Trisomi 18, atau sindrom Edwards, adalah a keadaan disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom No.18. Daripada biasanya diletakkan sebagai pasangan, kromosom terjadi dalam rangkap tiga dalam keadaan. Tidak ada rawatan yang tersedia, dan kanak-kanak biasanya mati hanya beberapa hari atau beberapa minggu selepas kelahiran.
Apa itu trisomi 18?
Trisomi 18 adalah gangguan genetik. Kebiasaannya, setiap orang mempunyai satu set kromosom 23 pasang, atau 46 individu kromosom. Semasa persenyawaan, pasangan ibu dan ayah membelah dan masing-masing kromosom bergabung semula untuk membentuk pasangan baru. Dalam trisomi 18, sepasang kromosom ke-18 tidak membahagi. Ini menghasilkan kromosom tiga dalam setiap sel ketika pasangan baru bergabung (Free Trisomy 18). Oleh kerana cetak biru untuk tubuh manusia dengan semua fungsinya terletak di kromosom, susunan yang salah menyebabkan gangguan dan kepincangan yang sesuai. Sebagai tambahan kepada trisomi 18 bebas, ada varian penyakit lain yang jarang berlaku, seperti trisomi mosaik 18, di mana tiga kromosom hanya terdapat di beberapa sel, dan trisomi translokasi 18, di mana hanya serpihan kromosom ke-18 yang tiga kali ganda. The keadaan trisomi 18 juga disebut sindrom Edwards, setelah penemuannya, ahli genetik manusia John Hilton Edwards.
Punca
Punca berlakunya trisomi 18 tidak diketahui. Dalam trisomi 18 bebas dan mosaik, ia berlaku secara kebetulan bahawa salah satu pasangan kromosom No. 18 tidak membelah dan kemudian hadir dalam rangkap tiga dalam sel anak. Kecacatan itu berlaku tanpa sebab yang jelas semasa pembahagian sel. Namun, diketahui bahawa seiring bertambahnya usia ibu, kemungkinan trisomi bebas 18 meningkat. Dalam trisomi translokasi 18, bapa atau ibu adalah pembawa kecacatan. Ini bermaksud bahawa keadaan ini boleh berlaku lebih kerap dalam keluarga dan kecenderungan untuk trisomi 18 dapat diturunkan kepada keturunan.
Gejala, gejala, dan tanda
Trisomi 18 dicirikan oleh gejala khas yang dapat dengan cepat memberi petunjuk keadaan keturunan. Banyak kecacatan fizikal dan gangguan mental sangat ketara. Jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom Edward sangat berkurang. Hanya sekitar lima hingga sepuluh peratus mereka yang terjejas hidup melebihi usia satu tahun. Walau bagaimanapun, sebilangan kanak-kanak telah mencapai dan melebihi usia sepuluh tahun. Mereka dilahirkan dengan berat lahir rendah kerana perkembangan fizikal dalam rahim sudah tertangguh. Ciri yang paling mencolok adalah telinga set rendah, aurikel bercampur, menonjol belakang kepala, dagu kecil dan mungkin sumbing bibir dan lelangit. Selanjutnya, kerosakan tulang pada tulang rusuk, vertebra dan pelvis berlaku. Banyak organ dalaman seperti jantung, saluran gastrousus atau buah pinggang juga sering cacat. Perkara yang sama berlaku untuk otak. Pesakit juga sering mengalami masalah pernafasan. Dahi yang membonjol dan pendek kelopak mata fisur juga tipikal. Kaki yang cacat (kaki kelabu) sering diperhatikan. Kecacatan mata dan kecacatan jari juga berlaku. Contohnya, indeks jari sering dilipat pada jari ketiga dan keempat. Disebabkan oleh otak kecacatan, perkembangan mental dan motorik kanak-kanak yang terjejas sangat terencat. Anak-anak boleh duduk dan merangkak hanya beberapa saat kemudian. Sebagai peraturan, pembelajaran tidak boleh bercakap untuk mereka.
