Patogenesis (perkembangan penyakit)
Kromosom adalah helai dari asid deoksiribonukleik (DNA) dengan apa yang disebut histon (asas protein dalam nukleus) dan protein lain; campuran DNA, histon, dan protein lain juga dipanggil kromatin. Mereka mengandungi gen dan maklumat genetik khusus mereka.
Di dalam tubuh manusia, bilangan kromosom adalah 46, dengan 23 diwarisi dari setiap ibu bapa. Kromosom dibahagikan kepada autosom dan gonosom (kromosom seks). Pasangan kromosom 1 hingga 22 adalah autosom, pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom seks (XY pada lelaki dan XX pada wanita).
In Sindrom Turner, yang cacat pengedaran kromosom (kelainan kromosom) berlaku semasa meiosis (pembahagian pematangan), yang menghasilkan hanya satu kromosom seks, kromosom X, di semua atau hanya sebahagian sel tubuh.
Di lebih daripada 50% wanita yang terjejas terdapat kehilangan satu kromosom X sepenuhnya. Terdapat 45 kromosom di semua sel badan dan bukannya 46 kromosom (ICD 10 Q96.0 karyotype 45, X).
Dalam 30-40% kes, walaupun terdapat 46 kromosom di semua sel somatik, ada perubahan struktur pada kromosom X lain (ICD 10 Q96.1 kariotip 46, X iso (Xq) dan Q96.2 kariotip 46, X dengan gonosom keabnormalan, kecuali iso (Xq)).
Dalam 10-20% kes terdapat perubahan mosaik dalam satu kromosom. Di sini, beberapa sel somatik mempunyai set kromosom lengkap 46 dengan kemungkinan rasi kromosom XX atau XY, tetapi yang lain mempunyai set kromosom 45 kerana hanya terdapat satu kromosom X (mosaik ICD 10 Q96.3, 45, X / 46, XX atau 45, X / 46, XY).
Dalam kes yang lebih jarang, perubahan mosaik dikesan di mana beberapa sel somatik mempunyai 45 kromosom tetapi yang lain mempunyai kelainan gonosomal yang sukar dikenali (kelainan kromosom seks) (ICD 10 Q96.4 Mosaik, 45, X / garis sel lain ) dengan kelainan gonosomal).
Pada kelainan mosaik, simptomologi dan kemungkinan sekuelnya lebih ringan.
Etiologi (Sebab)
Sebab biografi
- Mutasi spontan
- Ketiadaan kromosom X sepenuhnya
- Perubahan struktur kromosom X
- Perubahan mozek kedua-dua atau satu kromosom X.
