Trisomi 13, juga dikenali sebagai sindrom Pätau, adalah kecacatan genetik yang jarang berlaku di mana kromosom 13 berlaku tiga kali daripada dua yang biasa. Ini membawa kepada pelbagai penyakit dan ciri fizikal yang berbeza, yang kebanyakannya mengakibatkan kematian pada awal zaman kanak-kanak. Trisomi 13 adalah salah satu kelainan tiga yang paling terkenal selepas itu Sindrom Down and trisomi 18.
Apa itu trisomi 13?
Pada seseorang dengan trisomi 13, kromosom 13 terdapat dalam rangkap tiga. Oleh itu, dia mempunyai 47 kromosom bukannya 46. Jenis sindrom Pätau yang berbeza dibezakan. Ini bergantung pada sama ada semua sel organisma terjejas oleh trisomi 13 atau hanya sebahagiannya. Ekspresi kecacatan akibat trisomi berbeza-beza. Ini merangkumi gangguan pertumbuhan serta jari-jari kaki atau jari kaki yang berlebihan atau kecacatan wajah. Sekiranya trisomi 13 berlaku, jangka hayat anak yang terjejas akan dipendekkan secara drastik. Hanya sebilangan yang mencapai usia lebih dari 10 tahun. Sebilangan besar kanak-kanak dengan trisomi 13 mati dalam beberapa minggu atau bulan selepas kelahiran.
Punca
Penyebab trisomi 13 nampaknya disebabkan oleh pembahagian kromosom yang tidak normal. Ini belum menjelaskan bagaimana kelainan ini berlaku. Terdapat bukti bahawa kejadian trisomi 13 mungkin berkaitan dengan peningkatan usia ibu anak. Bergantung pada jenis trisomi 13, sudah ada petunjuk bentuk trisomi 13 pada bahan genetik ibu. Gejala sindrom Pätau disebabkan oleh kromosom supernumerary dalam pelbagai peringkat. Mereka paling tidak jelas dalam kasus trisomi mosaik 13. Dalam varian ini, terdapat kekurangan pemisahan pasangan kromosom dan pembentukan tiga kromosom dalam satu sel hanya di bahagian sel. Kursus ini juga dilemahkan pada trisomi separa 13, di mana kromosom 13 hanya sebahagiannya diubah pada sel-sel embrio semasa mengandung.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit ini menyebabkan banyak gejala, baik dalam penampilan dan organ dalaman. Kemunculan tiga tanda yang biasa dianggap ciri. Yang pertama adalah sumbing bibir dan lelangit, di mana celah memanjang melalui rahang atas, bibir atas, dan lelangit. Secara sehari-hari, kecacatan ini disebut harelip. Tanda kedua ialah microcephaly (kecil kepala) dan mikropalm (mata kecil). Yang kecil kepala mempunyai tidak normal tengkorak bentuk dan menyebabkan penurunan pertumbuhan otak. Mata kecil sering mengalami pengurangan pengembangan, dan mungkin ada penglihatan yang cacat atau buta. Penyatuan kedua mata menjadi satu juga mungkin (siklopia). Gejala ketiga kompleks tiga adalah jari atau jari kaki tambahan (polydactyly). Biasanya anggota badan keenam hadir di tangan atau kaki, sehingga dua belas jari atau dua belas jari kaki hadir. Sebagai tambahan kepada tanda-tanda khas ini, jantung mungkin juga cacat. Kecacatan septum ventrikel adalah perkara biasa, di mana terdapat kerosakan pada septum antara ruang jantung. Ia boleh membawa untuk pembesaran jantung dan pulmonari tekanan darah tinggi. Telinga terlalu rendah dan hidung rata atau tidak. Selanjutnya, malformasi kranial saraf, otak, buah pinggang, pundi kencing, organ pembiakan, darah kapal dan kerangka adalah antara simptom penyakit ini.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Paetau dapat dikesan semasa mengandung. Semasa diagnosis pranatal, pakar sakit puan memeriksa keabnormalan dalam perkembangan janin. Sekiranya dia mengesan ciri khas yang merupakan ciri khas sindrom Pätau, analisis kromosom mengikuti, seperti juga yang dilakukan jika Sindrom Down disyaki. Petunjuk sindrom Pätau termasuk, terutamanya, kecacatan jantung di janin atau kelainan perkembangan dan kelainan pada cecair amnion wanita hamil. Prognosis untuk anak yang dilahirkan dengan trisomi 13 adalah buruk. Kematian sangat tinggi pada minggu-minggu pertama kehidupan. Kerosakan sering mengancam nyawa, yang tidak hanya mempengaruhi bahagian ekstrem tetapi juga organ dalaman seperti jantung dan buah pinggang. Trisomi 13 dianggap sebagai alasan perubatan untuk pengguguran.