Diagnosis dan kursus
Kursus trisomi 18 sangat mencolok. Sudah dalam kandungan, anak-anak ketinggalan dalam perkembangannya. Beratnya terlalu sedikit dan terlalu kecil a kepala. Bentuknya tengkorak juga menyimpang dari norma; bahagian belakang kepala sangat menonjol. Selain itu, terdapat pelbagai kelainan pada wajah, seperti dagu yang terlalu kecil, cacat mata atau sumbing bibir dan lelangit. Organ tidak terbentuk secara normal. The jantung, perut, usus dan juga buah pinggang sering mengalami kecacatan dan tidak berfungsi dengan baik. Kerangka juga terbentuk dengan buruk, sering vertebra atau tulang rusuk hilang atau cacat. Trisomi 18 boleh didiagnosis di rahim. Semasa pemeriksaan berkala semasa mengandung, doktor biasanya menyedari kelewatan pertumbuhan dan kekurangan pergerakan. Sekiranya disyaki trisomi 18, ujian genetik biasanya dilakukan amniosentesis, cecair amnion dikeluarkan melalui dinding perut menggunakan kanula dan diperiksa. Sejak cecair amnion mengandungi sel dari embrio, ia dapat digunakan untuk menentukan kromosom. Pemeriksaan ini boleh digunakan untuk mendiagnosis trisomi 18 dengan pasti dan untuk menentukan bentuk keadaan yang ada.
Komplikasi
Trisomi 18 membawa kepada pelbagai gangguan dan gejala. Sebagai peraturan, kecacatan fizikal dan mental berlaku, yang sangat merumitkan kehidupan harian orang yang terjejas. Oleh itu, pesakit mengalami gangguan perkembangan yang teruk dan juga dari gangguan pertumbuhan. Oleh itu, dalam banyak kes, mereka bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Kecacatan mata yang disebabkan oleh trisomi 18 boleh memberi kesan negatif terhadap penglihatan orang yang terkena. Selanjutnya, lelangit sumbing berkembang, yang boleh membawa tidak selesa semasa mengambil makanan dan cecair. Ramai individu yang terjejas juga menderita a jantung kecacatan. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh membawa hingga kematian pesakit. The kaki kelab boleh menyebabkan pergerakan terhad. Ramai kanak-kanak juga mengalami buli dan menggoda kerana trisomi 18 dan sering mengalami ketidakselesaan fizikal atau kemurungan Akibatnya. Ibu bapa juga mungkin terjejas oleh ketidakselesaan psikologi. Oleh kerana rawatan trisomi 18 secara langsung dan kausal tidak mungkin, tidak ada komplikasi yang berlaku. Sebagai peraturan, orang yang terkena bencana mati lebih awal, sehingga jangka hayat pesakit sangat terhad.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Bagaimanapun, orang yang terlibat mesti berjumpa doktor dalam sindrom Edwards. Dalam kes ini, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, jadi rawatan perubatan harus dilakukan dalam apa jua keadaan. Semakin awal penyakit ini dikesan, semakin baik perjalanan seterusnya. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Sekiranya kanak-kanak dikehendaki, kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mencegah berulang sindrom Edwards. Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang terkena mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ia berlaku terutamanya di wajah dan boleh merumitkan kehidupan seharian dan kehidupan orang yang terkena. Dalam banyak kes, penurunan kecerdasan juga dapat menunjukkan sindrom Edwards dan harus dinilai oleh doktor. Hal ini juga tidak biasa bagi ibu bapa dan ahli keluarga untuk memerlukan rawatan psikologi untuk mencegahnya kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.
