Sindrom Usher: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Usher adalah a gen mutasi pelbagai kromosom yang menyebabkan gangguan penglihatan pendengaran dari pelbagai tahap keparahan. Bentuk yang paling teruk, dengan pekak kongenital dan kehilangan bidang visual, muncul pada usia sepuluh tahun. Walaupun gangguan pendengaran yang progresif sebahagiannya dirawat dengan alat bantu pendengaran dan kemudiannya implan chochlear, belum ada kaedah terapi untuk merawat kehilangan bidang visual. Walau bagaimanapun, para saintis sedang mengkaji kemungkinan terapi sel stem dan retina implan.

Apa itu sindrom Usher?

Sindrom Usher adalah warisan hilang pendengaran disebabkan oleh pelbagai mutasi kromosom. Separuh daripada keseluruhan 40 sindrom dalam bidang penglihatan pendengaran buta disebabkan oleh sindrom Usher. Fenomena tersebut berlaku dengan kejadian tiga hingga enam per 100,000 kes, dengan kebanyakannya berlaku pada dekad keenam kehidupan. Anggaran jumlah kes yang tidak dilaporkan mungkin jauh lebih tinggi daripada angka ini. Oleh kerana sindrom Usher sering disalah anggap biasa hilang pendengaran, sementara kaitannya dengan yang menyertainya buta disebabkan oleh penyakit retina biasa retinitis pigmentosa selalunya tidak dikenali awal. Penerangan pertama mengenai sindrom ini berasal dari Albrecht von Graefe dan bermula pada abad ke-19, tetapi tidak cukup dibezakan dan didokumentasikan pada masa itu. British pakar mata Charles Howard Usher kemudian menjadi eponim fenomena itu, kerana dia pertama kali membantu sindrom itu menjadi terkenal dan melakukan pekerjaan perintis dalam bidang ini.

Punca

Sindrom Usher disebabkan oleh beberapa orang gen mutasi, semuanya turun-temurun. Kromosom 11, kromosom 17, dan kromosom 3 sangat kerap dipengaruhi oleh mutasi. Walaupun secara klinikal akhirnya tidak relevan yang mana kromosom dimutasi, doktor membezakan sindrom Usher menjadi subtipe yang berbeza antara 1B dan 3B bergantung pada kromosom yang terjejas. Bergantung pada subtipe, bentuk mutasi dan dengannya penyebab sebenar fenomena itu berbeza. Sementara itu, sains menganggap wujudnya kompleks protein Usher, yang masing-masing mempengaruhi kedudukan yang berbeza protein di membran. Ini protein dianggap terlibat dalam penghantaran isyarat sel deria visual dan pendengaran. Oleh itu, jika satu komponen kompleks ini hilang, seluruh kompleks protein tidak dapat menjalankan tugasnya yang sebenarnya di dalam sel dan, sebagai akibatnya, sel-sel masing-masing merosot. Khususnya, harmonika protein perancah subtipe 1C Usher dianggap memainkan peranan penting dalam hal ini.

Gejala, keluhan, dan tanda

Biasanya, sindrom Usher muncul di awal kehidupan sebagai sensorineural hilang pendengaran kerana kerosakan pada rambut sel di koklea. Kurangnya pendengaran, pekak lengkap terdapat sejak lahir. Sebagai tambahan kepada gejala awal ini, retinopati pigmentosa adalah salah satu manifestasi awal sindrom Usher. Dalam penyakit ini, fotoreseptor dari pinggiran ke makula mati sedikit demi sedikit. Pada mulanya, malam buta muncul. Kemudian, bidang visual dikurangkan dan penglihatan terowong yang berkembang berkembang. Bergantung pada subtipe, fenomena ini boleh membawa untuk menyelesaikan kebutaan. Dalam beberapa kes, gejala ini disertai dengan kejang epilepsi.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Doktor membuat diagnosis sindrom Usher menggunakan pelbagai prosedur diagnostik. Diagnosis seawal mungkin adalah penting kerana jika tidak, pesakit tidak akan mempunyai masa untuk menyesuaikan diri secara psikologi dan fizikal dengan kehilangan persepsi deria seterusnya dan mungkin bersedia dengan pembelajaran prosedur komunikasi baru. Sebagai tambahan kepada electroretinogram, cip DNA, cip protein atau analisis genetik mungkin berlaku. Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada jenisnya. Dari segi keparahan penyakit, tiga jenis dapat dibezakan. Usher type 1 (USH1) sesuai dengan penyakit yang paling teruk, di mana pekak dan, dalam beberapa kes, rasa terganggu seimbang hadir sejak lahir. Sudah berusia sepuluh tahun, subjenis ini menunjukkan bermulanya retinopathia pigmentosa. Usher type 2 (USH2) didefinisikan oleh kehilangan pendengaran yang berterusan dan mendalam, dengan bermulanya retinopathia pigmentosa semasa baligh. Pada Usher type 3 (USH3), kehilangan pendengaran progresif dan kehilangan medan visual tidak bermula sehingga separuh kedua kehidupan.

