Sindrom Von-Hippel-Lindau

definisi

Sindrom Von Hippel-Lindau adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan malformasi vaskular seperti tumor tetapi jinak di bahagian tengah sistem saraf. Yang retina mata dan juga cerebellum paling kerap terjejas. Oleh itu, penyakit ini juga disebut retinocerebellar angiomatosis. Penyakit ini dinamakan sempena perihal pertamanya; orang Jerman pakar mata Eugen von Hippel dan rakannya dari Sweden, Arvid Lindau. Di samping itu, sering terdapat kecacatan buah pinggang and kelenjar adrenal.

Punca sindrom Von Hippel

Sindrom Von Hippel-Lindau adalah gangguan genetik. Ia diwarisi secara autosomal. Penting untuk mengetahui bahawa keparahan penyakit boleh sangat berbeza dalam keluarga.

Kejadiannya tidak semestinya diwarisi. Mutasi spontan dalam susunan genetik seseorang juga boleh menyebabkan penyakit ini. Gen yang rosak terletak pada kromosom tiga. Kerana mutasi, perubahan diubah sedemikian rupa sehingga pembentukan baru darah kapal di tengah sistem saraf tidak lagi dapat diatur dengan baik. Ini membawa kepada malformasi vaskular seperti tumor jinak yang dijelaskan di atas.

Diagnosis sindrom Von-Hippel-Lindau

Sindrom Von Hippel-Lindau disyaki pada pesakit dengan banyak malformasi vaskular di kawasan retina. Di samping itu, malformasi dari organ dalaman seperti ketumbuhan kelenjar adrenal dan buah pinggang lebih kerap berlaku pada pesakit ini. Ini dapat dilihat dengan bantuan ultrasound.

Selalunya penyakit ini juga diketahui dalam sejarah keluarga. Dalam kes sedemikian, MRI dari otak harus dilakukan untuk mengesan kecacatan selanjutnya, misalnya di cerebellum. Pemeriksaan genetik juga boleh dilakukan. Di sini mutasi gen yang sesuai pada kromosom 3 dapat dikesan secara langsung.

Gejala sindrom Von-Hippel-Lindau

Sindrom Von Hippel-Lindau dicirikan oleh banyak malformasi vaskular di bahagian tengah sistem saraf dan juga di kawasan retina. Tumor jinak ini kemudian disebut angioma. Kecacatan dari organ dalaman seperti sista pada hati, buah pinggang dan pankreas juga biasa.

Ini juga berlaku untuk tumor kelenjar adrenal. Walau bagaimanapun, tidak semua pesakit mengalami malformasi yang sama. Oleh itu, terdapat juga pelbagai gejala.

Gejala bergantung pada ukuran dan lokasi kecacatan. Selalunya, yang darah kapal retina diubah, yang kemudian menjadi ketara dalam gangguan penglihatan. Angioma di CNS biasanya hanya menyebabkan sakit kepala pada mulanya.

Sekiranya malformasi sangat besar dan berpindah otak tisu, tekanan intrakranial meningkat. Secara klinikal, pesakit pada awalnya menunjukkan gejala gastrointestinal dengan loya and muntah. Sekiranya tekanan serebrum maju, terdapat peningkatan dalam darah tekanan dengan penurunan jantung kadar serta gangguan di bernafas.

Gejala ini diringkaskan di bawah istilah tanda tekanan otak. Sekiranya perubahan dilokalisasi di cerebellum, ini membawa kepada ataksia dan seimbang gangguan. Ataxia adalah gangguan pergerakan penyelarasan.

Perubahan di kawasan pankreas sangat biasa pada pesakit dengan sindrom Von-Hippel-Lindau. Hampir 80% pesakit ini mengalami malformasi jinak. Pertama, malformasi seperti itu sering menjadi sista.

Kista adalah rongga berisi cecair di dalam tisu dan tidak berbahaya pada diri mereka. Sebagai peraturan, mereka tidak menyebabkan gejala dan oleh itu tidak perlu dirawat. Sebagai tambahan kepada sista, neoplasias neuroendokrin juga boleh berlaku pada pankreas.

Ini berasal dari sel islet penghasil hormon (endokrin) dan boleh berkembang menjadi tumor malignan. Perubahan kecil seperti ini di bawah 2 cm dapat dipantau secara teratur oleh MRI. Dari ukuran tumor lebih dari 2cm dan pertumbuhan saiz yang ketara, tumor mesti dikeluarkan secara pembedahan.

Selalunya sindrom Von Hippel-Lindau muncul terlebih dahulu dengan perubahan pada kawasan retina. Di sini, angioma tumor terbentuk yang boleh menyebabkan gangguan penglihatan. Sebilangan besar mereka yang terjejas, penglibatan mata berlaku sepanjang hayat.

Penting untuk mengetahui bahawa malformasi vaskular di retina berkembang dengan sangat perlahan, sehingga gejala seperti gangguan penglihatan muncul terlambat. Oleh itu, jika penyakit ini sudah diketahui, pesakit harus menjalani pemeriksaan oftalmologi secara berkala. Kecacatan vaskular kecil boleh dirawat dengan laser. Sekiranya tumor lebih besar atau terletak berhampiran dengan saraf optik kepala, pelbagai prosedur intervensi lain digunakan. Penyunting juga mengesyorkan: Gigitan bangau pada mata