Rawatan dan terapi
Tidak ada terapi untuk trisomi 18. Kerosakan dan malformasi sangat teruk sehingga tidak ada rawatan yang tersedia. Untuk trisomi mosaik 18, yang agak lebih ringan, kadang-kadang memungkinkan anak-anak hidup sedikit lebih lama dengan pembedahan dan rawatan. Bahkan terdapat beberapa kes individu di mana kanak-kanak dengan trisomi mosaik 18 telah mencapai usia remaja. Trisomi percuma 18, sebaliknya, selalu membawa maut. Anak-anak biasanya dapat bertahan hanya beberapa hari atau minggu. Sekiranya diagnosis trisomi 18 sudah pasti, ibu bapa yang terjejas sering disarankan untuk membatalkan mengandung.
pencegahan
Trisomi 18 tidak dapat dicegah kerana keadaannya disebabkan oleh kecacatan genetik.
Penjagaan susulan
Penjagaan susulan untuk trisomi 18 terutamanya bersifat paliatif. Tujuannya adalah untuk menolong kanak-kanak hidup kesakitan-kehidupan bebas atau tanpa rasa sakit sepanjang hayatnya biasanya pendek. Pesakit dengan sindrom Edwards mesti diperiksa secara berkala untuk menilai keadaan fizikalnya. Kecacatan fisiologi yang diketahui sentiasa diperiksa untuk perubahan oleh doktor yang hadir. Dengan cara ini, langkah-langkah boleh dimulakan sekiranya perlu sekiranya keadaan bertambah buruk. Oleh kerana hampir semua kanak-kanak dengan trisomi 18 mati pada bulan atau tahun pertama kehidupan, sokongan psikologi untuk ibu bapa juga merupakan sebahagian daripada rawatan susulan yang baik. Sokongan profesional untuk keluarga dan kebaikan penjagaan paliatif untuk anak-anak memudahkan semua orang yang terlibat menangani situasi yang tertekan. Sokongan untuk keluarga yang terjejas biasanya diberikan bukan sahaja oleh doktor, tetapi juga oleh kumpulan profesional lain seperti psikologi, pendeta dan lain-lain. Ia harus berlanjutan setelah kematian kanak-kanak selama mereka yang terjejas menghendaki. mengandung, kerana risiko berulang rendah. Walaupun begitu, banyak ibu bapa berunding dengan ahli genetik manusia dan dengan itu dapat mengurangkan keraguan dan ketakutan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana trisomi 18 biasanya merupakan keadaan yang sangat serius, sebilangan besar kanak-kanak yang dilahirkan mati dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Walaupun dengan rawatan, hanya sekitar 15 peratus kanak-kanak perempuan yang berumur sepuluh tahun, dan dewasa sangat jarang berlaku. Oleh itu, fokus utama adalah mengurangkan gejala dan menemani anak melalui keluarga. Kumpulan pertolongan diri dan forum berkaitan topik (misalnya Leona eV) membolehkan mereka bertukar pengalaman dengan orang lain yang terjejas. Kemungkinan konkrit untuk mengatasi kehidupan seharian bergantung pada jenis dan keparahan kecacatan. Dalam kes yang teruk, iaitu dengan prognosis yang tidak baik, ada yang khusus penjagaan paliatif jururawat untuk anak-anak yang memberi sokongan kepada ibu bapa. Walaupun rawatan gejala primer (misalnya, kerosakan organ) diserahkan kepada profesional perubatan, gejala yang dihasilkan (misalnya, kesukaran memberi makan) cenderung berada dalam lingkup perawatan kejururawatan. Beberapa institusi (contohnya "Berliner Sternschnuppen") menawarkan kursus kejururawatan percuma untuk ibu bapa kanak-kanak kurang upaya. Perkhidmatan penjagaan pesakit luar khusus dapat menyokong dan memberi nasihat kepada ibu bapa di penjagaan rumah. Selain tawaran yang disebutkan, campur tangan awal tawaran (fisioterapi, terapi pekerjaan) harus dimanfaatkan sekiranya boleh. Mereka dapat membantu melegakan kejang dan mencapai kemajuan motor atau kognitif.