Komplikasi

Kerana sindrom Usher, individu yang terkena mengalami keluhan dan gejala yang sangat teruk. Sebagai peraturan, kehilangan pendengaran berlaku pada usia yang sangat muda. Terutama orang muda mengalami keluhan psikologi atau bahkan kemurungan. Dalam perjalanan selanjutnya, akhirnya kehilangan pendengaran yang lengkap dan dengan demikian untuk membersihkan sekatan dalam kehidupan seharian. Pada kanak-kanak, sindrom Usher juga menyebabkan perkembangan yang tertangguh dan sangat terhad. Selanjutnya, penyakit ini juga boleh membawa kepada rabun malam. Dalam kes yang jarang berlaku, mereka yang terjejas mengalami kebutaan sepenuhnya. Sindrom ini juga menyebabkan kejang epilepsi, yang berkaitan dengan sangat teruk kesakitan. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh berlaku membawa hingga kematian orang yang terjejas. Oleh kerana simptom tersebut, banyak pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendiri. Dengan bantuan pelbagai terapi, beberapa keluhan dapat diatasi. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit ini tidak dapat dibatasi. Pesakit bergantung pada pendengaran bantuan dan alat bantu visual dalam kehidupan seharian mereka. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak diubah oleh sindrom Usher.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Usher tidak dapat sembuh sendiri, orang yang terjejas bergantung pada lawatan ke doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi atau ketidakselesaan selanjutnya, yang boleh menjadikan kehidupan orang yang terkena lebih sukar. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, jika anak diinginkan, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mengelakkan sindrom Usher berulang pada keturunan. Seorang doktor harus berjumpa dengan penyakit ini sekiranya anak yang terkena menderita tuli sepenuhnya. Ini telah wujud sejak lahir. Selanjutnya, terdapat juga keluhan mata, yang juga menjadi semakin kuat seiring bertambahnya usia. Pesakit juga menderita rabun malam, yang juga dapat menunjukkan sindrom. Dalam beberapa kes, sindrom Usher dimanifestasikan oleh sawan epilepsi. Sekiranya kejang seperti itu berlaku, doktor kecemasan harus segera dipanggil atau hospital mesti dikunjungi secara langsung. Sindrom itu sendiri dapat dikesan oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya bergantung kepada keparahan gejala dan dilakukan oleh pakar. Biasanya, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh sindrom ini.

Rawatan dan terapi

Tidak ada rawatan untuk sindrom Usher retinopathia pigmentosa khususnya hingga kini. Walau bagaimanapun, gen terapi pendekatan sedang dalam siasatan dan tidak lama lagi membolehkan penggantian gen yang cacat di retina. Di samping itu, pilihan terapi seperti terapi sel stem dan retina implan juga sedang diterokai. Masalah pendengaran sindrom Usher dirawat dengan alat bantu pendengaran dan mungkin memerlukan implan koklea pada peringkat kemudian. Biasanya, pesakit sindrom Usher belajar bahasa isyarat pada usia dini. Sekiranya gangguan bidang visual yang teruk berlaku atau wujud, bahasa isyarat taktil dapat dipelajari untuk mengekalkan kemampuan berkomunikasi. Ini melibatkan pengambilan tangan orang lain dan merasakan tanda masing-masing.

pencegahan

Kerana sindrom Usher adalah gangguan keturunan berdasarkan mutasi gen, yang keadaan tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, kerana diagnosis awal penting dalam gangguan ini, kerap pemantauan kualiti bidang pendengaran dan visual seseorang sekurang-kurangnya satu ukuran yang dapat meningkatkan kemampuan seseorang untuk menyesuaikan diri dengan keadaan yang berubah melalui diagnosis awal.