Komplikasi
Trisomi 13 secara amnya mengakibatkan sejumlah bentuk dan kecacatan yang berbeza pada tubuh individu yang terkena. Pesakit juga mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang teruk. Sejurus selepas kelahiran, anak-anak menderita parah kurang berat badan dan juga dari gangguan perkembangan otak. Ini membawa kepada mental terencat akal dan batasan yang teruk dalam kehidupan seharian. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka kerana trisomi 13. Dalam beberapa kes, gangguan tersebut juga menyebabkan individu yang terkena mempunyai enam jari. Terutama di zaman kanak-kanak, yang keadaan boleh membawa membuli atau menggoda kerana kecacatan, menyebabkan tekanan psikologi. Sebagai peraturan, ibu bapa dan saudara-mara juga mengalami ketidakselesaan psikologi yang teruk dalam kes trisomi 13. Oleh kerana organ dalaman, jangka hayat anak juga dikurangkan dengan ketara. Oleh kerana rawatan sindrom kausal tidak mungkin dilakukan, hanya gejala yang dirawat. Tidak ada komplikasi tertentu. Selalunya, diagnosis trisomi 13 membawa kepada penamatan mengandung.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Orang yang terjejas mesti menghubungi doktor sekiranya berlaku trisomi 13. Dengan penyakit ini, tidak ada penyembuhan diri, jadi rawatan perubatan mesti selalu diberikan. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin baik biasanya jalan lebih jauh. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, penyakit ini menyebabkan kematian orang yang terkena penyakit itu zaman kanak-kanak. Oleh itu, terutama ibu bapa dan saudara-mara bergantung pada rawatan psikologi, sehingga tidak kemurungan atau gangguan psikologi lain berlaku. Seorang doktor harus berunding dalam kes trisomi 13 sekiranya orang yang terkena mengalami cacat wajah. Dalam kes ini, the kepala orang yang terkena biasanya juga sangat kecil, dan ukuran mata juga berkurang dengan ketara. Selanjutnya, kecacatan jantung juga menunjukkan penyakit ini dan mesti diperiksa oleh doktor. Penyakit ini dapat dikesan oleh pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut dilakukan oleh pakar. Sekiranya ada keinginan lebih lanjut untuk mempunyai anak di ibu bapa, kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mengelakkan berlakunya trisomi 13.
Rawatan dan terapi
Rawatan untuk trisomi 13 bergantung kepada kecacatan yang terdapat pada setiap kes individu. Kerana kadar kematian yang tinggi, gejala biasanya hanya dapat diatasi. Sekiranya kanak-kanak dengan trisomi 13 dilahirkan hidup, rawatan perubatan mesti selalu dibuat secara individu. Dalam sindrom Pätau, malformasi dalam bentuk sumbing bibir dan lelangit adalah perkara biasa. Meningkatkan pertuturan adalah salah satu terapi yang diperlukan. Di samping itu, terdapat pergerakan terapi dan sokongan sosial dan psikologi untuk ibu bapa yang berhadapan dengan menjaga anak-anak. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan untuk membetulkan kecacatan sindrom paetau masih jarang berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat perubahan dalam rawatan perubatan. Akibatnya, jangka hayat anak-anak yang menderita trisomi 13 semakin meningkat, walaupun belum dianggap sangat tinggi.
