Sindrom Treacher-Collins adalah nama yang diberikan kepada gangguan yang diwarisi yang menyebabkan kecacatan wajah. The keadaan kini sering disebut sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen, sindrom Berry, atau dysostosis mandibulofacialis. Pembentukan malformasi yang disebabkan oleh sindrom sangat berubah-ubah, tetapi sering kali melibatkan dagu, mata, telinga, lelangit, atau tulang zigomatik.
Apakah sindrom Treacher-Collins?
Sindrom Treacher Collins merujuk kepada warisan keadaan yang berlaku pada rata-rata satu dari kira-kira 50,000 bayi baru lahir, menjadikannya agak jarang. Ia ditemui pada tahun 1900 oleh doktor Inggeris Edward Treacher Collins. Pada masa itu, pakar mata adalah yang pertama menerangkan gabungan dan kejadian biasa dan ciri khas sindrom dan simptomnya. Karyanya diteruskan pada tahun 1949 oleh Adolphe Franceschetti dan David Klein. Mereka akhirnya memperkenalkan istilah perubatan pakar "dysostosis mandibulofacialis", yang bermaksud kompleks gejala (kompleks pengaduan dan gejala) penyakit ini. Sebagai tambahan kepada sindrom Treacher-Collins yang sebenarnya, beberapa serupa gen mutasi diketahui hari ini, seperti sindrom Elschnig, yang selalu menyerang kelopak mata sahaja. Kadang kala ini berlaku bersamaan dengan sindrom Treacher Collins. Sekiranya salah seorang ibu bapa menderita sindrom tersebut, terdapat peningkatan risiko bahawa anak juga akan mengalaminya.
Punca
Sindrom adalah penyakit keturunan yang diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa sudah ada satu alel yang cacat dan bermutasi (a gen bentuk) pada bahagian keturunan yang dominan mencukupi untuk menyebabkan ekspresi ciri penyakit. Oleh kerana maklumat tersebut terdapat pada salah satu daripada 22 pasang autosom dan bukan pada jantina kromosom, Sindrom Treacher Collins diwarisi secara bebas daripada jantina. Sekiranya, misalnya, seorang ibu bapa sudah menderita sindrom tersebut, anak itu mempunyai risiko 50 persen untuk menghidap penyakit ini. Sekiranya kedua ibu bapa menderita sindrom, risikonya meningkat kepada 75 hingga 100 peratus. Di sini bergantung pada sama ada ibu bapa heterozigot atau homozigot - dengan kata lain, sama ada alel yang sama atau berbeza. Secara kebetulan, sindrom ini juga dapat melangkau generasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala dan ciri sindrom boleh berbeza-beza dan jarang berubah seperti yang dijangkakan atau serupa, bahkan pada orang tua yang sudah menghidap penyakit ini. Kini, kursus yang agak ringan dan juga kes yang mengancam nyawa telah diketahui. Ini kerana sindrom Treacher Collins bukan sahaja menyebabkan kecacatan pada bahagian wajah yang kelihatan, tetapi juga boleh mempengaruhi saluran pernafasan atau saluran tulang. Walau bagaimanapun, sindrom ini sering dicirikan oleh gejala dua hala. Ini menampakkan diri mereka, sebagai contoh, dalam keadaan salah bentuk tulang zigomatik (disebut Os zygomaticum), pembentukan mandibula yang cacat (disebut Mandibula) atau auricle (disebut Auricula). Selain itu, selain itu, malformasi seperti celah langit-langit, kelopak mata yang cacat, kedudukan mata yang cacat, gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, dan masalah pernafasan akibat penyumbatan saluran udara juga boleh menjadi akibat sindrom.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Treacher Collins biasanya dibuat oleh penemuan klinikal: selepas kelahiran atau yang lain di rahim. Sebagai contoh, kaedah yang biasa digunakan untuk mendiagnosis sindrom hari ini adalah klasifikasi OMENS. Ini menilai tahap keparahan gejala yang berkaitan dengan orbit, rahang bawah, telinga, saraf muka dan tisu lembut muka. Di samping itu, untuk memastikan bahawa pelbagai pemeriksaan radiologi harus selalu dilakukan. Ini sering dapat digunakan untuk menilai keparahan dan tahap penyakit. Akhirnya, bagaimanapun, diagnostik genetik yang dilakukan pada tahap molekul juga dapat mengesahkan diagnosis - dan memberikan kejelasan.
