuaikan diet dan bersenam. Di samping itu, mesti dijelaskan sama ada ubat-ubatan tertentu seperti kortison atau beta-blocker memburukkan lagi gejala. Persediaan ini mesti dihentikan. Sekiranya ini langkah-langkah diambil, sindrom Pendred dapat dirawat dengan berkesan. Walaupun begitu, aduan mungkin berulang sepanjang penyakit ini, yang mesti dijelaskan oleh doktor. Pesakit adalah yang terbaik untuk berjumpa dengan doktor penjagaan utama mereka.