pencegahan
Sekiranya trisomi 13 dikesan tepat pada masanya sebelum kelahiran, persoalan untuk menamatkan kehamilan sering timbul. Walau bagaimanapun, pencegahan yang betul untuk mencegah trisomi 13 tidak mustahil kerana perkembangannya di luar kawalan ibu bapa. Sebaliknya, kebarangkalian berlakunya trisomi 13 pada kehamilan baru hanya sedikit meningkat.
Susulan
Oleh kerana jangka hayat kanak-kanak dengan trisomi 13 rendah, sokongan psikologi untuk ibu bapa dan ahli keluarga yang lain memainkan peranan penting dalam rawatan susulan. Melalui sokongan empati dan profesional, keadaan sukar dapat diuruskan dengan lebih baik oleh semua pihak yang terlibat. Penjagaan ibu bapa dan adik-beradik tidak boleh berhenti walaupun kematian anak yang terkena. Berapa lama penjagaan selepas masuk akal tidak dapat ditentukan secara umum. Ia bergantung pada keadaan keluarga masing-masing dan kehendak saudara-mara. Matlamat utama rawatan selepas perubatan adalah untuk memberikan kualiti hidup terbaik bagi kanak-kanak dengan sindrom Pätau. Kecacatan fisiologi yang ada harus diperiksa secara berkala. Dengan cara ini, ia dapat dikesan pada peringkat awal jika pesakit keadaan merosot. Sekiranya kehamilan lain berlaku selepas seorang wanita melahirkan anak dengan trisomi 13, risiko kambuhan genetik ini akan meningkat sedikit. Istimewa langkah-langkah oleh itu tidak perlu. Walaupun begitu, banyak keluarga memanfaatkan manusia kaunseling genetik untuk merasa lebih selamat. Semasa kehamilan berikutnya, sebuah amniosentesis dapat mengecualikan kemungkinan berlakunya trisomi 13. Namun, mereka yang terlibat harus selalu ingat bahawa ujian ini juga meningkatkan risiko keguguran.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penting untuk mengetahui bahawa trisomi 13 bukan hanya mengenai anak. Ibu bapa (ibu mengandung) juga mesti dianggap sebagai penderita dalam keadaan sukar ini. Sokongan psikologi mungkin diperlukan untuk membantu mereka mengatasi dengan lebih baik keadaan. Oleh itu, di banyak kemudahan perubatan dan klinik khas, ibu bapa disediakan pakar psikologi untuk menemani mereka. Ini memudahkan banyak orang menikmati masa yang mereka dapat bersama anak mereka. Tetapi pada diagnosis trisomi 13, banyak ibu bapa mengalami kegelisahan, gangguan tidur dan kesedihan yang mendalam. Namun, agar mereka masih dapat menikmati masa yang terhad dengan bayi mereka, kecil ubat-ubatan rumah boleh membawa melegakan sebilangan. Ini termasuk tumbuhan dan tumbuhan perubatan yang mempunyai kesan menenangkan. Lavender sangat terkenal dalam hal ini. Minyak pati juga dapat memberikan sedikit kelonggaran. Ini memberi banyak perasaan ibu bapa untuk mengetahui bahawa mereka tidak bersendirian dalam keadaan mereka. Terdapat pelbagai rangkaian di Internet untuk pertukaran maklumat. Di sini anda boleh mendapatkan laporan mengenai pengalaman semasa mengandung dan masa bersama anak. Persatuan untuk bantuan diri keluarga LEONA eV menawarkan banyak maklumat dan juga rangkaian, yang membolehkan pertukaran dengan ibu bapa yang terlibat.