Komplikasi
Dalam sindrom Treacher-Collins, komplikasi berpunca daripada sebarang kecacatan. Penyakit keturunan dapat menampakkan dirinya, misalnya, dalam pembentukan cacat Rahang bawah tulang. Sekiranya terdapat kerosakan seperti itu, masalah makan mungkin berlaku. Pada bayi, pemakanan yang tidak mencukupi dapat dengan cepat membawa kepada gejala kekurangan. Selanjutnya, kecacatan aurikel mungkin terdapat dalam konteks sindrom Treacher Collins, yang mungkin berkaitan dengan gangguan pendengaran. Kecacatan lain seperti langit-langit sumbing atau kelopak mata yang cacat dikaitkan dengan komplikasi individu. Sekuel yang biasa adalah masalah pernafasan, gangguan penglihatan dan disfungsi rasa bau, tetapi juga penyakit saluran tulang. Kecacatan estetik merupakan beban psikologi bagi kebanyakan mereka yang terjejas. Sekiranya kaunseling terapi tidak diberikan sejak awal, fobia sosial dan kompleks rendah diri dapat berkembang, selalunya berlangsung seumur hidup. Komplikasi juga boleh timbul dalam rawatan sindrom Treacher Collins. Prosedur pembedahan selalu membawa beberapa risiko kesalahan pembedahan, yang boleh menyebabkan pelbagai masalah bergantung pada lokasi prosedur. Kecederaan kepada saraf, kapal atau struktur tisu adalah khas, yang boleh menyebabkan gangguan deria dan gangguan fungsi, sebagai contoh. Rawatan dadah pada anak kecil selalu dikaitkan dengan risiko tertentu.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam sindrom Treacher Collins, orang yang terjejas bergantung pada rawatan dan pemeriksaan perubatan untuk mengelakkan komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut. Sehubungan dengan itu, diagnosis awal dengan rawatan seterusnya selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat mencegah gejala yang semakin teruk. Seorang doktor harus berunding untuk sindrom Treacher Collins sekiranya orang yang terkena mengalami kecacatan atau kerosakan yang teruk. Ini berlaku di seluruh badan dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas. Masalah penglihatan atau pendengaran juga mungkin menunjukkan sindrom dan juga harus dinilai oleh doktor. Sebilangan besar penghidap Sindrom Treacher Collins juga mengalami gejala pernafasan, jadi gejala ini juga harus diperiksa oleh doktor. Seorang pengamal am boleh dihubungi untuk sindrom Treacher Collins. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada jenis dan ekspresi aduan yang tepat, sehingga tidak ada kursus umum yang dapat diberikan. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik boleh juga dilakukan.
Rawatan dan terapi
Jenis dan kejayaan rawatan dalam sindrom Treacher Collins selalu bergantung pada kerumitan dan keparahan gejala. Hari ini, kecacatan estetik semata-mata dapat diatasi dengan baik dengan pembedahan plastik moden. Ini juga berlaku untuk banyak kecacatan yang disebabkan oleh sindrom yang akan mempengaruhi kualiti hidup bayi tetapi tidak mengancam nyawanya - seperti kelainan pada kelopak mata, lelangit ringan, atau sedikit malformasi aurikel. Situasinya berbeza untuk manifestasi sindrom yang mengancam nyawa, seperti kerosakan saluran udara. Ekspresi seperti ini juga sering dapat dirawat dengan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, penting di sini bahawa rawatan berlaku secepat mungkin - kadang-kadang walaupun di dalam rahim. Selain itu, tidak jarang gejala seperti gangguan pendengaran atau penglihatan, yang juga dapat dipicu oleh sindrom, perlu dirawat. Ini sering memerlukan kerjasama yang erat antara pelbagai pakar dan pakar rawatan.