Susulan

Sindrom Usher adalah mutasi gen dari pelbagai kromosom yang biasanya dikaitkan dengan gangguan pendengaran dan teruk kecacatan penglihatan. Individu yang terlibat mesti memakai pendengaran bantuan, dan dalam kes kehilangan pendengaran yang sangat teruk, implan koklea dapat membantu. Bagi pesakit yang mengalami sindrom Usher sejak lahir, kehidupan sehari-hari biasanya lebih mudah ditangani. Pesakit yang hanya pekak sepanjang hayatnya dan akhirnya buta sering kali menghadapi masalah penyakit ini. Kehidupan seharian mereka tiba-tiba sangat terhad dan membebankan. Oleh itu, sangat penting untuk mendapat sokongan kenalan, rakan, pakar dan ahli terapi yang sesuai. Dengan rawatan yang optimum, orang yang terjejas sering menjalani kehidupan yang normal. Sudah tentu, bantuan dalam kehidupan seharian masih diperlukan: Rumah orang yang terjejas mesti dilengkapi untuk memenuhi keperluan orang kurang upaya. Sekiranya pesakit menuntut pekerjaan, ini mesti sesuai dengan kemungkinan fizikalnya dan tempat kerja harus disesuaikan dengan kecacatannya. Hubungan dengan orang lain harus dijamin agar orang yang terjejas tidak menarik diri sepenuhnya. Komunikasi boleh berlaku melalui bibir membaca atau bahasa isyarat. Sekiranya kebutaan meningkat dalam perjalanan penyakit ini, kemungkinan juga berkomunikasi melalui apa yang disebut bahasa isyarat taktil, tanda-tanda yang sesuai disampaikan melalui hubungan fizikal. Titik hubungan yang kompeten bagi mereka yang terjejas ditawarkan oleh Persatuan Sindrom Usher.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sindrom Usher memerlukan rawatan perubatan. Orang yang terjejas mesti memakai alat bantu pendengaran atau, sekiranya mengalami pendengaran yang teruk, implan untuk memperbaiki pendengaran. Orang yang mengalami sindrom Usher sejak lahir biasanya mempunyai masa yang lebih mudah. Bagi pesakit yang hanya pekak dan akhirnya buta sepanjang hayatnya, keterbatasan secara tiba-tiba merupakan beban besar dalam kehidupan seharian. Oleh itu, penting untuk mendapat sokongan yang baik dari rakan, kenalan dan pakar serta ahli terapi. Kemudian pesakit dapat diberi rawatan sebaik mungkin, yang memungkinkan dia menjalani kehidupan yang relatif normal. Walaupun begitu, orang yang pekak dan buta bergantung pada sokongan dalam kehidupan seharian. Rumah mesti dilengkapi untuk memenuhi keperluan orang cacat dan pekerjaan mesti sesuai dengan kemampuan fizikal seseorang. Orang yang terjejas harus belajar bibir-membaca dan teknik lain pada peringkat awal agar dapat berkomunikasi dengan lebih baik dengan orang lain dalam kehidupan seharian. Dengan kebutaan yang semakin meningkat, komunikasi juga dapat dilakukan dengan menggunakan bahasa isyarat taktil. Bahasa yang mungkin termasuk Tadoma atau Gestuno, yang terakhir memfokuskan pada merasakan tanda-tanda melalui hubungan fizikal. The Usher-Syndrom e. V. persatuan menyediakan pusat hubungan lebih lanjut bagi mereka yang terjejas.