pencegahan
Sindrom Treacher Collins tidak dapat dicegah. Paling banyak, adalah mungkin untuk menganggarkan terlebih dahulu tahap risiko kanak-kanak itu mengembangkannya. Dan: Banyak manifestasi dan gejala sering dapat dirawat, jika ini dilakukan tepat pada waktunya dan jika perlu. Atas sebab ini, ibu bapa yang menderita sindrom, atau ibu bapa yang keluarganya Sindrom Treacher Collins telah berlaku, pasti harus memberitahu pakar sakit puan yang merawat mereka - supaya dia dapat menjalin hubungan dengan pakar seawal mungkin. Ini biasanya akan menyertai mengandung dengan pelbagai diagnosis dan campur tangan apabila perlu: selewat-lewatnya, bagaimanapun, setelah kelahiran, untuk merawat manifestasi sindrom ringan walaupun dengan cara terbaik dan untuk meningkatkan kualiti hidup anak yang terkena.
Penjagaan selepas itu
Penjagaan susulan untuk sindrom Treacher Collins bergantung pada seberapa teruk cacat wajah dan apa gejala lain yang ada. Sebahagian dari tindakan susulan selalu a pemeriksaan fizikal dan perbincangan dengan pesakit. Semasa pemeriksaan fizikal, perjalanan kerosakan diperiksa. Sekiranya komplikasi seperti keradangan atau gangguan deria menjadi jelas, rawatan lebih lanjut diperlukan. Semasa sejarah perubatan, kesan sampingan dan interaksi ubat-ubatan yang ditetapkan diperiksa. Sebagai tambahan, soalan terbuka dari pesakit dijelaskan. Sekiranya tidak ada komplikasi, pesakit boleh keluar. Walau bagaimanapun, kerana Treacher Collins Syndrome adalah penyakit kronik, gejala individu mesti dirawat secara kekal. Pemeriksaan berkala oleh doktor perlu dilakukan agar dapat segera mengatasi aduan yang mungkin berlaku semasa penyakit dan mengelakkan komplikasi serius. Sebagai peraturan, klinik pakar mesti dikunjungi untuk tujuan ini. Pemeriksaan rutin, sebaliknya, boleh dilakukan oleh doktor keluarga. Walau bagaimanapun, ini selalu bergantung kepada keparahan penyakit. Bergantung pada simptomnya, rawatan susulan untuk Treacher Collins Syndrome diberikan oleh doktor am, pakar telinga, pakar bedah atau pakar bedah. Pada kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya juga terlibat dalam rawatan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Treacher Collins dicirikan oleh malformasi kompleks dan batasan fizikal. Membantu diri langkah-langkah berdasarkan gejala individu. Selepas pembedahan pembetulan, umum langkah-langkah seperti berehat, tenang, dan mematuhi arahan doktor. Sebarang luka or parut harus dijaga dengan berunding dengan pakar dermatologi untuk mengurangkan perubahan kulit. Individu yang terlibat mesti menghubungi pakar ENT dan juga pakar mata pada peringkat awal sehingga keadaan masing-masing dapat dirawat. Terapi Untuk hilang pendengaran dapat dibantu dengan memakai alat pendengaran. Sindrom Treacher Collins selalu bermaksud beban psikologi bagi mereka yang terjejas. Kecacatan boleh memberi kesan besar pada harga diri dan menyebabkannya serius sakit mental. Atas sebab ini, hubungan dengan orang lain yang terjejas serta pakar yang dapat menunjukkan perspektif rawatan adalah salah satu pertolongan diri yang paling penting langkah-langkah. Pesakit yang menderita Treacher Collins Syndrome disarankan untuk menghubungi klinik pakar atau membuat hubungan dengan pesakit lain di Internet. The ACHSE e. V. persatuan menyokong orang yang menghidap penyakit langka dan memberi mereka petua dan titik hubungan lebih lanjut yang dapat digunakan untuk memberikan sokongan yang disasarkan untuk perubatan terapi.
